Introduction
La longueur fémorale, mesurée lors des échographies obstétricales, est un paramètre important dans le dépistage anténatal des malformations. La découverte d'un fémur court peut susciter des inquiétudes, car il est parfois associé à des pathologies variées, notamment chromosomiques comme la trisomie 21. Cet article vise à informer sur la signification d'un fémur court détecté à l'échographie, ses causes possibles et sa pertinence dans le contexte du dépistage de la trisomie 21.
Qu'est-ce qu'un fémur court ?
Un fémur est considéré comme court lorsque sa longueur est inférieure au 10e percentile pour l'âge gestationnel. Concrètement, cela signifie que la longueur du fémur se situe parmi les 10% les plus petites mesurées chez les fœtus du même âge gestationnel. Il est important de noter que cette définition statistique ne signifie pas nécessairement qu'il existe une anomalie sous-jacente.
Causes possibles d'un fémur court
La découverte d’un fémur court est relativement fréquente et peut être un signe d’appel de pathologies variées. Plusieurs facteurs peuvent expliquer un fémur court :
- Variations physiologiques: Dans de nombreux cas, un fémur court représente simplement une variation normale de la croissance fœtale. Les parents de grande taille peuvent avoir des bébés avec des os longs plus longs, et inversement.
- Facteurs ethniques: Certaines études suggèrent que les fémurs des fœtus d'origine asiatique ou africaine peuvent être naturellement plus courts.
- Retard de croissance intra-utérin (RCIU): Un fémur court peut être un signe de RCIU, une condition dans laquelle le fœtus ne grandit pas aussi vite que prévu. Dans ce cas, d'autres mesures biométriques (poids, périmètre abdominal, etc.) seront également inférieures aux valeurs attendues. Un RCIU peut être dysharmonieux, affectant principalement la croissance des os longs, ou harmonieux, affectant toutes les mesures de manière proportionnelle.
- Aneuploïdie: Un fémur court est un marqueur échographique connu de la trisomie 21 (syndrome de Down). Cependant, il est rarement le seul signe présent. D'autres aneuploïdies, comme la trisomie 18 ou le syndrome de Turner (XO), peuvent également être associées à un fémur court.
- Dysplasies osseuses: Certaines maladies génétiques affectant le développement osseux (dysplasies squelettiques) peuvent entraîner des os longs courts. Ces pathologies sont généralement associées à d'autres anomalies squelettiques visibles à l'échographie.
- Facteurs vasculaires et insuffisance placentaire: Un fémur court peut être un signe d’appel de pathologies variées, notamment vasculaire.
Fémur court et trisomie 21 : quel lien ?
La trisomie 21 (T21) est une aberration chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Les fœtus atteints de T21 présentent souvent des particularités morphologiques détectables à l'échographie, dont un fémur court.
Cependant, il est crucial de comprendre que :
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- Un fémur court isolé est rarement synonyme de trisomie 21. La majorité des fœtus avec un fémur court isolé (c'est-à-dire sans autre anomalie échographique) sont parfaitement normaux.
- Le fémur court est un marqueur de risque, pas un diagnostic. Sa présence augmente la probabilité de T21, mais ne confirme pas le diagnostic.
- L'intérêt du fémur court réside dans son association avec d'autres marqueurs. Lorsqu'un fémur court est associé à d'autres signes échographiques (nuque épaisse, absence d'os nasal, anomalies cardiaques, etc.) et/ou à des anomalies des marqueurs sériques maternels (β-hCG et PAPP-A), le risque de T21 est significativement augmenté.
Dépistage de la trisomie 21 : approche intégrée
Le dépistage de la trisomie 21 repose sur une approche intégrée combinant :
- Échographie du premier trimestre (11-13 SA): Mesure de la clarté nucale (CN) et recherche de l'os nasal. La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. Une CN supérieure au 95e percentile est considérée comme augmentée. L'absence de l'os nasal est également un marqueur de risque.
- Marqueurs sériques maternels (premier et deuxième trimestre): Dosage des hormones β-hCG et PAPP-A au premier trimestre, et de l'AFP, l'œstriol non conjugué (uE3) et l'inhibine A au deuxième trimestre. En cas de trisomie 21, on observe généralement une augmentation de la β-hCG et une diminution de la PAPP-A au premier trimestre, ainsi qu'une diminution de l'AFP et de l'uE3 au deuxième trimestre.
- Échographie morphologique du deuxième trimestre (20-22 SA): Recherche de marqueurs échographiques de T21, dont le fémur court, l'humérus court, la dilatation pyélique rénale, les anomalies cardiaques, etc.
Un logiciel spécialisé combine ces différents paramètres (âge maternel, CN, marqueurs sériques, marqueurs échographiques) pour calculer un risque personnalisé de T21. Si le risque est supérieur à un seuil prédéfini (par exemple, 1/250), un test diagnostique (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé pour confirmer ou exclure la T21.
Que faire en cas de découverte d'un fémur court isolé ?
La découverte d'un fémur court isolé doit être interprétée avec prudence et ne doit pas entraîner une anxiété excessive. La démarche à suivre dépend du contexte clinique et des protocoles de dépistage en vigueur :
- Vérification des mesures: Il est important de s'assurer que la mesure du fémur a été effectuée correctement et que l'âge gestationnel est précis.
- Recherche d'autres marqueurs: Une échographie plus détaillée peut être réalisée pour rechercher d'autres marqueurs échographiques de T21 ou d'autres anomalies.
- Analyse des antécédents: Les antécédents familiaux de petite taille ou de dysplasies osseuses doivent être pris en compte.
- Discussion avec l'équipe médicale: Il est essentiel de discuter avec le médecin ou la sage-femme pour évaluer le risque réel de T21 et discuter des options de suivi.
- Tests complémentaires: En fonction du niveau de risque et des préférences des parents, des tests complémentaires peuvent être proposés, tels qu'un test ADN libre circulant (DPNI) ou un caryotype fœtal (amniocentèse ou choriocentèse). Le DPNI est un test de dépistage très performant qui analyse l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Il permet de détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande précision. L'amniocentèse et la choriocentèse sont des tests diagnostiques invasifs qui permettent d'analyser les chromosomes du fœtus. Ils comportent un faible risque de fausse couche.
Fémur court isolé : une étude rétrospective rassurante
Une étude rétrospective monocentrique menée au CHU de Nice en 2013 a analysé 270 dossiers de patientes adressées au CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal) pour une anomalie morphologique anténatale. L'étude a divisé la population en quatre groupes : fémur court isolé, fémur court associé à d'autres anomalies, autre anomalie morphologique excluant le fémur court, et pas d'anomalie morphologique.
Les résultats ont montré que, parmi les 13 fœtus présentant un fémur court isolé, 76,3% ne présentaient aucune anomalie à la naissance. De plus, l'étude a conclu que la présence d'un fémur court isolé serait un facteur protecteur pour le risque d'anomalie chromosomique.
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Ces résultats suggèrent qu'un fémur court isolé est rarement associé à une pathologie néonatale et que le test diagnostic "fémur court isolé" n'a pas de valeur prédictive suffisante pour modifier la prise en charge actuelle. Cependant, il est important de noter que cette étude est rétrospective et monocentrique, et que ses résultats doivent être interprétés avec prudence.
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