L'étude de la génétique révèle comment les caractéristiques d'un individu sont déterminées et transmises. Le matériel génétique, logé au cœur de chaque cellule, est le plan directeur de l'organisme, définissant des traits tels que la couleur des yeux et la taille. Cet article explore les concepts clés des chromosomes, des gamètes et de la fécondation, en mettant en lumière leur rôle essentiel dans l'hérédité.
L'Information Génétique : ADN, Gènes et Chromosomes
Chaque cellule de l'organisme renferme une information génétique identique, contenue dans les chromosomes situés dans son noyau. Ces chromosomes sont constitués d'ADN (Acide DésoxyriboNucléique) très compact. L'ADN est le constituant de base du matériel génétique. Chez les animaux, toutes les cellules de l’organisme renferment le même ADN, c’est-à-dire le même matériel génétique, localisé au sein du noyau. Ce dernier est constitué de nucléotides.
L'ADN : Le Support de l'Information Génétique
L’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) est le constituant de base du matériel génétique. Chez les animaux, toutes les cellules de l’organisme renferment le même ADN, c’est-à-dire le même matériel génétique, localisé au sein du noyau. Ce dernier est constitué de nucléotides :
- L’adénine (notée A)
- La thymine (notée T)
- La guanine (notée G)
- La cytosine (notée C)
L’ADN se compose de deux chaînes de nucléotides, formant ainsi une double hélice. Cet appariement est possible grâce à la complémentarité des bases azotées. En effet, ces dernières sont complémentaires deux-à-deux et peuvent donc uniquement s’apparier de la façon suivante : A avec T d'une part, et G avec C d'autre part. L’ADN est une succession de nucléotides (protéines).
Les Gènes : Unités d'Information Héréditaire
Chaque gène est responsable d’une fonction particulière de la cellule. Il se trouve à un emplacement donné (appelé locus) sur un chromosome précis. Pour chaque gène, il existe plusieurs allèles, c’est-à-dire plusieurs versions possibles de ce gène. Par extension, on parle aussi de génotype pour une partie donnée de l’information génétique d’un individu, comme par exemple « le génotype d’un individu pour les gènes de dilution ».
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Plusieurs gènes peuvent intervenir sur une même caractéristique. C’est par exemple le cas pour la détermination de la couleur de la robe, qui est définie par l’action combinée de plusieurs gènes.
Tous les gènes n’ont pas d’effet visible sur le phénotype de chaque cheval, bien qu’ils soient présents. C’est l’allèle que le cheval porte qui déterminera si le gène aura un impact visible sur le phénotype.
Un allèle peut être :
- Dominant : Si le cheval possède 1 ou 2 allèle(s) dominant(s) pour un gène, ce gène s’exprimera de la même manière et son effet sera visible sur le phénotype du cheval. C'est par exemple le cas du gène de la robe grise : l'individu possédant les allèles GG/Gg ou GG/GG aura la robe grise car il possède au moins un exemplaire de l'allèle dominant G.
- Partiellement dominant ou co-dominant : Si le cheval possède 1 allèle partiellement dominant pour un gène, son effet sera visible sur le phénotype du cheval. S’il possède 2 exemplaires de l’allèle co-dominant, l’effet sera visible sur le phénotype du cheval, et plus important que lorsqu’il n’en possède qu’un exemplaire. C'est par exemple le cas du gène de la robe crème : l'individu possédant les allèles CCR/Ccr aura une dilution partielle de sa robe (palomino, isabelle) intermédiaire entre une robe alezan ou bai sans dilution (Ccr/Ccr) par rapport à une robe totalement diluée comme le cremello ou le berlino (CCR/CCR).
- Récessif : Un allèle récessif ne s’exprimera au niveau du phénotype que s’il est présent en 2 exemplaires dans le génotype du cheval. Si le cheval n’en possède qu’un exemplaire, la présence de cet allèle ne sera pas discernable au niveau du phénotype. C'est par exemple le cas de la robe alezan : l'individu alezan possède obligatoirement les 2 allèles homozygotes récessifs du gène Extension Ee/Ee.
Les Chromosomes : Organisation de l'ADN
Dans les cellules somatiques, c’est-à-dire toutes les cellules de l’organisme sauf les gamètes (cellules sexuelles = spermatozoïdes et ovules), chaque chromosome est présent en deux exemplaires, l'un provenant du père et l'autre de la mère, ce qui forme une paire de chromosomes homologues (2n).
Lors de certaines phases de multiplication cellulaire, les chromosomes ont une forme de « X », sous laquelle ils sont souvent représentés. Chaque chromosome est alors constitué de deux chromatides identiques.
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Les technologies fines permettent d’obtenir une « photographie » des chromosomes dans le noyau. Ces images sont alors utilisées pour représenter l’ensemble des chromosomes de la cellule, en les regroupant par paires de chromosomes homologues numérotées, afin de mieux les visualiser. Cela s’appelle un caryotype.
Le nombre de chromosomes est constant pour une espèce donnée. Les chevaux ont par exemple 64 chromosomes, soit 32 paires, tandis que les ânes en ont 62, soit 31 paires. Chez l'être humain, l'ensemble des chromosomes d'une cellule ou d'un individu est appelé caryotype. Il est caractéristique de l’espèce à laquelle il appartient (le nombre de chromosomes d’une espèce est constant). Chez l'homme, le caryotype est réalisé à partir de cellules sanguines, les globules blancs, qui se divisent assez facilement en culture.
Ce sont eux qui définissent le sexe de l’individu : XX pour les femelles et XY pour les mâles. Les autres chromosomes sont appelés autosomes (il s'agit des chromosomes non sexuels).
Les Gamètes : Vecteurs de l'Hérédité
Les gamètes (cellules sexuelles) ne renferment qu’un chromosome (n) de chaque paire de chromosomes homologues. Chez l'être humain, on distingue les gamètes mâles (spermatozoïdes) des gamètes femelles (ovules). Les deux types de gamètes sont mis en contact lors d'un rapport sexuel ou éventuellement lors d'une fécondation in vitro. "Un gamète est la cellule spécialisée qui va permettre à un individu d'avoir une reproduction.
"Les gamètes mâle et femelle sont comparables sur le plan génétique : ils ont un patrimoine génétique qui correspond à la moitié d'un patrimoine complet. En revanche, ils sont très différents sur les plans physiologique et fonctionnel " informe le médecin. "L'ovocyte est une grosse cellule, avec un gros noyau et un grand cytoplasme et il est immobile. Le spermatozoïde est une petite cellule très spécialisée qui a 3 fonctions : le flagelle lui permet de bouger et de se frayer un chemin du fond du vagin jusqu'à l'ovule, des protéines présentes à l'avant de la tête lui permettent de se frayer un chemin dans les cellules autour de l'ovule et enfin le noyau présent dans la tête lui permet la transmission du patrimoine génétique " décrit le Dr.
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"Les gamètes mâle ou femelle ont chacun 23 chromosomes avec 1 chromosome X pour les ovocytes et 1 chromosome X ou Y pour les spermatozoïdes. "Le rôle de chaque gamète est d'apporter la moitié du patrimoine génétique lors de la création du zygote, stade initial du développement embryonnaire. Alors que le spermatozoïde apporte majoritairement le patrimoine génétique, l'ovule a en outre d'autres rôles : il transmet également les mitochondries, particules intracellulaires qui font l'énergie ; le cytoplasme, intérieur de l'ovule, est aussi très important pour les premières étapes du développement embryonnaire " explique Mikaël Agopiantz.
Les gamètes peuvent présenter des anomalies quantitatives (même si ce sont des anomalies qui ne sont pas des anomalies en tant que telles du gamète). "Cette problématique quantitative de production de gamètes est assez fréquente. Cela peut correspondre chez l'homme à des anomalies du nombre de spermatozoïdes éjaculés ; chez la femme à des troubles de l'ovulation (non ovulation ou ovulation dysfonctionnelle liée à une anomalie de la réserve ovarienne ou de la commande ovarienne) " explique le Dr. Mikaël Agopiantz.
Les anomalies des gamètes peuvent être qualitatives. "Les anomalies morphologiques des spermatozoïdes se voit lors de l'analyse de sperme. Elles peuvent par exemple concerner la tête, le flagelle. L'ovule, lui, peut être granuleux, avoir une enveloppe épaissie, irrégulière. Ces anomalies morphologiques de l'ovule sont constatées lors d'une fécondation in vitro." Les gamètes peuvent aussi présenter des anomalies fonctionnelles, par exemple un problème de mobilité des spermatozoïdes (asthénospermie). "Toutes ces anomalies peuvent diminuer la fertilité " informe le Dr Mikaël Agopiantz.
"En dernier lieu, il peut y avoir des anomalies génétiques : des anomalies chromosomiques concernant un chromosome ou un gros fragment de chromosome ou des problématiques génétiques avec une anomalie sur un ou plusieurs gènes, soit avec transmission d'une maladie présente chez les parents ou une modification du gène au moment de la création d'un nouvel individu " indique le médecin.
Si les anomalies des gamètes sont quantitatives (de façon non complète) ou qualitative hors problèmes génétiques, des procédures d'insémination intra-utérine ou de fécondation in vitro peuvent être proposées. Si l'anomalie quantitative est totale, "sont proposées des techniques d'assistance médicale à la procréation avec tiers donneur (don d'ovocytes ou de spermatozoïdes) " indique le Dr. Mikaël Agopiantz.
"En France, lorsqu'il y a des maladies génétiques ou des anomalies chromosomiques connues chez les parents, un diagnostic pré-implantatoire peut être effectué. Il s'agit d'une analyse génétique de l'embryon pour savoir si l'embryon est porteur d'une maladie ou d'un syndrome " informe-t-il. "Ce diagnostic pré-implantatoire est limité en France au fait que l'anomalie spécifique recherchée ait été démontrée comme présente chez l'un ou l'autre des parents. Il n'est pas possible de tester les chromosomes d'embryons en cas de fausses couches à répétition ou d'anomalies chromosomiques itératives, ni en cas de FIV avec échecs de transfert d'embryon " souligne le spécialiste.
Le don de gamètes consiste à donner ses spermatozoïdes ou ses ovocytes pour qu'une personne infertile puisse bénéficier d'une assistance médicale à la procréation. "Le don de spermatozoïdes dans le cadre médical existe depuis les années 1970 et a été grandement développé par le fait qu'on puisse les congeler avec une bonne fonction après décongélation. Le don d'ovocytes a été plus tardif et s'est grandement développé dans les années 2000 grâce à la vitrification ovocytaire (congélation ultra rapide) " indique le médecin. "En France, le don d'ovocytes et de spermatozoïdes est réservé aux couples hétérosexuels dans le cadre d'une infertilité dite médicale.
Caryotype des Gamètes
Un ovule possède 23 chromosomes et un spermatozoïde en possède également 23. Le caryotype des gamètes est 2 fois plus petits ( 23 chromosomes ) que celui d'une cellule humaine ( 46 chromosomes ). De plus, sur celui des gamètes, il n'y a que 1 chromosome sexuel ( X pour l'ovule, et X ou Y pour le spermatozoïde.) contre 2 pour une cellule d'un organisme humain.
Les caryotypes des gamètes montrent un seul chromosome pour chaque paire de chromosome soit 23 chromosomes au total ( Dsl, pour les répétitions ^^ ). Pour la paire n°23, on trouve :
- Toujours le Chromosome X pour l'ovule.
- Soit le chromosome X ou le chromosome Y pour le spermatozoïde.
Obtention de Cellules à une Chromatide par Paire
On obtient des cellules à 1 chromosomes par paire ( Gamète ), grâce à 2 divisions succesive :
- La première sépare les chromosomes de chaque paire. Il y a obtention de deux cellules à un chromosomes double/paire.
- La deuxième sépare les chromatides : Il y a obtention de 4 cellules à 1 chromosome simple/paire.
La Fécondation : Union des Gamètes
La fécondation est l’union d’un gamète mâle et d’un gamète femelle. Celle-ci réunit les deux noyaux haploïdes et donne naissance à un œuf diploïde. L’œuf, puis la nouvelle plante, possède la même quantité d’information génétique que ses deux parents et les nouvelles paires de chromosomes homologues présentent donc des allèles issus du pollen et des allèles issus de l’ovule. Tout les individus sont issue d'une cellule œuf à 46 chromosomes, résultat de la fécondation entre les gamètes mâles et un gamètes femelles.
Fécondation et Répartition des Allèles
La fécondation permet le retour au caryotype de l'espèce en associant les 23 chromosomes du spermatozoïde aux 23 chromosome de l'ovule.
La Détermination du Sexe d'un Individu
- Ovule 22 Chromosomes + X
- Spermatozoïde 22 Chromosomes + Y
- 44 Chromosomes + X et Y → Masculin
- Spermatozoïde 22 Chromosomes + X
- 44 Chromosomes + 2 X → Féminin
Le sexe de la cellule oeuf est donc déterminé par le chromosome sexuel porté par le spermatozoïde. Lors d'une fécondation, il y a une chance sur deux d'avoir un garçon ou une fille. Cependant, les spermatozoïdes mâles sont plus rapide et leur durée de vie est plus courte que les chromosomes femelles. Donc, il est plus probable d'avoir un garçon si l'on est au début du cycle. Mais, si l'on est à la fin du cycle, la probabilité penche plutôt vers la fille ( Ceci, n'est pas très important, et ce n'est pas au programme de 3EME. C'est juste une étude qui à été faites par deux scientifiques Slaves. Attention, il n'y a aucune importance à choisir le sexe d'un individu. ).
Origine d'une Maladie Génétique
- Ovocyte → Spermatozoïde
- ↓
- Chromosome 7, porteur de l'allèle N.
- Chromosome 7, porteur de l'allèle M.
- Chromosome 7, porteur de l'allèle N.
- Chromosome porteur de deux allèles N. L'individu est donc sain.
- Chromosome porteur de l'allèle N et M. L'individu est un porteur sain.
- Chromosome 7, porteur de l'allèle M.
- Chromosome porteur de l'allèle N et M. L'individu est un porteur sain.
- Chromosome porteur de deux allèles M. L'individu est donc malade.
Des parents sain, mais porteur d'un allèle anormal qui ne s'exprime pas, peuvent avoir un enfant présentant une maladie génétique lorsque la fécondation réunis, 2 gamètes porteur de l'allèle anormal.
Origine d'une Anomalie Chromosomique
Lors de la première division, les deux chromosomes d'une paire peuvent migrer anormalement du même côtés, ce qui aboutira à un gamète ayant deux chromosome, pour une même paire, et un gamète n'en ayant pas pour cette même paire.
Intervention du Hasard dans la Production Sexuée
Lors de la formation des gamètes, la répartition des chromosomes de chaque paire qui porte des allèle différente, se fait au hasard. Il y a de très nombreuses combinaisons différente pour un individu, 223 environs.
Le hasard à la fécondation : La cellule oeuf est issue de la fécondation qui réunis au aléatoirement 2 gamètes possédant une combinaison unique d'allèle. Lors d'une fécondation, des gamètes possédant une anomalie de nombre de chromosomes, induira la formation d'une cellule oeuf à caryotype anormal.
Un individu issue de la reproduction sexué est le fruit d'une double intervention du hasard ( Lors de la formation des gamètes et de la Fécondation ), il est alors le résultat d'une des milliards de combinaisons possible. Son programme génétique est donc unique.
Définitions
- Gamètes : Cellules reproductives masculines et féminines : spermatozoïdes et ovules.
- Fécondation : Fusion entre un élément mâle (ex. : un spermatozoïde) et un élément femelle (ex. : un ovule) pour donner une cellule unique, l'oeuf qui sera à l'origine de l'embryon.
- Allèle : On nomme allèle une variante donnée d'un gène au sein d'une espèce. Tous les allèles d'un même gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome.
- Maladie génétique : Maladie causée par une anomalie du matériel génétique situé au niveau de la séquence d'ADN à un locus donné, ou au niveau du caryotype. Se dit généralement des maladies héréditaires; cependant les mutations somatiques peuvent causer des maladies sans être héritées.
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