Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire appelée trisomie 21. Cette condition, découverte en 1959 par un groupe de médecins français (Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin), touche plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde, dont plus de 50 000 en France. La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est due à la présence d’un troisième chromosome 21 au lieu de deux dans les cellules du corps humain. Cet article explore les caractéristiques physiques associées à la trisomie 21, ainsi que les aspects liés au dépistage, à la prise en charge et à l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes.
Comprendre la Trisomie 21
Le corps humain est constitué de milliards de cellules, chacune contenant normalement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, une anomalie génétique entraîne la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire, portant le total à 47 chromosomes. Cette aberration chromosomique résulte d'un accident mécanique lors de la division cellulaire.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l’anomalie chromosomique :
- Trisomie libre et homogène : La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Cette forme, la plus courante, touche environ 95 % des personnes atteintes.
- Trisomie mosaïque : Il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales, et les autres avec un chromosome 21 supplémentaire.
- Trisomie par translocation : La personne possède deux chromosomes 21 libres et un troisième lié à un autre chromosome.
Caractéristiques Physiques
La trisomie 21 se manifeste par un ensemble de caractéristiques physiques et cognitives variables d'une personne à l'autre. Sur le plan physique, les conséquences sont assez nombreuses et les plus caractéristiques sont :
- Hypotonie musculaire et hyperlaxité articulaire: Une diminution du tonus musculaire et une hyperlaxité articulaire sont fréquemment observées.
- Tête et visage: Une tête légèrement plus petite que la normale avec un visage arrondi, un nez petit et plat, des yeux bridés avec des paupières fendues obliquement, une petite bouche, des petites oreilles, des dents petites et anormalement implantées.
- Cou court: Un cou court est une caractéristique notable.
- Abdomen et mains: Un abdomen volumineux et des petites mains avec un seul pli palmaire.
- Extrémités: Les doigts sont courts et les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 peuvent présenter les caractéristiques suivantes :
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- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Il est important de noter que certains nouveau-nés ne présentent pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Déficience Intellectuelle et Développement Psychomoteur
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. Tous les individus trisomiques souffrent d'une déficience intellectuelle, mais elle peut être différente selon les individus. Le retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50.
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Risque élevé de dépression.
Malgré ces défis, il est essentiel de souligner le caractère amical et jovial de ces personnes.
Dépistage et Diagnostic
Aujourd’hui, le seul facteur de risque connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. En France, environ 1 enfant sur 1.800 naîtrait avec une trisomie 21 chaque année. Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
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Dépistage Prénatal
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Ce dépistage associe des tests sanguins à une mesure de la clarté nucale (espace entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale du fœtus). Ces tests permettent d’infirmer ou de confirmer la trisomie 21.
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce :
- à un prélèvement des villosités choriales ;
- à une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Diagnostic Postnatal
Il arrive aussi que la trisomie 21 soit diagnostiquée après la naissance de l’enfant. Certains traits physiques caractéristiques peuvent inciter les médecins à procéder à un examen sanguin du bébé. À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
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Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge et Suivi Médical
La trisomie 21 n'est pas une maladie mais une malformation congénitale. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21, une prise en charge adaptée et personnalisée est essentielle dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Certains troubles et symptômes peuvent être traités, tels que :
- les malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- les maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Intégration Sociale et Scolaire
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
Comme tous les enfants, ils ont un potentiel à exploiter. Certains enfants atteints de trisomie 21 seront capables d’apprendre à lire et écrire et pourront suivre un enseignement ordinaire pendant quelques années. Dans tous les cas, une « éducation précoce » peut faire une grande différence dans le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 et dans sa qualité de vie.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
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