L'autisme, ou trouble du spectre de l'autisme (TSA), est un trouble du neurodéveloppement qui se manifeste dès l'enfance et accompagne la personne tout au long de sa vie. Il est caractérisé par des particularités dans les interactions sociales, la communication et le comportement. Cet article vise à informer sur les signes de l'autisme chez l'enfant, les méthodes de dépistage et les approches de prise en charge.
Prévalence et Définition de l'Autisme
Les études épidémiologiques actuelles estiment qu’environ 1% de la population mondiale pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. En France, près d’1 personne sur 100 serait concernée par l’autisme, soit environ 700 000 à un million de personnes, dont 100 000 ont moins de 20 ans. Pour des raisons encore mal déterminées, les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués avec un autisme (4 garçons pour 1 fille).
L’autisme est un trouble du neurodéveloppement (TND) qui se manifeste dès la petite enfance et perdure tout au long de la vie. Plus précisément, le DSM-5 le définit ainsi : « Le trouble du spectre de l’autisme est caractérisé par des déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés. Outre les déficits de la communication sociale, le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme nécessite la présence de modes de comportements, d’intérêts ou d’activités qui sont restreints ou répétitifs.
L'évolution de la compréhension de l'autisme
L’autisme a été décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner, en 1943, et Hans Asperger, en 1944. Depuis, la définition de l’autisme et ses critères diagnostiques ont évolué et les mécanismes biologiques impliqués, principalement génétiques, sont de mieux en mieux connus. Dès les années quatre-vingt, la psychiatre britannique Lorna Wing rompt avec la conception de l’autisme comme une entité binaire (soit présent, soit absent) et suggère que l’autisme correspond davantage à un ensemble de symptômes dont l’intensité se situe sur un continuum. Par exemple, si l’on considère la communication sociale, les troubles peuvent varier d’une difficulté dans l’établissement des interactions avec autrui à un retrait social majeur.
Facteurs de risque et causes de l'autisme
De nombreuses études ont mis en évidence une forte contribution génétique à ce trouble et plus de 200 gènes y ont été associés. La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés.
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Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse… Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont facteurs de risques d'autisme chez les enfants. La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.
Le neurodéveloppement et les TND
Selon les définitions, la prévalence des troubles du neurodéveloppement (TND) dans le monde varie de 5 à 15%, selon un gradient de sévérité des troubles très large. Les classifications de référence (CIM et DSM) et le diagnostic de l’autisme sont en constante évolution. Ce dernier est aujourd’hui intégré au sein de la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND), au même titre que les trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), la déficience intellectuelle, les troubles de la coordination motrice, ou les troubles spécifiques des apprentissages.
Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrices, exécutives, d’intégration sensorielle, langagières, émotionnelles, de raisonnement, etc.). Il s’agit d’un processus dynamique, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Le neurodéveloppement débute très précocement, dès la période prénatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant. Il est plus ou moins rapide selon les individus.
Signes d'alerte de l'autisme chez l'enfant
L’observation des premiers troubles de l’autisme chez l’enfant intervient souvent avant ses 3 ans. Un dépistage précoce permet une meilleure prise en charge. En tant que parents, vous vous posez des questions légitimes sur le développement et le comportement de votre enfant. L’entourage, le personnel de la crèche ou l’assistante maternelle ont, peut-être, également remarqué quelques troubles et vous en ont fait part. La notion de langage est notamment importante et assez simple à analyser.
Les principaux signaux d’alerte sont :
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Domaine de la communication sociale :
- Ne répond pas à son prénom.
- Peu de contact visuel, regard mécanique ou fuyant.
- N’initie pas d’interactions ou elles sont unilatérales, ne pointe pas du doigt les objets à distance à l’âge de 18 mois.
- Ne cherche pas à partager son intérêt (pas de jeu du coucou, pas d’attention conjointe, pas de sourire « social »).
- Semble ignorer les autres ou être craintif à l’idée d’entrer en contact avec eux.
- Apathie : état d’impassivité, manque d’intérêt émotionnel ou social
- Impression d’anormalité : bébé trop calme ou excité
- Désintérêt pour les personnes (défaut du contact)
- Ne répond pas à son prénom : quand les parents l’appelle le bébé ne tourne pas la tête vers eux ni ne manifeste de réaction
- Intolérance au contact physique : n’aime pas être porté, pris dans les bras, cela peut déclencher des pleurs ou des mouvements de recul
- Impression d’indifférence au monde extérieur : semble pensif et peu sensible à son environnement immédiat
- Peu de réaction à la séparation
- Absence de réactions joyeuses à l’arrivée des parents
- Absence ou faible attention conjointe : c’est la capacité à partager un évènement avec autrui, à attirer et à maintenir son attention vers un objet ou une personne dans le but d’obtenir une observation commune et conjointe. Le pointage est un exemple d’attention conjointe.
Langage et communication verbale :
- Retard de babillages > 12 mois.
- Peu ou pas de mots à 18 mois (< 10 mots).
- Utilisation atypique du langage : écholalie, intonation robotique.
- Absence de babillage ou peu de vocalisation : le babillage est la forme de langage utilisée par les tout petits. Il consiste en la formation de sons syllabiques tels que « ba ».
- Absence ou retard de langage (pas de mots, phrases) sauf dans le cas des personnes autistes sans déficience intellectuelle qui peuvent développer le langage au stade normal pour un enfant voir précocement.
Comportements stéréotypés et intérêts restreints :
- Mouvements répétitifs et stéréotypés (balancement, flapping).
- Intérêts inhabituels pour des objets (roues, interrupteurs).
- Intolérance au changement, rigidité, routines strictes, rituels.
- Absence d’intérêt pour les autres enfants ou semble être craintif et/ou maladroit à l’idée d’entrer en contact avec eux. Cela peut passer pour de la timidité ou de la maladresse sociale
- Absence ou pauvreté des jeux, notamment les jeux de faire-semblant ou demander de l’imagination.
- Préoccupation persistante pour certaines parties d’objets : fait tourner la roue d’une petite voiture au lieu de jouer avec
- Attachement inhabituel à des objets, l’enfant peut être fortement déstabilisé si on lui retire
- Insistance à poursuivre les actes routiniers strictement et dans le détail : emprunter le même trajet pour se rendre au parc ou à l’école, faire différentes actions toujours dans le même ordre avant de se coucher, aligner toujours les peluches de la même manière.
Réactivité sensorielle :
- Réactions excessives ou absentes aux stimulations environnementales (bruit, lumière, toucher).
- Intérêts sensoriels inhabituels, ciblés et non partagés : fascination pour les lumières, les reflets, les sons répétitifs.
Il est important de noter que cette liste des signes de l’autisme n’est pas exhaustive. Les signes de l’autisme peuvent varier selon les formes d’autisme (syndrome d’Asperger, autisme atypique, syndrome de Rett…) et donc se manifester de façon différente selon les enfants.
Dépistage et Diagnostic de l'Autisme
Qui connait mieux votre enfant que vous ? C’est votre vigilance et votre attention de tous les jours qui vous permettront de détecter certains comportements chez votre enfant. Si c’est le cas, vous pourrez dans un premier temps prendre rendez-vous avec votre médecin traitant ou chez le pédiatre. Vous serez ensuite éventuellement redirigés vers un professionnel de santé spécialisé dans l’autisme. Il est important que vous agissiez assez rapidement dès les premières suspicions de tendances autistiques. En effet, un dépistage précoce permet une prise en charge et un meilleur accompagnement de l’enfant. Si vous avez des doutes, n’hésitez pas dans un premier temps à en parler autour de vous.
Il existe des outils de dépistage et d’évaluation qui permettent de repérer les signes d’alerte chez les enfants autistes. Le plus connu et le plus utilisé est le test M-Chat (Modified Check-list for Autism in Toddlers). Attention, les résultats de ce test ne posent en aucun cas un diagnostic. Les signes d’alerte détectés peuvent toutefois faire l’objet d’une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire.
Le diagnostic de l’autisme est clinique. Cette évaluation relève d’une démarche coordonnée entre la personne, sa famille/ses proches et les professionnels concernés, et permet d’établir le projet d’accompagnement personnalisé. La consultation doit inclure :
- Un entretien avec les parents : pour recueillir les antécédents, les facteurs de risque, les signes d’alerte, et plus largement leurs inquiétudes face aux comportements de leur enfant. Soutenir les parents et valoriser leurs observations permet aussi de les inclure dans la prise en charge.
- L’observation directe de l’enfant : comportement, interaction, langage, développement moteur…
Le dépistage est basé sur la comparaison des comportements de l’enfant avec les repères neurodéveloppementaux classiques et reconnus. Les outils validés utilisables en MG : Le M-CHAT-R/F (Modified Check-List for Autism in Toddlers) est un questionnaire de dépistage simple et rapide qui permet d’évaluer les enfants âgés de 18 à 24 mois. Plus précisément, 20 questions sont posées aux parents au sujet du comportement de leur enfant. Un score ≥ 3 nécessite une évaluation plus approfondie.
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Rôle du médecin généraliste
En tant que médecin généraliste, vous êtes l’interlocuteur privilégié des familles. Votre rôle est donc crucial dans le repérage, l’orientation et la coordination du parcours de soins des enfants à risque. La conduite à tenir devant une suspicion de TSA est la suivante :
Écoute et réassurance des parents : Elle permet de soutenir et de guider les parents dans le long parcours qui les attend.
Orienter :Une fois l’enfant à risque détecté, ou en cas de doute au sujet des troubles, vous orientez les familles vers :
- Une Plateforme de Coordination et d’Orientation (PCO) - pour les enfants de 0 à 6 ans.
- Un médecin de PMI ou un pédiatre spécialisé.
- Un Centre Ressources Autisme (CRA) pour une évaluation multidisciplinaire.
Maintenir le lien :Parfois, les délais pour obtenir un rendez-vous spécialisé peuvent être longs, ou sembler longs pour des parents inquiets. Le maintien du lien avec les familles durant ce laps de temps augmente les chances de réussite de la prise en charge.
Mettre en place un suivi actif :Enfin, le suivi actif du développement de l’enfant est tout aussi important.Il permet de surveiller et de documenter l’évolution des signes, d’évaluer la prise en charge et de la réadapter en cas de besoin.
Comment aborder le sujet en consultation
Aborder le trouble du spectre de l’autisme en consultation de médecine générale n’est pas simple. Les familles sont souvent dépassées par l’annonce, et perdues dans les démarches à entreprendre. Votre rôle est d’informer les parents, d’utiliser des mots clairs et non stigmatisants pour parler du TSA, mais aussi d’expliquer que le dépistage précoce donne plus de chance à l’enfant de maintenir les acquis, de développer de nouveaux comportements, de nouvelles interactions, et de s’insérer. Il ne faut ni rassurer à tort ni alarmer inutilement.
Prise en charge et accompagnement
Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.
L’autisme et les TSA ne se soignent pas, mais une prise en charge adaptée améliore les capacités fonctionnelles des personnes concernées à interagir avec le monde qui les entoure et à s’y adapter. Les troubles persistant toute la vie, cette prise en charge, pluridisciplinaire et individualisée, doit « suivre » le patient : elle évolue depuis l’enfance puis l’adolescent et à l’âge adulte. Fondée sur une approche comportementale et développementale, la prise en charge des TSA comprend des dimensions sanitaires, médico-sociales et sociales. Dans toute la mesure du possible, elle est conçue et réalisée avec la personne concernée et non pour elle.
Éducation thérapeutique des parents
Le rôle de l’éducation thérapeutique dans l’accompagnement de l’enfant à risque est central. Cela passe par la sensibilisation des parents aux troubles, pour qu’ils les comprennent mieux.
Recherche et perspectives d'avenir
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.
Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées. Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale.
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