La fécondation in vitro (FIV) est une technique de procréation médicalement assistée (PMA) qui offre de l'espoir à de nombreux couples confrontés à des problèmes de fertilité. Cependant, lorsqu'il existe un risque de trisomie 21, des questions complexes se posent quant à l'utilisation de la FIV et aux options de dépistage disponibles. Cet article explore les aspects clés de la trisomie 21 et de la FIV, en abordant les techniques de diagnostic préimplantatoire, les considérations éthiques et les témoignages de personnes concernées.
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. En termes techniques, les personnes nées avec le syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, causé par une division cellulaire anormale au début de la grossesse, soit dans l’ovule, soit dans le spermatozoïde. En d’autres termes, il s’agit d’un événement totalement aléatoire. La trisomie 21 n’est pas une maladie héréditaire ; elle ne se transmet pas de parent à enfant. Oui, il peut y avoir une composante héréditaire qui peut conduire à la trisomie 21. Mais attention aux mots, j’ai bien dit “peut” et non “va”.
Cette anomalie entraîne une série de problèmes qui affectent l’enfant mentalement et physiquement. De gravité variable selon les individus, le syndrome de Down peut provoquer une déficience intellectuelle et des retards de développement.
Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down ont des traits faciaux distincts. La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont une déficience cognitive légère à modérée. Ils peuvent également présenter :
- Malformations cardiaques congénitales
- Maladie gastro-intestinale
- Maladie auto-immune
- Troubles du sommeil (apnée du sommeil)
- Obésité
- Problèmes de colonne vertébrale
- Leucémie
- Trouble cognitif (risque accru de démence après 50 ans)
Il est important de noter que le syndrome de Down n’est pas une maladie que l’on peut guérir, mais plutôt une condition génétique avec laquelle les individus peuvent vivre et s’épanouir avec un soutien approprié.
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Les différents types de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre: Le syndrome de Down est le plus souvent causé par la trisomie 21, également connue par le caryotype 47, XX, + 21 pour les femmes et 47, XY, + 21 pour les hommes. La trisomie 21 correspond à une copie supplémentaire du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles.
- Syndrome de Down mosaïque: Dans le syndrome de Down, le mosaïcisme signifie que certaines cellules du corps ont la trisomie 21 et que les autres ont le nombre typique de chromosomes. Le mosaïcisme est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation.
- Translocation Syndrome de Down: Le chromosome 21 supplémentaire peut également être dû à une translocation Robertsonienne (gènes réarrangés) dans 2 à 4% des cas. Dans ce cas, le bras long du chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14.
FIV et risque de trisomie 21 : quelles options ?
Lorsqu'un couple envisage une FIV et qu'il existe un risque de trisomie 21, plusieurs options de dépistage peuvent être envisagées.
Dépistage génétique préimplantatoire (DPI) et Dépistage génétique préimplantatoire (PGS)
Le DPI et le PGS sont des techniques de dépistage génétique réalisées sur des embryons avant leur implantation dans l'utérus. Ces tests permettent de détecter des anomalies chromosomiques, telles que la trisomie 21, et d'augmenter ainsi les chances de grossesse réussie.
- DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) à Chypre analyse les embryons à la recherche de mutations génétiques spécifiques que l’un ou les deux futurs parents sont porteurs ou susceptibles de les portés. L’objectif ultime de DPIà Chypre est de ne sélectionner que des embryons avec des chromosomes«normaux» à transférer. Le test DPI est réalisé pour les futurs parents atteints d’une maladie génétique connue ou porteurs d’une maladie génétique qui souhaitent éviter d’avoir un enfant né de cette maladie. Lors du test DPI, notre embryologiste euroCARE IVF examinera la structure génétique de chaque embryon et choisira uniquement des embryons exempts de maladie et génétiquement normaux.
- Le PGS (dépistage génétique préimplantatoire àChypre est un test génétique qui analyse les cellules de l’embryon pour déterminer s’il existe un nombre normal de chromosomes (euploïdie). Une division anormale de spermatozoïdes ou d’ovocytes peut amener un embryon à avoir un chromosome de plus ou un chromosome de moins dans les cellules. La trisomie du chromosome 21 peut entraîner le syndrome de Down chez les enfants (trisomie 21). Les futurs parents devraient faire le PGS à Chypre s’ils risquent de transmettre un trouble génétique à leurs enfants. Le PGS permet notre embryologiste d’évaluer la composition chromosomique des embryons et de les hiérarchiser en fonction de leur qualité. Le test PGS est une technologie très avancée avec un taux de précision de 97%.
Tableau hybridation génomique comparative (CGH array)à Chypre est un type de test génétique utilisé lors de la FIV à Chypre qui examine les 22 jeux de chromosomes plus les chromosomes sexuels (XX / XY). Il s’agit d’un test génétique plus détaillé pouvant être effectué sur des embryons créés par FIV. Au cinquième jour du développement de l’embryon, quelques cellules seront prélevées dans notre laboratoire pour l’analyse Array CGH. Le même jour, les embryons seront congelés en toute sécurité. Au cours del’ Array CGH à la clinique euroCARE IVF, deux échantillons d’ADN génomique provenant de deux sources étroitement apparentées sont comparés pour identifier les anomalies du nombre de chromosomes.
Procédure: Le PGS et le DPI suivent la même procédure sauf pour la première étape - la biopsie d’embryon. Au cours du DPI, la biopsie est effectuée le troisième jour après la fécondation. Lors du test PGS, la biopsie est au stade du blastocyste du développement de l’embryon. Quelques cellules sont extraites des embryons pour analyse en laboratoire. Les embryons seront congelés pendant la procédure.
Analyse des chromosomes: Le DPI à Chypre examine les embryons pour une condition génétique spécifique de seulement 5 chromosomes. Les risques pour la santé des enfants nés après un test PGS ou DPI ne sont pas différents des risques pour la santé associés à la FIV.
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Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
Le DPNI est un test de dépistage qui peut être effectué dès la dixième semaine de grossesse. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN fœtal circulant et détecter d'éventuelles anomalies chromosomiques, dont la trisomie 21.
Amniocentèse et choriocentèse
L'amniocentèse et la choriocentèse sont des tests de diagnostic invasifs qui consistent à prélever respectivement du liquide amniotique ou des cellules du placenta pour analyser les chromosomes du fœtus. Ces tests sont généralement proposés lorsque le DPNI révèle un risque accru de trisomie 21.
Les considérations éthiques
L'utilisation des techniques de dépistage génétique soulève des questions éthiques complexes. Certains s'inquiètent du risque de sélection des embryons et de discrimination envers les personnes atteintes de trisomie 21. D'autres estiment que ces techniques permettent aux parents de prendre des décisions éclairées et de réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique.
En France, la loi bioéthique encadre strictement l'utilisation du DPI. Actuellement, le DPI n'est autorisé que dans des cas exceptionnels, lorsqu'une pathologie génétique a été clairement identifiée dans la famille. Cependant, des débats sont en cours pour élargir les indications du DPI, notamment pour les couples ayant un risque élevé de trisomie 21.
Témoignages et expériences
De nombreux couples sont confrontés à la difficile décision de recourir à la FIV et aux techniques de dépistage génétique lorsqu'il existe un risque de trisomie 21. Leurs expériences et leurs témoignages peuvent apporter un éclairage précieux sur les enjeux émotionnels et éthiques liés à ces choix.
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Par exemple, une femme enceinte après une FIV témoigne de son angoisse face au risque accru de trisomie 21 détecté lors du dépistage prénatal : "Le médecin m'annonce qu'il y a un risque accru de trisomie 21, à ce moment là je tombe du 1000ème étage, choquée, puis je me met à pleurer." Elle décrit les différentes options de tests qui lui sont proposées et son dilemme quant au choix à faire.
D'autres témoignages soulignent l'importance du soutien émotionnel et de l'information pour aider les couples à prendre des décisions éclairées. Ils mettent également en évidence la nécessité d'une meilleure acceptation et inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société.