L'amniocentèse est une procédure médicale qui suscite des questions, notamment en cas de grossesse gémellaire, en raison des risques potentiels associés, en particulier en ce qui concerne le dépistage de la trisomie 21. Cet article vise à explorer en détail les aspects de l'amniocentèse, ses risques, son utilisation dans le contexte des grossesses gémellaires, et les alternatives disponibles pour le dépistage de la trisomie 21.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un examen prénatal invasif qui consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale d'une femme enceinte. Ce liquide contient des cellules fœtales qui peuvent être analysées pour détecter des anomalies génétiques et chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down). En général, l'amniocentèse est programmée au troisième mois de grossesse, entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée.
La procédure est réalisée dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d'asepsie strictes, telles que la désinfection cutanée, le lavage des mains et l'utilisation de gants stériles. Le médecin utilise une échographie pour visualiser la position du fœtus et guider l'aiguille lors du prélèvement d'une petite quantité de liquide amniotique à travers la paroi abdominale, en dessous de l'ombilic. L'examen dure en moyenne une dizaine de minutes.
Pourquoi réaliser une amniocentèse ?
L'amniocentèse est proposée dans plusieurs situations :
Dépistage de la trisomie 21 et autres anomalies chromosomiques : C'est l'indication la plus fréquente. L'amniocentèse permet de détecter la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, cause de la trisomie 21, ainsi que d'autres anomalies chromosomiques. La présence de ce chromosome en surnombre est à l’origine d’anomalies physiques et d’un retard mental.
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Détection d'anomalies génétiques : L'amniocentèse peut identifier certaines mutations génétiques.
Malformations ou retard de croissance : Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie, l'amniocentèse peut être recommandée pour en déterminer la cause.
Antécédents familiaux : En cas d'antécédents familiaux de maladies génétiques, l'amniocentèse peut être proposée pour évaluer le risque pour le fœtus.
Risques associés à l'amniocentèse
Bien que l'amniocentèse soit généralement considérée comme une procédure sûre, elle n'est pas sans risques. Les risques les plus importants sont :
Fausses couches : Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne un risque de fausse couche. Ce risque est estimé entre 0,5% et 1% pour une grossesse unique et entre 3% et 4% pour une grossesse gémellaire, surtout dans les 8 à 10 jours suivant la procédure.
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Immunisation Rhésus fœto-maternelle : C'est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif.
Autres complications rares : Bien que rares, d'autres complications peuvent survenir, telles que des infections, des saignements ou des pertes de liquide amniotique.
Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez, car certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement.
Amniocentèse et grossesse gémellaire
L'amniocentèse en cas de grossesse gémellaire présente des défis et des risques supplémentaires. La principale différence est qu'il faut prélever du liquide amniotique dans chaque sac gestationnel, ce qui augmente potentiellement le risque de complications, notamment de fausse couche. Le risque de fausse couche est plus élevé pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse.
Alternatives à l'amniocentèse
En raison des risques associés à l'amniocentèse, des alternatives moins invasives ont été développées pour le dépistage de la trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques.
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Dépistage combiné du premier trimestre
Ce dépistage combine une échographie et une analyse sanguine. L'échographie du 1er trimestre permet la mesure de la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale de l'embryon. La clarté nucale est la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus. Un examen sanguin (dosage des marqueurs sériques maternels) est fait dans un laboratoire agrée. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre.
La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage qui consiste à analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Dès la 5ème semaine de grossesse, des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus. Les résultats sont rendus en 3 semaines.
Le DPNI est fiable, simple, indolore et rapide. De plus en plus de femmes, même non à risque, souhaitent le réaliser pour se rassurer.
Place du DPNI par rapport à l'amniocentèse
Le DPNI est devenu une alternative importante à l'amniocentèse pour le dépistage des anomalies fœtales. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de diminuer, quand c'est possible, le recours à l'amniocentèse et de privilégier un test ADN dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21.
Une étude prospective randomisée a comparé le taux de fausses couches avec le DPNI et l'amniocentèse en cas de risque de trisomie 21. Les résultats ont montré que dans le groupe DPNI, 0,8 % de fausses couches ont été comptabilisées, sans qu’aucune ne soit consécutive à l’amniocentèse. Quatre vingt-quatre femmes avaient un DPNI positif (8,3 %), et la trisomie 21 a été confirmée dans 27 cas sur le caryotype. Dans le groupe « invasif », le taux de fausses couches a été identique.
Il est important de noter que, bien que le DPNI soit très performant pour le dépistage de la trisomie 21, il ne détecte pas toutes les anomalies génétiques. L'amniocentèse a permis de repérer des mutations génétiques autres que la trisomie 21 dans 11 des grossesses, anomalies qui n’auraient pas été détectées par DPNI.
Déroulement et suivi après l'amniocentèse
Avant l'amniocentèse
Avant de subir une amniocentèse, il est important de discuter avec son médecin des risques et des bénéfices de la procédure, ainsi que des alternatives disponibles. Il est également important d'informer le médecin de ses antécédents médicaux et des médicaments pris.
Pendant l'amniocentèse
Le jour de l'amniocentèse, il est recommandé d'être au repos à domicile. Un certificat de présence peut être délivré pour justifier l'absence auprès de l'employeur. Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale.
Après l'amniocentèse
Après l'amniocentèse, il est recommandé de se reposer et d'éviter les activités physiques intenses pendant quelques jours. Il est important de surveiller les signes d'infection, de saignement ou de perte de liquide amniotique et de contacter immédiatement son médecin en cas de problème.
Résultats de l'amniocentèse
En cas de résultats normaux, le laboratoire envoie par courrier les résultats du caryotype au domicile et au médecin dans un délai de 3 semaines environ. Dans certains cas, il est possible, grâce à la biologie moléculaire, d’éliminer le risque de Trisomie 21 dans les 48 heures qui suivent la ponction.
En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le résultat est transmis au médecin qui recontacte pour organiser un rendez-vous à la maternité. Cet entretien a pour objectif de communiquer et d'expliquer les résultats du caryotype. Pour cela, des examens peuvent être proposés : échographie, marqueurs sériques maternels et analyse de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel (DPNI). Ces examens sont sans risque pour la grossesse. Vous devez être informée de leur existence mais ils ne sont pas obligatoires.
Prise en charge financière
Le dépistage de la trisomie 21 et l'amniocentèse sont pris en charge à 100% par l'assurance maladie dans certaines situations, notamment en cas de risque élevé.
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