La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte le développement physique et cognitif d'un individu. Cet article vise à fournir une définition claire de la trisomie 21, à décrire ses caractéristiques, et à explorer les différentes formes d'accompagnement disponibles pour les personnes atteintes de cette condition.
Définition de la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire ou, plus rarement, d'une partie supplémentaire du chromosome 21. Il existe différentes formes de trisomie 21, chacune ayant des implications variables sur le développement de l'individu.
Les Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 est généralement causée par une erreur lors de la division cellulaire pendant la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) ou au tout début du développement embryonnaire. Cette erreur entraîne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes ou certaines cellules de l'organisme.
Caractéristiques Physiques et Médicales
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques particulières, notamment :
- Un visage plutôt rond.
- Un nez dont la racine est aplatie.
- Des fentes des paupières orientées en haut et en dehors.
- Une petite taille des mains et des pieds.
- Une hypotonie musculaire (faible tonus musculaire).
Elles peuvent également être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires.
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Déficience Intellectuelle et Diversité Comportementale
La trisomie 21 est souvent associée à un degré variable de déficience mentale. Cependant, il est crucial de souligner la grande diversité comportementale et émotionnelle observée chez les personnes atteintes de cette condition. Chaque personne porteuse d'une trisomie 21 est unique, avec sa propre manière de se développer. La population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène. Il est par conséquent difficile de préconiser des démarches qui soient à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables.
Développement et Scolarisation
Les enfants atteints de trisomie 21 bénéficient de la scolarisation, acquièrent des aptitudes sociales et sont capables d'assumer des responsabilités. Leurs potentialités sont encore loin d'être recensées, ou même sollicitées. Chez la plupart d'entre eux, il existe un retard mental global qui nécessite des conditions d'accueil particulières. Celles-ci favorisent leur scolarisation en milieu ordinaire tout en prévenant leur stigmatisation.
Scolarisation et Besoins Éducatifs Particuliers
Les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en œuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non. Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe.
Préparation à l'Accueil en Milieu Scolaire Ordinaire
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc.
Soutien et Partenariats
La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
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Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
Suivi Médical et Prise en Charge Thérapeutique
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
Prise en Charge Orthophonique
La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
Prise en Charge Kinésithérapique
La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension.
Prise en Charge Psychomotrice et Soutien Psychologique
L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs. La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
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Apprentissage et Développement Cognitif
L'apprentissage des enfants porteurs de Trisomie 21 suit les mêmes étapes que celles des autres enfants. Les progrès sont plus lents, ils nécessitent davantage de répétitions et d'exercices pour aboutir à une réussite. Bien qu'ils se comportent tous de façon différente, les enfants porteurs de Trisomie 21 ont certaines caractéristiques communes. Les enfants présentant un retard mental ont des difficultés à prendre en compte la nouveauté, l'anormal, l'imprévu. Lors de la réalisation d'une tâche, ils ont tendance dans les phases d'exploration et de prise d'informations à réduire l'espace exploré et à raccourcir le temps de prise d'informations. La conservation en mémoire du plan d'ensemble de la tâche, de ses différentes étapes et des résultats intermédiaires ne leur est pas aisée. Or les processus de recherche et de sélection dépendent des connaissances déjà acquises et des capacités d'anticipation, puisqu'il faut avoir en tête les questions auxquelles on cherche à répondre ou les hypothèses qu'on veut vérifier. La souplesse des interprétations nécessite que les interprétations définitives n'arrivent pas trop vite : il faut explorer plusieurs voies, les mettre en concurrence, les évaluer avant de choisir. Les élèves handicapés avec un retard mental, compte tenu de leurs difficultés, ont tendance à privilégier des réponses et des procédures connues, ce qui bloque l'intervention de réponses et de constructions nouvelles.
Stratégies Pédagogiques Adaptées
Pour aider l'enfant face à ces difficultés à prendre en compte la nouveauté dans l'apprentissage, l'enseignant peut veiller à établir un environnement sécure et prévisible tout en encourageant les attitudes exploratoires et les expérimentations. Ils ont des difficultés à résoudre, comprendre et apprendre à travers les actions qu'ils effectuent. Ils ne parviennent pas à produire certaines déductions. Pour tout enfant, qu'il soit ou non handicapé, le développement s'opère grâce à des stimulations adaptées à ses capacités et à la mise en place progressive de règles de vie, dans un climat de soutien affectif. La qualité de la médiation mise en œuvre par l'environnement humain est déterminante. Il s'agit de donner du sens aux activités de l'enfant pour qu'il garde en mémoire à long terme une trace organisée de ses expériences et de ses apprentissages. Leurs fonctionnements cognitifs sont très sensibles aux contextes émotionnels, affectifs et motivationnels dans lesquels ils s'inscrivent. La prise de conscience, rétroactive, qu'on a mobilisé ses ressources cognitives de façon efficace est une expérience subjective essentielle, qui permet un investissement positif de l'activité intellectuelle.
Renforcement Positif et Adaptation des Supports Pédagogiques
Renforcer les comportements positifs en soulignant précisément ce qui a été réussi par l'enfant (exemple : « tu as mis ton manteau, bravo ! L'accès à un enseignement de la lecture est accessible et utile à ces enfants, même si tous ne deviennent pas des lecteurs autonomes. Au-delà de l'importance que cet apprentissage peut avoir dans la conquête d'une relative autonomie de la personne, la maîtrise de l'écrit et les prises de conscience linguistiques qui l'accompagnent nécessairement sont susceptibles de jouer un rôle sensible dans le développement linguistique oral de ces enfants.
Adaptation de l'Enseignement de l'EPS
L'enseignement de l'EPS sera adapté en fonction des éventuelles contre-indications de l'équipe médicale si l'élève présente des troubles de santé particuliers. Celui-ci présente l'intérêt de contribuer au développement moteur de la personne trisomique qui présente souvent des déficits posturaux marqués, alors même que les activités de manipulation semblent relativement préservées. De façon générale, pour développer chez l'enfant ses capacités de contrôle postural et améliorer sa force musculaire, il est nécessaire de privilégier, lors des séances d'EPS, une diversité de situations motrices. Il faut également respecter un temps de réaction plus long à l'apparition d'un stimulus, ainsi qu'une lenteur de mouvements et une plus faible précision dans certaines tâches motrices. Les activités physiques artistiques associées à leur verbalisation peuvent être utilisées pour améliorer la maîtrise et la prise de conscience des attitudes et positions corporelles ou l'appréhension de l'espace arrière. Dans le cadre des tâches locomotrices ou manipulatives, on s'attachera à centrer les élèves sur les indices présents dans l'environnement et à les aider à prendre en considération les multiples sources d'information sur le mouvement. Ces objectifs peuvent être poursuivis à partir de divers jeux de balles ou autres jeux collectifs permettant de travailler sur la vitesse de réaction, la vitesse d'exécution, et l'interaction sociale.
Orientation Professionnelle et Insertion Sociale
L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé).
Importance de l'Individualisation et du Suivi
Il est nécessaire de s'adapter à chaque individualité tout en gardant à l'esprit que même si l'évolution de ces enfants et adolescents peut être dans certains cas très lente, elle est réelle. Détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles permet une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès. Un carnet de bord mentionnant les observations de l'enseignant peut être un bon outil de suivi et d'analyse des évolutions. Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes.
Adaptation Sociale et Communication
Les enfants atteints de Trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication. Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire. La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable. Pour faciliter l'adaptation de l'enfant à son environnement, lui proposer des choix.
Ressources et Associations
De nombreuses ressources et associations sont disponibles pour soutenir les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
- Incorporel : Association qui intègre tous les publics de tous âges, y compris les personnes en situation de handicap, dans des activités de danse.
- Comprendre l'autisme : Site internet dédié à l'autisme, fournissant des informations sur les spécificités de fonctionnement et d'accompagnement des personnes autistes.
- Grand dossier du Ministère des Affaires sociales et de la Santé : Source d'information officielle, fiable et claire, validée par un comité scientifique.
- www.autisme-en-ligne.eu : Site internet ressource pour les enseignants et les familles, proposant des formations gratuites sur diverses thématiques liées aux TSA.
- www.dysmoitout.org : Partage d'expérience d'une famille de dyslexiques.
- ONISEP : Définition sommaire et site d'informations utiles.
- Culture et handicap : Guides pratiques de l'accessibilité destinés aux professionnels du secteur culturel.
- AAAHS : Web série humoristique relatant les aventures de personnages sourds et entendants.
- Elix, LSF plus, lsf.wikisign.org : Dictionnaires et ressources en langue des signes.
- www.aveuglesdefrance.org, www.enfant-aveugle.com : Sites d'information et de soutien pour les personnes aveugles et malvoyantes.
- Associations et événements : Nombreuses associations et événements sont organisés pour soutenir les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
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