L'amniocentèse est une procédure prénatale qui suscite de nombreuses questions chez les futurs parents. Cet article vise à démystifier cet examen, en abordant sa définition, ses objectifs, les raisons de sa recommandation, les risques associés, sa fiabilité, et les alternatives existantes.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un examen prénatal courant qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus pour analyse ou traitement. Le liquide amniotique, qui entoure le bébé dans le sac amniotique, contient des cellules fœtales. L'analyse de ce liquide peut fournir des informations cruciales sur la santé du bébé, permettant de diagnostiquer ou d'écarter certaines anomalies congénitales, génétiques ou chromosomiques. L'amniocentèse peut également servir à évaluer la maturité des poumons du fœtus.
En laboratoire, différents tests sont effectués sur le liquide en fonction de ce qui est vérifié. Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques sont proposés à toutes les femmes enceintes. Cependant, en raison des légers risques associés à l'amniocentèse, certains médecins préfèrent la suggérer lorsqu'il existe un risque accru de maladies chromosomiques ou génétiques.
Les tests de dépistage, tels que les échographies et les tests génétiques pour les parents, fournissent des informations sur la probabilité que le bébé ait une maladie. Les tests diagnostiques, comme l'amniocentèse, donnent des informations plus précises sur la présence ou non de certaines maladies chez le bébé.
L'amniocentèse est un choix personnel, et il n'y a pas de bonne ou de mauvaise décision concernant la réalisation de cet examen. Certains futurs parents souhaitent obtenir le plus d'informations possible, tandis que d'autres préfèrent ne pas savoir. Dans certaines situations, avoir des informations plus tôt peut aider à planifier les soins de santé de l'enfant à l'avance, et dans quelques cas, les médecins peuvent traiter certaines maladies avant la naissance. Le médecin discutera des risques et des avantages de l'intervention en fonction de la situation individuelle, afin d'aider à prendre une décision éclairée.
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Parfois, l'amniocentèse est utilisée comme traitement. Par exemple, en cas d'hydramnios (excès de liquide amniotique), le médecin peut recommander une amniocentèse pour drainer le liquide en excès.
Que permet de tester l'amniocentèse ?
L'amniocentèse peut être utilisée pour évaluer de nombreux aspects de la santé du bébé, notamment :
Certains troubles et maladies génétiques et chromosomiques : L'amniocentèse ne peut pas détecter toutes les maladies potentielles, mais elle permet de dépister :
- le syndrome de Down
- la mucoviscidose
- la drépanocytose
- la maladie de Tay-Sachs
- la dystrophie musculaire
Maturité pulmonaire fœtale : L'amniocentèse permet de déterminer si les poumons du bébé sont suffisamment développés pour la naissance.
Anémie fœtale : Si le bébé présente une sensibilisation au facteur Rhésus, l'amniocentèse peut servir à déterminer la sévérité de l'anémie.
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Infection fœtale : L'examen peut être recommandé si le bébé est considéré comme présentant un risque élevé d'infection.
Test de paternité : L'amniocentèse peut servir à obtenir l'ADN du bébé pour un test de paternité prénatal.
Pourquoi le médecin peut-il recommander cet examen ?
Plusieurs raisons peuvent amener le médecin à proposer une amniocentèse. Le test d'amniocentèse génétique peut être recommandé pour les motifs suivants :
- Résultats anormaux d'un test de dépistage prénatal ou d'une échographie : Si le médecin est préoccupé par le résultat d'un test de dépistage prénatal, l'amniocentèse peut confirmer ou écarter certaines maladies.
- Antécédents familiaux : Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux d'anomalies congénitales ou de troubles génétiques, ou si l'un de vous est porteur d'une maladie génétique.
- Antécédents personnels : Si vous ou votre partenaire avez eu un enfant ou une grossesse avec une maladie chromosomique ou une anomalie du tube neural, l'amniocentèse peut confirmer ou écarter de possibles maladies dans la grossesse actuelle.
- Âge maternel avancé : L'âge maternel (plus de 35 ans) peut augmenter le risque de maladies chromosomiques pour le bébé.
- Suspicion d'infection chez le fœtus : Si le gynécologue suspecte une infection chez le fœtus, la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) ou tout autre élément (malformations ou un retard de croissance) fait suspecter une anomalie à votre médecin.
- Rhésus incompatible : Repérer des rhésus incompatibles entre la mère et le bébé.
- Autres facteurs : Si vous avez été en contact avec une maladie infantile durant votre début de grossesse, le résultat de votre tri-test vous place dans un groupe « à risques », votre test de dépistage prénatal ou votre échographie présente des résultats anormaux.
Le test de maturité pulmonaire fœtale peut être recommandé si un déclenchement anticipé ou une césarienne sont envisagés dans une situation non urgente. Dans ce cas, l'amniocentèse est généralement effectuée entre 32 et 39 semaines de grossesse pour voir si les poumons du bébé sont prêts pour la naissance.
L'amniocentèse peut aussi être préconisée pour d'autres raisons. Par exemple, elle peut être suggérée à certaines femmes dans leur troisième trimestre afin de diagnostiquer des infections utérines ou pour vérifier la sévérité de l'anémie chez un bébé ayant une incompatibilité rhésus.
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Que signifient les résultats ?
La plupart du temps, les résultats seront normaux (négatifs). Il est important de garder à l'esprit que le test génétique peut révéler certaines maladies génétiques ou chromosomiques, mais pas toutes. Les résultats de l'amniocentèse sont exacts à près de 100 % et votre professionnel de santé vous aidera à comprendre les analyses.
Si les résultats sont positifs, votre médecin peut vous expliquer les options qui s'offrent à vous et vous orienter éventuellement vers un spécialiste. Il existe aussi des groupes de soutien et votre médecin pourra vous mettre en contact avec eux si vous le souhaitez. Dans certains cas, vous pouvez être orientée vers un spécialiste en génétique prénatale qui vous expliquera ce à quoi vous devez vous attendre, comment vous y préparer et quels sont les choix possibles.
L'amniocentèse de maturité pulmonaire fœtale peut vous rassurer, vous et votre équipe médicale, sur la maturité pulmonaire de votre bébé pour un accouchement prématuré.
Quels sont les risques de l'amniocentèse ?
Bien que les complications graves soient rares, il existe des risques associés à l'amniocentèse, que votre médecin peut vous aider à évaluer. Ces risques incluent :
- Fuite de liquide amniotique : Dans de rares cas, une petite quantité de liquide amniotique s'écoule par le vagin. Le plus souvent, ces pertes cessent au bout d'une semaine et la grossesse se poursuit normalement.
- Blessure du bébé par l'aiguille : Il arrive parfois que le bras ou la jambe du bébé se mette sur le trajet de l'aiguille, mais les blessures graves sont peu fréquentes.
- Sensibilisation au facteur Rhésus : Parfois, si des cellules sanguines du bébé entrent dans la circulation sanguine de la mère pendant l'intervention, il arrive que le corps de la mère commence à produire des anticorps qui peuvent traverser le placenta et endommager les globules rouges du bébé. Le médecin peut effectuer une analyse pour vérifier si le corps de la future maman développe des anticorps et peut administrer de l'immunoglobuline anti-D pour empêcher le corps de la mère de produire des anticorps anti-Rh. Chez la femme enceinte ayant un rhésus négatif, une injection intraveineuse de gammaglobulines anti-D est prescrite dans un délai d'une demi-heure jusqu’à deux heures après l'examen.
- Déclenchement d'une infection utérine : Ceci est rare et survient dans moins de 1 cas sur 1 000.
- Transmission d'une infection au bébé : L'amniocentèse peut ne pas être conseillée si la mère présente une infection comme l'hépatite B ou C, la toxoplasmose ou le VIH/SIDA.
- Fausse couche : Il existe un risque faible de fausse couche - environ 0,6 pour cent - si l'amniocentèse est réalisée au deuxième trimestre. Le risque est plus élevé si l'intervention a lieu avant 15 semaines de grossesse. Le risque principal est une rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d’une fausse couche (jusqu’à 24 SA), ou d’un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication rare (risque théorique inférieur à 0.5%) peut survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement.
Comment se déroule l'intervention ?
L'amniocentèse génétique est généralement effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Si elle est réalisée plus tôt, il existe un risque plus élevé de complications. Elle est parfois effectuée pendant le troisième trimestre. Il est important de demander à votre médecin comment vous y préparer. En général, si vous faites cet examen avant 20 semaines de grossesse, les experts préconisent d'avoir la vessie pleine pour soutenir l'utérus, donc vous devrez boire beaucoup d'eau avant. Si vous faites l'examen après 20 semaines de grossesse, il est recommandé d'avoir la vessie vide pour éviter une perforation. Il est réalisé sans anesthésie, après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile. Il dure moins de 3 minutes.
Pendant l'examen, le professionnel de santé vous demandera de vous allonger sur le dos sur une table. Une échographie permettra au médecin de repérer votre bébé dans l'utérus et votre abdomen sera nettoyé avec un antiseptique. En général, aucun anesthésique n'est utilisé car la plupart des femmes considèrent l'intervention comme peu ou pas du tout douloureuse. En utilisant l'échographie comme guide, le médecin introduit une fine aiguille à travers la paroi abdominale et jusque dans l'utérus. Une petite quantité de liquide amniotique (environ 20 à 30 ml) est prélevée. Vous devrez rester allongée sans bouger ; des crampes légères peuvent apparaître pendant et peu après l'intervention. Le médecin surveillera le rythme cardiaque de votre bébé par échographie pendant quelques instants après l'examen.
L'intervention complète ne dure que quelques minutes et les résultats sont généralement disponibles sous quelques jours ou semaines, en fonction des maladies recherchées lors du test. Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire). Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
Y a-t-il des effets indésirables ?
Il est préférable de rentrer chez vous et de vous reposer après l'amniocentèse et d'éviter les activités intenses pendant un jour ou deux. Vous pouvez aussi ressentir de légères crampes et une gêne au niveau du bassin. Une perte de liquide amniotique et un léger saignement peuvent se produire, mais ils cessent spontanément dans la plupart des cas.
Contactez votre professionnel de santé si :
- vous présentez des pertes ou saignements vaginaux inhabituels
- vous ressentez des crampes sévères qui durent plus de quelques heures
- vous avez de la fièvre
- vous observez une rougeur ou une inflammation à l'endroit où l'aiguille a été introduite
- vous remarquez que votre bébé bouge de manière inhabituelle ou qu'il y a une absence de mouvement (gardez à l'esprit qu'en fonction de l'avancement de votre grossesse, il peut être trop tôt pour sentir votre bébé bouger).
L'amniocentèse est-elle fiable ?
Les résultats de l’amniocentèse sont fiables à plus de 99 %. Néanmoins, un risque d’erreur dans l’analyse des chromosomes ou de l’ADN reste possible, même si celui-ci est infime. L’amniocentèse est un examen de dépistage prénatal fiable qui présente peu de risques pour la femme enceinte. Elle est fiable à plus de 99 % pour la détection de la trisomie 21.
Alternatives à l'amniocentèse
Plusieurs alternatives à l'amniocentèse existent, offrant différentes approches pour évaluer la santé du fœtus.
Biopsie du trophoblaste : Moins connue que l’amniocentèse, la biopsie du trophoblaste permet de prélever des cellules du futur placenta pour les analyser. Ce prélèvement peut avoir lieu entre 9 et 15 semaines d’aménorrhée. Son avantage ? La rapidité des résultats : entre 48 et 72 heures. Le risque principal est celui d’une fausse couche, pouvant survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement. Il peut arriver, par ailleurs, qu’on ne puisse pas faire le prélèvement du fait de difficultés techniques (notamment position du placenta). Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Après le prélèvement, nous vous proposons classiquement de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Si nécessaire, des antalgiques pourront vous être dispensés. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail vous sera fait si nécessaire.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang effectuée dès la dixième semaine de grossesse : on mesure l'ADN fœtal dans le plasma maternel. Grâce au séquençage, on peut déterminer la présence ou non d'un chromosome supplémentaire chez l'enfant à naître et donc la trisomie 13, 18 ou 21.
- Avantages : Non invasif (pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus), pas de risque d'infection, peut être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
- Inconvénients : Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques, coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
- Précision : Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13. Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
Échographie de haute résolution : L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus. Elle permet de mesurer la clarté nucale du foetus pour voir s'il n'y a pas de malformation.
- Avantages : Non invasif et sans risque pour le fœtus, peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
- Inconvénients : Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI. Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
- Précision : Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Considérations Éthiques et Émotionnelles
Les résultats de l'amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d'émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l'anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseillé de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s'entourer. Vous pouvez demander de l'aide auprès d'associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d'IMG, c'est-à-dire l'interruption médicale de grossesse. Comme son nom l'indique, il s'agit d'une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus. Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d'être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remords ou de regret.
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