Chez l'enfant, la déficience visuelle pose des problèmes différents de celle de l'adulte. Selon sa gravité, elle peut affecter à des degrés divers le développement psychomoteur et les possibilités d’apprentissages. Le jeune enfant atteint de déficience visuelle sévère d’apparition précoce peut présenter un retard de développement cognitif, social, émotionnel, moteur ou de langage qui aura des conséquences tout au long de sa vie.
Prévalence et causes des déficits visuels chez l'enfant
Dans toutes les régions du monde, les affections congénitales telles que la cataracte, les maladies rétiniennes et les anomalies congénitales affectant le globe dans son ensemble, sont d’importantes causes de cécité chez les enfants, tout comme les traumatismes oculaires liés aux accidents domestiques. Toutefois, les principales causes de cécité varient d’un pays à l’autre, elles dépendent notamment du développement socio-économique, de l’organisation des services de santé et des soins oculaires de base.
Dans les pays à hauts revenus, les cécités sont essentiellement dues à des causes héréditaires ou périnatales avec comme première étiologie les pathologies rétiniennes, tandis que dans les pays à faibles revenus, les opacités cornéennes prédominent. Dans les pays à faibles revenus, avec un taux de mortalité élevé avant l’âge de 5 ans, la prévalence de la déficience visuelle peut atteindre 1,5 pour 1000 enfants. Dans les pays à hauts revenus avec un taux de mortalité infantile bas, la prévalence est d’environ 0,3 pour 1000 enfants.
En France, on évalue la prévalence de la malvoyance de l’enfant de 0,59 à 0,8/1000, et celle de la cécité de 0,28/1000 pour les enfants de moins de 1 an. Ces chiffres sont toutefois des estimations, et probablement sous-évalués. Si on se penche sur les pays européens, il n’existe pas de recueils de données épidémiologiques validés concernant les déficits visuels de l’enfant. Selon le rapport 2017 de la SFO (Société Française d’Ophtalmologie), on évalue toutefois la prévalence de la malvoyance de l’enfant en France de 0,59 à 0,8/1000, et celle de la cécité de 0,28/1000 pour les enfants de moins de 1 an.
Bien que peu de chiffres soient disponibles, une étude épidémiologique de l’ORDVi (association des Ophtalmologistes Référents Déficiences Visuelles) a été réalisée en 2013 sur des enfants porteurs d’une malvoyance bilatérale et pris en charge en établissements spécialisés (SESSAD ou institution pour enfants déficients visuels). Selon l’étude, les causes génétiques et périnatales sont prédominantes par rapport aux causes infectieuses et accidentelles :
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- La première cause de malvoyance de l’enfant est représentée par les différentes formes de dystrophies rétiniennes ou maculaires et de dégénérescence vitréo-rétinienne, avec un pourcentage de 25%. Citons par exemple l’amaurose congénitale de Leber ou la maladie de Stargardt, la plus fréquente et plus sévère des dystrophies maculaires de l’enfant. Certaines rétinopathies pigmentaires débutent dans l’enfance et présentent une évolution plus ou moins rapide vers une profonde déficience visuelle, comme dans le cas du syndrome de Usher, aussi associé à une perte d’audition.
- La seconde cause de malvoyance est l’albinisme, avec un pourcentage de 12%.
- Les anomalies et malformations développementales du segment postérieur et du globe oculaire constituent la troisième cause (10%). Elles comprennent les microphtalmies, colobomes et pathologies vitréorétiniennes.
- Les cataractes congénitales représentent 9% des cas de déficience visuelle.
- Viennent ensuite les déficiences visuelles d’origine cérébrale (8%) qui ont des étiologies multiples. Il peut s’agir d’accidents néonataux, d’encéphalopathies génétiques métaboliques ou dégénératives, de complications infectieuses, de séquelles de traumatismes et de lésions tumorales. Si les pathologies ne sont pas ophtalmologiques au sens strict, elles peuvent être responsables d’un polyhandicap associant des altérations des capacités visuelles, des déficits moteurs à des troubles du développement intellectuel.
- Les anomalies du segment antérieur représentent 8% des cas. Il s’agit principalement d’opacités cornéennes primitives ou secondaires à des dysgénésies.
- Les glaucomes congénitaux représentent environ 5% des enfants déficients visuels.
- Enfin, 2 % des enfants sont malvoyants du fait de tumeurs oculaires, au premier rang desquels le rétinoblastome.
Dépistage et diagnostic précoces
Bien qu’elles soient rares, les pathologies oculaires développées au cours de la vie in utero génèrent encore souvent un handicap visuel majeur. Le dépistage anténatal constitue donc un défi diagnostique, pour aboutir à une prise en charge la plus précoce possible. Les techniques d’imagerie que sont l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique, au cours de la grossesse, permettent de détecter des anomalies oculaires comme les cataractes congénitales et les colobomes, ou des malformations tels que les microphtalmies et anophtalmies. L’examen sera d’autant plus précis qu’il existe des antécédents familiaux de malformation.
A la naissance, la vision du bébé n’a pas atteint sa maturité neurovisuelle. L’acuité visuelle, très faible les premiers mois, n’atteindra les 10/10 que vers l’âge de 5 ans. Durant cette période sensible du développement de la vision, toute anomalie précoce perturbera la maturation du système visuel, entraînant un risque d’amblyopie définitive avec des conséquences tout au long de la vie.
Dès la naissance, les enfants bénéficient de 20 examens médicaux obligatoires jusqu’à l’âge de 18 ans (depuis 2019). Ces examens sont pratiqués par le médecin choisi, pédiatre, généraliste, en privé ou en consultation de PMI. Le carnet de santé (dans sa nouvelle version de 2018) a permis une prise de conscience de la nécessité d’évaluer la fonction visuelle en proposant des examens orientés et guidés vers la recherche de troubles visuels. L’examen visuel en période périnatale comporte une inspection visuelle en 4 points (globes oculaires, cornées, pupilles, lueurs pupillaires) laquelle sera répétée jusqu’à l’âge de 2 ans et demi. À partir du 2e mois, on inclut en plus la recherche d’un strabisme.
En France, le dépistage de la rétinopathie du prématuré est recommandé chez tous les prématurés nés avant 31 SA, avec un poids de naissance inférieur ou égal à 1 250 g, ou entre 1 251 et 2 000 g en cas d’évolution post-natale compliquée. L’objectif étant de détecter précocement la maladie et de réaliser un traitement adapté pour réduire le risque de complications graves potentiellement cécitantes.
Chez l’enfant, deux catégories d’affections oculaires sont à dépister. D’un côté, les affections rares mais sérieuses pouvant mener à une malvoyance profonde ou une cécité, sont importantes à reconnaître. Présentes le plus souvent dès la naissance, elles sont repérables dans la majorité des cas par une inspection des yeux ou une anomalie du comportement visuel. Certaines sont traitables par chirurgie, comme la cataracte congénitale, le glaucome congénital, ou le rétinoblastome par radiothérapie-chimiothérapie. La seconde catégorie concerne des désordres moins graves, qui s’expriment plus tardivement (après 18 mois) et qui ont des répercussions sur la fonction visuelle s’ils ne sont pas reconnus et traités à temps, comme les anomalies réfractives, le strabisme et l’amblyopie.
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Certains enfants présentent des risques élevés de développer une pathologie de la vision dans leur enfance : les nouveau-nés de faible âge gestationnel ou de faible poids de naissance, les enfants ayant présenté une anoxie périnatale ou une infection anté- ou néonatale (toxoplasmose, infections virales, notamment à cytomégalovirus), les enfants avec antécédents familiaux ou porteurs d’anomalies chromosomiques (telle la trisomie 21, par exemple). Devant ces facteurs de risque, il est important d’évaluer la fonction visuelle de manière systématique, dès les premiers mois de la vie et régulièrement ensuite, afin de détecter le plus précocement possible des anomalies de la fonction visuelle. D’une manière générale, plus le dépistage et le diagnostic de la déficience visuelle et de la cécité sont précoces, meilleure est la prise en charge des professionnels de santé pour proposer une éducation adaptée au handicap visuel du jeune enfant.
Progrès dans le traitement des pathologies
Outre la prévention et le dépistage, une prise en charge de la pathologie à la pointe du progrès est importante pour lutter contre la déficience visuelle. Au cours des dernières décennies, les progrès chirurgicaux et les avancées technologiques ont permis de traiter plus efficacement des pathologies cécitantes, classées désormais parmi les pathologies cécitantes évitables.
Dans le cas du glaucome congénital, la chirurgie filtrante permet d’enrayer les complications dues à la distension du globe oculaire. Elle permet aujourd’hui d’obtenir de très bons résultats si elle est effectuée précocement. De même, l’amélioration des techniques chirurgicales a permis un meilleur pronostic dans le traitement de la cataracte congénitale. En ce qui concerne le rétinoblastome, les progrès thérapeutiques ont essentiellement permis de diminuer la toxicité des traitements conservateurs et d’augmenter le taux de conservation oculaire.
Grâce à ces avancées, il est désormais possible dans une majorité de pathologies cécitantes d’obtenir une acuité visuelle finale d’au moins 5/10, évitant ainsi la cécité. Ce niveau d’acuité préserve une qualité de vie à ces enfants si elle s’accompagne d’un champ visuel suffisant. Par ailleurs, l’autonomie des enfants aveugles et malvoyants a également été améliorée par les progrès technologiques pour l’accompagnement du handicap. Cela va du matériel simple, comme les jeux éducatifs ou appareils vocaux, aux équipements plus techniques comme les loupes électroniques, les logiciels informatiques, les tablettes, ou encore le GPS vocal.
Prise en charge du handicap
Chez le très jeune enfant atteint de déficience visuelle sévère, il peut apparaître des troubles du développement et de la communication non verbale ainsi que des difficultés pour appréhender l’espace. Les services d’accompagnement de l’enfant (0 à 3 ans) et de sa famille (SAFEP) interviennent dans le développement global de l’enfant, en stimulant ses capacités visuelles, sensorielles et psychomotrices. Ces services peuvent intervenir également dans les crèches et au domicile (éducatrice spécialisée, psychomotricienne, orthoptiste).
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A l’âge scolaire, la mise en place d’aides spécifiques est parfois suffisante pour permettre une scolarisation normale. La loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées renforce les actions en faveur de la scolarisation des élèves handicapés. Elle affirme le droit pour chacun à une scolarisation en milieu ordinaire au plus près de son domicile, à un parcours scolaire continu et adapté.
Dès le stade de la préparation de l’arrivée de l’élève, des contacts sont établis entre les Services d’aide à l’acquisition de l’autonomie et à la scolarisation (SAAAS) et les établissements scolaires. Ces services, pour les enfants de 3 à 20 ans, assurent la mise en place de l’ensemble des moyens de compensation du handicap visuel : développement des moyens sensoriels et psychomoteurs, stimulation de la vision fonctionnelle, apprentissage des techniques palliatives (braille, locomotion, informatique adaptée, techniques d’activités de la vie journalière), utilisation des aides optiques et non optiques, et possibilité de mise à disposition de certains matériels spécialisés.
Chez certains enfants, le handicap visuel est incompatible avec un apprentissage correct de la lecture et de l’écriture malgré les techniques de compensation. Dans ce cas, il convient d’orienter ces enfants malvoyants vers des établissements spécialisés. Les établissements médico-sociaux pour déficients visuels proposent une approche globale, éducative, pédagogique, rééducative, sociale, médicale et psychologique. L’équipe soignante comprend des infirmières, des ophtalmologistes, des psychologues, des psychiatres, des rééducateurs en orthoptie, en orthophonie, en psychomotricité. La scolarisation peut être assurée à l’intérieur de l’établissement, comme c’est le cas à l’Institut national des jeunes aveugles (INJA) à Paris. Pour les plus de 20 ans, la prise en charge rejoint celle des adultes. Parfois, la déficience visuelle ou la cécité sont associées à un handicap mental, moteur ou auditif. Un tel contexte de polyhandicap nécessite une prise en charge par des équipes multidisciplinaires. Les établissements médico-sociaux pour déficients visuels et handicaps associés (IME, SEHA) proposent des services pour répondre aux besoins spécifiques des personnes handicapées : un apprentissage professionnel adapté, une scolarisation, une éducation spécialisée qui répond aux besoins des adolescents et jeunes adultes présentant plusieurs types de handicaps associés, des soins et parfois un hébergement de semaine. L’Institut d’éducation sensorielle (IDES) à Paris, par exemple, accueille et scolarise de jeunes déficients visuels de 3 à 20 ans avec ou sans troubles et handicaps associés.
Orientation professionnelle
Chez le jeune porteur de handicap, il peut être difficile d’élaborer un projet professionnel en adéquation avec ses capacités physiques. Pour faciliter l’accès au monde du travail, des structures privées ou associatives existent, qui soutiennent les jeunes déficients visuels dans l’identification d’un projet professionnel réaliste. Ces services prennent en compte les compétences, la motivation, les intérêts professionnels et les capacités visuelles afin d’établir la compatibilité métier/handicap. Les opportunités d’emploi et les techniques de compensation du handicap sont étudiées. Citons par exemple la cellule d’insertion professionnelle du service accompagnement à la vie sociale déficience visuelle de Paris au sein de l’Association Valentin-Haüy (AVH). Les SIADV (service interrégional d’appui aux adultes déficients visuels) sont également une source d’aide pour accompagner l’insertion professionnelle. Par ailleurs, un certain nombre de consultations hospitalières de pathologie professionnelle existent.
Maladies rares et cécité
Face à une maladie rare, il est parfois difficile de poser un diagnostic précis, et cela d’autant plus chez les très jeunes patients, voire les nourrissons. Les maladies de la transmission de l’information visuelle des photorécepteurs de la rétine vers les neurones du nerf optique sont connues sous le nom de cécité nocturne stationnaire congénitale. Ce nom fait référence à la forme typique de la maladie qui se manifeste dès la naissance par une malvoyance, voire une cécité totale, à la pénombre qui n’évolue pas dans le temps.
Il existe des formes atypiques regroupées sous le nom de cécités nocturnes stationnaires congénitales incomplètes, dans lesquelles le défaut de transmission visuelle se traduit par des troubles de la vision diurne, avec ou sans perturbation de la vision nocturne. Ces dernières formes se traduisent à la naissance par une phobie de la lumière (photophobie) et un nystagmus (mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire) témoignant d’un défaut de la rétine centrale. Elles sont extrêmement rares et souvent confondues avec une autre maladie de la rétine, plus fréquente et bien mieux connue des ophtalmologistes, l’amaurose congénitale de Leber, dont les manifestations visuelles sont identiques à la naissance.
Une même présentation initiale mais une évolution très différente, puisque l’amaurose congénitale de Leber, de même que les autres malvoyances sévères et précoces qui lui sont apparentées, sont des affections évolutives avec mort progressive des cellules photosensibles de la rétine. De plus, il n’est pas rare que des troubles neurologiques, rénaux, osseux, hépatiques, etc. L’électrorétinogramme est un examen clé du diagnostic différentiel. Mais il est difficile à pratiquer chez le tout petit, qui doit faire l’objet d’une anesthésie générale au préalable. Il n’est pas rare que sans cet examen, ou devant des tracés incertains, le diagnostic d’amaurose congénitale de Leber soit donné par défaut, laissant planer le spectre d’une aggravation de la malvoyance et d’atteintes extraoculaires pouvant engager à terme le pronostic vital du malade.
Aniridie congénitale
L’aniridie congénitale est une maladie rare d’origine génétique qui touche le globe oculaire dans sa totalité (maladie pan-oculaire). Elle est caractérisée en partie par l’absence partielle ou complète de l’iris. L’enfant a essentiellement une photophobie et un nystagmus. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/100 000 naissances mais elle est peut-être sous-estimée.
Elle peut aussi être associée à d’autres atteintes systémiques constituant alors une aniridie syndromique. Ces différents syndromes sont à dépister rapidement du fait de risque de néphroblastome dans le syndrome WAGR (tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires, retard mental) ou d’ataxie cérébelleuse dans le syndrome de Gillespie. Le diagnostic est majoritairement porté chez le nourrisson.
L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires, telles qu’une aniridie, une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte, une atteinte progressive de la transparence cornéenne. Des traitements préventifs doivent être institués et tous les aspects oculaires de la maladie doivent être pris en charge. Cette affection entraîne souvent un handicap visuel majeur, voire une cécité à long terme et nécessite une protection oculaire par verres teintés.
Les signes de la maladie sont variables d’un individu à l’autre, même au sein d’une même famille. Les patients atteints d’aniridie congénitale ont une basse vision avec un pronostic visuel très réservé à l’âge adulte où ils peuvent avoir des critères de cécité légale. Chez le nourrisson, un nystagmus apparaît rapidement après la naissance avec une impression d’errance du regard et une photophobie. De façon particulière, l’enfant a des yeux de couleur noire uniforme sans pupille visible, ce qui peut être particulièrement visible dans les familles avec un phénotype irien bleu. Plus tardivement, un ptosis peut être notable.
L’aniridie congénitale associe plusieurs types d’atteintes oculaires en plus de l’aniridie. Elle regroupe une hypoplasie fovéale, un glaucome, une cataracte et une atteinte progressive de la transparence cornéenne, plus rarement une hypoplasie du nerf optique. L’aniridie a pour conséquence un déficit visuel (l’acuité visuelle moyenne se situant autour de 1 à 2/10e chez le jeune adulte) et une photophobie de sévérité variable qui doit être prise en charge par des verres teintés pour les activités à l’extérieur. Chez l’enfant, la détection d’erreurs de réfraction et d’amblyopie est utile pour adapter une correction optique avec des verres correcteurs teintés pour protéger la rétine. La baisse d’acuité visuelle initiale est principalement causée par l’hypoplasie fovéolaire. La cataracte, le glaucome et l’opacification cornéenne sont évolutifs et entraînent une dégradation progressive de l’acuité visuelle.
Glaucome congénital
Le glaucome congénital, présent dès la naissance, et le glaucome infantile, apparaissant avant l'âge de 3 ans, constituent des formes rares de glaucome qui affectent les nourrissons et les jeunes enfants. Le glaucome congénital est lié à une anomalie de développement à la naissance, au niveau de l'angle entre l'iris et la cornée, qui entrave la circulation des fluides à l’intérieur de l’œil. Cette anomalie entraîne une augmentation de la pression intra-oculaire qui affecte les cellules nerveuses de la rétine.
Sous l'augmentation de la pression intra-oculaire, l'œil du nouveau-né se déforme, et la cornée apparaît agrandie et trouble. Cette anomalie peut être héréditaire, elle est d’origine génétique et constitue une des principales causes de cécité infantile (et de forte malvoyance). Le glaucome congénital touche environ 1 enfant sur 10 000 naissances.
Les personnes souffrent de photophobie (éblouissement à la lumière, gêne associée à une douleur) et de larmoiement clair. Si le diagnostic et la prise en charge sont rapides, le pronostic visuel peut être préservé. Sinon, le patient peut ressentir des altérations pouvant aller jusqu’à la cécité, en particulier : une altération du champ visuel, en périphérie et une baisse de l’acuité visuelle, c'est-à-dire une vision floue malgré une correction optique adaptée. Le traitement du glaucome congénital est chirurgical, pour réguler la circulation des fluides intraoculaires. Ce traitement doit être proposé dans les plus brefs délais (avec un suivi post-chirurgical important) pour pouvoir préserver le pronostic visuel. Un traitement médicamenteux complémentaire (collyre) peut parfois être nécessaire.
Rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est en réalité un ensemble de maladies oculaires rares qui affectent toutes la rétine, la membrane située sur la face interne de l’œil et qui est chargée de capter les signaux lumineux. Lorsqu’une personne est atteinte de RP, les bâtonnets sont généralement touchés en premier, c’est pourquoi les premiers signes de la maladie sont généralement la difficulté à voir la nuit, mais aussi le fait de se heurter à des objets situés sur les côtés en raison de la perte de la vision périphérique. Lorsque les cônes se détériorent à leur tour, le patient peut commencer à être atteint de daltonisme et finit souvent, à terme, par perdre complètement la vue.
Bien souvent, du fait de son caractère dégénératif, la RP n’est pas diagnostiquée avant l’âge de 10 ans. Il n’est toutefois pas rare qu’elle soit découverte plus tôt ou bien plus tard, à l’âge de 20, 30 ou même 50 ans. La RP est due à des mutations sur les gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules de la rétine.
Amaurose congénitale de Leber (ACL)
La maladie est caractérisée par une acuité visuelle fortement réduite (≤ 20/400) ou par une cécité au cours de la première année de vie. Des réponses pupillaires lentes, un mouvement d'errance des yeux, une photophobie, une hyperopie élevée, un nystagmus, un strabisme convergent ou un kératocône peuvent survenir en fonction de la cause génétique. Le signe oculo-digital de Franceschetti, qui consiste à s'appuyer, se presser et se frotter les yeux, est pathognomonique.
Le diagnostic repose sur les observations cliniques qui révèlent une réponse pupillaire qui peut être lente ou presque absente au début de vie, et sur l'examen du fond d'oeil révélant une atténuation des vaisseaux rétiniens ainsi que des signes variables de dégénérescence rétinienne (allant d'une apparence presque imperceptible à une apparence globale granulée). Le diagnostic est confirmé par un ERG sous sédation, proche ou inférieur au seuil. Le diagnostic moléculaire est indispensable et peut être réalisé à l'aide d'une puce APEX (arrayed primer extension, qui teste un sous-ensemble de mutations connues parmi les gènes connus de l'ACL ; le diagnostic est atteint dans 50 à 70% des cas) et du séquençage nouvelle génération (NGS) (couvrant la séquence totale des gènes connus rapportés ; il s'agit de la méthode de choix, couvrant jusqu'à 90% des patients).
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