La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique définie par la présence d’un troisième exemplaire, partiel ou entier, du chromosome 21. Autrefois nommée "idiotie mongoloïde" en raison de similitudes physiques avec les peuples mongols, cette appellation a été abandonnée. En 1958, le docteur Jérôme Lejeune identifie la cause de la maladie : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet accident de transmission chromosomique se produit pendant la division cellulaire des cellules sexuelles, appelée "meïose".
La trisomie 21 est la forme de trisomie la plus fréquente. Parmi les 23 chromosomes présents dans nos cellules, d'autres peuvent faire l'objet d'une trisomie complète ou partielle. La cause exacte de la trisomie 21 n’est pas connue. La trisomie peut être complète lorsque les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers. Dans 2 à 3 % des cas, elle est dite "en mosaïque" : des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21.
Bien que la trisomie 21 ne soit pas une maladie héréditaire, l’âge maternel avancé est un facteur de risque reconnu. Une "grossesse tardive" est définie de nos jours pour les femmes enceintes de 40 ans et plus.
Dépistage et Diagnostic de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Ce dépistage n'est pas obligatoire.
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal combiné comprend :
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- La mesure de la clarté nucale du bébé lors de l’échographie du premier trimestre.
- Une prise de sang pour doser les marqueurs sériques.
- L’âge de la mère.
Si le test de dépistage combiné indique un risque élevé, un deuxième test de dépistage, le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), peut être proposé. Un résultat positif au DPNI confirme un risque accru de trisomie 21 chez le bébé. Le DPNI est une prise de sang sans risque pour le fœtus.
En cas de DPNI positif, un diagnostic prénatal nécessitant une amniocentèse peut être réalisé. L'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus.
La détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse (IVG) à la femme enceinte.
Depuis 2017, le test ADN libre circulant peut être proposé aux femmes dont le niveau de risque estimé grâce au dépistage combiné est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Chez les femmes dont le risque est supérieur à 1 sur 51, l’étude du caryotype après choriocentèse ou amniocentèse reste recommandée en première intention.
Diagnostic Post-Natal
Le diagnostic post-natal est souvent établi à la vue des traits du nourrisson, mais un caryotype est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
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Prise en Charge et Suivi Médical
Il n’existe pas de traitement curatif de la trisomie 21. Cependant, une prise en charge médicale adaptée et un suivi régulier sont essentiels dès l'enfance pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Importance d'un Suivi Pluridisciplinaire
Un suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est recommandé tout au long de la vie. Le docteure Perrine Lecomte, médecin généraliste, souligne l’importance d’une équipe pluridisciplinaire pour assurer un suivi global du patient et de sa famille. Cette équipe a pour objectif de dépister et prendre en charge les complications médicales et les pathologies associées à la T21 (maladies endocriniennes, surdité, troubles visuels, épilepsie…).
Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Organisation du Suivi Médical par Tranche d'Âge
- Jusqu’à 6 ans : Deux structures, à la fois médicales et de rééducation, permettent d’assurer un suivi sur le plan du développement psychomoteur et, selon les centres, un suivi médical complet.
- Après 6 ans : Lorsque les enfants sont scolarisés dans un IME (Institut médico-éducatif), ou une SIPFP (Section d’initiation et de préformation professionnelle, anciennement IMPro, Instituts médico-professionnels), la prise en charge sera éducative et rééducative.
- À l’âge adulte : Les personnes en institution (foyer de vie, foyer d’ESAT, maison d’accueil spécialisée ou MAS, etc.) sont suivies par le médecin responsable de la prise en charge médicale de cette institution. L’Institut Jérôme Lejeune propose une consultation pluridisciplinaire assurant un suivi médical, social et rééducatif complet et régulier.
Complications et Pathologies Associées
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certaines complications et pathologies, nécessitant une surveillance spécifique :
Sphère ORL (Nez-Gorge-Oreille)
Les enfants atteints de trisomie 21 sont plus sensibles de la sphère ORL et peuvent être sujets à des encombrements. Un nettoyage régulier du nez au sérum physiologique est recommandé. Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, doit être mise en place dès le plus jeune âge car les enfants ont fréquemment des otites qui évoluent à bas bruit, sans que l’entourage ne s’en aperçoive, et sont susceptibles de se compliquer d’une perte de l’audition (otites sérieuses). Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l’ablation des végétations peuvent permettre d’éviter une perte auditive irréversible. Avec l’âge, la personne peut développer une surdité dite de perception : surdité due à l’atteinte de l’oreille interne chargée de traiter l’information sonore.
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Cœur
Près de la moitié des enfants ont une malformation cardiaque (cardiopathie) congénitale et doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. La cardiopathie la plus caractéristique de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire (CAV). A l’âge adulte apparaissent parfois les signes d’une hypotension artérielle (baisse de la tension artérielle) et d’une insuffisance des valves cardiaques (les valves cardiaques deviennent plus molles et fonctionnent moins bien).
Troubles Digestifs
Plusieurs troubles digestifs sont plus fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Atrésie de l’œsophage : interruption de l’œsophage qui communique avec les voies respiratoires.
- Atrésie du duodénum : Interruption du petit intestin peu après la sortie de l’estomac.
- Imperforation anale : absence de l’anus.
- Maladie d’Hirschsprung : paralysie de la partie terminale de l’intestin qui résulte de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi intestinale.
- Troubles de la déglutition : le plus souvent, il suffit d’épaissir les liquides.
- La maladie cœliaque (intolérance au gluten) est fréquente et s’accompagne rarement de diarrhée chronique.
- Les gastrites sont fréquentes, auto-immunes ou infectieuses (infection à Helicobacter pylori).
- Le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) qui est fréquent du fait de l'hypotonie.
Problèmes Orthopédiques
L’hyperlaxité ligamentaire favorise les déformations articulaires. Elles doivent être prévenues par la kinésithérapie motrice et par de bonnes habitudes de maintien.
- La distension progressive de la cavité articulaire des hanches conduisant à l’âge adulte à des luxations spontanées des hanches (la tête de la hanche sort de l’articulation).
- Les pieds plats sont particulièrement fréquents. Ils peuvent devenir douloureux et invalidants.
- L’ostéochondrite de hanches, maladie de la croissance de la tête des fémurs qui peut survenir entre 3 et 10 ans, doit être évoquée en cas de boiterie ou de réticence à la marche.
- Le hallux valgus, déformation familiale des gros orteils, dite « oignon ».
- Le rachis cervical (vertèbres du cou) peut être l’objet d’une instabilité des deux premières vertèbres cervicales ou d’une hyperlaxité extrême. Ces deux anomalies peuvent entraîner une compression de la moelle épinière. Quand l’enfant aura aux alentours de 5 ans, il faut faire systématiquement une radiographie dynamique de la colonne vertébrale cervicale de l’enfant afin de s’assurer que son hyperlaxité n’a pas de conséquence sur sa colonne vertébrale.
Troubles Thyroïdiens
Les troubles thyroïdiens sont fréquents. Il s’agit le plus souvent d’une hypothyroïdie, c’est-à-dire d’une insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne. Elle nécessite parfois l’administration d’hormone thyroïdienne, la L-Thyroxine) par voie orale. Ces anomalies de la thyroïde sont souvent associées à la maladie cœliaque (intolérance au gluten).
Diabète
Le diabète est un peu plus fréquent que dans la population générale.
Glandes Sexuelles
Les hommes sont habituellement stériles en raison d’une anomalie de la structure de leurs testicules. Le cancer du testicule est fréquent : il est donc important de surveiller la taille des testicules après la puberté. Les femmes ont une fécondité un peu réduite mais sont susceptibles d’avoir des enfants. La ménopause survient en moyenne quatre ans plus tôt que la population générale.
Troubles Visuels
Il peut y avoir des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce. Il est donc conseillé de consulter un ophtalmologiste avant 9 mois si possible, afin d’envisager une prise en charge adaptée. Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale et constituent les comorbidités les plus fréquentes. Outre les troubles de la réfraction (astigmatisme, myopie, hypermétropie), dont la prévalence globale dépasse 80 %, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21.
- À la naissance et pendant la petite enfance : cataracte et kératocône congénitaux sont rares mais graves. Le strabisme peut être amélioré par le port de verres correcteurs et par l’orthoptie.
- Chez l’enfant plus grand : il faut rechercher une myopie, une hypermétropie et un astigmatisme.
- Chez l’adulte : la cataracte est pratiquement constante mais il s’agit souvent d’une cataracte dite ponctuée, dont l’aggravation est très lente et qui peut ne pas être gênante.
Troubles du Sommeil
Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications : hypertension artérielle pulmonaire, augmentation du risque cardiovasculaire, somnolence, troubles du comportement, dysfonctionnement cognitif…
Maladie d'Alzheimer
La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA.
Autres Complications
Veiller à offrir les meilleures chances d’un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d’Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge.
Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21.
La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux, parfois paucisymptomatiques, ce qui peut avoir des conséquences graves en cas de valvulopathies. Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères.
Importance du Dépistage et de la Prévention
La douleur peut se manifester par des modifications ou des troubles du comportement, ce qui peut conduire à des retards de diagnostic et de prise en charge. L’examen clinique et les examens complémentaires peuvent être difficiles à réaliser (peur du patient, difficultés de communication…), ce qui peut malheureusement conduire à des renoncements, préjudiciables pour les patients. L’accompagnement médical de ces patients doit se faire avec patience et douceur, en donnant des explications simples et compréhensibles.
Il est important de noter que les personnes porteuses de trisomie 21 ne se résument pas à leur handicap. Ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités et des compétences.
Accompagnement Psychologique et Social
Au-delà de la prise en charge strictement médicale, un accompagnement psychologique peut être recommandé. Un projet coordonné et personnalisé, avec une intégration scolaire et sociale en milieu ordinaire, est crucial.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
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