L'amniocentèse est une procédure de prélèvement de liquide amniotique pratiquée pendant la grossesse, principalement pour dépister des anomalies chromosomiques ou liées au sexe du bébé. Elle est souvent recommandée aux femmes de 38 ans et plus, ainsi que pour les grossesses considérées à risque en raison d'antécédents familiaux de maladies congénitales héréditaires, de consanguinité parentale ou d'un enfant trisomique antérieur. Cet article explore les risques associés à l'amniocentèse tardive, en mettant en lumière une étude évaluant les complications de cette procédure lorsqu'elle est effectuée au troisième trimestre.

Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le bébé à l'aide d'une fine aiguille insérée à travers l'abdomen de la mère. La procédure est réalisée sous contrôle échographique pour guider l'aiguille et assurer la sécurité du fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès la 13ème ou 14ème semaine d'aménorrhée et jusqu'à la fin de la grossesse.

  • Amniocentèse précoce : Généralement effectuée entre la 16ème et la 17ème semaine d'aménorrhée. Les résultats initiaux, notamment concernant les trisomies 21, 18 et 13, sont souvent disponibles en deux à trois jours, tandis que l'analyse complète du caryotype peut prendre deux à trois semaines.

Grossesse tardive et amniocentèse

Une grossesse est considérée comme tardive lorsqu'elle survient chez une femme de 35 ans ou plus, et très tardive à partir de 45 ans. Les grossesses tardives nécessitent un suivi médical particulier en raison des risques accrus de complications pour la mère et le fœtus, tels que :

  • Grossesse extra-utérine
  • Fausse couche
  • Prématurité
  • Retard de croissance
  • Anomalies chromosomiques
  • Malformations congénitales
  • Diabète gestationnel
  • Pré-éclampsie
  • Hémorragies de la délivrance
  • Césariennes

En raison de ces risques accrus, les femmes enceintes de plus de 35 ans se voient souvent proposer un dépistage de la trisomie 21, comprenant un tri-test suivi d'un DPNI (dépistage prénatal non invasif). Si ces tests révèlent un risque élevé, une amniocentèse ou une biopsie du trophoblaste peut être recommandée pour confirmer le diagnostic.

Étude sur les complications de l'amniocentèse tardive

Une étude rétrospective a été menée de janvier 1998 à décembre 2006, portant sur 182 patientes enceintes d’une grossesse unique ayant eu une amniocentèse du troisième trimestre pour caryotype fœtal et ayant refusé une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse au deuxième trimestre. L’objectif de cette étude était d’évaluer les complications de l’amniocentèse tardive pour caryotype fœtal chez les patientes n’acceptant pas le risque de fausse couche spontanée de l’amniocentèse du deuxième trimestre de la grossesse, en l’absence de malformation fœtale.

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Méthodologie

Les indications de l'amniocentèse tardive étaient les suivantes :

  • Risque intégré (âge maternel, mesure de la clarté nucale sur l’échographie du premier trimestre, marqueurs biologiques du deuxième trimestre) supérieur à 1/250 (n=68)
  • Âge maternel supérieur à 38 ans isolé (n=51)
  • Marqueurs biologiques du deuxième trimestre supérieurs à 1/250 isolés (n=34)
  • Antécédents d’anomalies chromosomiques personnel ou familial (n=21)
  • Désir maternel (n=8)

Toutes les patientes ont bénéficié de l’analyse par immunofluorescence in situ (Fish). La présence d’une malformation fœtale et/ou d’un retard de croissance dépistés à l’échographie ou enfin d’une séroconversion virale ou parasitaire en cours de grossesse indiquant la réalisation d’un caryotype constituaient un critère de non-inclusion dans l’étude.

Résultats

L’âge moyen des patientes ainsi que l’âge gestationnel lors de l’amniocentèse étaient respectivement de 39 ans (extrêmes : 23-48) et 32 semaines d’aménorrhées (SA) plus quatre jours (29SA plus cinq jours à 37SA plus six jours). Le délai moyen entre l’amniocentèse et le résultat définitif du caryotype d’une part et l’accouchement d’autre part étaient respectivement de 15 jours (7-42) et 47 jours (8-69). Aucune anomalie chromosomique n’a été retrouvée sur les caryotypes analysés et aucune interruption médicale de grossesse n’a été réalisée.

Les complications suivantes ont été observées :

  • Neuf patientes sur les 182 (5 %) ont eu un travail spontané, suivi d’un accouchement avant 37 SA.
  • Six (3,3 %) parmi ces neuf avaient rompu, préalablement, la poche des eaux.
  • Quatre (2 %) ont accouché avant le résultat définitif (culture) du caryotype, mais toutes avaient une réalisation d’un examen direct du caryotype par Fish avec un résultat normal connu avant l’accouchement.

Conclusions

Au total, 3,3 % des patientes ont eu une rupture de la poche des eaux avant 37SA, et 5 % des patientes ont accouché avant 37SA. Cette technique permet de s’assurer de l’absence d’anomalie chromosomique chez des patientes n’acceptant pas les risques de perte fœtale liées à une amniocentèse au deuxième trimestre. Elle ne doit cependant être appliquée qu’à des situations particulières et dans des pays où la législation autorise une interruption médicale de grossesse tardive.

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Risques généraux de l'amniocentèse

Même si l'amniocentèse est correctement réalisée, cet examen peut créer une brèche dans la poche des eaux et entraîner dans 0,5 à 1 % des cas une fausse couche. C'est pourquoi il n'est recommandé de le faire que si cela s'impose. La réalisation de l’amniocentèse à partir de 15 semaines d’aménorrhée, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximale, comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Ce risque de fausse couche est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Cette fausse couche peut se manifester par des douleurs, des saignements, de la fièvre, ou un écoulement de liquide. Parfois, il n’existe aucune manifestation particulière. Ce risque de fausse couche peut être favorisé par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant l’amniocentèse.

Alternatives à l'amniocentèse

Il existe des alternatives à l'amniocentèse pour le dépistage des anomalies chromosomiques, notamment :

  • Biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Prélèvement de petits fragments du placenta pour analyse. Elle peut être réalisée plus tôt dans la grossesse (à partir de 11 semaines d'aménorrhée) mais comporte un risque de complications légèrement plus élevé que l'amniocentèse.
  • Prélèvement de sang fœtal (cordocentèse) : Prélèvement de sang du cordon ombilical. Il est réalisé plus tardivement dans la grossesse et présente un risque de complications (en particulier de perte fœtale) plus élevé.
  • Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Test sanguin maternel qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Il permet de détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande précision, mais ne remplace pas l'amniocentèse pour confirmer un diagnostic.

Déroulement de l'amniocentèse

L’amniocentèse est réalisée stérilement, sous échographie, après désinfection du ventre. La ponction elle-même n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang. Dans les suites immédiates du prélèvement, vous pouvez rentrer chez vous.

Préparation :

  • Prendre une douche le matin de l'examen en se savonnant bien le ventre.
  • Informer le médecin de tous les antécédents personnels et familiaux, ainsi que des traitements et médicaments pris.
  • Il n’est pas nécessaire d’être à jeun.

Pendant l'examen :

  • La peau est localement désinfectée.
  • Un sédatif peut être administré pour détendre la patiente.
  • Le médecin introduit une fine aiguille entre le nombril et le pubis, guidée par le contrôle échographique.
  • Le prélèvement dure environ 30 secondes et permet de prélever 15 à 20 ml de liquide amniotique.
  • Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux.

Après l'examen :

  • Du repos durant les jours suivant l’amniocentèse.
  • Surveiller l'apparition de fièvre, de pertes de sang ou de contractions utérines, qui peuvent nécessiter un avis médical.

Coût et remboursement

L’amniocentèse est un examen coûteux : de 400 à 850 euros, voire plus, selon le médecin qui la pratique et l’établissement. Il est remboursé à 100 % par la sécurité sociale lorsqu’il y a une indication médicale ou à partir de 38 ans.

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