Les cardiopathies congénitales (CC) représentent les anomalies congénitales les plus courantes, affectant près de 1 % des naissances. Elles constituent la principale cause de mortalité infantile. Une cardiopathie congénitale est une malformation cardiaque présente à la naissance. Sa gravité peut varier, allant d’une maladie très mineure sans impact particulier sur la qualité de vie, à une pathologie plus grave, nécessitant un traitement.
Qu'est-ce qu'une cardiopathie congénitale ?
Une cardiopathie congénitale est un défaut d’architecture et de fonction du cœur présent dès la naissance. Dans la pratique, la cardiopathie congénitale survient lorsque les cavités, les parois ou les vaisseaux sanguins près du cœur ne se développent pas normalement avant la naissance. Ces pathologies sont liées à des anomalies du développement du cœur pendant la période fœtale.
Le cœur est un muscle, appelé myocarde, constitué de cellules spécifiques : les cardiomyocytes. Ces cellules ont la capacité de se contracter comme une cellule musculaire, mais aussi de conduire l’électricité permettant de déclencher une contraction. Bien que le cœur ne pèse que 300 grammes chez un adulte, cet organe consomme à lui seul 10% de l’oxygène nécessaire à notre corps.
Le cœur est composé de 4 cavités qui fonctionnent par paire. On distingue alors le cœur droit et le cœur gauche. Chaque paire est constituée d’une première cavité, l’oreillette, qui réceptionne le sang puis se contracte pour se vider dans la seconde cavité : le ventricule. Le ventricule est plus volumineux et éjecte le sang dans une artère après contraction. Ainsi, le sang pauvre en oxygène (qui a déjà servi à nourrir notre organisme en oxygène) arrive dans l’oreillette droite, qui l’envoie dans le ventricule droit avant d’être propulsé dans l’artère pulmonaire en direction des poumons afin d’être oxygéné.
Une cardiopathie congénitale est une anomalie anatomique survenant au niveau du cœur durant les premières semaines de vie intra-utérine. Il en existe une multitude de sévérités différentes. Entre 7 et 8 enfants sur 1000 naissances viennent au monde avec une cardiopathie congénitale.
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Types de cardiopathies congénitales
Parmi les cardiopathies congénitales les plus fréquentes, on trouve :
- Communications interventriculaires (CIV) : Présence d’un trou dans la paroi appelée septum situé entre le ventricule droit et le ventricule gauche. Avant la chirurgie en cas de CIV importante, une transfusion peut être réalisée afin d’augmenter la viscosité du sang et limiter l’hyperdébit et ses conséquences délétères sur la santé de l’enfant.
- Communications interauriculaires (CIA) : Présence d’un trou au niveau du septum des oreillettes gauche et droite. À noter qu’une persistance du foramen ovale (PFO) est une forme de CIA. Le foramen ovale est une ouverture naturelle entre les oreillettes droite et gauche dans le système circulatoire du fœtus. Cette ouverture se referme généralement après la naissance, dès la première respiration du nourrisson. Le traitement consiste à fermer cette communication le plus souvent par voie chirurgicale.
- Persistance du canal artériel (PCA) : Anomalie où le canal artériel, un élément du système circulatoire du fœtus qui permet de court-circuiter les poumons, persiste après la naissance au lieu de se fermer. Ainsi, le sang s’écoule de l’aorte directement dans l’artère pulmonaire. Pendant la vie fœtale, un canal est présent entre l’artère pulmonaire et l’aorte permettant de shunter la circulation pulmonaire puisque les poumons ne participent pas à l’hématose (oxygénation du sang). Pendant cette période peu de sang circule dans les artères pulmonaires et donc la majeure partie retourne dans l’aorte à travers le canal. Ce canal se ferme habituellement dans les premiers jours de vie lorsque la saturation augmente et entraine sa fermeture. Il peut persister dans certains cas : prématurité, trisomie 21 mais également chez des enfants sans cardiopathies ni syndrome génétique. Dans ce cas, le sang de l’aorte est aspiré vers les poumons à travers ce canal. Cela entraine un hyperdébit pulmonaire. Lorsque le canal artériel est très large (égalisation des pressions entre l’aorte et l’artère pulmonaire) ou si l’hyperdébit pulmonaire est important, on peut le fermer par cathétérisme (pose d’une prothèse) ou par chirurgie s’il est trop large (ligature section).
- Coarctation de l’aorte : Rétrécissement (ou constriction) des vaisseaux sanguins, plus précisément un rétrécissement au niveau de l’isthme de l’aorte (en regard du canal artériel, en amont de la naissance de l’artère sous clavière gauche) qui apparait après la naissance à la fermeture du canal artériel. Cela implique une augmentation considérable du travail du cœur pour fournir du sang à l’organisme. Cela entraine un obstacle à l’éjection du ventricule gauche (augmentation de la pression dans le ventricule) et donc un travail plus important. Les symptômes sont l’absence de pouls fémoraux (au pli de l’aine) et un gradient tensionnel entre le membre supérieur droit et le membre supérieur et les membres inférieurs. En pré-opératoire pour les nouveaux nés symptomatiques, une perfusion de prostaglandine est administrée. Il est le plus souvent symptomatique chez les plus petits enfants (nouveaux nés ou nourrissons). Chez les plus grands enfants, il y a le plus souvent pas de symptômes sauf lorsqu’il devient important (notamment à la puberté).
- Autres anomalies : Rétrécissement aortique, sténose pulmonaire, cardiomyopathies. C’est un rétrécissement qui se situe au niveau de la valve pulmonaire. On fait le diagnostic sur un souffle (souvent important car l’artère pulmonaire est très superficielle, plus que l’aorte et les autres structures cardiaques). Les patients sont le plus souvent asymptomatiques. Si la sténose est importante, elle peut être levée grâce à une dilatation par ballonnet lors d’un cathétérisme cardiaque. Les cardiomyopathies pédiatriques sont très rares (incidence de 1 sur 100 000). Les cardiomyopathies restrictives (CMR) qui représentent 2.5% des cardiomyopathies de l’enfant. Parfois on peut avoir une hypertrabéculation du myocarde associé à un de ces phénotypes. Chez les enfants âgés de 1 à 6 ans, il s’agit la plupart du temps de symptômes frustres de douleurs abdominales et une mauvaise prise pondérale. Il s’agit souvent d’enfants qualifiés de calme et le symptôme de dyspnée d’effort sont souvent absents, masqués par l’autolimitation de l’enfant. Chez les enfants de plus de 12 ans, le tableau clinique est plus semblable à celui des adultes avec notamment l’essoufflement à l’effort parfois diagnostiqué comme de l’asthme d’effort, des douleurs thoraciques, des palpitations ou des malaises ou syncope. Le traitement est essentiellement médicamenteux. On utilise les mêmes traitements que chez l’adulte (b-bloquants, IEC, antiarythmique, spironolactone etc…) avec des adaptations posologiques par rapports au poids de l’enfant. La pose d’un défibrillateur se discute dans les cardiomyopathies hypertrophiques et un score de risque pédiatrique a été développé pour cette population.
- Canal atrio-ventriculaire complet (CAVC): C’est une anomalie congénitale avec la persistance d’une valve auriculo ventriculaire unique associé à une CIA et CIV. Cette malformation est souvent associée à la trisomie 21 ou autre syndromes. Elle est souvent diagnostiquée en anténatal.
Dans ces anomalies, le sang riche en oxygène du côté gauche du cœur et destiné à la circulation générale « fuit » au niveau du cœur droit.
Causes et facteurs de risque
Différentes causes sont possibles et parfois intriquées comme des facteurs génétiques, des anomalies chromosomiques, des infections durant la grossesse, des conditions environnementales. Les anomalies génétiques jouent un rôle crucial dans le développement de la cardiopathie congénitale.
Symptômes chez le bébé
Une cardiopathie congénitale peut être décelée in utero au moyen d’une échographie pendant la grossesse, à l’occasion d’un examen après la naissance, ou par l’observation de symptômes évocateurs chez le bébé. Devant les symptômes évoqués plus haut durant l'examen clinique systématique à la naissance, le médecin vérifiera l’aspect de la peau, la fréquence cardiaque, les bruits du cœur et la respiration du bébé, ainsi que la palpation des pouls fémoraux.
Les symptômes peuvent inclure :
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- Une cyanose, une coloration bleutée de la peau, principalement au niveau des lèvres ou des ongles.
- Une fatigue excessive lors de la tétée.
- Un souffle ou un murmure cardiaque : un bruit anormal du cœur entendu par un médecin avec un stéthoscope.
- Signes d’insuffisance cardiaque.
Diagnostic
Le principal examen de diagnostic reste l’échocardiographie qui détectera les cardiopathies. L’échocardiographie est non invasive et permet d’observer la taille et la forme du cœur, de vérifier la présence d’anomalies au niveau des structures du cœur comme les valves cardiaques ou les parois du cœur et des gros vaisseaux.
Après la naissance, lorsque des symptômes apparaissent, les premiers examens pratiqués sont des imageries : radiographie, échographie ou IRM afin de visualiser une éventuelle anomalie de structure. Le rythme cardiaque peut être étudié grâce à une électrocardiographie. Parfois l’introduction d’un cathéter dans une artère via la cuisse ou le bras afin de remonter au cœur peut être nécessaire. Tout d’abord pour confirmer le diagnostic, aller voir un deuxième médecin permet également d’explorer toutes les options de traitement selon la spécialité et l’expérience dans certaines pratiques.
Traitement et prise en charge
Le traitement d’une cardiopathie congénitale dépend du type de malformation en cause. Ainsi, si certaines malformations bénignes ne nécessitent qu’un suivi régulier, d’autres peuvent impliquer une prise en charge chirurgicale en urgence. Lorsque le patient souffre des symptômes de l’insuffisance cardiaque, il est d’abord soulagé par des médicaments. Souvent, une intervention chirurgicale ou un cathétérisme est nécessaire. À noter qu’une insuffisance cardiaque aiguë, sévère ou une cyanose dans la première semaine de vie du nourrisson représente une urgence médicale. Des interventions non chirurgicales sont également possibles.
De façon générale, une alimentation saine incluant une restriction du sel doit être associée à la prise en charge du patient. Il existe quelques exceptions cependant où des modifications alimentaires peuvent être nécessaires. Chez certains nourrissons, une alimentation par sonde doit être mise en place afin de maintenir une croissance normale. La nutrition par une sonde de gastrostomie est une forme de nutrition qui apporte l'alimentation directement au niveau de l'estomac, sans passer par la bouche, par le biais d'une sonde (tuyau en matière synthétique) insérée dans une gastrostomie. Cette « gastrostomie » (littéralement "bouche, ouverture, de l'estomac") est une orifice créé dans la paroi abdominale au niveau de l'estomac, permettant à une sonde (« sonde de gastrostomie ») d'être placée dans l'estomac directement au travers d'un « bouton » Le bouton est une pièce en plastique placée dans l'orifice qui peut s'ouvrir et se fermer en fonction de l'administration de l'alimentation. La sonde naso-gastrique est un tuyau en matière synthétique, posée au niveau du nez et dont l'extrémitée est au niveau de l'estomac.Elle est utilisée- soit pour vider l'estomac, en cas de problème digestif important (comme une occlusion par exemple),- soit pour alimenter le sujet lorsque la voie orale est contre-indiquée ou n'est pas suffisante. Ce terme comprend toutes les formes de nutrition qui apportent l'alimentation directement au niveau de l'estomac ou du tube digestif, sans passer par la bouche, par le biais d'une sonde (tuyau en matière synthétique).
Cardiopathies congénitales chez l'adulte
Certaines cardiopathies congénitales ne sont pas diagnostiquées jusqu’à l’âge adulte.
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Vivre avec une cardiopathie congénitale
Même atteint d’une cardiopathie congénitale, les patients peuvent mener une vie épanouissante. Grâce aux progrès considérables de la chirurgie cardiaque pédiatrique, le nombre d’enfants porteurs de cardiopathies congénitales atteignant l’âge adulte est en constante croissance.
Conseils pour une vie saine
- Suivi régulier : Ne manquez jamais une visite chez le cardiologue.
- Mode de vie sain : Mettez toutes les chances de votre côté avec une alimentation équilibrée.
- Activité physique : Bougez, mais avec précaution. Demandez à votre médecin quel type d’exercice vous convient le mieux.
- Soutien psychologique : Ne restez pas seul.
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