Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cet article vise à informer sur les différents aspects de la trisomie 21, de ses causes à ses conséquences, en passant par les méthodes de dépistage et les prises en charge possibles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Chaque année en France, des enfants naissent avec une anomalie congénitale non héréditaire appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence, qui est la même dans tous les pays du monde, est aux environs de 1/650.
Découverte et Terminologie
La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. L’expression « trisomie 21 » a été proposée par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validée par un groupe international de scientifiques. John Langdon Down, un médecin britannique, a décrit la maladie à laquelle son nom reste associé : le syndrome de Down. Avant Earlswood, John Down n'avait pas d'expérience dans les soins de personnes ayant ce type de handicap. Mais quelque chose chez eux l'intéressait. Il a vu leur valeur et leur humanité à une époque où les autres ne le voyaient pas.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
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Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- La trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- La trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
La trisomie 21 libre est la forme la plus fréquente. Libre (s’oppose à translocation) : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres. Complète (s’oppose à partielle) : la trisomie concerne la totalité du chromosome 21. Homogène (s’oppose à mosaïque) : la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées (10, 20 ou 30 cellules selon les laboratoires). Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme.
Causes et Facteurs de Risque
La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. La présence de ce chromosome supplémentaire déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.
Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Probabilités de voir naître un enfant trisomique : 1 pour 2 000 naissances vers 20 ans, 1 pour 400 vers 38 ans, 1 pour 100 vers 40 ans.
La trisomie 21 est le fruit d’une singularité dans les chromosomes. Elle provient d’un accident génétique survenu lors de la division cellulaire. En effet, un cas de trisomie peut déjà survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un. Le cas le plus fréquent est une mauvaise répartition lors de la première division cellulaire et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu seront alors un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques.
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Conséquences et Manifestations de la Trisomie 21
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes.
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Les personnes souffrant de trisomie 21 ont plusieurs particularités physiques communes. Visible dès la naissance, la plus courante est la diminution du tonus musculaire (l’hypotonie) qui peut reprendre ces caractéristiques : un visage rond, une nuque aplatie, un petit nez, des fentes des paupières obliques en haut et en dehors, un iris tacheté de points légèrement colorés, un abdomen volumineux, un pli palmaire unique, des mains et des pieds souvent courts et petits. En règle générale, la croissance est ralentie et la taille définitive s’en ressent.
Déficience Intellectuelle
La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers. Les personnes atteintes de trisomie 21 subissent une déficience intellectuelle qui peut être différente selon chacun. La norme du quotient intellectuel se situe entre 85 et 120 pour un individu lambda. Pour une personne trisomique, il se situe en général autour de 50.
Problèmes de Santé Associés
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
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Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Les personnes souffrant de trisomie 21 sont plus à même d’être porteuses de malformations que la population générale. On recense ces malformations : des malformations cardiaques (chez 40% des trisomiques, le développement du cœur est incomplet), des malformations digestives comme l’atrésie de l’œsophage, des malformations de l’appareil urinaire, des malformations oculaires (strabisme, déformation de la cornée…), une plus grande sensibilité aux infections en général : otites séreuses, difficulté à mastiquer, à déglutir, épilepsie, maladies auto-immunes, apnée du sommeil…
Particularités Comportementales et Psychologiques
D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
L’enfant aura souvent besoin d’aide pour décoder les règles de relation et de fonctionnement. De même il est important de donner à l’enfant une seule consigne à la fois, car il peut présenter de grandes difficultés avec les consignes complexes, d’autant plus s’il a des problèmes de mémoire. En outre, l’enfant trisomique a très tôt conscience de son handicap.
Des troubles du comportement peuvent exister (de type autistique par exemple), mais d’autres troubles peuvent apparaître aussi en cas de douleur physique, de manque de sommeil, d’une situation conflictuelle, ou d’un mal-être consécutif à une inadaptation dans la situation ou l’action proposée.
Dépistage de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Dépistage Prénatal
La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire. Vous avez en effet le choix de réaliser ou non ce dépistage. Votre consentement écrit sera demandé à chaque étape du dépistage.
En France, depuis 2010, il est systématiquement proposé aux femmes enceintes un test de dépistage dit « combiné » de la trisomie 21. Ce dépistage a pour but d’évaluer le risque pour le fœtus d’être porteur des gènes de la trisomie 21.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique.
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
Ce test de dépistage est proposé au premier trimestre de la grossesse mais peut être effectué jusqu’à la 18ème semaine d’aménorrhée. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse.
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer.
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
Une ponction de liquide amniotique est uniquement proposée aux femmes à risque élevé. Il s’agit d’une analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un échantillon de liquide amniotique. L’amniocentèse est un examen sûr.
Dépistage Postnatal
Le diagnostic de trisomie 21 est généralement confirmé après la naissance par un caryotype, qui est une analyse des chromosomes du bébé.
Prise en Charge et Accompagnement
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Suivi Médical
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
Interventions Thérapeutiques
- Orthophonie : La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
- Kinésithérapie : La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs.
- Psychomotricité : La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement.
- Soutien Psychologique : Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Scolarisation et Éducation
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
L'apprentissage des enfants porteurs de Trisomie 21 suit les mêmes étapes que celles des autres enfants. Les progrès sont plus lents, ils nécessitent davantage de répétitions et d'exercices pour aboutir à une réussite. L'accès à un enseignement de la lecture est accessible et utile à ces enfants, même si tous ne deviennent pas des lecteurs autonomes.
Accompagnement des Familles
Certaines étapes sont particulièrement difficiles à vivre : la reconnaissance du handicap, l’orientation en établissement spécialisé et l’installation en foyer. C’est un travail au long cours qui peut se faire avec l’aide des professionnels et d’autres familles qui vivent des situations similaires.
Structures d'Accueil
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Perspectives d'Avenir et Recherche
Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome.
Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.
L'Évolution de la Perception de la Trisomie 21 à Travers l'Histoire
Depuis la préhistoire, la trisomie 21 a longtemps été dans l’ombre, faisant surtout état de la déficience intellectuelle y étant associée. Craindre, ignorer, exclure, rejeter ou protéger ces personnes : voilà autant d’émotions, d’attitudes et de comportements qui ont longtemps guidé la perception de ce handicap.
La première description clinique évoquant une trisomie 21 est faite en 1838 par le médecin français Jean-Étienne Esquirol. Il décrit certains signes cliniques observés chez des individus atteints par la trisomie 21. Le médecin français Édouard Séguin dresse également, en 1846, une description clinique de la trisomie 21.
Journée Mondiale de la Trisomie 21
Chaque année ce 21 mars a lieu la Journée mondiale de la Trisomie 21. Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels.
Trisomie 21 France appelle les personnes handicapées mentales à se mobiliser à l’occasion de cette journée. Elle les invite à dire aux responsables politiques ce dont elles ont besoin en termes de changements de lois et de règlements.
Le 21 mars, vous pouvez contribuer à la sensibilisation au syndrome de Down en partageant des photos de chaussettes dépareillées.
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