Introduction
Le diagnostic prénatal a considérablement évolué au cours des dernières décennies, offrant aux futurs parents des informations précieuses sur la santé de leur enfant à naître. Cet article examine en profondeur la biopsie du trophoblaste, son contexte dans le diagnostic prénatal, les risques associés, et l'utilisation de la progestérone dans certaines situations.
Contexte Législatif et Évolution des Pratiques en France
En France, les activités de diagnostic prénatal sont encadrées par la loi du 29 juillet 1994, qui a créé des Centres Multidisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CMDP) agréés. Cette loi définit le diagnostic prénatal comme « les pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité ».
Les pratiques ont évolué avec les progrès de l'échographie, de la biologie moléculaire et des techniques de cytogénétique. Les ponctions de sang fœtal (cordocentèses) sont devenues rares en raison des risques de souffrance fœtale aiguë ou de mort fœtale, supplantées par l'amniocentèse, moins risquée et plus informative grâce à la biologie moléculaire (PCR) qui identifie rapidement les virus tératogènes ou le toxoplasme. Le caryotype rapide, autrefois réalisé sur le sang fœtal, est désormais obtenu sur les fibroblastes du liquide amniotique par FISH.
La Biopsie du Trophoblaste : Procédure et Évolution
La biopsie du trophoblaste, qui consiste à prélever des villosités choriales du placenta, a initialement suscité des inquiétudes en raison d'un risque d'amputation des membres de l'embryon si elle était pratiquée trop tôt (avant 9 semaines). Ces complications étaient attribuées à des remaniements vasculaires. Cependant, réalisée un peu plus tardivement, elle est devenue plus sûre et plus couramment utilisée. Le taux d'avortements iatrogènes après une biopsie de trophoblaste est similaire à celui observé après une amniocentèse, soit environ 0,6 à 0,8 %.
Interruption Médicale de Grossesse (IMG)
Une singularité française est que la loi autorise l'IMG jusqu'au terme théorique de la grossesse. Au-delà de 3 mois, l'IMG se pratique par médicaments : la mifégyne (RU 486), un antagoniste de la progestérone, et le misoprostol (Cytotec), un analogue de la prostaglandine E1, induisant un véritable accouchement. Après 22 semaines, le risque de naissance vivante impose un fœticide (ponction intra-cardiaque d'un produit anesthésique puis d'un médicament cardiotoxique) pour garantir que le fœtus a cessé de vivre avant le début de l'IMG.
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Objectifs et Limites du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal vise à dépister les malformations fœtales et, éventuellement, à proposer une interruption médicale de grossesse. Il est essentiel que les couples soient pleinement informés de ces objectifs. Si, pour des raisons personnelles, culturelles ou religieuses, ils s'opposent à l'IMG, il peut être inutile de procéder à des investigations, sauf pour une meilleure prise en charge de l'enfant malformé.
La démarche du diagnostic prénatal peut être éprouvante. L'annonce d'une malformation fœtale est un choc, et le désarroi peut conduire les parents à exiger une IMG, même face à un risque incertain. La décision doit être prise collectivement au sein du CMDP, mais elle résulte souvent d'un dialogue entre le couple et son médecin.
Dilemmes et Complexités des Décisions
La discussion est relativement simple pour les anomalies patentes (trisomie 21, non-fermeture du tube neural, hydrocéphalie, anencéphalie), où l'IMG est souvent proposée et acceptée. Cependant, la situation devient plus complexe lorsque la malformation pourrait être traitée, mais au prix de souffrances et d'incertitudes. Des anomalies comme l'agénésie du corps calleux, le syndrome de Klinefelter ou l'X fragile soulèvent des questions difficiles sur la qualité de vie future de l'enfant.
Les agénésies des membres posent également des dilemmes cruels : quelle est la limite tolérable de la malformation ? La décision est subjective et dépend des valeurs et des convictions des parents. Dans certains cas, le refus d'une IMG peut entraîner des tensions au sein du couple, voire des menaces de suicide.
Pression et Sélection
La démarche du diagnostic prénatal peut parfois se jouer sous pression. Par exemple, une femme risquant de transmettre la myopathie de son mari peut demander un diagnostic de sexe pour son fœtus, menaçant d'avorter si c'est un garçon. De tels cas soulèvent des questions éthiques sur la sélection du sexe.
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De plus, certaines patientes, informées des risques associés à une épaisseur anormale de la nuque de l'embryon, peuvent demander une IVG sans attendre l'avis médical.
Risques et bénéfices collectifs
Le diagnostic prénatal est un acte médical singulier, soumis à l'avis d'un CMDP, mais basé sur le consentement libre des individus. Il vise à éviter à l'enfant à naître et à ses parents le fardeau d'une vie impossible. Cependant, la somme de ces démarches individuelles peut parfois aboutir à une politique collective de "chasse aux mauvais gènes", comme cela a été le cas pour le dépistage de la thalassémie et de la drépanocytose dans les pays méditerranéens, ou de la maladie de Tay-Sachs dans les populations à risque.
Dépistage systématique de la trisomie 21
Aucun médecin ne souhaite qu'une patiente mette au monde un enfant trisomique si elle ne le souhaite pas. Le test HT21 de dépistage de la trisomie 21 est donc proposé à chaque femme enceinte. Ce test combine l'âge de la mère, son poids, l'épaisseur de la nuque du fœtus, le terme de la grossesse, et les taux de marqueurs sériques (hormone chorionique gonadotrophine, alpha fœto protéine, œstriol, PAPP-A). Si le risque de trisomie 21 est supérieur à 1/250, une amniocentèse est suggérée.
Ce dépistage systématique a augmenté le taux d'amniocentèses pratiquées pour des marqueurs sériques anormaux. Le taux national d'identification des fœtus trisomiques par cette combinaison est de 74 %. Cependant, le nombre de fœtus sains qui perdent la vie à cause des conséquences de l'amniocentèse peut dépasser le nombre de fœtus trisomiques dépistés. Le coût du dépistage peut donc sembler élevé pour la collectivité, et le diagnostic prénatal plus bénéfique individuellement que collectivement.
Alternatives non invasives
Les risques liés aux examens invasifs (amniocentèse, biopsie de trophoblaste) ont conduit à rechercher des informations dans le sang maternel. L'objectif initial était d'isoler les cellules fœtales (lymphocytes, érythroblastes) filtrant à travers le placenta, mais ces méthodes se sont avérées fastidieuses et peu reproductibles.
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La cible s'est déplacée vers le sérum ou le plasma maternel, qui contiennent des quantités importantes de DNA fœtal libre, provenant de la lyse des cellules fœtales et placentaires. Ce DNA libre permet déjà des diagnostics fiables : identification du chromosome Y pour les maladies génétiques liées au sexe, reconnaissance du génotype D chez les mères Rhésus négatif, et mise en évidence des antigènes plaquettaires PLA1 chez les mères PLA négatives.
Les perspectives d'exploitation du DNA fœtal dans le sérum maternel sont immenses, mais nécessitent encore des efforts. Il devrait être possible de reconnaître les maladies monogéniques dominantes paternelles transmises au fœtus, ou une double hétérozygotie pour la mucoviscidose ou la drépanocytose.
Progestérone et Grossesse
La progestérone joue un rôle crucial dans le maintien de la grossesse. Elle est souvent prescrite en cas de menace de fausse couche, de contractions précoces ou de col court. Certaines femmes reçoivent des injections de progestérone retard pour soutenir la grossesse.
Des témoignages de femmes ayant reçu des injections de progestérone montrent des résultats variables. Certaines ont constaté une diminution des contractions et une stabilisation du col, tandis que d'autres ont continué à contracter malgré le traitement. Il est important de noter que l'arrêt de la progestérone peut parfois entraîner une réapparition des contractions.
Tri-test et Dépistage de la Trisomie 21
Le tri-test est un examen médical proposé systématiquement aux femmes enceintes pour évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus. Il combine des analyses sanguines et les résultats de l'échographie obstétricale du premier trimestre, notamment la mesure de la clarté nucale.
Il est crucial de comprendre que le tri-test ne fournit qu'un facteur de risque, et non un diagnostic. Un risque élevé ne signifie pas que l'enfant est atteint de trisomie 21, et inversement, un risque faible ne l'exclut pas totalement. En cas de risque élevé, des examens complémentaires (amniocentèse ou choriocentèse) peuvent être proposés pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Autres examens et approches
La génétique joue un rôle essentiel dans l’étude multidisciplinaire des problèmes de reproduction. Les tests génétiques peuvent identifier la cause de ces problèmes.
Le Test IBgen RIF permet d’analyser les variantes de gènes associés au risque de thrombose ainsi que les facteurs immunologiques et de réceptivité de l’endomètre. Le Panneau Génétique Blocage Embryonnaire permet de rechercher l’existence ou non d’une origine génétique dans les cas dans lesquels l’embryon bloque son développement dans le laboratoire pendant une FIV.
Dans l’étude, il est essentiel d’évaluer la structure et l’architecture de la cavité utérine. Le meilleur test pour cela est l’hystéroscopie, qui consiste en une visualisation directe du lieu où l’embryon doit faire sa nidation. Régulièrement, dans l’hystéroscopie, nous réalisons une biopsie endométriale, l’objectif est double ; l’un consiste à connaître l’histologie de l’endomètre et en même temps, cette blessure ou scratching (anglicisme souvent utilisé) va permettre une réépithélisation de l’endomètre qui peut améliorer dans certains cas la capacité réceptive de l’endomètre. Nous avons récemment incorporé à l’étude de l’endomètre le marqueur CD-138 qui nous permet d’exclure la présence d’une endométrite chronique. Intralipides : Lors du transfert, l’administration d’intralipides, modulateurs de la réponse immunitaire, est réalisée. Cette application s’effectuera à nouveau lorsque la grossesse sera vérifiée. PRP endométrial (plasma riche en plaquettes). Il est obtenu à partir du sang de la patiente. fausse-couche à répétition et en plus, elle peut être traitée. dénommés antiphospholipidiques.
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