Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique touchant environ 1 naissance sur 700 en France. Cet article vise à informer sur les aspects du dépistage de la trisomie 21, ses conséquences et les modalités de prise en charge des personnes atteintes.
La Trisomie 21 : Généralités
La trisomie 21 (T21) a été individualisée par J. La fréquence à la naissance est de 1/700 (1,4 pour mille, c'est à dire que sur environ 730 000 naissances annuelles en France on recense environ 1000 enfants atteints), avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.
Etiologie et Facteurs de Risque
Les facteurs étiologiques ont été initialement décrits en 1933 par Penrose. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie21. On n'observe aucune variation géographique, inter-éthnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. A Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
Caractéristiques Cliniques
Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
Origine Génétique
Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.
Lire aussi: Tout savoir sur le test de trisomie pendant la grossesse
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. En France, les politiques de dépistage ont abouti d’une part à une augmentation importante des dépistages réalisés (80% des femmes en 2 003) et d’autre part à une augmentation importante du diagnostic prénatal de la trisomie 21, particulièrement chez les femmes de moins de 38 ans.
Méthodes de Dépistage
Le dosage des marqueurs sériques n'est qu'une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21. Elle donne nécessairement des erreurs de classement de la population testée: faux positifs et faux négatifs. Chez les femmes enceintes, d’âge supérieur à 38 ans, il y a le choix entre la réalisation d’une amniocentèse directe ou d’une étude des marqueurs sériques qui ouvrira sur l’alternative d’amniocentèse ou pas.
- Échographie du premier trimestre : Chez 70 à 75 % des foetus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée. La prise en compte de l’âge de la mère, de l’épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d’une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet cette mesure est très délicate à réaliser: il faut un foetus au repos, ni en hyper extension ni en hyper flexion; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l’ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
- Marqueurs sériques maternels : Analyse de certaines substances présentes dans le sang maternel.
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Ce test est proposé et remboursé pour les grossesses multiples et si le risque combiné est supérieur à 1/1000. Il est fiable à 99,9% et le résultat est rendu environ 2 semaines après la prise de sang.
Il est important de noter que ces méthodes sont des outils de dépistage et non de diagnostic. Un résultat indiquant un risque élevé nécessite une confirmation par des examens diagnostiques.
Refus du Dépistage
Le refus du dépistage anténatal de la trisomie 21 par les couples est une option. En revanche, en cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype foetal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales.
Lire aussi: Interruption de Grossesse : Trisomie 21
Conséquences et Prise en Charge
Impact sur la Famille
Dans ces conditions, la naissance d'un enfant trisomique est toujours un choc familial. L'espérance de vie des personnes trisomiques s'est nettement allongée du fait des progrès de la médecine. Les perspectives des parents sont modifiées: comment donner à un enfant trisomique les moyens d'être autonome après leur décès ? On ne sait pas guérir la trisomie 21.
Prise en Charge Thérapeutique et Éducative
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Risque de Récurrence
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic différentiel vise à écarter le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter ou d'autres anomalies chromosomiques.
Prévalence et Facteurs Socio-Culturels
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21
tags: #trisomie #dépistage #et #conséquences