L'échographie 3D est une technique d'imagerie médicale avancée qui offre une visualisation tridimensionnelle du fœtus. Bien que l'échographie 2D reste la méthode de référence pour le dépistage, l'échographie 3D peut apporter des informations complémentaires, notamment dans le contexte du diagnostic de certaines anomalies, dont la trisomie 21.
Qu'est-ce que l'Échographie 3D ?
L'échographie 3D repose sur le même principe que l'échographie 2D. Un gel transparent est appliqué sur le ventre de la patiente, et une sonde est déplacée sur la zone à explorer. Cependant, au lieu de produire des images bidimensionnelles instantanées, la sonde effectue un balayage automatique. Ce processus permet la reconstruction d'images 2D en une représentation volumétrique 3D. Cette technique offre la possibilité d'observer le fœtus sous toutes les incidences possibles après la reconstruction des images.
Avantages de l'Échographie 3D
L'échographie 3D permet un "examen clinique" du fœtus, similaire à celui réalisé sur un nouveau-né. Elle offre une visualisation améliorée des détails anatomiques, tels que les paupières, les arcades sourcilières osseuses, l'asymétrie des narines, le philtrum (la petite gouttière située au milieu de la lèvre supérieure) et la forme de la bouche. Cette visualisation détaillée peut être précieuse pour identifier des signes pathologiques qui orientent le diagnostic vers une maladie génétique.
L'Échographie 3D et le Dépistage de la Trisomie 21 au Premier Trimestre
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Le dépistage de la trisomie 21 est une préoccupation majeure pendant la grossesse. L'échographie 3D peut être utilisée en complément des méthodes de dépistage traditionnelles, notamment au premier trimestre.
La Clarté Nucale (CN)
Entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse, il est possible de mesurer la clarté nucale (CN), qui est l'épaisseur de la zone translucide située derrière la nuque du fœtus. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue, mais l'accumulation de liquide pourrait être liée à une déficience du système lymphatique ou à une insuffisance cardiaque.
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Une CN élevée peut être un indicateur de risque de trisomie 21. En France, une CN supérieure à 3 mm à la 12ème semaine de gestation est souvent considérée comme un signe de trisomie. Cependant, il est important de noter que toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation. De plus, une CN élevée ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de trisomie 21.
Afin de déterminer l'importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel. Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).
Autres Signes Échographiques
D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif, lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée : l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges. La présence de ces signes indique un risque élevé de grossesse trisomique.
Limites du Dépistage Échographique de la Trisomie 21
Il est crucial de comprendre que le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation ni d'un encadrement législatif. Les mesures effectuées sont courtes, et le risque d'erreur n'est pas négligeable. Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5.
De plus, l'échographie 3D, comme l'échographie 2D, a ses limites. Afin d'obtenir des images de bonne qualité, elle nécessite une absence de mouvement de l'échographiste, de la patiente ainsi que du fœtus. Certaines conditions difficiles au moment de la réalisation de l’examen peuvent en diminuer la performance, malgré la qualité du matériel et les compétences de celui qui le pratique : date inappropriée de l’échographie, paroi maternelle trop épaisse, application de crèmes, gels et huiles hydratant et anti-vergétures, position du fœtus.
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Il faut avoir conscience que l’échographie n’est pas infaillible mais permet de dépister la grande majorité des malformations. Si une anomalie est suspectée, il pourra vous être proposé de réaliser des examens complémentaires pour l’infirmer ou la confirmer.
L'Échographie 3D "Plaisir" : Une Pratique Déconseillée
Certains cabinets privés proposent des échographies 3D "souvenir" et promettent aux parents des clichés de leur futur enfant en trois dimensions moyennant une somme d'argent. Le Collège des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) a alerté les pouvoirs publics à plusieurs reprises et demandé l'interdiction des échographies commerciales sans visée médicale.
Bien que les ultrasons utilisés en échographie n'aient pas démontré d'effets délétères sur le fœtus, il est essentiel d'adopter un principe de précaution en reconnaissant leur capacité à induire des effets mécaniques et biologiques potentiels. Lorsque l'échographie est réalisée dans un contexte non médical, simplement pour le plaisir des futurs parents, le bénéfice est souvent minime comparativement aux risques éventuels. En effet, les opérateurs de ces échographies dites "de plaisir" sont susceptibles de prolonger le temps d'exposition ultrasonore afin d'obtenir des images précises, notamment pour déterminer le sexe ou visualiser le visage du fœtus.
De plus, ces échographies sont souvent pratiquées par des personnes non formées et sont illégales.
Le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
L’équipe du centre d’exploration fœtale permet de bénéficier d’une méthode performante et innovante dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 et des autres aneuploïdies (anomalie du nombre de chromosomes). Par l’intermédiaire d’une simple prise de sang maternel, ce test permet d’analyser l’ADN fœtal et de dépister ainsi, avec une très bonne fiabilité les trois principales trisomies (13, 21 et 18) et les anomalies des chromosomes sexuels.
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Le test est effectué après un diagnostic prénatal combiné du 1er trimestre qui permet d’évaluer les risques d’anomalie fœtale à partir de l’ échographie du 1er trimestre et du dosage des marqueurs sériques maternels ( free B HCG et P APP A). Grâce à la précision des résultats, ce test permet de rassurer les patientes à haut risque et de limiter le nombre de biopsies de trophoblaste ( prélèvement de placenta ) ou d’amniocentèses ( prélèvement de liquide amniotique), dont le risque de fausse-couche, bien que très rare, n’est pas nul. Dans le cadre des grossesses gémellaires, ce test est particulièrement intéressant puisque le dosage des marqueurs sériques maternels n’est pas réalisable, le dépistage de la trisomie 21 ne pouvait jusqu’ici que reposer sur le suivi échographique.
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