La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique présente dès la naissance qui soulève des questions importantes concernant le droit à la procréation. Cet article explore en profondeur les aspects médicaux, éthiques et sociaux liés à la trisomie 21, ainsi que les droits reproductifs des personnes concernées et de leurs familles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La Trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique qui résulte de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu des 46 chromosomes habituels, une personne atteinte de trisomie 21 en possède 47. Cette anomalie chromosomique entraîne des caractéristiques physiques distinctes et un degré variable de déficience intellectuelle. La découverte de cette condition remonte au XIXe siècle par le Dr John Langdon Down, qui lui a donné son second nom, le syndrome de Down.
Mécanismes Génétiques de la Trisomie 21
Normalement, chaque cellule du corps contient 23 paires de chromosomes, totalisant 46 chromosomes. Cependant, dans le cas de la trisomie 21, une personne hérite de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Cette copie supplémentaire modifie le développement physique et cognitif, caractérisant ainsi la trisomie 21.
La principale cause de la trisomie 21 réside dans une erreur lors de la division cellulaire, un événement appelé non-disjonction. Il existe plusieurs types de trisomie 21 :
Non-disjonction : C’est la cause la plus fréquente, représentant environ 95% des cas. Elle survient lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement pendant la formation des ovules ou des spermatozoïdes.
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Translocation robertsonienne : Dans 3 à 4% des cas, une partie du chromosome 21 s’attache à un autre chromosome (souvent le chromosome 14 ou 13), soit avant la conception, soit au moment de celle-ci. Si le parent est porteur d’une translocation équilibrée, il ne montre aucun symptôme.
Mosaïcisme : Un type rare (environ 1%) de trisomie 21 se caractérise par la présence de certaines cellules avec 46 chromosomes et d’autres avec 47 chromosomes (dont une copie supplémentaire du chromosome 21).
Un facteur de risque principal identifié est l’âge maternel avancé. Le risque de concevoir un enfant avec une trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, particulièrement après 35 ans.
Manifestations et Défis Associés
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent divers traits physiques et des défis de développement. Les défis principaux incluent divers degrés de déficience intellectuelle, un risque accru de problèmes de santé comme les malformations cardiaques, les problèmes thyroïdiens et une certaine vulnérabilité aux infections.
Il est essentiel de noter que la trisomie 21 n'est pas une maladie au sens curatif du terme. Il n’existe pas de « guérison ». Cependant, l’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 a considérablement augmenté grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge.
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Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 se réalise à différentes étapes, pendant la grossesse ou après la naissance.
Dépistage Prénatal
Tests de dépistage : Ces tests estiment la probabilité que le fœtus présente une trisomie 21. Ils incluent des échographies (mesure de la clarté nucale) et des analyses sanguines maternelles (dosage de marqueurs sériques). En combinant les résultats de ces deux examens avec l’âge maternel, il est possible de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21.
Tests diagnostiques : Ces tests confirment la présence de la trisomie 21 avec une grande certitude. Ils impliquent des procédures invasives comme l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou le prélèvement des villosités choriales. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être proposé aux femmes : le test ADN libre circulant. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Le test ADN libre circulant est actuellement recommandé uniquement chez les femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention.
Diagnostic Postnatal
Après la naissance, l’examen clinique du nouveau-né permet de suspecter une trisomie 21 en observant les caractéristiques physiques. Une analyse chromosomique (caryotype) à partir d’une prise de sang confirme le diagnostic.
Prise en Charge et Qualité de Vie
Aucun traitement ne guérit la trisomie 21, cependant, une prise en charge précoce et multidisciplinaire améliore considérablement la qualité de vie et le développement des personnes atteintes. Une approche holistique incluant la famille, les éducateurs et les professionnels de la santé est essentielle.
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Inclusion sociale et scolaire : De nombreux enfants avec trisomie 21 intègrent des écoles ordinaires avec un soutien adapté (assistants de vie scolaire, aménagements pédagogiques).
Formation professionnelle et emploi : Des programmes spécifiques aident les adultes avec trisomie 21 à acquérir des compétences professionnelles.
La famille joue un rôle central dans le développement et le bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Les associations de parents et les groupes de soutien offrent des ressources précieuses, des informations et un réseau d’entraide.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 est très active. Les scientifiques explorent toujours plus précisément l’impact de l’expression des gènes du chromosome 21 sur le développement cérébral et corporel. La recherche explore des approches pharmacologiques et non pharmacologiques pour améliorer les fonctions cognitives, notamment la mémoire et l’apprentissage. Le perfectionnement des tests prénatals non invasifs continue, avec des techniques plus sensibles et plus spécifiques réduisant le besoin de tests invasifs tout en augmentant la fiabilité du dépistage précoce.
Trisomie 21 et Droit à la Procréation
Droit à la Parentalité des Personnes Handicapées
La Convention internationale des droits des personnes handicapées, ratifiée par la France, rappelle que les personnes en situation de handicap ont le droit de se marier, de fonder une famille et d’avoir des enfants. Les personnes en situation de handicap peuvent exercer pleinement leur autorité parentale. L’autorité parentale est un ensemble de droits et de devoirs dans l’intérêt de l’enfant.
Depuis la loi du 5 mars 2007, les personnes handicapées sous mesures de tutelle ou de curatelle (majeurs protégés) peuvent comme tous les parents élever leurs enfants. Ils peuvent accomplir tous les actes dits « strictement personnels » pour lesquels aucune représentation n’est possible (ni le tuteur, ni le curateur, ni le conseil de famille, y compris avec l’accord du juge des tutelles).
Assistance Médicale à la Procréation (AMP)
L'assistance médicale à la procréation (AMP) était auparavant appelée procréation médicalement assistée (PMA). L'assistance médicale à la procréation sont des techniques médicales (insémination artificielle, fécondation in vitro ou accueil d'embryon…) qui permettent en France à un couple hétérosexuel ou à un couple formé de deux femmes ou à une femme non mariée (seule) d'avoir un enfant. Plusieurs techniques sont prises en charge, sous certaines conditions, par l'Assurance Maladie.
Il est important de noter que la gestation pour autrui (GPA) est interdite en France, c’est-à-dire qu’une femme ne peut pas porter un enfant pour une autre femme ou pour un couple d’hommes.
Adoption
L’adoption est ouverte aux personnes handicapées dans le respect des conditions prévues par la loi. Il existe deux formes d’adoptions : adoptions simples ou adoptions plénières. Depuis février 2022, la loi a assoupli les conditions relatives à ces adoptions : ouverture du droit d'adopter aux couples non mariés ; diminution de la durée de vie commune d’un couple de deux ans à un an pour adopter ; baisse de l'âge minimal.
Dépistage Préimplantatoire (DPI) : Un Débat Éthique
La question de savoir s'il faut autoriser ou non le diagnostic d’une trisomie 21 avant d’implanter un embryon par PMA est un débat sensible. En France, le diagnostic préimplantatoire (DPI) n’est autorisé que pour éviter la transmission d’une maladie génétique grave, déjà diagnostiquée au préalable (mucoviscidose, myopathie, etc.). Il permet de sélectionner des embryons non porteurs de cette mutation - et seulement celle-là - pour éviter la naissance d’un deuxième enfant atteint.
Certains députés voudraient autoriser également un décompte des chromosomes de l’embryon pour repérer des trisomies et éviter une « épreuve » aux femmes concernées, alors que le dépistage de la trisomie est autorisé quelques semaines plus tard pendant la grossesse (prénatal). Cependant, cette proposition suscite des préoccupations éthiques, notamment en ce qui concerne le risque de « standardisation » et la possibilité d’étendre le DPI à d’autres maladies rares.
Accompagnement et Soutien à la Parentalité
Devenir et être parent, quelle que soit votre situation, entraine un changement de rythme de vie. Il existe des devoirs comme veiller sur votre enfant, sur sa santé, son éducation etc. Si vous êtes un parent en situation de handicap, vous pouvez être accompagné et bénéficier d'aides à la parentalité.
Depuis le 1er janvier 2021, les parents en situation de handicap qui remplissent les conditions d’accès ont droit à une aide à l’exercice de la parentalité : la prestation de compensation du handicap (PCH) « parentalité ». Elle se compose de deux aides : l’aide humaine à la parentalité et l’aide technique à la parentalité.
Devoirs des Parents
En tant que parent, vous avez le devoir de subvenir aux besoins de vos enfants notamment en termes de nourriture, de logement, de vêtements. Vous devez veiller à l’éducation de votre enfant et à sa scolarisation. L'instruction est obligatoire pour tous les enfants, français et étrangers, à partir de 3 ans. Vous devez veiller à la sécurité de votre enfant, à sa santé avec un suivi médical régulier, à son bien-être physique et émotionnel.
Dépistage et Diagnostic Prénatal : Aspects Éthiques et Sociaux
Le dépistage et le diagnostic de la T21 font appel à des progrès techniques importants qui rendent le fœtus « accessible ». La législation française permet l’interruption de grossesse pour raison médicale à tout moment de la grossesse. Le diagnostic de trisomie 21 peut donc conduire à une interruption médicale de grossesse chez un grand nombre des couples concernés.
Le nombre d'interruptions médicales de grossesse s'élève en moyenne à 7000 chaque année en France. Depuis 1999, 75% des femmes demandent le dépistage, ce qui conduit à la mort de 95% des fœtus trisomiques diagnostiqués. Ces chiffres illustrent la puissance de ce sentiment. Certains parents surmonteront ses sentiments et feront le deuil de l’image d’un enfant « normal ». Alors ils s’adapteront à cet enfant qu’ils cesseront de considérer comme malade.
Positions et Opinions
Le professeur Le Méné, président de la fondation Jérôme Lejeune refuse l’idée d’un « bon eugénisme, décidé par les parents et d’un mauvais eugénisme de masse et systématique » Il s’en tient au caractère eugénique d’un tel dépistage. Le Vatican n’est pas opposé aux diagnostics prénataux en général : ces diagnostics ne posent pas de difficulté morale s’ils permettent de déterminer les soins ou la thérapie à mettre en œuvre à la naissance. Dans le cas de la T21, ils sont aussi jugés utiles puisqu’ils permettent de préparer des parents à la venue d’un enfant handicapé.
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