Diagnostic différentiel : Autisme, Trisomie 21 ou Déficience Intellectuelle ? Les clés pour bien distinguer

L'autisme, la trisomie 21 et la déficience intellectuelle (DI) sont des conditions distinctes, mais elles peuvent parfois présenter des chevauchements de symptômes, ce qui rend le diagnostic différentiel complexe. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble des caractéristiques de chacune de ces conditions, ainsi que des éléments clés pour les distinguer.

Introduction

Les troubles du neurodéveloppement, tels que l'autisme, la trisomie 21 et la déficience intellectuelle, affectent le développement cognitif, social et comportemental des individus. Bien que ces conditions puissent coexister, il est crucial de les distinguer afin de fournir un accompagnement et des interventions adaptés.

Autisme (Troubles du Spectre Autistique - TSA)

L'autisme est une vaste thématique recoupant plusieurs dimensions : médicale, éducative, politique, psychologique. L’introduction de la notion de spectre autistique a permis de mieux appréhender la diversité des manifestations du trouble. Apparu en France en 2015, ce concept a élargi les critères diagnostiques en y intégrant des variables telles que le niveau intellectuel, le langage ou encore la sévérité des symptômes. L’autisme est généralement détecté vers l’âge de 18 mois par les parents. Mais le diagnostic officiel intervient souvent beaucoup plus tard, autour de 4 ou 5 ans. Cette latence s’explique par la complexité du processus diagnostique et la difficulté de distinguer l’autisme d’autres troubles du neurodéveloppement, tels que le déficit de l’attention ou les troubles du langage.

Caractéristiques clés de l'autisme

Selon le professeur émérite René Pry, « le diagnostic aujourd’hui se pose en des termes qui sont relativement simples », reposant sur cinq critères cliniques fondamentaux. Un critère positif, qui se manifeste par des intérêts restreints ou des comportements répétitifs. “Ces critères ne peuvent pas être les mêmes à 3 ans, 8 ans ou 45 ans”, souligne le professeur.

Déficits de la communication et des interactions sociales : Les personnes autistes peuvent avoir des difficultés à initier et à maintenir des conversations, à comprendre les signaux sociaux et à établir des relations réciproques. Les interactions sociales sont une composante importante de la vie des individus, or chez les personnes autistes elles sont moins nombreuses. Les études ont montré qu’il y avait une moindre attention des personnes autistes envers les actions à caractère social. Les personnes autistes regardent moins les visages et notamment les yeux des personnes. Elles sont moins sensibles à l’impact des récompenses sociales sur leur comportement. L'intention de communiquer est absente ou très limitée.
Comportements, intérêts ou activités restreints et répétitifs : Cela peut inclure des mouvements répétitifs, un attachement excessif à des routines, des intérêts obsessionnels et une hypersensibilité ou une hyposensibilité sensorielle. Il est alors intéressant d’accompagner les enfants en valorisant leurs intérêts restreints.
Particularités sensorielles: Les personnes atteintes d'autisme peuvent présenter des sensibilités atypiques aux stimuli sensoriels, comme la lumière, le son, le toucher ou le goût. Ces sensibilités peuvent se manifester par une hyper-réactivité (réactions exagérées) ou une hypo-réactivité (réactions atténuées) aux stimuli.
Développement atypique du langage: Le langage expressif est absent ou très pauvre et souvent écholalique. La compréhension est très limitée et contextuelle. Le langage joue un rôle clé. Ainsi, certains enfants cessent de parler durant plusieurs années avant de réapprendre soudainement.

Causes de l'autisme

Déterminer les causes de l’autisme est un véritable casse-tête pour les chercheurs du monde entier qui essayent depuis plus de 20 ans de percer ce mystère. Cette difficulté s’explique par le fait que les Troubles du Spectre de l’Autisme sont des syndromes, c’est à dire qu’ils se composent de divers signes/symptômes, mais que leur cause n’est pas unique. Au vu des nombreuses études menées ces dernières années, le facteur génétique ne peut plus être écarté en matière d’explication des causes de l’autisme. Le risque d’avoir un enfant autiste dans une famille ou un descendant ou un un membre de la fratrie est concerné est 25 fois supérieur que dans une famille prise au hasard. Les neuro-sciences cognitives ont permis beaucoup d’avancées dans la recherche sur l’autisme ces dernières années. Les neuro-sciences cognitives sont un ensemble de disciplines qui ont pour objectif d’expliquer le fonctionnement mental par l’intermédiaire de processus et de fonctions. Elles recherchent les mécanismes neurobiologiques qui sous-tendent la cognition (mémoire, motricité, langage, perception…). On peut notamment citer la neuropsychologie, l’imagerie cérébrale, la psychologie cognitive.

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Epidémiologie de l'autisme

L’épidémiologie de l’autisme a beaucoup évoluer ces dernières années avec en apparence une augmentation du nombre de personnes concernées. La question a été posée de savoir s’il y avait une épidémie d’autisme ? La variation de ces chiffres s’explique par les critères retenus pour qualifier les personnes autistes : est-ce ceux de la CIM-10, du DSM 5 ? Est-ce que ce sont des critères partiels de l’autisme (par exemple seuls deux points de la triade sont retenus) ?

Diagnostic de l'autisme

Le diagnostic de l'autisme repose sur l'observation des comportements et des interactions sociales de l'individu. Il peut être posé par une équipe multidisciplinaire comprenant des médecins, des psychologues et des orthophonistes.

Trisomie 21 (Syndrome de Down)

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.

Caractéristiques clés de la trisomie 21

Déficience intellectuelle : La plupart des personnes atteintes de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle légère à modérée.
Caractéristiques physiques : Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques distinctifs, tels qu'un visage aplati, des yeux en amande, un pli palmaire unique et une hypotonie musculaire.
Problèmes de santé : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certains problèmes de santé, tels que des malformations cardiaques congénitales, des problèmes de vision et d'audition, et une susceptibilité accrue aux infections.

Diagnostic de la trisomie 21

Le calcul du risque de trisomie 21 a fait l’objet de nombreuses évolutions. Le dépistage combiné est actuellement basé sur les marqueurs sériques du premier trimestre (sur sang maternel), la mesure de la clarté nucale et longueur cranio-caudale du fœtus au 1er trimestre (12 SA) et l’âge maternel. Si le risque calculé est supérieur à 1/250, une étude du caryotype fœtal est proposée.

Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé avant la naissance grâce à des tests de dépistage prénatal tels que l'amniocentèse ou la choriocentèse. Après la naissance, le diagnostic peut être confirmé par une analyse chromosomique. En France en 2011, sur 535 nouveau-nés porteurs de trisomie 21, seuls 73 (14 %) ont été diagnostiqués en prénatal. Par conséquent, chez plus de 85 % des nouveau-nés porteurs de trisomie 21, le diagnostic est posé dans les premiers jours de vie et n’avait pas été suspecté en prénatal.

Déficience Intellectuelle (DI)

La déficience intellectuelle (DI) est un trouble du développement caractérisé par des limitations significatives du fonctionnement intellectuel et du comportement adaptatif.

Caractéristiques clés de la déficience intellectuelle

Limitations du fonctionnement intellectuel : Cela se traduit par des difficultés dans les domaines de la pensée abstraite, du raisonnement, de la résolution de problèmes et de l'apprentissage.
Limitations du comportement adaptatif : Cela se traduit par des difficultés dans les domaines de la communication, des compétences sociales, des soins personnels, de l'autonomie et de la vie quotidienne.
Début avant l'âge de 18 ans : La DI doit être présente avant l'âge de 18 ans pour être diagnostiquée.

Niveaux de déficience intellectuelle

Il existe différents niveaux de DI, allant de légère à profonde, en fonction du degré de limitations intellectuelles et adaptatives.

Léger : L’enfant peut avoir des difficultés dans les apprentissages scolaires et dans certaines tâches pratiques, mais il est généralement autonome dans les soins personnels avec un peu de soutien.
Modéré : L’enfant nécessite un soutien régulier pour apprendre et accomplir des tâches de la vie quotidienne.
Sévère : L’enfant a besoin d’un soutien constant pour les activités de base comme s’habiller, manger ou communiquer.
Profond : L’enfant dépend entièrement d’un adulte pour toutes les activités de la vie quotidienne.

Causes de la déficience intellectuelle

Une grande diversité d’étiologies peut causer un TDI.

À la phase anté-natale et périnatale précoce: Le suivi moderne des grossesses conduit parfois à identifier avant la naissance ou dans les premiers jours de vie des affections d’origine génétique bien connues (syndromes génétiques), dont on sait qu’elles sont plus ou moins systématiquement associés à un Trouble du Développement Intellectuel (ex: Syndrome de Down ou Trisomie 21).
Dans les premiers mois et années de vie de l’enfant: Ce sont généralement les inquiétudes du cercle proche de l’enfant (famille, crèche, école, etc.) qui vont être à l’origine d’une demande de prise en charge et donc du repérage.

Diagnostic de la déficience intellectuelle

Le diagnostic de TDI ne peut être posé que par un médecin intervenant généralement dans des structures accueillant des enfants (CAMSP, CMP, CMPP, services hospitaliers : pédopsychiatrie, neuropédiatrie, génétique, Centre de Référence, etc.). Il va d’abord recueillir l’ensemble des éléments de vie de l’enfant en commençant par la grossesse (facteurs de risque, antécédents familiaux, signes d’alertes, plaintes et inquiétudes, etc.). Généralement, si aucun bilan n’a encore été réalisé, le médecin sollicite l’intervention d’autres professionnels (neuropsychologue, orthophoniste, psychomotricien, etc.) dans le but d’établir un « diagnostic fonctionnel ». Il s’agit ici de préciser les capacités cognitives, langagières, motrices, sociales, affectives, adaptatives et scolaires de l’enfant et de rechercher les causes (un conseil génétique sera donné à la famille si un facteur génétique causal ou à haut risque est identifié.

Diagnostic différentiel

Chevauchements et distinctions

Bien que l'autisme, la trisomie 21 et la DI soient des conditions distinctes, il peut y avoir des chevauchements de symptômes. Par exemple, une personne atteinte de trisomie 21 peut également présenter des traits autistiques, ou une personne autiste peut avoir une déficience intellectuelle.

Éléments clés pour le diagnostic différentiel

Évaluation complète : Une évaluation complète par une équipe multidisciplinaire est essentielle pour poser un diagnostic précis.
Observation des comportements : L'observation des comportements et des interactions sociales de l'individu est cruciale pour distinguer l'autisme des autres conditions.
Évaluation cognitive : L'évaluation des capacités intellectuelles et adaptatives permet de déterminer le niveau de déficience intellectuelle, le cas échéant.
Analyse chromosomique : L'analyse chromosomique peut confirmer le diagnostic de trisomie 21.
Recherche étiologique : Il est important de rechercher les causes possibles de la DI, telles que des facteurs génétiques, des complications prénatales ou périnatales, ou des expositions toxiques.

Inv dup(15)

La région chromosomique 15q11q13, connue pour son instabilité, est très sensible aux remaniements génomiques cliniquement pertinents, tels que les chromosomes marqueurs surnuméraires formés par la duplication inversée du chromosome 15 proximal (Inv dup(15)). Elle se traduit par une tétrasomie 15p et une tétrasomie partielle 15q. La prévalence à la naissance serait de 1/30 000 mais ce chiffre peut être sous-estimé. Chez les patients présentant des problèmes de développement (retard de développement, déficience intellectuelle ou trouble du spectre autistique) ou des anomalies congénitales multiples, la prévalence estimative de la tétrasomie partielle du chromosome 15 se situe entre 1/253 et 584. La maladie s'accompagne généralement d'une hypotonie néonatale, de difficultés d'alimentation et d'un retard de la motricité globale. Le retard global de développement est typique de la petite enfance, la parole et le langage étant particulièrement affectés. La plupart des enfants et des adultes souffrent d'une déficience intellectuelle modérée à sévère. Un trouble du comportement distinct se manifestant chez les enfants et les adolescents a souvent été décrit dans la littérature comme étant autistique ou de type autistique. Les crises se produisent chez plus de la moitié des personnes touchées, généralement entre l'âge de 6 mois et 9 ans, et peuvent inclure des spasmes infantiles et des absences myocloniques, tonico-cloniques, toniques, atoniques, atypiques et des crises focales. Chez presque tous les individus on observe une hypotonie musculaire associée, dans la plupart des cas, à une hyperextensibilité articulaire et une hypersialorrhée. Le diagnostic repose sur l'analyse cytogénétique de routine et l'hybridation fluorescente in situ interphasique (FISH), à l'aide de sondes DNA spécifiques du chromosome 15 proximal et de la région critique. L'origine parentale du chromosome inv dup(15) peut être identifiée par l'analyse par microsatellite de l'ADN parental ou de la méthylation de l'ADN du proband. L'espérance de vie n'est pas significativement réduite. De nombreux adultes souffrent d'une déficience intellectuelle sévère et d'une faible interaction sociale, et sont incapables de se prendre en charge.

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Diagnostic différentiel entre autisme, trisomie 21 et déficience intellectuelle