L'hypothyroïdie congénitale est une affection endocrinienne caractérisée par une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes dès la naissance. En France, cette condition est dépistée systématiquement chez tous les nouveau-nés grâce au test du buvard, intégré aux programmes de dépistage néonatal depuis 1978. Environ un nourrisson sur trois mille est atteint d'hypothyroïdie congénitale. Si elle n'est pas traitée précocement, cette pathologie peut entraîner divers symptômes et entraver le développement psychomoteur de l'enfant.
Importance du Dépistage Néonatal
En France, le dépistage de l’hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Ce sont plus de 30 millions d’enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date, et environ 10 000 enfants ont été pris en charge grâce au dépistage. Le dépistage systématique de l'hypothyroïdie congénitale, mis en place depuis 1978, permet de débuter le traitement au cours des 2 premières semaines de vie, assurant ainsi à l'enfant dépisté et traité un développement intellectuel strictement normal.
La Thyroïde et son Rôle
La thyroïde est une glande située à la base du cou, responsable de la production d'hormones essentielles qui agissent comme des messagers dans tout l'organisme. Ces hormones sont cruciales pour la régulation de nombreuses fonctions corporelles, notamment le métabolisme, la croissance et le développement. L'hypothyroïdie survient lorsque la glande thyroïde ne parvient pas à produire une quantité suffisante de ces hormones.
Causes de l'Hypothyroïdie Congénitale
Les causes de l'hypothyroïdie congénitale sont diverses. Les causes d'hypothyroïdie congénitale sont nombreuses. Elles peuvent être classées en plusieurs catégories :
- Anomalies de Développement de la Glande Thyroïde (Dysgénésie Thyroïdienne) : Dans 85% des cas, l'hypothyroïdie congénitale primitive est due à une dysgénésie thyroïdienne. Au cours de la vie embryonnaire, la thyroïde se forme et grandit de manière incomplète, conduisant à une glande finale absente ou plus petite qu'attendue, ou à une glande anatomiquement située en position anormale. La dysgénésie thyroïdienne est de cause inconnue dans la grande majorité des cas.
- Troubles de l'Hormonosynthèse (Dyshormonosynthèse Thyroïdienne) : Dans 10 à 15 % des cas, l'hypothyroïdie congénitale primitive est due à des erreurs innées de l'hormonosynthèse (dyshormonosynthèse thyroïdienne). La glande thyroïde est bien présente et complète, mais une anomalie génétique ne lui permet pas de fabriquer normalement les hormones thyroïdiennes.
- Dysfonctionnement de l'Axe Hypothalamo-Hypophysaire : Plus rarement, l'hypothyroïdie congénitale secondaire ou centrale est due à une insuffisance en thyréostimuline (TSH), le plus souvent associée à un hypopituitarisme congénital. La glande thyroïde fonctionne sous le contrôle de la glande hypophyse, située juste sous la base du cerveau, qui elle-même travaille sous le contrôle de l'hypothalamus, petite glande de la base du cerveau. Le dysfonctionnement de l'hypothalamus et/ou de l'hypophyse peuvent ainsi affecter la sécrétion thyroïdienne.
- Hypothyroïdie Périphérique : L'HC périphérique est due à des anomalies de transport, métabolisme ou action des hormones thyroïdiennes (comme dans le syndrome d'Allan-Herndon-Dudley) ou à une résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes.
- Facteurs Génétiques : Des recherches ont mis en évidence la responsabilité du gène TUBB1 à différentes étapes du développement et dans le fonctionnement de la thyroïde. TUBB1 est un gène qui code pour une tubuline, un constituant des microtubules situés dans le cytoplasme, qui assurent le transport de substances à l’intérieur de la cellule et interviennent dans sa mobilité.
Signes Cliniques et Symptômes
À la naissance, la majorité des enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe clinique. Les signes cliniques sont souvent discrets ou absents à la naissance, probablement à cause d'un passage transplacentaire d'hormone thyroïdienne maternelle et d'une production thyroïdienne résiduelle chez beaucoup d'enfants. Des symptômes spécifiques n'apparaissent souvent qu'après plusieurs mois. Ces symptômes peuvent inclure :
Lire aussi: Comment justifier une absence en maternelle : Le guide
- Difficultés à téter
- Hypothermie
- Constipation
- Hypotonie
- Ictère prolongé
- Faciès myxoedémateux
- Fontanelles larges (en particulier postérieures)
- Macroglossie
- Distension abdominale avec hernie ombilicale
- Hypoactivité avec sommeil important
- Ralentissement de la croissance
- Retard du développement psychomoteur
Un ralentissement de la croissance et un retard du développement sont en général apparents vers l'âge de 4 à 6 mois. Si le traitement n'est pas donné à dose efficace, des symptômes peuvent apparaître, qui seront réversibles après adaptation des doses : retard de croissance, trouble de l'alimentation chez les nourrissons, fatigue inhabituelle chronique, frilosité, perte de mémoire, troubles de l'attention, apathie, constipation, chute des cheveux, ralentissement du rythme cardiaque…
Diagnostic
En France, le dépistage de l'hypothyroïdie congénitale est proposé à tous les nouveau-nés depuis 1978. Ce sont plus de 30 millions d'enfants qui ont été dépistés en France depuis cette date. Après le dépistage, certains examens sont nécessaires pour confirmer l'hypothyroïdie congénitale. Dans les pays ayant des programmes de dépistage néonatal (par dosage primaire de thyroxine [T4] puis de TSH, ou par dosage primaire de TSH), le diagnostic après dépistage repose sur la détection d'un taux élevé de TSH sérique et bas de T4 ou de T4 libre.
D'autres examens (scintigraphie, scanner et échographie thyroïdiens, ou dosage de la thyroglobuline sérique) permettent d'identifier la cause et de distinguer les formes transitoires des formes permanentes. La découverte d'une forme familiale d'HC guidera le conseil génétique.
Traitement
Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale est à vie. Il consiste à donner une hormone thyroïdienne artificielle (lévothyroxine) pour pallier celle non produite chez le malade. La lévothyroxine est le traitement de choix; la dose d'attaque recommandée de 10 à 15 mcg/kg/jour. Le but immédiat du traitement est d'augmenter au plus vite la T4 sérique au-delà de 130 nmol/L (10 mcg/dL); avec ces doses initiales, la TSH sérique se normalise en général en 2 à 4 semaines. Des contrôles par dosages répétés dans la petite enfance sont essentiels pour assurer une évolution neurocognitive optimale.
La très grande majorité des enfants n'ont pas d'autres besoins. Pour les rares enfants qui présentent des troubles de la motricité fine, ou des troubles visio-spatiaux (cf. Si l'hypothyroïdie est traitée tôt et bien suivie, elle n'a aucune conséquence sur la vie scolaire, l'élève se développant parfaitement normalement. Il pourra participer normalement à toutes les activités pédagogiques, culturelles ou sportives de son établissement scolaire. Un suivi spécialisé est organisé tout au long de la vie. La mise en place très tôt du traitement permet aux enfants de se développer normalement.
Lire aussi: Grossesse et Absence en France
Pronostic
Le pronostic des enfants traités précocement est excellent, avec des QI comparables à ceux de leur fratrie ou de leurs camarades de classe. Les enfants ayant une hypothyroïdie bien traitée ont un développement normal permettant, à l'âge adulte, une vie sociale, familiale et professionnelle parfaitement normale.
Hypothyroïdie Acquise
L'hypothyroïdie acquise se manifeste chez l'enfant par l'association des symptômes suivants : retard de croissance staturale, fatigue inhabituelle chronique, dépression, frilosité, rythme cardiaque lent, constipation, perte de mémoire, peau épaisse et froide, chute des cheveux. Dans le cadre des hypothyroïdies acquises ce sont ces mêmes symptômes qui vont se révéler chez un enfant plus grand, dont le dépistage était normal à la naissance.
L'hypothyroïdie acquise est, chez l'enfant, essentiellement d'origine auto-immune : elle est due à une destruction progressive de la glande thyroïde par le propre système immunitaire de l'enfant. Les autres causes se voient plus souvent chez les adultes : hypothyroïdie secondaire à certains traitements médicamenteux, à une carence ou à un excès en iode, à une irradiation (pour le traitement de certains cancers par exemple), à une intervention chirurgicale sur la thyroïde…
Iode et Hypothyroïdie
L’iode est un oligo-élément indispensable à la fabrication des hormones thyroïdiennes. Une dose minimale est requise pour la bonne fabrication de ces dernières. Étant donné que l’iode est présent en faible quantité au sein de l’organisme, il doit être fourni par votre alimentation quotidienne. Dans les pays en voie de développement, l’hypothyroïdie est essentiellement due à une carence alimentaire en iode et on estime que deux milliards de personnes ont une alimentation trop pauvre en iode. L’iode apporté par l’alimentation est indispensable à la production des hormones thyroïdiennes. De ce fait, une alimentation carencée en iode (fréquente dans les pays situés loin de la mer) peut provoquer une hypothyroïdie. De plus, certains aliments dits « goitrogènes » peuvent bloquer la fixation de l’iode dans la thyroïde : légumes de la famille des choux, manioc insuffisamment cuit, soja, arachide, patates douces, etc. Un excès d’iode dans l’alimentation produit un effet similaire à celui de la carence et diminue la production d’hormones thyroïdiennes.
Lire aussi: Dispositions Absence Enfant Malade
tags: #absence #de #thyroide #a #la #naissance