Longtemps entourés de mystère, l’autisme et les troubles du spectre autistique (TSA) font aujourd’hui l’objet d’une attention croissante, tant au niveau de la recherche que de la prise en charge. Cet article explore les avancées dans la détection de l'autisme, y compris les signes potentiels détectables avant la naissance, les défis du diagnostic et les perspectives d'amélioration de l'accompagnement des personnes autistes et de leurs familles.
L'Évolution de la Compréhension de l'Autisme
L’autisme, décrit pour la première fois par Leo Kanner et Hans Asperger dans les années 1940, a vu sa définition et ses critères diagnostiques évoluer considérablement. Lorna Wing a rompu avec la conception binaire de l’autisme, suggérant qu’il s’agit d’un ensemble de symptômes dont l’intensité varie sur un continuum. Cette perspective a conduit à la notion de troubles du spectre autistique (TSA), reconnaissant la diversité des manifestations de l'autisme.
Les études épidémiologiques actuelles estiment qu’environ 1% de la population mondiale pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. Pour des raisons encore mal déterminées, les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués avec un autisme (4 garçons pour 1 fille). De récentes études ont été menées pour mieux identifier l'expression de l'autisme, mais aussi les diagnostics différentiels chez les filles et femmes autistes.
Les Défis du Diagnostic Prénatal
Contrairement à la trisomie 21, pour laquelle des tests prénataux existent, aucun test prénatal ne permet actuellement de diagnostiquer l’autisme. Cependant, la recherche progresse dans l’identification de signes précoces pouvant être détectés pendant la grossesse.
Signes Précoces Potentiels Détectables par Échographie
Une étude récente menée par des chercheurs de l’Université Ben Gurion et de l’hôpital Soroka de Beer Sheva suggère que les échographies de routine pratiquées au cours du deuxième trimestre pourraient permettre de détecter des signes précoces de TSA. Les chercheurs ont identifié des anomalies au niveau du cœur, des reins et de la tête dans 30 % des cas où l’enfant a développé plus tard un TSA. Ces découvertes ouvrent la voie à une prise en charge plus rapide des nouveau-nés.
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Il est important de noter que des études antérieures avaient déjà montré que les enfants nés avec des maladies congénitales, en particulier celles impliquant le cœur et les reins, avaient un risque plus élevé de développer un TSA.
Vers un Diagnostic et une Intervention Précoces
Diagnostiquer l’autisme avant la naissance pourrait permettre de débuter un traitement dès la venue au monde de l’enfant, « plutôt que d’attendre l’âge de deux ou trois ans, voire plus tard comme c’est souvent le cas ».
Les Facteurs de Risque et les Causes de l'Autisme
De nombreuses études ont mis en évidence une forte contribution génétique à l’autisme, avec plus de 200 gènes associés à ce trouble. La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés. La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.
Certains facteurs environnementaux ont également été mis en évidence, tels que la neuro-inflammation, les virus et la prise de certains médicaments (comme la Dépakine) durant la grossesse. Cependant, il est important de souligner que ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont des facteurs de risques d'autisme chez les enfants.
Une étude nationale danoise cas-témoins met en évidence que l’exposition maternelle estimée au lithium via l’eau potable pendant la grossesse était associée à un risque de TSA chez l’enfant. D’autres études sont nécessaires pour confirmer l’effet du lithium dans cette pathologie.
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Le Neurodéveloppement et les Troubles du Spectre Autistique
Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrices, exécutives, d’intégration sensorielle, langagières, émotionnelles, de raisonnement, etc.). Il s’agit d’un processus dynamique, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Le neurodéveloppement débute très précocement, dès la période prénatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant. Il est plus ou moins rapide selon les individus.
Le diagnostic de l’autisme est clinique. Cette évaluation relève d’une démarche coordonnée entre la personne, sa famille/ses proches et les professionnels concernés, et permet d’établir le projet d’accompagnement personnalisé. L’autisme est également fréquemment associé à d’autres TND, tels que le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), les troubles du développement de la coordination, les troubles spécifiques des apprentissages ou la déficience intellectuelle, mais aussi à des troubles psychiatriques tels que les troubles anxieux (en particulier la phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé), la dépression, les troubles bipolaires, voire schizophréniques, ou encore à certaines maladies telles que l’épilepsie ou le reflux gastro-œsophagien.
L'Importance d'un Repérage Précoce
Il est crucial d’identifier correctement les manifestations de l'autisme sur les plans anatomique, biologique, neurologique et clinique. Les recommandations de la Haute Autorité de santé actualisées en 2018 précisent les signes devant alerter, notamment :
- Un bébé qui ne regarde pas sa mère normalement ou reste très calme sans gazouiller.
- Toute régression sur le plan du langage ou du relationnel (un enfant qui ne gazouille plus, n’a plus de contact oculaire chaleureux).
- À l’âge de 12 mois, l’absence de babillage, de pointage du doigt, de gestuelles comme le « coucou ».
- À 18 mois, l’absence de mots.
- À 24 mois, l’absence d’association de mots.
Prise en Charge et Accompagnement
Bien qu’il n’existe à ce jour aucun traitement médicamenteux qui puisse « guérir » de l'autisme, la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permet de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées: rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice… Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.
Grâce aux avancées numériques, l’offre de soins à l’attention des enfants autistes s’est grandement élargie : suivi médical à distance, serious games, applications… Du côté de la trisomie 21, un vaste projet de recherches est en cours au sujet d’une molécule capable d’améliorer les fonctions cognitives et adaptatives d’enfants âgés de 6 à 12 ans. Tous les espoirs sont donc permis !
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La Recherche Participative
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins.
Plusieurs initiatives ont été lancées au niveau national et au niveau européen afin d’identifier avec tous les acteurs les points majeurs à améliorer dans la recherche.
Les Projets de Recherche Européens
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale.
Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles.
L'Autisme au Féminin
Le diagnostic de Trouble du Spectre Autistique chez la femme adulte est souvent plus difficile à poser (surtout en l’absence de déficience intellectuelle associée). En effet, les femmes ont davantage recours au « camouflage », c’est-à-dire qu’elles mettent en place des stratégies afin de masquer les symptômes. Ce camouflage peut être expliqué par la pression sociale à se conformer aux normes attendues et aux attentes de l’entourage.
Selon certaines études ce phénomène de camouflage a « un coût psychique », et peut expliquer une part plus importante d’anxiété et de dépression chez les femmes autistes relativement aux hommes. De plus, certaines études suggèrent qu’il existe un sous-diagnostic de l’autisme chez la femme.
Grossesse et Autisme
La grossesse est une période de profonds bouleversements, non seulement sur le plan physique, mais aussi sur le plan psychique. Certains de ces changements sont susceptibles d’affecter plus spécifiquement les mères autistes. Parmi les changements observés au cours de la grossesse, on note une modification fréquente (augmentation ou diminution) des perceptions sensorielles chez les femmes : odorat, toucher, audition… L’augmentation des perceptions sensorielles peut être particulièrement difficile à supporter chez les mères autistes.
Les études montrent que les femmes autistes enceintes ont rapporté une sensibilité sensorielle accrue, en particulier à la lumière, aux sons et au toucher. Le temps de la grossesse est également marqué par des changements corporels. Les modifications corporelles peuvent être source de désagréments amplifiés chez les mères autistes.
Il est donc important pour les professionnels d’évaluer le niveau d’anxiété et de dépister la dépression prénatale chez les mères autistes. Concernant les complications possibles de la grossesse les études retrouvent un risque plus élevé d’accouchement prématuré, de césarienne et de pré éclampsie. Pour cela, il est important que les mères autistes bénéficient d’un suivi obstétrical régulier.
L'Autisme à l'Hôpital
Les examens médicaux sont souvent décrits comme particulièrement difficile à tolérer pour les mères autistes (par exemple le gel utilisé pour les échographies, le bruit du monitoring…). Les femmes qu’elles soient autistes ou non, soulignent l’importance de demander leur consentement avant de les examiner, d’autant plus que les femmes autistes ont plus souvent vécu des violences que les femmes non autistes.
Au moment de l’accouchement, il semble particulièrement important pour les professionnels d’être sensible à l’évaluation de la douleur chez les mères autistes. En effet, elles peuvent utiliser des manières inhabituelles pour exprimer la douleur ou ne pas l’exprimer de façon socialement attendue (visage souriant par exemple). Pendant l’accouchement, les mères autistes ont besoin qu’on leur donne des directives claires sur ce qu’elles doivent faire. Elles ont besoin que les professionnels évitent d’utiliser des formulations implicites.
Communiquer Autour du Diagnostic
Il apparaît dans les études qu’il existe des difficultés importantes pour communiquer avec les professionnels de santé autour du diagnostic d’autisme. Les mères autistes ont fréquemment l’impression d’être jugées et stigmatisées si elles parlent de leur diagnostic.
Il apparaît essentiel de pouvoir communiquer autour du diagnostic. Le fait de pouvoir évoquer les spécificités et les difficultés éventuelles liées à l’autisme permet aux professionnels d’être vigilant et de s’adapter. L’objectif étant de limiter les situations d’incompréhensions et le sentiment de solitude des mères. Un accompagnement par un soignant référent, si possible formé à l’autisme, est souhaitable afin de pouvoir instaurer une relation de confiance et permettre un accompagnement individualisé. Les mères autistes recommandent aux professionnels de leur parler de manière claire, directe, spécifique, et si possible, avec un support écrit.
Le Post-partum
Le retour au domicile après la maternité est un temps où les habitudes préalablement en place sont bousculées. Les mères autistes peuvent faire face à une augmentation importante de l’anxiété en raison du manque de prévisibilité des journées et de la nécessité de s’adapter de manière constante.
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