Comprendre les mécanismes de l'hérédité et le développement des maladies nécessite des bases solides en biologie, notamment la connaissance des chromosomes, de l'ADN et des gènes. Cet article vise à définir les chromosomes paternels et maternels, leur rôle dans la transmission de l'information génétique, et leur implication dans les maladies génétiques.
Les Fondamentaux de la Génétique
La Cellule et le Noyau
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant un noyau. Ce noyau est le siège de l'information génétique.
Qu'est-ce qu'un Chromosome?
L'information génétique est répartie sur 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Pour chaque paire, un chromosome est d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle. Il est essentiel de noter que, bien qu'appartenant à la même paire, les deux chromosomes ne sont pas identiques.
Les 22 premières paires sont appelées autosomes, ce qui signifie qu'elles ne sont pas liées au sexe. La 23ème paire, constituée des chromosomes X et Y, détermine le sexe de l'individu. Les femmes possèdent deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Qu'est-ce que l'ADN?
L'ADN, ou acide désoxyribonucléique, est la molécule qui constitue les chromosomes. Présente dans toutes les cellules, elle représente le "plan détaillé" de l'organisme, le code génétique. L'ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. Il est composé de quatre éléments complémentaires, appelés nucléotides : adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C).
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Qu'est-ce qu'un Gène?
Un gène est un segment d'ADN qui correspond à une information génétique spécifique et code pour une protéine unique. Comme les chromosomes, chaque gène est présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d'un même gène sont appelées allèles. Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l'organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines, assurant la traduction du code génétique. Chacune de ces protéines a un rôle différent à jouer dans l'organisme.
L'Héritage Chromosomique : Paternité et Maternité Génétique
Transmission de l'Information Génétique
L'ADN (chromosomes, gènes) de chaque humain est pour moitié hérité de son père et pour moitié hérité de sa mère. Cette transmission se réalise par le biais des gamètes : les spermatozoïdes chez l'homme et les ovocytes chez la femme.
Division Cellulaire et Croissance
Les êtres vivants pluricellulaires sont constitués de cellules contenant exactement la même information génétique. Cette information génétique provient de la première cellule à l'origine de l'organisme appelée cellule-œuf. Il existe une exception notable qui concerne les cellules reproductrices. La cellule-œuf va donner naissance à l'ensemble des cellules par une succession de divisions cellulaires. Lors d'une division cellulaire, une cellule va donner deux cellules identiques génétiquement. La cellule-œuf va donc donner deux cellules qui elles-mêmes, en se divisant, vont donner quatre cellules, et ainsi de suite. Au cours de la croissance embryonnaire, même si les cellules se différencient (par exemple en cellule de peau ou en cellule musculaire) elles conservent toujours exactement la même information génétique.
Mécanismes de Maintien de l'Information Génétique lors de la Division Cellulaire
Chaque cellule humaine contient 46 chromosomes différents, répartis en 23 paires. Afin de se diviser en cellules génétiquement identiques, différents mécanismes sont mis en place. Les deux étapes clés de la division cellulaire sont : La copie à l'identique de l'information génétique de la cellule-mère et la répartition de ces deux copies dans les deux cellules-filles. Afin de préparer la division cellulaire, chaque chromosome est copié à l'identique. Cette copie aboutit à deux chromosomes qui contiennent exactement la même information et sont attachés par leurs centres. Lors de la division cellulaire, les chromosomes dupliqués qui étaient attachés par leur centre se détachent et migrent dans chacune des cellules-filles. La division rétablit alors le nombre normal de brins de chromosomes dans chacune des cellules-filles. Les cellules-filles ont donc une quantité d'ADN normale.
Transmission Génétique lors de la Reproduction Sexuée
Chez les êtres vivants qui ont une reproduction sexuée, il existe des cellules reproductrices, appelées gamètes. Les gamètes sont les cellules reproductrices. Elles sont donc spécifiques aux espèces qui se reproduisent de manière sexuée. Contrairement aux autres cellules, les gamètes ne contiennent pas de paires de chromosomes. Chez l'humain, les gamètes femelles sont appelés ovules et sont produits dans les ovaires. Les gamètes mâles sont appelés spermatozoïdes et sont produits dans les testicules. Les gamètes se distinguent des autres cellules de l'organisme du fait qu'elles n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Ainsi, chez l'Homme, les gamètes ne contiennent que 23 chromosomes au lieu des 46 chromosomes pour les autres cellules.
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Afin de générer des gamètes, des cellules vont réaliser une division cellulaire spéciale lors de laquelle : Les chromosomes d'une même paire se réunissent (on dit aussi qu'ils "s'appareillent"). Un chromosome de chaque paire est réparti dans une des cellules-filles. À la suite de cette division spéciale, les deux gamètes ne contiennent pas les mêmes chromosomes. Ils ne contiennent donc pas la même information génétique.
La fécondation est la rencontre et la fusion de deux gamètes de sexe opposé. Le résultat de la fécondation est une cellule-œuf. Les gamètes n'ont qu'un chromosome de chaque paire. Le résultat de la fécondation est donc une cellule-œuf ayant à nouveau une paire de chaque chromosome. Chez l'humain, une cellule-œuf a donc 46 chromosomes répartis en 23 paires. Il est important de noter que la cellule-œuf contient une information génétique qui provient pour moitié du père et pour moitié de la mère. Chez l'humain, il y a 8 millions de possibilités de répartition de chromosomes et donc de gamètes différents pour un individu donné. Il est possible de calculer qu'un couple peut donc engendrer plus de 70 000 milliards de cellules-œufs et donc d'individus génétiquement différents. C'est cette variabilité génétique qui assure que chaque individu est unique. La seule exception est le cas des vrais jumeaux. Dans ce cas, la cellule-œuf se sépare rapidement en deux et donne deux embryons génétiquement identiques.
Anomalies Génétiques et Maladies
Mutations et Anomalies Chromosomiques
Une anomalie génétique (mutation ou anomalie chromosomique) peut perturber la fabrication des protéines. Elle donne en quelque sorte de "mauvais ordres" pour les fabriquer avec pour conséquence : une absence de fabrication, un excès de fabrication ou une fabrication anormale. Une anomalie génétique n'aboutit pas toujours à une maladie. Certaines erreurs de fabrication peuvent passer totalement inaperçues ou ne s'exprimer qu'en fonction de l'environnement. Dans certains cas, le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique.
Transmission des Maladies Génétiques
Toutes les maladies génétiques ne se transmettent pas de la même manière (cela dépend de leur mécanisme génétique). Une maladie génétique n’est pas systématiquement héritée. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle lors de la fabrication des gamètes (spermatozoïde, ovocyte) ou très tôt après la fécondation. C’est ce qu’on appelle des mutations de novo. L’anomalie génétique peut survenir dans une autre cellule qu’un gamète. Elle ne concerne alors que quelques cellules au sein de l’organisme. La mutation est dite "acquise" : elle n’est pas transmissible et n’a pas été héritée. Ces cellules peuvent être à l’origine de cancers.
Héritabilité des Caractères
Les mécanismes de la reproduction sexuée expliquent comment les parents transmettent une partie de leur patrimoine génétique à leur descendance. Chaque paire de chromosomes d'une cellule-œuf est formée d'un chromosome paternel et d'un chromosome maternel (qui ont été "tirés" au hasard parmi les deux chromosomes de la même paire). Ces chromosomes peuvent porter pour un même gène des allèles différents. Pour déterminer les caractères possibles pour un enfant, on utilise un tableau dont un exemple est donné ici pour le gène ABO qui détermine le groupe sanguin.
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Anomalies Génétiques Post-Fécondation
Malgré la très grande fiabilité des mécanismes de division cellulaire, il arrive dans de rares cas que les chromosomes soient mal répartis entre cellules-filles. Cela a pour conséquence que certaines cellules vont avoir un nombre anormal de chromosomes. En règle générale, de telles anomalies viennent du fait qu'un seul chromosome n'a pas migré, laissant une cellule avec un chromosome de trop et une cellule avec un chromosome en moins. Lorsque ce phénomène arrive pour la production de gamètes, cela peut aboutir à une cellule-œuf qui contient un seul chromosome d'un certain type (on parle de monosomie) ou trois chromosomes d'une paire (on parle de trisomie). Dans la plupart des cas une telle cellule-œuf ne permet pas le développement d'un embryon viable et il n'y a pas de naissance. Toutefois, dans certains cas, il est possible à un individu de naître et de vivre avec plus ou moins de complications médicales. Un exemple connu est la trisomie 21 où un individu possède trois chromosomes de la paire 21. Il faut distinguer ce type d'anomalies de ce que l'on nomme une maladie génétique. En effet, une maladie génétique est liée en règle générale à un allèle défectueux d'un gène et suit donc les mêmes règles de transmission que les allèles de gènes qui n'entraînent pas de maladies.
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