La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition génétique influence le développement physique et cognitif, et elle requiert une attention particulière tout au long de la vie, particulièrement pendant l'adolescence. Cette période de transition est marquée par des changements importants, tant sur le plan physique que psychologique, et elle peut présenter des défis uniques pour les jeunes atteints de trisomie 21 et leurs familles.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est généralement causée par un "accident génétique" lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Dans environ 1 % des cas, elle est en mosaïque, impliquant une double population cellulaire : une normale et une avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, elle est due à une translocation où le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome.
Les personnes atteintes de trisomie 21 partagent certains traits communs, tels qu'une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une déficience mentale de degrés variables. Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. Le visage est souvent rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont parfois petits, et un pli palmaire unique est présent dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez environ 40 % des personnes, mais elle est souvent opérée ou bien tolérée à l'âge scolaire.
Défis de Croissance et Développement
La croissance des personnes porteuses d’une trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, c’est pourquoi il peut être utile de recourir à des courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques.
Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d’alimentation. Quand il est nourrisson, il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille. Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
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Importance de l'Intervention Précoce
Du fait de l’hypotonie, le bébé met plus de temps à réagir et à se mouvoir. Il s’agit de réduire l’hypotonie musculaire, d’aider le bébé à prendre conscience de son corps, à soutenir la manipulation, à développer les réflexes posturaux. L’hypotonie musculaire et la lenteur dans l’acquisition font que l’enfant met plus de temps à voir, entendre, sentir et se mouvoir. C’est la raison pour laquelle la prise en charge kinésithérapique doit être précoce (vers 6 mois) et adaptée.
Suivi Kinésithérapique et Orthopédique
Le suivi kinésithérapique permet de prévenir, dépister et traiter les troubles orthopédiques qui sont fréquents, et qui gênent leurs activités motrices : subluxation de la rotule, pieds plats, hyperdolose lombaire (dos trop cambré), cyphose dorsale (dos voûté), etc. Cette rééducation peut se faire en groupe ou en individuel, selon les besoins et le développement de l’enfant, avec une participation active des parents et en lien étroit avec les autres personnes intervenant dans la prise en charge. La rééducation doit être adaptée à l’enfant et doit toujours représenter une source d’amélioration. Si l’enfant cesse de progresser lors des séances de rééducation, il faut savoir remettre en cause les exercices proposés ou les faire évoluer.
Développement du Langage et de la Communication
L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative, c’est-à-dire autre que parlée ou écrite. Avant de rééduquer le langage, l’orthophoniste s’assure qu’il n’existe pas d’obstacles psychologiques à la mise en place du langage : difficultés à respirer, troubles de la déglutition, mobilité du voile du palais, de la langue, des joues ou des lèvres.
Il n’existe pas une manière de parler propre à la trisomie 21, mais des constantes sont notées, comme la simplification et la réduction des mots ou la simplification de la syntaxe. L’hypotonie faciale généralement importante peut masquer une réelle volonté de communiquer. Les interactions verbales (gazouillis, sons), sont souvent décalées dans le temps. Dans les premiers mois du bébé, le travail est assez global : c’est avant tout un travail de stimulation poly-sensorielle et musculaire (vue, audition et toucher). Lorsque l’enfant grandit, l’orthophoniste peut être de bon conseil dans l’apprentissage de la mastication et de la déglutition.
Certaines personnes ont beaucoup de mal à utiliser la parole ou l’écriture comme moyen de communication. L’orthophoniste veille à trouver le mode de communication le mieux adapté pour rentrer en relation avec son prochain. L’orthophoniste participe ainsi à l’épanouissement le plus complet possible de la personne et prévient d’une partie des troubles du comportement.
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Psychomotricité et Développement Sensoriel
Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP, du SESSAD, ou en secteur libéral.
L’enfant acquiert sa motricité plus tardivement et de façon moins harmonieuse. Faire répéter à l’enfant des petits gestes précis pendant les séances peut aider à pallier ce problème. De plus, il a souvent des difficultés à se situer ou à situer les parties de son corps dans l’espace (haut/bas, avant/arrière…). La psychomotricité stimule les différents sens permettant ainsi à l’enfant d’utiliser son corps le plus harmonieusement possible. L’objectif est de l’aider à utiliser son corps au mieux.
Le comportement social des enfants est souvent perturbé. Ils sont fréquemment passifs et fatigables (temps de latence long entre la demande et la réponse à une stimulation). Ils ont une attention fluctuante et parfois des troubles du comportement (opposition, repli sur soi…), ce qui ne les aide pas à se développer au mieux.
Soins Dentaires
Les premières dents ont tendance à arriver plus tardivement, quelques fois dans le désordre, et les dents de lait sont parfois définitives. Les malpositions dentaires sont courantes ; certaines dents peuvent manquer définitivement. Il faudra s’en préoccuper quand la croissance des mâchoires sera achevée. Les dents de lait ont tendance à tomber plus tardivement.
Dès 4 ans, l’enfant doit être suivi régulièrement par un dentiste afin que, habitué, il y aille sereinement. L’examen dentaire régulier est indispensable : les caries ne sont pas plus fréquentes pour les dents de lait, et même plus rares pour les dents définitive ; à l’inverse les inflammations chroniques des gencives sont plus fréquentes, ce qui justifie des brossages de dents soigneux, des visites régulières chez le dentiste et des détartrages fréquents. Il est bon de masser les gencives de l’enfant avec le doigt, afin qu’elles soient bien entretenues.
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Une mauvaise occlusion dentaire est fréquente et source d’inconfort, entraînant des grincements des dents, des difficultés de mastication et d’articulation. Une consultation spécialisée en occlusodontie est alors conseillée.
Adolescence : Une Période de Transformation
Les jeunes porteurs d’une trisomie 21 sont confrontés, comme tout un chacun pendant l’adolescence, à d’importants remaniements physiques, psychiques et relationnels. Les jeunes vont vivre toutes les interrogations, toutes les angoisses, toutes les incertitudes de la crise d’adolescence avec plus de difficultés que les autres adolescents car ils auront du mal à exprimer ce qu’ils ressentent. Il ne faut pas avoir peur de parler avec eux des transformations de leur corps au moment de la puberté. Il y a une manière de le faire, dans le respect de leur pudeur. L’idéal est que les parents le fassent à la maison et que les professionnels tiennent le même discours.
Il faudra accompagner ces adolescents avec encore plus de bienveillance en n’oubliant pas que l’estime de soi passe par la considération que l’on perçoit dans le regard des autres. Ne jamais humilier, ridiculiser ; respecter la pudeur innée ; ne pas culpabiliser ; aider l’adolescent à prendre conscience de ses nouvelles possibilités mais également de ses limites.
Sexualité et Affectivité
Le garçon ou la fille, au moment de l’adolescence, puis à l’âge adulte, a, comme tout autre jeune, une affectivité qui s’épanouit, mais qu’il a plus de mal à contrôler. Il est souvent très, voire trop, expansif dans l’expression de ses sentiments. L’adolescent doit apprendre que son corps lui appartient, que nul ne peut y toucher sans son accord : « Tu ne le fais pas si tu ne le veux pas ». Les chagrins d’amour sont parfois profonds et douloureux, difficiles à reconnaître car le jeune ne les exprime pas clairement.
D’une façon générale, devenir un jeune homme ou une jeune fille est très valorisant. Dans tous les cas, un entretien, avec le médecin pour les garçons, avec un gynécologue connaissant bien la trisomie 21 pour les filles, est utile, autant pour les jeunes que leurs parents. Les sujets relatifs à la puberté et à la sexualité sont souvent bien difficiles à aborder, trisomie ou pas !
L’expression de l’affectivité ne se traduit pas par la recherche d’une vie sexuelle à proprement parler. Se tenir par la main, s’embrasser représente l’idéal. Si des rapports ont lieu, ils ne sont pas toujours épanouissants, voire mal vécus, car ce qui a été vu à la télévision ou au cinéma est bien différent de ce qui se déroule dans la ré…
Comme nous, les personnes ayant un déficit mental sont corps et âme. Ce ne sont pas des anges, ce ne sont pas des démons ! Ce sont des petits garçons qui vont devenir des hommes, ce sont des petites filles qui deviennent des femmes et cela va très vite… Ils ne restent pas des enfants, comme beaucoup de parents et de professionnels voudraient le croire et même si leur niveau mental correspond, selon les tests, à celui d’un enfant.
Il ne s’agit, en aucun cas, de gommer, de masquer le handicap, de tricher. Ce handicap, ils l’ont, ils le portent, ils le supportent et revendiquent le droit et les moyens de vivre avec… à nous de ne pas les décevoir !
Accompagnement Face aux Défis Sexuels
Il faut privilégier une rencontre seul à seul avec la personne afin de la rejoindre dans ce qu’elle vit. Il est souhaitable que l’adolescent puisse avoir sa chambre à lui et, alors, il faut respecter son domaine dans lequel nous ne pouvons entrer sans y être invités. Lui seul peut nous indiquer les frontières invisibles entre une trop grande distance et une proximité déplacée. Respecter l’intimité de sa personne dans toutes circonstances, respecter son corps, sa pudeur, mais aussi son « jardin intérieur », ses secrets, ses souffrances en ne les évoquant qu’avec sa permission.
Désirs et Sexualité : Mythes et Réalités
Les personnes porteuses d’une déficience intellectuelle ont-elles des désirs sexuels ? Leur sexualité est-elle normale ? Ils ne sont ni anges, ni démons ; ils sont des personnes humaines à part entière, sexuées, hommes ou femmes jusque dans leurs fibres les plus profondes. Comme pour nous tous, enfants, adolescents, adultes handicapés ou non, leur sexualité exprime le besoin fondamental d’aimer et de se savoir aimé et c’est sur ce chemin de l’amour qu’ils peuvent assumer leur propre sexualité.
Se sentir choisi(e) parmi d’autres, choisir celle que l’on veut protéger, avec qui l’on veut cheminer, pouvoir être reconnu(e) comme “l’élu(e)”, tout cela permet un passage harmonieux vers l’âge adulte. Pauvre au niveau de ses performances, ayant souvent vécu beaucoup de rejets, la personne porteuse d’une déficience intellectuelle doit faire l’expérience d’une relation affective heureuse pour combattre l’image cassée d’elle-même. Les filles ont des règles et peuvent rêver d’avoir un mari, un bébé à elle. Les garçons trouvent les femmes belles et, en général, ont bon goût. Ils aiment caresser. Ils ont des érections et des éjaculations. Leur vie sexuelle est, pour la plupart, solitaire ; la masturbation est d’autant plus fréquente et se poursuit d’autant plus longtemps que le déficit mental est sévère.
Quand on a peur que la sexualité n’échappe au contrôle d’une trop faible raison, d’une trop faible volonté, quand on a peur qu’elle ne devienne déchaînée ou encombrante… alors on propose systématiquement des mesures radicales (traitement psychiatrique, pilule, stérilisation des hommes et des femmes). Mais l’angoisse est mauvaise conseillère. Nier la sexualité, c’est la rendre explosive. Il faut apprendre à l’apprivoiser, à la socialiser.
Vie Sociale et Relations
La solution n’est pas dans l’enfermement au sein d’un nid clos, du cocon familial. Certains pensent que l’affection de papa, la tendresse de maman, suffisent à cette fille, à ce garçon devenus adultes. Mais non ! Ils risquent, tout simplement, de s’enfermer avec leur enfant dans une relation étouffante où toute autre personne est exclue.
On peut transformer, sublimer les pulsions naturelles, normales, de ces jeunes. Je ne dis pas que c’est facile, que cela se fait sans souffrance, mais je dis que cela est possible car cette énergie est malléable. Elle peut être orientée vers des activités valorisantes (sport, théâtre, équitation, escalade, musique), activités d’autant plus équilibrantes que les adolescents y trouvent un plaisir partagé avec d’autres adolescents.
Mais il reste, surtout chez les personnes atteintes d’un handicap dit « léger », une grande souffrance lorsqu’ils cherchent une âme-sœur avec qui partager, une personne à aimer… comme le font les frères et sœurs… comme, le croient-elles, cela se fait à la télévision, sur les affiches du cinéma ou du métro…
Si on se moque, si on réagit brutalement, si on ferme la porte, alors l’adolescent risque une crise très profonde. Sa souffrance est véritable, elle est celle d’un adulte et non celle d’un enfant qui va vite oublier… La souffrance des parents, leur inquiétude légitime, tout cela est parfaitement réel.
Désir d'Union et Réalité
Si le désir d’union, de vie à deux est clairement exprimé, il faut prendre le temps d’écouter, sans juger, d’accompagner les rêves, les fantasmes, sans casser l’espérance d’un véritable lien privilégié, d’un réel partage. Mais il faut, avec tact, délicatesse, respect, en prenant le temps nécessaire, revenir à la réalité. La vie à deux est faite de concessions… cela est difficile pour des personnes normalement constituées, nous ne le savons que trop ; cela est, certainement, encore plus difficile si l’un des membres du couple souffre d’un déficit mental, à plus forte raison si les deux en sont atteints. En les mettant face à des situations concrètes, ils réalisent très bien tout cela… l’aspect financier doit également être envisagé avec eux.
Scolarisation et Apprentissage
En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles.
Défis et Besoins Spécifiques
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Adaptation et Soutien Scolaire
- La piscine peut momentanément être contre-indiquée en cas de perforation du tympan. Des bouchons d'oreille standards avec un bonnet de bain en plastique sur la tête sont très efficaces toutefois.
- Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de Trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur.
- L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
- Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation.
- À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
- Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe. Les jeunes enfants trisomiques peuvent être fatigables avec parfois la nécessité de leur aménager un temps de pause. Toutefois une trop grande fatigabilité (ou un trouble du comportement) doit attirer l'attention et doit faire suspecter un problème de sommeil entre autres.
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Méthodes Pédagogiques Adaptées
Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire. L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Avenir et Perspectives
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).
Stéréotypes vs Réalités
Il est essentiel de déconstruire les stéréotypes courants sur les personnes atteintes de trisomie 21.
Stéréotype : Les trisomiques sont tous semblables (affectueux, amateurs de musique, grassouillets, etc.).
Réalité : Leurs seules caractéristiques communes sont qu'ils possèdent tous un chromosome de plus que les autres (47 au lieu de 46), un déficit mental et quelques aspects somatiques. Toutes les personnes qui présentent une trisomie 21 sont différentes. Ces différences dépendent de facteurs constitutionnels, de l'éducation reçue en famille et à l'école, de la présence, plus ou moins grande, des ressources dont ils bénéficient dans leur milieu.
Stéréotype : Les trisomiques sont toujours heureux et contents.
Réalité : La sérénité d'un enfant, d'un adolescent, d'un adulte présentant une trisomie 21 est liée au climat familial, à ses activités sociales et donc à la qualité de sa vie, comme il en est pour nous tous. Une personne qui présente une trisomie 21 manifeste de façon très explicite ses émotions (bonheur, tristesse, gratitude, hostilité, tendresse, etc.) et toute la gamme des comportements affectifs.
Stéréotype : Ils ne peuvent exécuter que des travaux répétitifs qui n'impliquent aucune responsabilité.
Réalité : Les exemples sont de plus en plus nombreux de personnes présentant une trisomie 21 qui - grâce à une insertion adaptée - peuvent accomplir des tâches qui demandent l'utilisation d'une machinerie complexe. Ils sont en mesure de résoudre des problèmes nouveaux en faisant preuve de créativité et d'assumer des responsabilités demandant des compétences bien supérieures à celles qu'on attend habituellement d'eux.
Stéréotype : Soit ils ont d'importants besoins sexuels, soit ils restent d'éternels enfants qui ne manifestent aucun intérêt dans ce domaine.
Réalité : Ils éprouvent des désirs et ont des fantasmes sexuels comme les autres personnes de leur âge.
Stéréotype : Ils n'ont pas conscience de leur handicap.
Réalité : Un enfant présentant ce syndrome est en mesure de comprendre dès l'enfance sa propre différence par rapport à ses camarades et à ses frères et soeurs. Le rapport qu'il entretient avec le déficit qui est le sien sera d'autant plus serein que les parents réussiront à affronter avec lui le discours tenu sur les problèmes associés à la trisomie 21, soulignant ses capacités et ses limites et l'aidant à acquérir un sentiment d'estime de soi pour qu'il devienne, grâce à leur aide, le plus autonome possible.
Stéréotype : Ils devront toujours vivre avec leurs parents et ensuite avec leurs frères et soeurs.
Réalité : Une personne dans ce cas désire, dès l'adolescence, des rapports alternatifs mais non pas exclusifs avec sa famille. Il est donc nécessaire de multiplier les solutions pour mener une vie adulte relativement autonome par rapport à la famille, en faisant appel à des espaces communautaires ou à des maisons familiales, encore trop rares.
Stéréotype : Les trisomiques sont d'éternels enfants.
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