Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche proposée aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique. L'échographie morphologique, réalisée au deuxième trimestre de la grossesse, joue un rôle important dans ce dépistage.
La Trisomie 21 : Qu'est-ce Que C'est ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une maladie génétique non héréditaire causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Cette anomalie chromosomique entraîne un faciès caractéristique et un retard mental d'intensité variable, ainsi que d'autres problèmes de santé.
Dépistage de la Trisomie 21 : Une Proposition, Pas Une Obligation
En France, la loi prévoit que les femmes enceintes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage est remboursé par l'assurance maladie, mais il n'est pas obligatoire. La décision de procéder ou non au dépistage appartient à la femme enceinte, après avoir reçu toutes les informations nécessaires.
Les Étapes du Dépistage Combiné
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une combinaison de plusieurs éléments :
- L'âge maternel : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
- L'échographie du premier trimestre : Réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), cette échographie permet de mesurer la clarté nucale (CN), un espace liquidien situé au niveau de la nuque du fœtus. Une CN épaisse peut être un signe d'anomalie chromosomique.
- Les marqueurs sériques : Une prise de sang effectuée chez la mère permet de doser certaines substances produites par le fœtus ou le placenta, appelées marqueurs sériques. Des taux anormaux de ces marqueurs peuvent également indiquer un risque accru de trisomie 21.
La Clarté Nucale (CN) : Un Marqueur Échographique Important
La clarté nucale (CN) est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou fœtal. L'origine exacte de cet œdème n'est pas entièrement connue, mais il pourrait être lié à un dysfonctionnement du système lymphatique ou à une insuffisance cardiaque.
Lire aussi: Tout savoir sur le test de trisomie pendant la grossesse
En 1886, Langdon Down a établi un lien entre l'épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et les caractéristiques "mongoloïdes" observées chez les enfants atteints de trisomie 21 à la naissance.
En France, une CN supérieure à 3 mm à la 12ème semaine de gestation est souvent considérée comme un signe de trisomie. Cependant, il est important de noter que toutes les échographies ne sont pas réalisées à ce stade précis de la grossesse.
Pour interpréter correctement la mesure de la CN, on se base sur la différence entre la CN mesurée et la CN de référence, qui est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné.
Le risque de trisomie est ensuite calculé en fonction de cet écart et de l'âge maternel, grâce à un abaque spécifique. Le risque peut également être exprimé à partir du rapport entre la CN mesurée et la CN attendue, en utilisant le calcul du rapport de vraisemblance (LR).
Il est important de souligner que le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation ni d'un encadrement législatif spécifiques. Les mesures doivent être effectuées avec précision, en respectant les recommandations en vigueur : le fœtus doit occuper 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane, avec un zoom de x1.5.
Lire aussi: Interruption de Grossesse : Trisomie 21
L'Échographie Morphologique du Deuxième Trimestre : Recherche de Signes Échographiques
L'échographie morphologique, réalisée entre 18 et 22 SA, est un examen approfondi qui permet d'étudier en détail l'anatomie du fœtus. Elle vise à détecter d'éventuelles malformations et à évaluer la croissance fœtale.
Au cours de cette échographie, le radiologue recherche également des signes échographiques qui peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21, tels que :
- L'absence d'ossification du nez
- La longueur des os longs
- Les rapports de longueurs des phalanges
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Il est important de noter qu'aucun de ces signes n'est spécifique de la trisomie 21. Leur présence ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de cette anomalie, mais elle justifie la réalisation d'examens complémentaires.
DPNI : Un Dépistage Plus Approfondi
Si le risque de trisomie 21 est jugé élevé après le dépistage combiné, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) peut être proposé. Il consiste en une simple prise de sang chez la mère, permettant d'analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel et de détecter une éventuelle trisomie 21 avec une grande précision.
Le Diagnostic Prénatal : Une Certitude, Mais Un Risque
Si le DPNI révèle un risque élevé de trisomie 21, un examen de diagnostic prénatal peut être proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic. Les examens de diagnostic prénatal sont :
Lire aussi: Diagnostic de la trisomie 21
- L'amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse du caryotype fœtal.
- La biopsie de trophoblaste (choriocentèse) : Prélèvement de cellules du futur placenta pour analyse du caryotype fœtal.
- La cordoncentèse : Prélèvement de sang fœtal pour analyse du caryotype fœtal.
Ces examens sont invasifs et comportent un faible risque de fausse couche. Ils ne sont donc proposés que lorsque le risque de trisomie 21 est suffisamment élevé pour justifier ce risque.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte et son partenaire sont accompagnés par une équipe médicale pluridisciplinaire. Ils reçoivent des informations complètes sur la trisomie 21, les options de prise en charge et les aides disponibles.
Plusieurs choix s'offrent alors au couple :
- Poursuivre la grossesse et se préparer à accueillir un enfant avec une trisomie 21.
- Confier l'enfant à l'Aide Sociale à l'Enfance après la naissance.
- Demander une interruption médicale de grossesse (IMG), conformément à la loi.
La décision appartient au couple, et elle doit être prise en toute connaissance de cause, en tenant compte de ses valeurs, de ses convictions et de sa situation personnelle.
Limites du Dépistage Échographique
Il est important de souligner que l'échographie, même réalisée par un professionnel compétent, a des limites et ne permet pas de détecter toutes les anomalies possibles. L'échographie ne permet de dépister qu'environ 60 % des anomalies importantes susceptibles de modifier le suivi de la grossesse ou la prise en charge de l'enfant après la naissance. Il est donc possible qu'une anomalie soit présente mais non détectée, ou qu'à l'inverse, certaines images soient faussement anormales.
L'Échographie 3D : Un Souvenir Émotionnel, Mais Avec Précautions
L'échographie 3D offre une vision plus réaliste du fœtus, ce qui peut être très émouvant pour les parents. Cependant, il est important de noter que les ultrasons utilisés en échographie 3D sont plus denses et visent davantage le visage du fœtus. Le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) recommande de limiter l'exposition du fœtus à ces ultrasons au niveau le plus faible possible, en particulier au premier trimestre de la grossesse.
tags: #trisomie #21 #dépistage #échographie #morphologique