Le dépistage de la trisomie 21 a connu une évolution significative, notamment grâce à l'intégration du test ADN libre circulant (ADNlc), qui a permis d'améliorer la performance globale de la stratégie de dépistage. Cet article vise à explorer les recommandations actuelles en matière de dépistage de la trisomie 21, en mettant l'accent sur le rôle et l'interprétation du test ADNlc, tout en soulignant l'importance de l'information et du choix éclairé pour les femmes enceintes et les couples.
Le Rôle du Test ADN Libre Circulant
Le test ADNlc T21 ne se substitue ni à l'échographie ni aux marqueurs sériques. Il sert à détecter une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel. L'ADN libre circulant est un mélange d'ADN provenant des cellules maternelles et, majoritairement, des cellules trophoblastiques ou placentaires. Une fraction, plus petite, provient de la lyse ou de l'apoptose des cellules fœtales qui passent dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l'ADNlc.
Ce test recherche une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21. Il est important de noter qu'en cas de résultat positif, celui-ci doit toujours être confirmé par un caryotype fœtal réalisé après amniocentèse ou choriocentèse.
Performance du Test ADN Libre Circulant
Les faux négatifs sont évalués à seulement 0,08 %. Les faux positifs sont beaucoup moins fréquents qu'avec les procédures de dépistage utilisées depuis 2009. L'ADN fœtal libéré dans la circulation sanguine maternelle est un ADN dégradé détectable dès la 5e-6e semaine d'aménorrhée (SA).
Information et Accompagnement des Femmes Enceintes
L'information fournie à la femme enceinte ou au couple est essentielle tout au long du processus de dépistage. Un document a été publié par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21, afin de les aider à prendre des décisions éclairées.
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Dès la première consultation prénatale, le médecin informe la patiente de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il est crucial de rappeler que ce choix appartient à la femme et qu'elle peut, à tout moment, renoncer à poursuivre ou même interrompre le processus de dépistage. Le médecin doit également expliquer les modalités de ce dépistage.
Il est important de noter que les termes « test positif » ou « test négatif » peuvent être mal interprétés par des non-professionnels. Par conséquent, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque :
- < 1/1000 (risque faible)
- Compris entre 1/1000 et 1/50 (risque intermédiaire)
- ≥ 1/50 (risque élevé)
Décisions Post-Diagnostic
Pour les femmes ayant subi un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu'il a le choix de poursuivre ou d'interrompre la grossesse. Cette décision est personnelle et doit être prise en tenant compte de toutes les informations et du soutien nécessaires.
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