La grossesse est une période de transformation profonde, marquée par des changements physiologiques et biologiques significatifs tant pour la mère que pour l'enfant à naître. Le suivi médical durant cette période cruciale inclut une série d'examens, dont le dépistage prénatal, visant à identifier précocement d'éventuelles anomalies chez le fœtus. Ces examens soulèvent des questions importantes d’ordre médical et éthique, nécessitant un encadrement rigoureux et une information transparente.
Comprendre le Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal englobe un ensemble d'examens réalisés tout au long de la grossesse, incluant des échographies et des analyses biologiques. Ces examens ont pour objectif de détecter des anomalies morphologiques, génétiques ou chromosomiques chez le fœtus. Parmi les anomalies recherchées, on retrouve les trisomies 21, 18 et 13, ainsi que d'autres anomalies chromosomiques plus rares.
Les Examens de Dépistage
- Échographies: Elles permettent de visualiser le développement du fœtus et de détecter d'éventuelles anomalies morphologiques.
- Analyses Biologiques: Elles incluent le dosage de marqueurs sériques maternels et l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Le Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Effectué entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, ce dépistage combine :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie.
- Le dosage de marqueurs sériques maternels (PAPP-A et BHCG).
- L’âge de la maman.
Le Dépistage par les Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Réalisé entre la 14ème et la 17ème semaine d'aménorrhée, il repose sur le dosage de l'AFP et de la BHCG, combiné à l'âge maternel.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique innovante qui consiste en une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal circulant dans son sang. Réalisé au laboratoire dès la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Il permet de détecter des anomalies des chromosomes 21, 18 ou 13. Ce test de dépistage offre une excellente sensibilité et spécificité. Pour le test classique, dépistant les trisomies 13,18 et 21, la sensibilité est > 99,9% dans le cas d’une grossesse monofœtale.
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Dépistage étendu (genome wide)
Un dépistage étendu (genome wide) qui permet de rechercher, en plus des trisomies 13, 18 et 21, des anomalies chromosomiques plus rares. Le recul sur le dépistage étendu est moins important que pour le dépistage classique. Ces anomalies chromosomiques plus rares sont plus souvent confinées au placenta, sans toucher le fœtus.
Les Examens de Diagnostic
En cas de suspicion d'anomalie, des examens de diagnostic plus invasifs peuvent être proposés, tels que :
- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique à partir de 15 semaines après les dernières règles pour analyser les cellules fœtales et réaliser un caryotype.
- Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse): Prélèvement d'un échantillon de placenta entre 11 et 14 semaines après les dernières règles pour réaliser un caryotype.
Le Rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal
L'ensemble de la démarche de diagnostic prénatal est coordonné par des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). Ces centres regroupent différents professionnels de santé, tels que des généticiens, des échographistes, des biologistes et des psychologues, qui travaillent en collaboration pour accompagner les patientes et les équipes médicales tout au long du processus. En cas de détection d'une affection grave et incurable, ils sont les seuls habilités à délivrer une attestation de gravité permettant d'envisager une interruption médicale de grossesse ou d'organiser une prise en charge précoce du fœtus ou de l'enfant à naître.
L'Encadrement du Dépistage Prénatal par l'Agence de la Biomédecine
L'Agence de la biomédecine joue un rôle essentiel dans l'encadrement des activités liées au diagnostic prénatal, dans le respect des lois de bioéthique. Elle autorise l'activité des centres pluridisciplinaires et agrée les praticiens habilités à réaliser les examens. Elle contribue également à l'instruction des demandes d'autorisation des laboratoires spécialisés, en lien avec les agences régionales de santé. Pour garantir la qualité et la sécurité des pratiques, elle mène des inspections, coordonne un dispositif de vigilance destiné à repérer et prévenir d'éventuels incidents, et élabore des recommandations professionnelles. L'Agence soutient enfin la recherche médicale dans ce domaine, notamment par le financement de projets sélectionnés chaque année.
Information et Réflexion Publique
L'Agence de la biomédecine met à disposition des professionnels et des futurs parents des informations sur les indications, les modalités et les implications des examens de diagnostic prénatal. Elle contribue à éclairer les choix médicaux, en sensibilisant aux enjeux éthiques que soulèvent certaines situations complexes. Elle recueille, consolide et analyse les données d'activité des laboratoires et des centres pluridisciplinaires, afin de suivre l'évolution des pratiques sur l'ensemble du territoire.
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Trisomie 21 : Dépistage et Réalités
La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental, affectant environ un nouveau-né sur 700 en France. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, sans restriction d'âge.
Comment Dépister la Trisomie 21 Pendant la Grossesse ?
Lors d’une consultation médicale, toute femme enceinte, sans restriction d’âge, se voit proposer un dépistage de la trisomie 21. Il est possible de réaliser ce dépistage soit au 1er ou 2ème trimestre.
Au premier trimestre:
Le dépistage combiné s’effectue dans le 3ème mois de grossesse, entre la 11ème et 13ème semaine d’aménorrhée (= absence de règles). Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21 en se fondant sur la combinaisons de trois facteurs :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus par un échographiste agréé
- Le dosage de marqueurs dans le sang (PAPP-A et BHCG) à partir d’une prise de sang réalisée au laboratoire (il n’est pas nécessaire d’être à jeun)
- L’âge de la maman
Au deuxième trimestre:
A partir de la 14ème semaine d’aménorrhée et jusqu’à la 17ème, la stratégie de dépistage est par les seuls marqueurs sériques (AFP et BHCG) et l’âge maternel.
Ces examens sont sans risques pour la grossesse et entièrement pris en charge par l’Assurance maladie. Des documents vous seront demandés pour la bonne réalisation de ces analyses : compte-rendu d’échographie, ordonnance, fiche de renseignement et consentement.
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Les résultats seront communiqués au prescripteur, qui vous le communiquera et vous expliquera le suivi de votre grossesse en fonction du risque calculé :
- Risque faible inférieur à 1/1000 : pas de test supplémentaire, le suivi de grossesse sera habituel
- Risque accru entre 1/1000 et 1/51 : un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant (DPNI, voir ci-dessous) vous sera proposé. Dans cette indication, le DPNI est remboursé par l’Assurance maladie
- Risque élevé, supérieur ou égal à 1/50 : un caryotype fœtal d’emblée réalisé à partir d’un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) vous sera proposé. A défaut, un dépistage de la trisomie 21 par ADN libre circulant peut être réalisé avant cet acte invasif.
Que se Passe-t-il en Cas de DPNI Positif ?
Si le dépistage est positif : une confirmation par un prélèvement invasif est nécessaire.
Vivre avec la Trisomie 21
Il est tout à fait possible de vivre avec une trisomie 21. Les atteintes sont très variables selon les personnes. Une prise en charge multispécialisée est mise en place pour améliorer la qualité de vie des patients. Elle entraîne notamment une déficience intellectuelle plus ou moins profonde et de possibles malformations cardiaques ou digestives. L’atteinte est variable d’un patient à l’autre et une prise en charge multispécialisée est nécessaire.
Cadre Légal et Éthique
Dans certains cas, des maladies graves et incurables - comme certaines malformations ou affections génétiques - peuvent être détectées grâce aux examens réalisés pendant la grossesse. Ces diagnostics permettent d’anticiper une prise en charge médicale adaptée dès la naissance ou d’envisager une interruption médicale de grossesse, dans un cadre strictement défini par la loi. L’Agence de la biomédecine encadre ces pratiques, informe les publics sur leurs enjeux médicaux et éthiques, et éclaire les pouvoirs publics pour garantir un recours maîtrisé, sécurisé et équitable à ces examens.
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