L'aménorrhée se définit par une absence totale de menstruations chez les femmes en âge de procréer. Elle témoigne d’un trouble du cycle menstruel, lorsqu’elle survient en dehors de certaines périodes où l’absence de règles est physiologique (avant la puberté, pendant la grossesse, l’allaitement ou bien encore après la ménopause). Cet article explore en profondeur l'aménorrhée primaire, en abordant sa définition, ses causes potentielles, les méthodes de diagnostic et les options de traitement disponibles.
Définition de l'Aménorrhée Primaire
L’aménorrhée désigne l’absence totale de règles (menstruations) chez les femmes. Elle est physiologique à certaines périodes de la vie, avant la puberté, pendant la grossesse et l’allaitement et après la ménopause. Mais elle traduit un trouble du cycle menstruel, lorsqu’elle survient en dehors des contextes précités. L'aménorrhée primaire se caractérise par l'absence de menstruation chez une jeune fille de 16 ans ou plus. On parle d’aménorrhée primaire ou essentielle lorsqu’une adolescente n’a pas eu ses premières règles après l’âge de 15 ans. Les règles apparaissent le plus souvent entre 10 et 15 ans.Dans le cas d’une aménorrhée essentielle, les jeunes filles n’entrent pas en puberté et donc, les caractères sexuels secondaires (seins et poils pubiens) ne se développent pas normalement.
Comprendre le Cycle Menstruel
Les menstruations - plus communément appelées les règles - sont un élément déterminant du cycle menstruel. Comprendre les mécanismes du cycle menstruel est fondamental pour ainsi mieux assimiler les causes possibles de chaque type d’aménorrhée. Les menstruations sont modulées par un puissant complexe hormonal, appelé neuro-hypothalamo-hypophysaire. Chaque mois, ce système agit en produisant des hormones qui préparent le corps et surtout l’utérus à une éventuelle grossesse. Ce cycle va permettre également la libération de gamètes sexuels, communément appelés ovules, qui s’ils sont fécondés permettront d’obtenir une grossesse. Les menstruations, ou règles, correspondent à l’élimination de sang et de tissus utérins en l’absence de fécondation par un spermatozoïde. Elles se produisent en moyenne tous les 28 jours durant 2 à 5 jours. Cela correspond au début du cycle menstruel.
L’intervalle normal entre deux cycles est globalement de vingt-six à trente et un jours (des variations peuvent exister ; définition de l’Organisation mondiale de la santé : de vingt-cinq à trente-cinq jours), avec une moyenne de vingt-huit jours. La première manifestation de la puberté chez la fille est le développement des seins. Il est considéré comme physiologique s’il survient entre 8 et 13 ans. Les règles apparaissent en moyenne deux ans après le développement mammaire.
Causes de l'Aménorrhée Primaire
Plusieurs causes sont à l’origine d’une aménorrhée. Elles peuvent être « centrales », en lien avec une affection de l’axe hypothalamo-hypophysaire, ou « périphériques », en lien avec une pathologie ovarienne/utérine.La première cause d'aménorrhée primaire est le retard pubertaire. Ce retard peut être d'origine héréditaire ou être la conséquence d'une maladie grave ou d'une anorexie. Parfois, il s'agit d'un mauvais fonctionnement de la région du cerveau qui contrôle la production des hormones sexuelles, ou des ovaires.Si la puberté s’est déroulée normalement, l’aménorrhée primaire est parfois liée à une malformation congénitale de l’utérus, une maladie génétique ou un problème hormonal. Dans certains cas, il s’agit simplement d’un défaut de perforation de l’hymen, qui empêche l’écoulement des règles : ce problème est résolu par une petite intervention chirurgicale.
Lire aussi: Traitements pour l'aménorrhée primaire
Les troubles qui provoquent une aménorrhée primaire sont peu courants, mais les plus fréquents sont :
- Maladies génétiques : syndrome de Turner, syndrome de Kallmann, surproduction d’hormones masculines par les glandes surrénales.
- Troubles génitaux (hermaphrodisme).
- Malformation congénitale : les organes reproducteurs sont mal formés, ce qui bloque le flux menstruel.
Les maladies génétiques et les anomalies congénitales à l’origine d’une aménorrhée primaire passent souvent inaperçues jusqu’à la puberté.
Axe Gonadotrope et ses Implications
L’axe gonadotrope implique certaines régions hypothalamiques, l’hypophyse et les ovaires. L’hypothalamus est à l’origine d’une sécrétion pulsatile de l’hormone appelée gonadolibérine, ou gonadotropin-releasing hormone (GnRH), qui induit la sécrétion hypophysaire de deux hormones gonadotropes : l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’hormone lutéostimulante (LH). Ces gonadotrophines, libérées dans la circulation sanguine, se lient sur leurs propres récepteurs localisés dans les follicules ovariens et induisent la sécrétion des stéroïdes sexuels, essentiellement l’estradiol (E2) et la progestérone (P). E2 et P exercent un rétrocontrôle sur l’hypothalamus et l’hypophyse. Ce rétrocontrôle est essentiellement négatif, car les stéroïdes ralentissent la sécrétion de GnRH, sauf au moment du pic préovulatoire de LH où le rétrocontrôle est positif. En effet, une montée d’E2 est nécessaire pour déclencher le pic préovulatoire de GnRH et de LH.
Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital (HHC)
L’hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) doit être évoqué face à une aménorrhée primaire avec absence de développement pubertaire ou une puberté arrêtée. Il s’agit d’une maladie rare. Parmi les causes d’HHC, il existe le syndrome de Kallmann-de Morsier, qui associe un HHC et des troubles olfactifs, à type d’anosmie ou d’hyposmie. Ce syndrome est secondaire à une anomalie de la migration des neurones à GnRH de la placode olfactive vers le noyau arqué, pendant la vie embryonnaire. Il induit un défaut de GnRH et une absence de stimulation des gonadotrophines hypophysaires LH et FSH (responsable de l’absence de développement pubertaire et de l’aménorrhée primaire). Un HHC peut survenir chez une adolescente avec une olfaction normale. Des variants génétiques pathogènes (plus d’une trentaine de gènes) ont été mis en évidence dans les HHC. Selon le type de variant, le développement pubertaire est plus ou moins complet. Une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire doit être écartée avant de poser le diagnostic d’HHC. Parmi les tumeurs possibles, il peut s’agir d’un craniopharyngiome (tumeur épithéliale bénigne rare qui se développe au niveau de la tige pituitaire ou dans la région suprasellaire), d’un macro-adénome hypophysaire ou d’une tumeur compressive de la région, comme un méningiome ou un germinome. Un autre mécanisme responsable d’une insuffisance gonadotrope est l’hyperprolactinémie de déconnexion. En effet, la tumeur comprimant la tige pituitaire inhibe la sécrétion de dopamine, et la prolactine augmente.
Hypogonadisme Hypogonadotrope Fonctionnel
L’hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel est une autre cause fréquente d’hypogonadisme hypogonadotrope. Il survient à la suite d’une carence d’apports caloriques et/ou d’une activité physique excessive. La balance énergétique négative induit un défaut de pulsatilité de la GnRH, et donc un défaut de stimulation de FSH-LH, qui peut être responsable d’une aménorrhée primaire ou secondaire. Il concerne davantage les aménorrhées secondaires que les aménorrhées primaires. Un interrogatoire détaillé est indispensable ; il recherche un indice de masse corporelle inférieur à 20 kg/m2, une perte de poids récente, une restriction calorique, en particulier de la consommation de matières grasses, une dépense énergétique excessive par rapport aux apports. Il existe souvent un profil psychologique particulier, avec une anxiété et une maîtrise de soi.
Lire aussi: Prévention de l'aménorrhée sportive
Hypogonadisme Hypergonadotrope
Il s’agit d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Il est le reflet d’une dysfonction ovarienne. Selon le moment de survenue de cette dysfonction ovarienne, l’adolescente ou la femme peut avoir un impubérisme complet, une puberté partielle ou une puberté complète avec une aménorrhée secondaire. Le syndrome de Turner (ST) constitue l’une des principales causes d’hypogonadisme hypergonadotrope. L’aménorrhée survient à la suite d’une atrésie folliculaire accélérée. Le ST doit systématiquement être évoqué devant une petite taille.
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est très rare (1/4 500 femmes). Les taux hormonaux (FSH, LH, estradiol) sont normaux car le fonctionnement ovarien est normal. Le syndrome MRKH est le plus souvent diagnostiqué à l’adolescence, lors de l’exploration d’une aménorrhée primaire chez des jeunes femmes ayant par ailleurs des caractères sexuels secondaires et des organes génitaux externes de type féminin. Dans ce syndrome, on observe une absence d’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin.
Syndrome d’insensibilité Complète aux Androgènes
Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes est très rare. Il survient chez des femmes ayant un caryotype 46,XY. Il est secondaire à une perte de fonction du récepteur des androgènes. Cliniquement, les organes génitaux externes sont féminins, avec un développement mammaire normal. L’utérus est absent en raison de la sécrétion d’AMH par les gonades de type testiculaire. La pilosité est souvent faible.
Diagnostic de l'Aménorrhée Primaire
Pour poser le diagnostic de l’aménorrhée, le médecin procède à une consultation médicale au cours de laquelle il pose des questions à la patiente sur ses antécédents médicaux, plus précisément sur l’historique de ses menstruations. Un examen clinique est ensuite réalisé. Cela permet au médecin de déterminer si les caractères sexuels secondaires sont bien développés. Les observations faites pendant le relevé des antécédents et l’examen clinique aident le professionnel de santé à mettre en évidence la cause de l’aménorrhée.
Concernant l’historique menstruel, le médecin détermine si l’aménorrhée est primaire ou secondaire, en demandant à la jeune fille ou à la femme si elle a déjà eu des règles. Si c’est le cas, il lui demande à quel âge elles sont apparues et quand les dernières menstruations ont eu lieu. Dans le cas où la jeune fille n’aurait jamais eu ses règles (aménorrhée primaire), le médecin va poser des questions relatives à l’apparition des caractères sexuels secondaires tels que le développement mammaire (seins), des poils pubiens et axillaires ou bien la poussée de croissance. Ces informations vont permettre ainsi au médecin d’écarter certaines pistes et de savoir si la cause de l’aménorrhée est d’origine génétique ou non (après interrogation des membres de la famille). Par ailleurs, le médecin va aussi orienter son entretien sur d’autres symptômes pouvant suggérer une cause et sur l’usage médicamenteux, pratiques sportives, habitudes alimentaires et d’autres conditions susceptibles de provoquer une aménorrhée.
Lire aussi: Diagnostic de l'Hypoplasie Utérine
Des examens complémentaires peuvent être prescrits, à savoir :
- Un test de grossesse (il peut être effectué même chez les filles qui n’ont pas eu de règles ou qui n’ont aucune activité sexuelle).
- Des analyses de sang pour mesurer les taux d’hormones.
- Des examens d’imagerie permettant d’examiner le système reproducteur (échographie, hystéroscopie, IRM).
Le bilan initial à réaliser devant une aménorrhée comporte le dosage de la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) pour éliminer de manière systématique une grossesse, ainsi que les dosages sanguins de FSH, LH, E2 et prolactine. Ce bilan initial hormonal oriente la suite de la prise en charge.
Certains médecins vont prescrire des médicaments hormonaux aux patientes, afin de vérifier s’ils peuvent déclencher les règles. Un test aux progestatifs peut être utile dans la démarche étiologique. Il consiste en l’administration de comprimés de progestérone pendant dix jours. Il est négatif s’il n’y a pas de règles à l’arrêt du progestatif. Un test positif est le témoin d’une bonne imprégnation utérine d’E2.
Exploration Hormonale
• L’exploration hormonale de première intention comprend le dosage de l’hCG plasmatique, l’estradiol (E2), la FSH, la LH et la prolactine.Un hypogonadisme hypogonadotrope doit faire rechercher une hyperprolactinémie et faire réaliser une IRM hypophysaire.
Traitements de l'Aménorrhée Primaire
Le traitement de l’aménorrhée passe par la prise en charge de sa cause :
- Si la jeune fille n’a pas encore eu des règles et que tous les examens cliniques sont normaux, une surveillance de sa puberté est réalisée tous les 3 à 6 mois.
- Pour stimuler la puberté, des progestatifs ou des œstrogènes peuvent être prescrits afin de déclencher les premières règles ainsi que l’apparition des caractères sexuels secondaires, tels que les seins.
- Si l’aménorrhée est due à une anomalie congénitale qui affecte l’appareil génital, une chirurgie peut être envisagée pour rétablir l’écoulement du flux menstruel.
- Si une tumeur est à l’origine de l’aménorrhée, une prise en charge oncologique est nécessaire.
- Si l’aménorrhée est provoquée par un choc, un traumatisme ou des troubles d’ordre psychologique, une prise en charge psychothérapeutique est nécessaire.
- Si l’aménorrhée est causée par la prise de certains médicaments, leur arrêt peut permettre le retour des règles.
Quand Consulter ?
Il est conseillé aux jeunes filles de consulter un médecin si :
- Elles n’ont pas de signes de puberté avant l’âge de 13 ans.
- Les règles n’ont pas commencé 3 ans après le début du développement des seins.
- Les règles n’ont pas commencé avant l’âge de 15 ans chez les filles qui grandissent normalement et ont développé des caractères sexuels secondaires.
Complications Potentielles de l'Aménorrhée
Même si l’aménorrhée en elle-même n’apparaît pas grave, sa cause, elle, peut être sérieuse et doit être prise en charge. Les possibles conséquences à moyen et long terme sur la santé des femmes atteintes sont :
- Difficultés à devenir enceinte (infertilité).
- Diminution de la densité osseuse.
- Sécheresse vaginale.
- Risque accru de maladies cardiaques et vasculaires.
- Pilosité corporelle excessive.
L’aménorrhée peut également avoir un grand impact psychologique (stress, anxiété, dépression) sur les femmes, lié à l'absence de menstruations et aux implications sur la fertilité.
tags: #aménorrhée #primaire #définition #causes #diagnostic #traitement