La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte le développement physique et intellectuel. Cette anomalie chromosomique, où un individu possède une copie supplémentaire du chromosome 21, a été identifiée comme la première cause de déficit mental d'origine génétique. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 21, ses différentes formes, les implications pour les personnes atteintes et les contributions significatives du Professeur Jérôme Lejeune à la compréhension de cette condition.
Comprendre la Trisomie
Le terme "trisomie" se réfère à la présence d'un chromosome ou d'un fragment de chromosome en trois exemplaires au lieu de deux dans les cellules du corps. Bien que la trisomie 21 soit la plus connue, des trisomies peuvent affecter d'autres chromosomes. En théorie, chaque chromosome pourrait être concerné par une trisomie complète ou partielle. Cependant, les trisomies complètes des chromosomes non sexuels de grande taille sont rarement viables, car ces chromosomes portent un nombre important de gènes, et leur présence en trois exemplaires est souvent incompatible avec la vie.
La Trisomie 21 : Une Anomalie Chromosomique
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique résultant de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Normalement, l'homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Le chromosome 21, le plus petit des chromosomes, compte environ 255 gènes. La présence de ce chromosome supplémentaire perturbe l'équilibre du génome et de l'organisme.
En France, on estime à environ 450 le nombre de naissances d'enfants porteurs de trisomie 21 par an. Le risque d'occurrence augmente avec l'âge de la mère. En France, environ 50 000 personnes sont porteuses de trisomie 21.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune ayant des caractéristiques spécifiques :
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- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 93% des cas. Dans cette forme, les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, entiers et présents dans toutes les cellules examinées. Le caryotype s'écrit 47, XX, + 21 pour une fille et 47, XY, + 21 pour un garçon.
- Trisomie 21 par translocation : Dans cette forme, le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Cette forme est extrêmement rare, et les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
Contrairement à une idée répandue, il n'existe pas de degrés dans la trisomie 21. Cependant, les manifestations de la trisomie 21 varient considérablement d'un individu à l'autre.
Manifestations et Complications de la Trisomie 21
La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d'intensité variable, touchant les capacités d'abstraction. Ce déficit mental est associé à des signes physiques particuliers. Des complications congénitales (malformations cardiaques, digestives, etc.) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.) peuvent également s'ajouter.
La plupart de ces complications peuvent être traitées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes porteuses de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Un suivi médical spécialisé régulier est donc bénéfique. De même, une prise en charge rééducative spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et une scolarité adaptée aux besoins de l'élève permettent à chaque enfant de développer au mieux ses capacités et ses talents, de s'épanouir et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
L'Héritage de Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune est né en 1926 à Montrouge, en banlieue parisienne. En 1958, dans le laboratoire du Professeur Turpin, le Docteur Jérôme Lejeune, aidé du Docteur Marthe Gautier, découvre la cause du « mongolisme » : un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Appelée jusque-là « mongolisme » et considérée à tort comme une dégénérescence raciale, cette déficience est en réalité due à la triple présence du chromosome 21 dans la plupart ou toutes les cellules du corps. Pour la première fois au monde, un lien est établi entre la déficience intellectuelle et une aberration chromosomique.
En 1962, cette découverte extraordinaire est saluée par l’attribution du prix Kennedy, que Jérôme Lejeune reçoit des mains mêmes du président John F. Kennedy. En 1964, Jérôme Lejeune devient Professeur, le premier de Génétique Fondamentale à la Faculté de Médecine de Paris. Tout en restant très disponible pour les familles des enfants handicapés qu’il soigne, il donne des centaines de conférences à travers le monde.
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Une Ambition : Guérir ses Patients
Ce qui le préoccupe, c’est de parvenir un jour à guérir ces patients qui viennent le voir du monde entier. Jérôme Lejeune conduit de nombreux programmes de recherche en ce sens. Or, à sa grande peine, alors que les résultats de sa recherche auraient dû permettre l’avancée de la médecine dans la voie de la guérison, ils sont principalement utilisés pour dépister les enfants porteurs de ces maladies avant leur naissance, conduisant le plus souvent à leur élimination.
Par conséquent, en 1970, une proposition de loi déposée par le député Peyret est discutée pour autoriser l’avortement « en cas d’embryopathie incurable », telle que la trisomie 21. Jérôme Lejeune prend alors la décision de défendre publiquement ses malades.
Défendre la Vie
Jérôme Lejeune donne des centaines de conférences et d’interviews à travers le monde pour défendre la vie. En 1974, il est nommé par le Pape Paul VI à l’Académie pontificale des sciences. En 1981, il est élu à l’Académie des sciences morales et politiques (France). En 1994, il devient le premier Président de l’Académie pontificale pour la Vie créée par le Pape Jean-Paul II. Atteint d’un cancer, il s’éteint le matin de Pâques, le 3 avril 1994, trente-trois jours après sa nomination.
La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune
C’est pour continuer l’action du Professeur Jérôme Lejeune que la Fondation Jérôme Lejeune a été créée et reconnue d’utilité publique en 1996, avec une triple mission : Chercher, Soigner, Défendre. Un an plus tard, l’Institut Jérôme Lejeune est créé par trois anciens élèves de Jérôme Lejeune pour poursuivre sa consultation médicale et ses travaux de recherche.
Controverses et Reconnaissance
La découverte de la trisomie 21 par Jérôme Lejeune n'a pas été sans controverse. Marthe Gautier, une cardiologue qui a travaillé avec Lejeune, a affirmé avoir joué un rôle crucial dans la découverte, notamment en développant la technique de culture cellulaire nécessaire à l'observation des chromosomes. Cette controverse a alimenté des débats sur la reconnaissance du rôle des femmes dans la science et sur l'attribution du mérite scientifique.
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Malgré les controverses, la contribution de Jérôme Lejeune à la compréhension de la trisomie 21 reste indéniable. Ses travaux ont permis d'établir un lien entre une anomalie chromosomique et une déficience intellectuelle, ouvrant la voie à de nouvelles recherches et à une meilleure prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21.