Ce document explore en profondeur un ensemble de thèmes essentiels en pédiatrie, allant de la prise en charge du nouveau-né aux aspects éthiques des soins palliatifs, en passant par la gestion des risques et la relation médecin-patient. Il s'appuie sur les recommandations du Collège de Pédiatrie et les données scientifiques actuelles pour offrir une vue d'ensemble complète et actualisée.
Prise en Charge Initiale du Nouveau-Né
La période néonatale, définie comme les 28 premiers jours de vie, est une phase de transition critique. Chaque naissance exige la présence d'au moins une personne entraînée (sage-femme ou pédiatre) aux premiers gestes de prise en charge, et s’occupant uniquement de ce nouveau-né (une personne par enfant en cas de naissances multiples).
Examen Clinique Précoce et Score d'Apgar
Un examen clinique précoce, appareil par appareil, est effectué systématiquement. Le score d’Apgar (tableau 44.1) est établi à 1, 5 et 10 minutes de vie. La cotation de ce score comprend cinq paramètres chiffrés de 0 à 2, permettant d’évaluer la qualité de l’adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine : fréquence cardiaque (pouls au cordon), mouvements respiratoires, réactivité, tonus musculaire, coloration. En cas de difficultés d’adaptation à la vie extra-utérine (mouvements respiratoires inefficaces ou absents, bradycardie), l’enfant nécessite des manœuvres de réanimation (fig. 44.1).
Prévention de l'Hypothermie et Soins du Cordon Ombilical
La prévention de l’hypothermie est essentielle. L’enfant doit naître dans une atmosphère chaude (≈ 24 °C), et bénéficier d’un séchage soigneux avec un linge propre stérile. Le nouveau-né normal est ensuite placé en peau à peau sur la poitrine de sa mère (avec surveillance) ; si son état nécessite des soins urgents, il est placé sur une table radiante (fig. Les soins du cordon ombilical consistent en la pose d’un clamp, la section avec ciseaux stériles et désinfection de la zone de section, la vérification de la présence de deux artères et d’une veine ombilicales (fig.
Examen Complet Pendant le Séjour à la Maternité
Au moins un autre examen complet est effectué pendant le séjour à la maternité. La température axillaire doit être prise à chaque examen. La définition de la fièvre est la même que chez tout enfant, soit une température ≥ 38 °C. Les mensurations de naissance - poids, taille et périmètre crânien (PC) - sont essentielles à prendre et à reporter sur les courbes de croissance pour déterminer la trophicité, en les comparant aux courbes de croissance de référence pour la population ou à des courbes personnalisées prenant en compte la parité, le poids et la taille de la mère (courbes AUDIPOG en France). Un nouveau-né à terme pèse en moyenne 3 500 g, a une taille de 50 cm et un PC de 35 cm.
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Inspection Générale
L’inspection de l’enfant est très informative. La coloration est un excellent reflet du fonctionnement des appareils cardiovasculaire et respiratoire. La peau du nouveau-né est généralement rose vif voire érythrosique, à l’exception des extrémités qui peuvent garder un aspect cyanique dans les heures qui suivent la naissance (acrocyanose, fig. 44.3). Au repos, l’enfant est en flexion des quatre membres (fig. 44.4). La gesticulation spontanée est symétrique, les mouvements sont harmonieux. Le cri est clair et vigoureux.
Paramètres Vitaux et Palpation
La fréquence cardiaque à l’éveil et au repos (en l’absence de pleurs) varie entre 120 et 160 par minute. Le temps de recoloration cutanée (évalué au niveau du thorax) doit être strictement inférieur à 3 secondes. La palpation des pouls, notamment fémoraux, doit être systématique. L’audition d’un souffle cardiaque systolique dans les 2 premiers jours de vie n’est pas rare.
Examen Abdominal et Génito-Urinaire
L’abdomen est souple, souvent un peu météorisé. Le foie est souvent palpable et peut dépasser le rebord costal de 1 à 2 cm. Le pôle inférieur de la rate et les reins peuvent être parfois perçus. Un diastasis des muscles droits est banal. On doit noter l’absence de globe vésical, l’heure de la première miction, et la qualité du jet urinaire chez le garçon (une miction en goutte à goutte évoque une malformation urétrale). Les premières urines sont normalement émises avant 24 heures de vie. Le méconium (fig. 44.5) correspond aux premières selles du nouveau-né. Épais et collant, de couleur noirâtre, il est normalement émis avant 48 heures de vie. La marge anale (aspect, position de l’anus) doit être soigneusement examinée pour éliminer une malformation anorectale. Le cordon ombilical comprend deux artères et une veine. La chute du cordon ombilical intervient dans un délai variable, en moyenne vers le 10e jour.
Examen des Organes Génitaux
Un examen attentif vérifie l’absence d’anomalie des organes génitaux (on parle alors de variation du développement des organes génitaux ; le terme d’ambiguïté sexuelle est à proscrire). Chez le garçon, le prépuce est rarement rétractable dans les premières années de vie. Le décalottage ne doit pas être forcé en raison du risque de paraphimosis et phimosis cicatriciel (voir chapitre 22). La conduite à tenir en cas de testicule non descendu est précisée dans le chapitre 22. Une hydrocèle (tuméfaction scrotale transilluminable) est fréquente. Chez la fille, l’inspection vérifie la présence de l’orifice vaginal.
Particularités Sémiologiques Non Pathologiques
La peau du nouveau-né à terme est rose voire érythrosique. Elle est recouverte dans les premières heures de vie du vernix caseosa, enduit blanc graisseux et adhérent, visible surtout dans les plis (fig. 44.6A). Des particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires, sont à connaître. Des œdèmes peuvent être observés à la naissance au niveau des paupières, du dos des mains et des pieds et du pubis ou du scrotum. Ils régressent en quelques jours. Le lanugo est un fin duvet, présent au niveau du front, du dos et des épaules (fig. 44.6B). Il disparaît en quelques jours. Les grains de milium sont des microkystes sébacés punctiformes blancs, siégeant sur le nez et la face (fig. 44.6C). L’érythème dit toxique est une éruption maculopapuleuse voire pustuleuse transitoire survenant le plus souvent entre H12 et J4. Un livedo (aspect marbré par immaturité de la vasorégulation périphérique) peut être visible au niveau des membres et du thorax. La tache ethnique dite mongoloïde est un placard bleu ardoisé siégeant dans la région lombosacrée (voir fig. 44.10). Un ou plusieurs angiomes plans de la glabelle, des paupières, du nez et de la nuque peuvent être observés (fig. 44.6D). Ils s’atténuent en quelques mois, sauf celui de la nuque qui peut persister jusqu’à l’âge adulte. Ils sont à distinguer d’un hémangiome, apparaissant après quelques jours de vie. Il peut se présenter en relief et de coloration rouge vif (fig.
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Examen de la Tête et du Cou
Les fontanelles ont des tailles variables. Elles sont normalement souples, ni déprimées ni bombées. La fontanelle antérieure a une forme losangique et se ferme entre les âges de 8 mois et 18 mois ; la fontanelle postérieure est palpable dans les 2 ou 3 premières semaines de vie. Les sutures sont normalement bord à bord, mobiles, mais elles peuvent se chevaucher dans les premiers jours de vie (fig. 44.8). Une bosse sérosanguine est souvent observée. Il s’agit d’une collection sous-cutanée, molle, mal limitée, chevauchant les sutures et se résorbant en 2 à 6 jours. L’examen du cou doit apprécier ses mobilités passive et active. La constatation d’un torticolis doit faire préciser son caractère réductible ou non. La palpation des muscles sternocléidomastoïdiens permet de mettre en évidence un éventuel hématome. L’examen du cou recherche aussi une masse anormale ou un orifice cutané.
Examen de la Bouche et des Yeux
L’examen de la bouche permet de dépister une fente (vélo-)palatine (fig. 44.9) ou une brièveté du frein de langue. L’examen des yeux vérifie l’aspect des conjonctives, des iris et des pupilles, ainsi que la symétrie des reflets cornéens. Un strabisme (asymétrie des reflets) modéré et intermittent peut être observé ; sa persistance au-delà de l’âge de 3 mois doit conduire à un examen ophtalmologique (voir chapitre 4).
Examen Neurologique
L’examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) permet de vérifier les compétences motrices, témoins de l’intégrité du système nerveux, et les capacités neurosensorielles du nouveau-né. Il est influencé par l’âge gestationnel, dont il est un critère de maturation (détails infra). Le comportement global d’un nouveau-né est caractérisé par un éveil calme facile à obtenir, une réactivité à la stimulation vive, avec cri franc, et une capacité à être consolé facilement (enfant se calmant à la voix, s’apaisant dans les bras ou à la succion). La motricité spontanée est riche, symétrique et harmonieuse, avec une bonne ouverture des mains, des mouvements indépendants des doigts. L’efficience des fonctions sensorielles doit être vérifiée afin de dépister précocement toute anomalie. Un nouveau-né à terme est capable de fixation oculaire puis de poursuite oculaire horizontale (qui doit être acquise à 2-3 mois de vie) en s’aidant d’un objet contrasté comme une cible noir/blanc placée à environ 30 cm ; il cligne des paupières à la lumière vive. Le nouveau-né réagit aux bruits et à la voix. En dehors d’anomalies du pavillon de l’oreille, il n’y a pas de signe clinique spécifique qui permette d’évoquer une surdité, ce qui justifie un dépistage systématique (voir au chapitre 4 § II.
Examen du Rachis et des Membres
Le rachis doit être palpé sur toute sa hauteur à la recherche d’une anomalie cutanée et/ou osseuse (par exemple une angulation). Une anomalie de fermeture du tube neural (spina bifida) doit être suspectée devant la présence dans la région lombosacrée d’un lipome sous-cutané, d’une touffe de poils, d’une fossette sacrococcygienne profonde (fig. 44.10) et/ou avec pertuis ou encore d’une déviation du sillon interfessier. L’examen vérifie également l’intégrité morphologique des membres et le bon fonctionnement et la souplesse des articulations (amplitudes normales et symétriques). Les principales malformations sont surtout localisées aux extrémités (syndactylie = accolement de deux doigts ou orteils ; polydactylie = doigts surnuméraires ; hypoplasies et aplasies des doigts ou orteils). Les malpositions des pieds, fréquentes et bénignes, sont des déformations simples, réductibles (pathologie posturale secondaire aux contraintes utérines), comme les pieds varus ou la clinodactylie (chevauchement des orteils). L’examen des hanches doit être soigneux et répété les premiers mois de vie, à la recherche de signes évoquant une luxation congénitale des hanches (voir au chapitre 4, § III. Enfin, l’examen recherche des lésions traumatiques du per-partum : bosse sérosanguine, céphalhématome, hématomes cutanés, paralysie faciale (forceps), paralysie du plexus brachial (asymétrie de la gesticulation spontanée des membres supérieurs), fracture de clavicule, exceptionnellement fracture de membre ou du crâne.
Évaluation de l'Âge Gestationnel
L’âge gestationnel est exprimé en semaines d’aménorrhée révolues (SA). Il est déterminé avant la naissance (critères obstétricaux) à l’échographie de 10-12 SA (précision de 3 à 5 jours près) ou à défaut grâce à la date des dernières règles (imprécise dans 20 à 30 % des cas). En l’absence de ces paramètres, la maturation peut être appréciée par des critères morphologiques cliniques (par exemple, tissu mammaire, plis plantaires, cartilage auriculaire, aspects des organes génitaux externes ; fig. et l’examen des angles (fig. La manœuvre du tiré-assis (en tenant l’enfant par les épaules) teste la réponse motrice des muscles fléchisseurs du cou (tiré) puis des extenseurs du cou (assis) ; la tête est normalement maintenue dans l’axe pendant quelques secondes, la réponse est symétrique (fig.
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Automatismes Primaires
Les automatismes primaires (ou réflexes archaïques) sont des réactions motrices propres aux premiers mois de vie (tableau 44.3). Ils sont tous présents chez le nouveau-né à terme. Leur absence chez un nouveau-né à terme est toujours pathologique ; leur présence en revanche ne témoigne pas pour autant de l’intégrité du système nerveux central.
Dépistage Néonatal Systématique
Le dépistage néonatal est réalisé de manière systématique autour de 72 heures de vie et impérativement au-delà de 48 heures, au mieux avant la sortie de la maternité. Une information claire et compréhensible doit être donnée aux parents. Leur consentement écrit est sollicité avant le prélèvement.
Hypothyroïdie Congénitale
Elle concerne 1/3 000 nouveau-nés en France. Elle est liée à une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes (T4L et T3L) par la thyroïde, soit par dysgénésie thyroïdienne (athyréose, ectopie thyroïdienne, hémi-agénésie ; 60 % des cas), soit par trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne (hypothyroïdie avec glande en place ; 40 % des cas). Elle est responsable, en l’absence de traitement, d’un retard psychomoteur irréversible et d’un retard de croissance sévère. Les signes cliniques pouvant être observés en période néonatale sont une macroglossie, des fontanelles et des sutures larges, un ictère (à bilirubine libre) prolongé, une constipation, une hypotonie et une mauvaise prise de poids. Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la TSH. En cas de TSH élevée (évocatrice d’hypothyroïdie périphérique), le bilan hormonal (T4L, T3L et TSH) permet de confirmer le diagnostic d’hypothyroïdie, une échographie et une scintigraphie de la thyroïde permettent d’en déterminer l’étiologie.
Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS)
Elle concerne 1/15 000 nouveau-nés en France. La cause la plus fréquente est le déficit enzymatique en 21-hydroxylase qui se manifeste par une augmentation du métabolite en amont, la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP). Chez les filles, la production excessive d’androgènes surrénaliens peut se manifester par une virilisation des organes génitaux externes visible dès la naissance (hyperplasie du clitoris, fusion des grandes lèvres). Dans les deux sexes, en l’absence de traitement, elle se manifeste vers la fin de la première semaine de vie par des signes de déficit en aldostérone (syndrome de perte de sel avec déshydratation et signes digestifs, hyponatrémie et hyperkaliémie) et en cortisol (hypoglycémie). Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la 17-OHP, suspect si élevée.
Mucoviscidose
La mucoviscidose peut être symptomatique dès la naissance (iléus méconial). Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la trypsine (TIR, trypsine immunoréactive), suspect si élevé au-delà d’un seuil fixé.
Déficit en MCAD
Il concerne 1/15 000 nouveau-nés en France. Le déficit en MCAD (acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes) est l’anomalie la plus fréquente de la β-oxydation des acides gras, processus biochimique indispensable pour le métabolisme énergétique de l’organisme. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive liée à des mutations du gène ACADM. Il se traduit par un défaut d’utilisation des acides gras responsable d’une hypoglycémie de jeûne dès que la néoglucogenèse est insuffisante pour couvrir les besoins énergétiques.
Recherche d'une Luxation Congénitale de Hanche
La recherche d’une luxation congénitale de hanche est systématique à la maternité puis lors des examens de suivi les premiers mois.
Relation Médecin-Malade et Communication
La relation médecin-malade est un pilier de la pratique médicale. Elle se déroule dans le cadre du colloque singulier ou au sein d'une équipe, le cas échéant pluriprofessionnelle. La communication avec le patient et son entourage est essentielle. Cela inclut l'annonce d'une maladie grave ou létale ou d'un dommage associé aux soins, ainsi que la formation du patient.
Raisonnement et Décision en Médecine
Le raisonnement et la décision en médecine doivent être fondés sur les preuves (Evidence Based Medicine, EBM). La décision médicale partagée est un modèle où le patient participe activement aux choix thérapeutiques.
Qualité et Sécurité des Soins
La qualité et la sécurité des soins sont des priorités. La sécurité du patient implique la gestion des risques et la prévention des événements indésirables associés aux soins (EIAS).
Organisation du Système de Soins
Le système de soins est organisé et régulé. Des indicateurs permettent d'évaluer sa performance. La sécurité sociale et les assurances complémentaires jouent un rôle important dans l'accès aux soins. La complémentaire santé solidaire (CSS) vise à faciliter l'accès aux soins pour les personnes à faibles revenus. La consommation médicale et la protection sociale sont des enjeux importants.
Suivi de l'Enfant et de l'Adolescent
Le suivi d'un nourrisson, d'un enfant et d'un adolescent normal comprend le dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Les examens de santé obligatoires et la médecine scolaire contribuent à la prévention et au dépistage précoce des problèmes de santé. La maltraitance et les enfants en danger sont des préoccupations majeures.
Gériatrie et Soins Palliatifs
Le vieillissement normal comprend des aspects biologiques, fonctionnels et relationnels. Les données épidémiologiques et sociologiques sont importantes pour comprendre les besoins des personnes âgées. Les soins palliatifs pluridisciplinaires chez un malade en phase palliative ou terminale d'une maladie grave, chronique ou létale visent à améliorer la qualité de vie du patient et de son entourage. La sédation pour détresse en phase terminale est une option dans des situations spécifiques et complexes en fin de vie.
Risques Sanitaires et Sécurité
Les risques sanitaires liés à l'eau et à l'alimentation, ainsi que les risques sanitaires liés aux irradiations, nécessitent une surveillance et une prévention rigoureuses. La sécurité sanitaire des produits destinés à l'homme est une priorité. L'organisation de la médecine du travail contribue à la prévention des risques professionnels.
Pathologies Infectieuses et Éruptions Fébriles
Les consultations pour éruptions fébriles sont fréquentes chez le jeune enfant. Le diagnostic est avant tout clinique. L’indication des examens complémentaires est très limitée et réservée habituellement à l’enfant immunodéprimé ou dans un contexte particulier (contact avec une femme enceinte, déclaration obligatoire). Les causes sont le plus souvent des infections virales banales avec exanthème.
Rougeole
La rougeole est une maladie infectieuse d’actualité dans les pays industrialisés, évoluant sur un mode endémo-épidémique, malgré la mise à disposition de vaccins efficaces depuis plus de 40 ans. La France n’est pas épargnée, avec la survenue d’épidémies régulières. L’explication vient d’une couverture vaccinale restée longtemps insuffisante en France (< 90 %), ce qui a créé un réservoir important de sujets non protégés, un rattrapage vaccinal insuffisant et une population non immune qui permet encore une transmission virale interhumaine. Ses complications (rares dans les pays industrialisés) sont fréquentes dans les pays en développement, où elles sont un facteur majeur de mortalité et de morbidité infantile. Le diagnostic de rougeole typique est avant tout clinique. La rougeole est une maladie à déclaration obligatoire. Une confirmation biologique doit être réalisée de manière systématique. L’éviction de collectivité est requise jusqu’à 5 jours après le début de l’éruption. Tout contact entre un sujet non immunisé et un sujet infecté contagieux doit être évité. Un sujet contact est une personne ayant été en contact proche (famille, crèche) pendant la période comprise entre 5 jours avant et 5 jours après le début de l’éruption (période de forte contagiosité).
Rubéole
Tout contact entre un enfant infecté contagieux et une femme enceinte séronégative doit être formellement prohibé (risque de fœtopathie). L’éviction de collectivité n’est pas obligatoire.
Mégalérythème Épidémique (Parvovirus B19)
L’éviction de collectivité n’est pas obligatoire.
Exanthème Subit (Roséole Infantile)
L’éviction de collectivité n’est pas obligatoire.
Mononucléose Infectieuse (MNI)
L’agent causal est l’EBV (virus d’Epstein-Barr). La maladie confère une immunité durable. L’éviction de collectivité n’est pas obligatoire.
Scarlatine
Le test de diagnostic rapide (TDR) du streptocoque A, réalisé systématiquement avant antibiothérapie, permet de confirmer immédiatement l’origine streptococcique de l’éruption fébrile. Le dosage des anticorps streptococciques (ASLO, ASD) est inutile en phase aiguë pour le diagnostic. Ils sont fréquemment élevés de base chez les enfants sains et ont peu de signification diagnostique. La prise en charge thérapeutique est identique à celle de l’angine bactérienne. L’antibiothérapie recommandée en première intention est l’amoxicilline 50 mg/kg par jour en deux prises pendant 6 jours per os. La prise en charge est ambulatoire. La recherche du SGA dans l’entourage immédiat par prélèvement pharyngé est inutile.
Maladie de Kawasaki
Il n’existe aucun marqueur biologique inflammatoire spécifique du diagnostic. L’augmentation de la CRP est constante. Une hyperleucocytose initiale, une anémie inflammatoire et une hyperplaquettose (tardive) sont fréquemment associées. Le traitement consiste en l’administration d’immunoglobulines polyvalentes IV (IgIV), avec pour objectif de stopper le processus inflammatoire et de prévenir les atteintes cardiaques. En cas de résistance à cette première administration d’IgIV à H36, ou de signes de gravité initiaux (scores de gravité clinico-biologiques et échocardiographiques, notamment âge < 1 an), une corticothérapie systémique complémentaire devra être débutée. En cas de non-réponse, l’utilisation de biothérapie se discute avec un rhumatologue pédiatre. L’aspirine (acide acétylsalicylique) est habituellement prescrite en phase aiguë à dose anti-inflammatoire par voie orale. Aucune mesure prophylactique pour d’éventuels sujets contacts n’est à envisager.
Varicelle
Elle est susceptible d’être plus sévère avant l’âge de 1 an et à l’âge adulte, ainsi que chez les femmes enceintes et les immunodéprimés. L’agent causal est le virus de la varicelle et du zona (VZV). Les nouveau-nés sont protégés jusqu’à l’âge de 3-6 mois par les anticorps maternels. La maladie confère une immunité durable (une seconde varicelle est exceptionnelle). Des complications surviennent dans 3 à 5 % des cas. Les surinfections bactériennes sont les plus fréquentes. La fréquentation de la collectivité n’est pas recommandée, mais il n’y a pas d’éviction de collectivité à caractère obligatoire.
Gingivostomatite Herpétique
L’agent causal est un virus à ADN de la famille Herpesviridae : HSV-1 ou HSV-2. La maladie confère une immunité qui est partielle, n’empêchant pas les réactivations. La transmission se fait par contact direct avec un sujet excrétant du virus, par voie cutanée ou génitale (lésions) mais aussi par excrétion virale asymptomatique (salive). L’incubation après contact infectant dure 5 à 7 jours. La contagiosité est possible dans les différentes formes d’excrétion virale. Elle est maximale dans les premières heures de constitution des vésicules et décroît ensuite. La primo-infection herpétique est le plus souvent asymptomatique. Le traitement est majoritairement ambulatoire et symptomatique. Les parents doivent veiller à ce que l’enfant s’hydrate et s’alimente suffisamment. La prise en charge de la douleur doit être optimisée : paracétamol associé à ibuprofène en cure courte de 48-72 heures en cas de douleur modérée, tramadol (si âge > 3 ans) ou morphine orale en cas de douleur sévère. L’adjonction d’un traitement local (bains de bouche antiseptiques) est difficile à administrer et n’a pas d’intérêt démontré. Malgré l’absence de consensus et d’AMM, un traitement antiviral par aciclovir oral est recommandé au cours des primo-infections herpétiques non compliquées de l’enfant à la condition qu’il soit débuté dans les 3 premiers jours d’évolution des symptômes (GPIP). Il est prescrit pour une durée de 7 jours. L’éviction de collectivité n’est pas obligatoire.
Autres Thèmes Abordés
Ce document aborde également d'autres thèmes importants, tels que :
- Anomalies du cycle menstruel
- Trouble aigu de la parole
- Complications de l'immobilité et du décubitus
- Réaction inflammatoire : aspects biologiques et cliniques
- Hypersensibilités et allergies cutanéomuqueuses et respiratoires
- Lupus systémique
- Douleur et épanchement articulaire
- Athérome : épidémiologie et physiopathologie
- Diabète sucré de types 1 et 2
- Reflux gastro-œsophagien (RGO)
- Ulcère gastrique et duodénal (UGD)
- Traitement des cancers : principales modalités, classes thérapeutiques et leurs complications majeures
- Prise en charge et accompagnement d'un malade atteint de cancer
- Transfusion sanguine et produits dérivés du sang : indications, complications
- État de choc
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