Introduction
Avant 1997, l'amniocentèse systématique était une pratique courante dans le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Cet article explore les risques et les bénéfices de cette approche, en s'appuyant sur des études et des données recueillies à cette époque.
Le Contexte du Dépistage Prénatal Avant 1997
En France, le dépistage des aneuploïdies fœtales reposait réglementairement sur la proposition systématique d’un dosage des marqueurs sériques maternels entre la 15e et la 18e semaine d’aménorrhée. Les résultats de ce dépistage étaient connus en moyenne deux semaines après, et si une amniocentèse était réalisée, le résultat était connu encore 10 à 21 jours plus tard.
Les Risques de l'Amniocentèse Systématique
Taux d'Amniocentèses Élevé
En 2000, la Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM) des Yvelines rapportait un taux d’amniocentèses de 15 % pour une prévalence attendue de la trisomie 21 de moins de 1/300. Cet excès d’amniocentèse faisait courir un risque vital inacceptable pour des grossesses le plus souvent normales et avait un coût financier important.
Risque de Fausse Couche
Il faut savoir que pour 100 amniocentèses ou biopsies de trophoblaste, une fausse couche surviendra en relation avec ce geste. Pendant une période d'étude, cinquante femmes ont fait une fausse couche, dont cinq (1 %) après une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse.
Coût Financier
L'amniocentèse systématique entraînait un coût financier important pour le système de santé, en raison du grand nombre de procédures réalisées, même pour les grossesses à faible risque.
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Les Bénéfices de l'Amniocentèse Systématique
Dépistage des Aneuploïdies Fœtales
L'amniocentèse permettait de détecter des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Grâce à cet examen, les parents pouvaient être informés de l'état de santé de leur enfant à naître et prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse.
Contenir le Dépistage Sauvage
La législation française sur le dépistage a montré son utilité en permettant au pays de contenir une vague de dépistage sauvage qui a largement envahi certains de ses voisins, comme l’Italie, où le taux de caryotype atteint 50 %.
Alternatives et Évolutions du Dépistage Prénatal
Dépistage Combiné au Premier Trimestre
Une étude clinique menée à l’échelle régionale visait à évaluer l’efficacité et l’acceptabilité par la population du dépistage des anomalies chromosomiques fœtales entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, basé sur un calcul de risque intégrant l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale fœtale et des marqueurs sériques au premier trimestre. En utilisant un seuil de risque de 1/250 pour le calcul de risque combiné au premier trimestre, le taux de détection a été de 40/51 (78.4 %).
L'Importance de la Clarté Nucale
La très grande majorité des femmes ont une échographie avec mesure de la clarté nucale lors de l’échographie de 11-14 semaines, permettant ainsi de détecter au moins 60 % des cas de trisomie 21. La prévalence des anomalies chromosomiques fœtales diminue donc de façon drastique avant même la réalisation du dosage des marqueurs sériques maternels au second trimestre.
Tests de Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a beaucoup évolué ces dernières années avec l’arrivée des tests de dépistage prénatal non invasif par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Ces tests permettent de détecter les trisomies 13, 18 et 21 avec une grande précision.
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Les Tests Intégrés
Grâce au rapport de vraisemblance, un risque initial de trisomie 21 peut être modifié par l’intégration de tests de dépistage successifs et indépendants appliqués au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse : échographie du premier trimestre, marqueurs sériques maternels au premier et/ou au deuxième trimestre, échographie dite morphologique à 22 semaines sans augmenter le nombre de faux positifs selon le modèle suivant : R final = Rinitial × LHR1 × LHR2 × ….LHRn. Cette méthode des tests intégrés doit être préférée à des évaluations successives du risque, ne tenant pas compte du ou des risques préalablement calculés par les autres méthodes et qui aboutissent inéluctablement à une sommation de tests positifs et donc à une inflation de gestes invasifs coûteux en vies fœtales et en ressource.
Limites des Tests de DPNI
Pour bien comprendre ces limites, il faut revenir au principe même du DPNI chromosomique. La très grande majorité des tests DPNI réalisés aujourd’hui dans le monde et plus de 95 % de ceux qui sont réalisés en France reposent sur un séquençage de la quasi-totalité du génome et une analyse statistique basée sur le principe du comptage moléculaire. Ce dernier consiste à compter le nombre de fragments d’ADN qui proviennent de chaque chromosome et de chaque région chromosomique au sein d’un même chromosome. Une fois ce comptage réalisé, le nombre de séquences provenant d’un chromosome d’intérêt (par exemple le chromosome 21) ou d’une région d’intérêt (par exemple une région du chromosome 9) est rapporté, respectivement, au nombre de séquences provenant d’un ou plusieurs chromosome(s) de référence ou à d’autres régions du génome qui servent pareillement d’étalon. Le rapport entre chromosome ou région d’intérêt et chromosomes ou régions de référence dans l’échantillon à tester est ensuite comparé à la moyenne du même rapport dans une population de référence où les fœtus ne sont pas porteurs d’anomalies chromosomiques.
Valeur Prédictive Positive (VPP)
Le paramètre de performance qui permet de répondre de façon chiffrée à la question « que signifie un DPNI positif ? » est la valeur prédictive positive (VPP) du test. Elle correspond au pourcentage de DPNI positifs qui seront ultérieurement confirmés par un test de diagnostic.
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