L'aménorrhée, définie comme l'absence de règles, affecte 3 à 4 % des femmes en âge de procréer. Elle se distingue en deux types principaux : primaire et secondaire. L'aménorrhée primaire se caractérise par l'absence de menstruation chez une jeune fille ayant dépassé l'âge de la puberté et n'ayant jamais eu de règles. Chez l'adolescente, un bilan est nécessaire à partir de l’âge de 13 ans en l’absence de développement mammaire, ou après l’âge de 15 ans en cas de développement mammaire. En effet, le délai moyen entre l’augmentation de volume des seins et l’apparition des règles est le plus souvent inférieur à trois ans. L'aménorrhée secondaire, quant à elle, survient chez une femme antérieurement réglée et se manifeste par l'absence de règles pendant une période équivalente à trois intervalles de cycles menstruels antérieurs ou six mois sans menstruations. Cet article se concentre sur l'aménorrhée primaire, ses causes, les méthodes de diagnostic et les options de traitement disponibles.
Causes de l'Aménorrhée Primaire
Les causes de l'aménorrhée primaire sont variées, allant des anomalies génétiques aux problèmes hormonaux, en passant par les malformations congénitales.
Anomalies Génétiques
Les maladies génétiques peuvent être à l'origine d'une aménorrhée primaire. Parmi celles-ci, on retrouve :
- Syndrome de Turner : Une anomalie chromosomique caractérisée par une monosomie 45,X ou un caryotype de formule mosaïque 45,X/46,XX. Ce syndrome entraîne un défaut de fonctionnement des ovaires.
- Syndrome de Kallmann: Une maladie génétique caractérisée par une absence d’hormones sexuelles. De plus, la notion d’anosmie ou d’hyposmie est à évaluer car elle est en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital.
- Surproduction d'hormones masculines : Une surproduction d’hormones masculines par les glandes surrénales.
- Syndrome de résistance aux androgènes : Ou syndrome du testicule féminisant.
Malformations Congénitales
Les malformations congénitales des organes reproducteurs peuvent bloquer le flux menstruel et entraîner une aménorrhée primaire. Les organes reproducteurs sont mal formés, ce qui bloque le flux menstruel.
Retard Pubertaire
Le retard pubertaire simple est défini par un déclenchement spontané de la puberté avant l’âge de 18 ans. Le retard pubertaire peut également être causé par des facteurs héréditaires, des pathologies chroniques (maladie rénale, anémie, mucoviscidose) ou des carences nutritionnelles.
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Problèmes Hormonaux
Les problèmes hormonaux, tels que le mauvais fonctionnement de la région du cerveau qui contrôle la production des hormones sexuelles ou des ovaires, peuvent également provoquer une aménorrhée primaire. En cas d’aménorrhée primaire avec un estradiol bas, une FSH et une LH basses ou non élevées fait évoquer une origine hypothalamo-hypophysaire.
Autres Causes
D'autres causes peuvent inclure :
- Anorexie mentale
- Sport pratiqué intensément
- Altération des ovaires après un traitement (chimiothérapie)
- Maladie endocrinienne (hypothyroïdie)
- Dysfonctionnement de l’hypophyse et de l’hypothalamus (séquelles de la méningite, tumeur au cerveau…)
- Défaut de perforation de l’hymen
Diagnostic de l'Aménorrhée Primaire
La première étape est de rechercher la cause de l’aménorrhée avant même de débuter un traitement. Le diagnostic de l'aménorrhée primaire repose sur une évaluation clinique approfondie et des examens complémentaires.
Anamnèse
L’interrogatoire recherche un autre cas de retard pubertaire, d’aménorrhée ou d’infertilité au sein de la famille. Le médecin procède à une consultation médicale au cours de laquelle il pose des questions à la patiente sur ses antécédents médicaux, plus précisément sur l’historique de ses menstruations. L'interrogatoire minutieux du gynécologue permet d’identifier les éventuelles causes psychologiques d’une aménorrhée.
Examen Clinique
L'examen clinique permet d’évaluer le développement mammaire (absent ou quasi « normal ») selon la classification de Tanner. Un examen clinique est ensuite réalisé pour déterminer si les caractères sexuels secondaires sont bien développés. En cas d’aménorrhée primaire, la notion d’anosmie ou d’hyposmie est à évaluer car elle est en faveur d’un hypogonadisme hypogonadotrope congénital. De plus, il est important de rechercher la présence de douleurs pelviennes ou d’une masse pelvienne, en faveur d’une anomalie utérine, appelée hématocolpos. Il est souhaitable de mesurer la taille, le poids, de calculer l’IMC et d’apprécier l’évolution du poids au cours des derniers mois. Les signes de carence nutritionnelle sont la cyanose des extrémités ou un lanugo. Les signes en faveur d’une hyperandrogénie sont l’acné et la pilosité au niveau du visage, du menton, de la ligne intermamelonnaire, des cuisses et des jambes.
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Examens Complémentaires
Plusieurs examens complémentaires peuvent être prescrits pour établir le diagnostic :
- Bilan Biologique Initial: Le bilan biologique initial comporte les dosages de la gonadotropine chorionique humaine (hCG) plasmatique, de l’hormone de stimulation folliculaire (FSH), de l’hormone lutéinisante (LH), de l’estradiol, de la prolactine. La testostéronémie totale est associée s’il existe des signes cliniques d’hyperandrogénie, à type d’acné ou d’hirsutisme. Il est souhaitable de ne pas attendre plus de deux mois avant de réaliser le bilan hormonal devant une aménorrhée. Il n’y a pas d’indication à prescrire le dosage de l’hormone antimüllerienne (AMH) en première intention. L’AMH est sécrétée par les cellules de la granulosa. Elle est un reflet du capital folliculaire et peut aider à évaluer la réserve ovarienne : l’AMH est souvent effondrée lors d’une insuffisance ovarienne prématurée ; elle est basse en cas d’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle ou sous pilule estroprogestative ; elle est élevée en cas de SOPK.
- Test au Progestatif: Un saignement dans les deux semaines suivant l’arrêt du progestatif indique que le test est positif ; il signe la présence d’un utérus et d’une imprégnation estrogénique normale. En revanche, il est négatif dans les circonstances suivantes : imprégnation estrogénique trop faible, grossesse, aménorrhée d’origine utérine.
- Caryotype: Le caryotype - après consentement éclairé - est demandé en cas d’hypogonadisme hypergonadotrope, que l’aménorrhée soit primaire ou secondaire. Cet examen peut mettre en évidence un syndrome de Turner avec une monosomie 45,X ou un caryotype de formule mosaïque 45,X/46,XX.
- Échographie Pelvienne: Elle est particulièrement informative lorsqu’elle est réalisée par voie vaginale. Cet examen permet de préciser la présence, la taille et la position des gonades et l’existence ou non d’un utérus, ainsi que la taille de celui-ci. Une longueur utérine supérieure à 25 mm signe une imprégnation estrogénique et donc un début de puberté.
- Imagerie par Résonance Magnétique (IRM): En revanche, une aménorrhée primaire avec un estradiol bas, une FSH et une LH basses ou non élevées fait évoquer une origine hypothalamo-hypophysaire. Il est alors souhaitable de réaliser une IRM de cette région pour éliminer un syndrome tumoral hypothalamo-hypophysaire. En cas d’hypogonadisme hypogonadotrope congénital, l’IRM hypophysaire est le plus souvent normale. Cet examen peut mettre en évidence des tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire, en particulier un adénome à prolactine, un méningiome ou un craniopharyngiome. Le CFA correspond au compte des follicules antraux mesurant 2 à 9 mm à l’échographie par voie vaginale.
Traitements de l'Aménorrhée Primaire
Le traitement de l’aménorrhée passe par la prise en charge de sa cause. Il n’est pas souhaitable de débuter un traitement estroprogestatif d’emblée en cas d’aménorrhée. En effet, un saignement de privation survient obligatoirement après la prise d’estroprogestatif, sauf en cas de grossesse, d’anomalie utérine ou d’absence totale d’utérus.
- Surveillance de la Puberté: Si la jeune fille n’a pas encore eu des règles et que tous les examens cliniques sont normaux, une surveillance de sa puberté est réalisée tous les 3 à 6 mois.
- Progestatifs ou Œstrogènes: Pour stimuler la puberté, des progestatifs ou des œstrogènes peuvent être prescrits afin de déclencher les premières règles ainsi que l’apparition des caractères sexuels secondaires, tels que les seins.
- Chirurgie: Si l’aménorrhée est due à une anomalie congénitale qui affecte l’appareil génital, une chirurgie peut être envisagée pour rétablir l’écoulement du flux menstruel.
- Prise en Charge Oncologique: Si une tumeur est à l’origine de l’aménorrhée, une prise en charge oncologique est nécessaire.
- Prise en Charge Psychothérapeutique: Si l’aménorrhée est provoquée par un choc, un traumatisme ou des troubles d’ordre psychologique, une prise en charge psychothérapeutique est nécessaire.
- Arrêt de Médicaments: Si l’aménorrhée est causée par la prise de certains médicaments, leur arrêt peut permettre le retour des règles.
Traitement Hormonal Substitutif (THS)
Il est important d’éliminer une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire avant la mise en place d’un THS devant un hypogonadisme hypogonadotrope.
Complications Potentielles de l'Aménorrhée Primaire
Même si l’aménorrhée en elle-même n’apparaît pas grave, sa cause, elle, peut être sérieuse et doit être prise en charge. Les possibles conséquences à moyen et long terme sur la santé des femmes atteintes sont :
- Difficultés à devenir enceinte (infertilité)
- Diminution de la densité osseuse (ostéopénie ou ostéoporose)
- Sécheresse vaginale
- Risque accru de maladies cardiaques et vasculaires
- Pilosité corporelle excessive
- Impact psychologique (stress, anxiété, dépression)
Une carence estrogénique chez l’adolescente induit une diminution du pic de masse osseuse. L’ostéopénie est définie lors de l’ostéodensitométrie par un T score entre - 1 et - 2,5 DS et l’ostéoporose par un T score inférieur à - 2,5 DS. La carence en estrogènes chez la femme jeune est également associée à un risque cardiovasculaire accru. Des études épidémiologiques ont montré que la probabilité de mortalité cardiovasculaire chez les femmes est proportionnelle à l’âge d’arrêt du fonctionnement ovarien. Il existe un « effet âge » du traitement estrogénique : lorsqu’il est administré chez une femme ayant des artères saines, il induit une vasodilatation, diminue l’activation de l’inflammation et la progression des lésions d’athérome ; à l’inverse, quand les estrogènes sont administrés chez des femmes plus âgées, souvent après l’âge de 60 ans, ayant des plaques d’athérome au niveau des artères, ils augmentent l’inflammation et l’instabilité des plaques, et donc le risque cardiovasculaire.
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Quand Consulter ?
Il est conseillé aux jeunes filles de consulter un médecin si :
- Elles n’ont pas de signes de puberté avant l’âge de 13 ans.
- Les règles n’ont pas commencé 3 ans après le début du développement des seins.
- Les règles n’ont pas commencé avant l’âge de 15 ans chez les filles qui grandissent normalement et ont développé des caractères sexuels secondaires.
Importance d'une Prise en Charge Précoce
La prise en charge précoce de l'aménorrhée primaire est essentielle pour identifier et traiter les causes sous-jacentes, prévenir les complications à long terme et améliorer la qualité de vie des patientes. Un diagnostic précis et une intervention appropriée peuvent aider à rétablir la fonction menstruelle, préserver la fertilité et promouvoir la santé globale.
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