La trisomie 21 (T21), une aberration chromosomique identifiée par J. Lejeune et al. en 1959, est une condition génétique associée à diverses caractéristiques physiques et cognitives. Cet article explore la relation entre la trisomie 21 et une autre condition, l'agénésie du corps calleux (ACC), en mettant en évidence les informations disponibles sur ces deux conditions et leur impact potentiel sur le diagnostic prénatal et les décisions médicales.
Trisomie 21 : Aperçu général
La trisomie 21, initialement décrite par Seguin en 1846 et plus tard par le Dr John Langdon Down en 1866, est caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. La sex-ratio à la naissance est d'environ 3 garçons pour 2 filles, bien que certains auteurs rapportent un ratio de 1:1. Il est important de noter que le registre européen des malformations congénitales EUROCAT n'a pas constaté d'augmentation de la trisomie 21 en Europe de l'Ouest après l'accident nucléaire de Tchernobyl.
Origine génétique
Dans les trisomies 21 libres, la naissance d'un premier enfant trisomique 21 avant l'âge de 30 ans augmente légèrement le risque pour les grossesses suivantes (risque de récurrence : 1 à 2 %), tandis que pour les femmes ayant eu leur premier enfant trisomique après 30 ans, le risque ne serait pas augmenté (translocations et mosaïques exclues). Environ 96 % des t(21qGq) sont des translocations de novo, et dans 4 % des cas, il s'agit d'une translocation équilibrée présente chez l'un des parents. Si seulement les cellules de la lignée germinale sont trisomiques, l'individu apparemment normal peut avoir plusieurs enfants trisomiques.
Diagnostic et caractéristiques cliniques
Le diagnostic de la trisomie 21 est souvent évident chez l'enfant, mais il peut être hésitant chez le nouveau-né. Les caractéristiques suivantes peuvent être observées :
- Crâne et visage : Crâne petit et rond, occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital du crâne). L'hypoplasie des os propres du nez est à l'origine de l'aplatissement de sa racine.
- Oreilles : Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
- Abdomen et digestion : Abdomen distendu du fait de l'hypotonie généralisée. Le ralentissement du transit digestif se manifeste souvent par la constipation.
- Malformations : Des malformations digestives majeures peuvent être mises en évidence in utero. Chez certains fœtus, on peut observer des bassinets rénaux hypotoniques. Les organes génitaux externes du garçon peuvent être petits (micropénis), et la cryptorchidie est fréquente.
- Membres : Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé. Les os longs des quatre membres peuvent être courts.
- Malformations cardiaques : Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Il est possible d'observer à l'échocardiographie un foyer échogène intracardiaque.
Développement et complications
Le retard psychomoteur est constant, mais de degré variable. En moyenne, le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis il décroît progressivement. La croissance est retardée, et la puberté survient normalement dans les deux sexes, parfois précocement. Les complications infectieuses sont plus précoces et plus difficiles à prendre en charge dans la petite enfance. Les complications thyroïdiennes, telles que l'hypothyroïdie congénitale, sont plus fréquentes en cas de trisomie 21. L'obésité est souvent liée à des erreurs alimentaires et à une boulimie.
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Dépistage prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est largement encouragé. Il repose sur le calcul informatique du risque de mongolisme fœtal fondé sur l'âge de la mère, son poids, l'épaisseur échographique de la nuque de l'embryon, le terme de la grossesse, et les taux d'hormone chorionique gonadotrophine et d'alpha fœto protéine. Si le seuil de risque de trisomie 21 est calculé comme étant supérieur à 1/250, il est suggéré de recourir à une amniocentèse.
Agénésie du corps calleux (ACC)
L'agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation cérébrale congénitale caractérisée par l'absence totale ou partielle du corps calleux, une structure qui relie les deux hémisphères du cerveau.
Diagnostic et implications
L'ACC est habituellement diagnostiquée pendant la seconde moitié de la grossesse. Sa découverte soulève souvent la question d'une interruption médicale de grossesse car une partie d'entre elles est associée à un déficit intellectuel et/ou des troubles du spectre autistique (TSA). Lorsque la grossesse est menée à terme se pose alors la question de la possibilité d’identifier précocement, parmi ces enfants, ceux qui présenteront par la suite un développement atypique.
Neurodéveloppement précoce
Une étude observationnelle longitudinale rapporte le développement du comportement adaptatif de 94 nourrissons porteurs d’ACC totales ou partielles, sans autre anomalie neuroanatomique ni affection médicale ou génétique connue. Le fonctionnement adaptatif décrit la capacité d’un enfant à gérer les activités de la vie quotidienne de façon autonome, à interagir socialement et à s’adapter à son environnement.
Les nourrissons faisaient partie d’un groupe d’enfants porteurs d’ACC recrutés avant l’âge de 15 mois via des groupes de parents ou des réseaux sociaux. Leur comportement adaptatif a été évalué aux âges de 6, 12, 18, et 24 mois, à l’aide de l’échelle de Vineland au cours d’entretiens avec les parents.
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Comportement adaptatif
A l’âge de 6 mois, en comparaison avec la population normative, les pourcentages des enfants qui présentaient une ACC isolée ayant un score standard inférieur à -1,5 DS ne dépassaient pas significativement 7 % dans tous les domaines, ce qui était également le cas dans le domaine de la socialisation jusqu’à l’âge de 24 mois. A l’âge de 24 mois, 29 % des enfants avec ACC isolée présentaient des retards significatifs dans au moins un domaine, avant tout la communication et/ou la motricité.
Comparaison avec d'autres conditions
Par comparaison avec des nourrissons au développement « typique », les nourrissons porteurs d’ACC isolée avaient des moyennes marginales inférieures à partir de 6 mois en communication, de 12 mois en motricité, et de 18 mois en habiletés de la vie quotidienne. En revanche, la socialisation restait similaire à 24 mois. Par comparaison avec des nourrissons à risque élevé de TSA, les nourrissons porteurs d’ACC isolées avaient des moyennes plus basses en communication, habiletés de la vie quotidienne et motricité à partir de 12 mois, mais pas en socialisation. Par comparaison avec des nourrissons porteurs d’anomalies chromosomiques fréquentes, la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile, les nourrissons porteurs d’ACC isolées obtenaient, dans l’ensemble, des moyennes plus élevées.
Agénésie du corps calleux et trisomie 21 : Une association rare
Bien que l'ACC puisse survenir isolément, elle peut également être associée à d'autres anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 21. La présence concomitante de ces deux conditions peut compliquer le diagnostic prénatal et influencer les décisions concernant la gestion de la grossesse.
Dans une étude publiée en 2000 par le CFEF (Collège Français d'Echographie Fœtale), un cas d'agénésie du corps calleux a été observé dans une série de 237 observations échographiques après 15 SA, ce qui représente 0,4 % des cas. Cette observation souligne la rareté de l'association entre l'ACC et la trisomie 21 dans cette étude spécifique.
Diagnostic prénatal et considérations éthiques
Le diagnostic prénatal des maladies et des malformations du fœtus a connu un essor considérable ces dernières années. Les pratiques se sont modifiées au fil du temps avec la précision croissante des échographies, le développement de la biologie moléculaire et des techniques de cytogénétiques. Les propositions d’interruption médicale de la grossesse sont simples à établir pour les malformations patentes, mais elles deviennent incertaines pour les anomalies qui témoignent seulement d’un risque mal prévisible.
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Défis et complexités
Le diagnostic prénatal est un parcours souvent mal compris par les femmes et qui peut s’avérer très anxiogène. Une enquête qualitative menée par le CIANE a révélé que pour un tiers des femmes, l'information reçue sur le dépistage prénatal n'était pas tout à fait claire. De plus, la formation des médecins pour accompagner les femmes dans ces moments difficiles est souvent absente.
Impact psychologique
L’annonce de la malformation fœtale frappe toujours comme un séisme. Le désarroi s’accentue du fait que la tare s’imagine, s’amplifie, se déforme, et pousse les mères à exiger une interruption médicale de la grossesse. La décision se prend collectivement au sein de l’équipe multidisciplinaire de diagnostic prénatal, mais elle reste souvent le fruit du colloque singulier entre le couple et son médecin.
Alternatives à l'IMG
Face à un diagnostic pessimiste pour le bébé, de plus en plus de parents décident de poursuivre la grossesse. Il est essentiel de noter que les enfants atteints de trisomie 21 peuvent bien se développer, et il y a toujours une part d’incertitude difficile à vivre pour les couples, que le médecin doit aussi prendre en compte.
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