Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une préoccupation majeure en médecine prénatale. En France, le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) joue un rôle central en fournissant des informations et des directives concernant les méthodes de dépistage et de diagnostic. Cet article explore en détail les différentes approches utilisées pour le dépistage de la T21, en mettant l'accent sur les pratiques actuelles et les évolutions récentes.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre reste l'examen de première intention pour évaluer le risque de T21. Il combine plusieurs éléments clés :
Mesure de la Clarté Nucale
La clarté nucale (CN) est une mesure échographique réalisée entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Elle correspond à l'épaisseur de l'espace жидкостного sous-cutané au niveau de la nuque du fœtus. Un œdème est présent chez tous les embryons pendant cette période, mais une clarté nucale augmentée peut être associée à un risque accru de T21. La mesure doit être effectuée par un échographiste identifié par le réseau de dépistage de la T21.
Aucun texte de loi n'a été rédigé concernant la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique.
Marqueurs Sériques Maternels
Des marqueurs sériques (prise de sang) sont dosés chez la mère, idéalement proches de l'échographie. Ces marqueurs incluent :
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- L'hormone choriogonadotrope (hCG) : Sécrétée par le tissu endocrine placentaire, un taux anormalement élevé d'hCG dans le sérum maternel peut indiquer un risque accru de T21. En 1990, l'utilisation du dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG a été proposée, cette chaîne augmentant jusqu'à la 10ème semaine dans une grossesse normale, puis diminuant.
- La PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) : Cette protéine est plus discriminatoire autour de la 10ème semaine d'aménorrhée.
Il est important de noter que chaque valeur est encadrée par un intervalle lié au nombre de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Facteurs de Risque Additionnels
Des renseignements généraux sont également pris en compte, tels que le poids, la taille, l'origine géographique et la consommation de tabac de la mère.
Autres Marqueurs Sériques Historiques
Bien que moins utilisés aujourd'hui, d'autres marqueurs sériques ont été historiquement importants dans le dépistage de la T21 :
- L'œstriol non conjugué : Hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire, son origine est strictement fœtale. Il a été mis en évidence en 1988.
Les différents marqueurs sériques ne sont pas utilisés au cours des mêmes périodes de la grossesse.
Analyse des Pratiques et Réseaux de Périnatalité
La réalisation de l'analyse des pratiques dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 est une démarche obligatoire depuis l'arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage de la trisomie 21. Les professionnels de santé participant à ce dépistage adhèrent à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN (Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal).
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Pour cette analyse des pratiques, il est proposé de télécharger les dix meilleurs clichés de CN et les dix meilleurs clichés de LCC (longueur cranio-caudale) réalisés dans les trois derniers mois. Il est demandé d’analyser sa pratique (auto-évaluation par score de Herman pour les clichés de clarté nucale et validation des clichés de LCC).
Une commission, composée de référents des CPDPN, de représentants des échographistes, de représentants des laboratoires et de coordinateurs du RPO (Réseau de Périnatalité), assure le suivi des mesures échographiques et biologiques. Elle statue sur les échographistes repérés comme "déviants" et les incite à entreprendre des démarches d’amélioration ou statue sur des décisions de suppression d’un numéro. Le réseau restitue après leur analyse les résultats des médianes aux échographistes une fois par an.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Malgré l’évolution des techniques, avec notamment le dosage de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) ou Dépistage Prénatal non invasif de la Trisomie 21 (DPNI), le dépistage combiné du premier trimestre reste l’examen de première intention.
Le plasma contient toujours de l’ALC, fait de petits fragments d’ADN provenant de la dégradation de cellules endothéliales. Un dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur ce principe est désormais commercialisé en France, il est proposé aux femmes de risque intermédiaire (risque évalué entre 1 / 1000 et 1 / 51 par dépistage classique) dans le but de limiter le nombre de DPN invasifs (Diagnostic Prénatal Invasif).
La HAS (Haute Autorité de Santé) a émis des recommandations en avril 2017 concernant la place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale.
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Diagnostic Prénatal Invasif (DPI)
Si le risque de T21 est élevé après le dépistage combiné ou le DPNI, un diagnostic prénatal invasif (DPI) peut être proposé. Les techniques incluent :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique.
- Chorionic Villus Sampling (CVS) ou Biopsie de trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta.
Aspects Légaux et Réglementaires
Plusieurs arrêtés encadrent le dépistage de la T21 en France :
- Article R. 2131-1 et R.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l’article L.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R.
- Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle du document mentionné au deuxième alinéa de l’article R.
- Arrêté du 14 décembre 2018 pris en application de l’article R.
- Arrêté du 14 décembre 2018 modifiant l’arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l’article R.
Prise en Charge et Accompagnement
Un entretien s’adresse aux couples avec risque accru / ATCD (antécédents) de grossesse ou d’enfant atteint de T21. Il a pour but d’évaluer le risque de T21 pour une future grossesse, et d’envisager les stratégies de prévention.
Lors de l’annonce diagnostique, il faut parfois focaliser sur des modalités de PEC (prise en charge) urgentes, en tenant compte des positions et convictions des parents, envisager et discuter l’IMG (Interruption Médicale de Grossesse) en période anténatale (95 % des diagnostics anténataux conduisent à une IMG). La confirmation diagnostique doit être réalisée même si le diagnostic clinique paraît évident.
Perspectives et Évolution
L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté, atteignant 49 ans en 2002 en France. Cependant, les complications restent nombreuses et incluent des pathologies auto-immunes.