La carence en acide folique chez le nourrisson, bien que rare, peut avoir des conséquences significatives sur sa croissance et son développement. Cet article explore les causes, les symptômes et les traitements disponibles pour cette condition.
Importance de l'Acide Folique (Vitamine B9)
La vitamine B9, ou acide folique, est essentielle pour plusieurs fonctions corporelles, notamment la production de matériel génétique et la croissance et le renouvellement cellulaire. Elle comprend les folates, naturellement présents dans l’alimentation, et l’acide folique, une forme synthétique ajoutée aux aliments et aux compléments alimentaires. Une quantité suffisante de vitamine B9 est particulièrement importante pendant les premières semaines de grossesse pour prévenir les malformations du tube neural de l’embryon, qui peuvent entraîner des anomalies graves du cerveau (anencéphalie) et de la moelle épinière (spina bifida).
Causes de la Carence en Acide Folique chez le Nourrisson
Plusieurs facteurs peuvent contribuer à une carence en acide folique chez les nourrissons :
- Apport Insuffisant: Un régime alimentaire pauvre en folates peut entraîner une carence. Chez les nourrissons, cela peut être dû à un allaitement maternel insuffisant si la mère elle-même est déficiente en folates, ou à une alimentation artificielle non enrichie en acide folique.
- Malabsorption: Certaines conditions médicales peuvent interférer avec l'absorption de l'acide folique dans l'intestin grêle. Les maladies chroniques de l’intestin, comme la maladie de Crohn ou la maladie cœliaque, peuvent réduire l’absorption des folates.
- Besoins Accrus: Les nourrissons en période de croissance rapide ont des besoins accrus en acide folique. Les prématurés, par exemple, peuvent être plus susceptibles de développer une carence.
- Médicaments: Certains médicaments, comme ceux utilisés pour traiter les infections ou les cancers, peuvent interférer avec l'absorption ou l'utilisation de l'acide folique. Les antiépileptiques inducteurs enzymatiques (phénytoïne, phénobarbital, carbamazépine) peuvent augmenter le métabolisme hépatique des folates, entraînant une carence.
- Troubles Génétiques: Dans de rares cas, des troubles génétiques peuvent empêcher l'organisme d'utiliser correctement l'acide folique. La Maladie Héréditaire de Malabsorption des Folates (MHAF) est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène SLC46A1. Ce gène code le transporteur proton-coupled folate (PCFT), essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique.
Symptômes de la Carence en Acide Folique chez le Nourrisson
Les symptômes d'une carence en acide folique peuvent varier, mais ils incluent généralement :
- Retard de Croissance Staturo-Pondérale: Le nourrisson ne prend pas de poids ou ne grandit pas comme prévu.
- Diarrhées et/ou Ulcères Buccaux: Des problèmes digestifs et des lésions dans la bouche peuvent survenir.
- Manifestations Neurologiques: Détérioration motrice, épilepsie, retard de développement, troubles cognitifs et comportementaux peuvent être observés. L'épilepsie peut débuter dans l'enfance.
- Anémie Mégaloblastique: C'est la principale manifestation de la carence en acide folique. Elle se caractérise par la présence de globules rouges anormalement grands avec des noyaux peu différenciés. Les symptômes incluent fatigue, maux de tête, vertiges, essoufflement et pâleur.
- Hypoimmunoglobulinémie: Un déficit immunitaire peut entraîner des infections inhabituelles à Pneumocystis jiroveccii, C. difficile et cytomégalovirus (CMV), qui peuvent être récurrentes et létales chez les enfants non diagnostiqués.
- Irritabilité: L'enfant peut être plus irritable que d'habitude.
- Manque d'Appétit: Une perte d'appétit peut être observée.
Diagnostic de la Carence en Acide Folique
Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et biologiques. Il est confirmé par la mise en évidence d'un défaut d'absorption de la charge folique (après la correction d'acide folique sérique) et une faible concentration d'acide folique dans le LCR (0-1.5 nM). La biopsie de moelle osseuse confirme l'anémie mégaloblastique. Le déficit immunitaire dans la MHAF peut se rapprocher du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Un dosage sanguin de la vitamine B9 peut être prescrit chez les patients présentant des symptômes tels qu'une anémie, des troubles digestifs, des troubles neurologiques ou des troubles de la mémoire chez la personne âgée. Les valeurs normales doivent être comprises entre 11 et 34 nmol/l, soit 5 - 15 µg / L dans le sérum et entre 340 et 1000 nmol / l soit 150 - 450 µg / L, dans les globules rouges.
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Le diagnostic anténatal est possible avec un test prénatal. Le dépistage des nouveau-nés avec des antécédents familiaux permet un diagnostic précoce et un traitement à base d'acide folique immédiatement après la naissance, avant l'apparition des symptômes.
Traitement de la Carence en Acide Folique
Le traitement de la carence en acide folique dépend de la cause sous-jacente et de la gravité des symptômes. Les approches courantes incluent :
- Supplémentation en Acide Folique: L'administration d'acide folique par voie orale est souvent suffisante pour corriger la carence. La posologie doit être déterminée par un médecin en fonction des besoins individuels du nourrisson.
- Alimentation Enrichie: Encourager la consommation d'aliments riches en folates, tels que les légumes verts à feuilles, les agrumes et les céréales enrichies.
- Traitement de la Cause Sous-Jacente: Si la carence est due à une malabsorption ou à une autre condition médicale, il est essentiel de traiter cette condition.
- Acide Folique Réduit: Deux types d'acide folique réduit sont utilisés pour traiter la MHAF : le 5-formyltetrahydrofolate (5-formyl-THF) à hautes doses par voie orale ou parentérale et le L-5-methyltetrahydrofolate (L-5-methyl-THF) par voie orale. La posologie est contrôlée et ajustée (pour chaque patient) de façon à ce que le taux d'acide folique dans le LCR reste dans la normale (autour de 100 nM pour les nouveau-nés et jusqu'à 2 ans). L'acide folique ne devrait pas être utilisé car il se lie aux récepteurs d'acide folique et bloque le transport folique.
- Transfusion Sanguine: Quand l'anémie est sévère, une perfusion peut être nécessaire.
Un traitement précoce en acide folique réduit avant l'apparition des symptômes peut prévenir les conséquences métaboliques. Avec un traitement adapté le pronostic est bon, et la plupart des conséquences systémiques de la maladie disparaissent.
Prévention de la Carence en Acide Folique
La prévention de la carence en acide folique est essentielle, surtout chez les femmes enceintes ou celles qui planifient une grossesse. Les mesures préventives incluent :
- Supplémentation Prénatale: Il est recommandé aux femmes enceintes de prendre des suppléments d'acide folique avant et pendant la grossesse pour prévenir les malformations congénitales du système nerveux. En France, dès qu'une femme a un désir de grossesse, les médecins prescrivent des comprimés de vitamine B9 de façon à faire remonter ses réserves dans le sang. Idéalement, il faut commencer plusieurs mois avant une grossesse, et au moins 1 mois avant.
- Alimentation Équilibrée: Une alimentation riche en folates est importante pour tous, mais surtout pour les femmes en âge de procréer et les nourrissons.
- Surveillance Médicale: Les nourrissons à risque de carence en acide folique doivent être surveillés de près par un professionnel de la santé.
Anémie chez l'Enfant : Une Conséquence de la Carence en Acide Folique
L’anémie chez l’enfant est définie comme un manque de globules rouges sains dans le corps, ce qui perturbe le transport de l’oxygène aux tissus. Elle peut être causée par une production insuffisante de globules rouges, une anomalie au niveau des globules rouges, une quantité insuffisante d’hémoglobine ou une perte de sang. Les signes et symptômes incluent une peau pâle, une irritabilité, un sentiment de faiblesse, un essoufflement, une jaunisse et des urines foncées. Le traitement dépend de la cause de l’anémie et peut inclure des médicaments, un régime alimentaire strict ou des perfusions.
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Prévention de l’Anémie chez le Nourrisson
Pour prévenir l’anémie chez le nourrisson, il est conseillé de ne pas donner de lait de vache avant l’âge de 12 mois, de choisir un lait artificiel enrichi en fer si l’enfant n’est pas allaité, et d’introduire des aliments riches en fer lors de la diversification alimentaire.
Risques et Complications de la Carence en Vitamine B9
Au-delà du risque de malformation embryonnaire, une carence en vitamine B9 se manifeste par une anémie mégaloblastique. Elle s’accompagne de symptômes tels que fatigue, maux de tête, vertiges, essoufflement et pâleur. Une carence prolongée peut également influencer l’équilibre mental et les fonctions cognitives, entraînant une dépression, une confusion ou une démence.
Carence en Acide Folique et Maladie Héréditaire de Malabsorption des Folates (MHAF)
La MHAF est due à des mutations du gène SLC46A1 qui code le transporteur proton-coupled folate (PCFT), essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique. Un défaut de cette protéine conduit à un déficit systémique en acide folique. Les manifestations incluent retard de croissance staturo-pondérale, diarrhées et/ou ulcères buccaux, manifestations neurologiques divers (détérioration motrice, épilepsie, retard de développement, troubles cognitifs et comportementaux), anémie mégaloblastique et hypoimmunoglobulinémie.
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