La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie congénitale d'origine chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition génétique influence non seulement le développement physique et intellectuel, mais aussi les aspects affectifs et comportementaux des personnes atteintes. Cet article explore en profondeur ces caractéristiques, en mettant en lumière les défis spécifiques et les approches pour favoriser un développement harmonieux.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d'origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire d'où le nom de Trisomie 21 libre. Le chromosome 21 en plus donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d'un individu à l'autre.
Il n'y a aucune différence entre la trisomie 21 et le syndrome de Down. Nous possédons tous et toutes 24 chromosomes, dont deux sexuels. Également appelé “trisomie 21”, le syndrome de Down, du nom du médecin qui en fit la découverte au XIXe siècle, correspond à la duplication du 21e chromosome. « Une personne atteinte par le syndrome de Down détient trois exemplaires d’un chromosome à la place de deux. Il existe donc une sur-expression des gènes associés au chromosome 21.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Dans environ 1 % des cas, la Trisomie 21 est en mosaïque, c'est-à-dire que l'enfant a une double population cellulaire : l'une normale à 46 chromosomes et l'autre avec 47 chromosomes. Dans 4 % des cas, la trisomie est secondaire à une translocation : le chromosome 21 supplémentaire étant attaché à un autre chromosome 13 ou 14, parfois un autre 21. Dans ces cas, un parent peut être porteur d'une translocation équilibrée (et dans ce dernier cas la trisomie 21 peut être héréditaire). Il existe enfin des trisomies 21 partielles où seule une partie du chromosome 21 est en surnombre, résultant en général de la transmission déséquilibrée d'une anomalie qui est équilibrée chez un des parents.
Causes et Facteurs de Risque
C'est au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes, et donc bien avant la fécondation que se produit « l'accident génétique » responsable dans 95 % des cas de la Trisomie 21. Dans 95 % des cas, l’origine du syndrome de Down provient d’un trouble des gamètes mâles et femelles lors de la fécondation. « Si un des gamètes possède un double exemplaire du chromosome 21, alors la fécondation avec l’autre gamète conduira à la présence de 3 chromosomes 21. L’embryon est donc déjà porteur de cette anomalie chromosomique, qui sera présente dans toutes les cellules de l’organisme de l’individu. Elles auront donc 47 chromosomes à la place de 46. Les 225 gènes du chromosome 21 seront aussi en 3 exemplaires. Dans de rares cas, certains patients peuvent souffrir de trisomie 21 dite “en mosaïque”, c’est-à-dire que la duplication du chromosome 21 survient après la fécondation, lors de la multiplication des cellules embryonnaires ou fœtales.
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L'âge maternel constitue le principal facteur de risque identifié. Avant 30 ans, le risque reste faible avec 1 cas sur 1 500 naissances. Mais il augmente significativement après 35 ans pour atteindre 1 cas sur 300 naissances à 35 ans, puis 1 cas sur 100 à 40 ans.
Dépistage Prénatal
Plusieurs examens et prises de sang sont recommandés pour dépister certaines anomalies, notamment la trisomie 21, pendant la grossesse. « À la suite de la première prise de sang, s’il n’y a aucune alerte ou que la probabilité de la trisomie est très faible, la femme enceinte n’a plus aucun dépistage à faire en ce sens », souligne la professionnelle de santé. entre 1/1 000 et 1/51 : le fœtus présente un risque plus élevé de trisomie 21. Les tests de dépistage du syndrome de Down ne sont cependant pas obligatoires. Au premier trimestre, lors de la première échographie, le praticien effectue une mesure de la clarté nucale, qui est une observation de la “nuque” du fœtus, à partir du troisième mois de grossesse. À compter de la 12e semaine d'aménorrhée, chaque future mère bénéfice également du DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif. Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/51, le ou la gynécologue ou le ou la sage-femme proposera à la future maman un examen diagnostique plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse. « Ces examens ne donnent pas une probabilité, mais une réponse claire : ils consistent en l’étude du caryotype, autrement dit l’ensemble des chromosomes, des cellules. Il s'agit d'un diagnostic prénatal, mais ces examens ne sont pas obligatoires. Lors du second trimestre, une deuxième échographie peut être effectuée, afin de repérer une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance. Dans certains cas, il est possible que la trisomie ne soit pas repérée pendant la grossesse. Si l'on suspecte un syndrome de Down chez le nouveau-né, l’équipe médicale effectue un examen des chromosomes avec l’établissement d’un caryotype des cellules somatiques du nourrisson.
Caractéristiques Physiques et Développementales
Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Si le bébé a une taille normale à la naissance, la croissance ralentit durant les premières années, et la taille adulte est généralement inférieure à la moyenne. Le développement psycho moteur est très variable d’un enfant à l’autre.
Déficiences Intellectuelles et Compétences Variables
Chez la plupart des enfants trisomiques il existe une déficience intellectuelle. Les compétences sont variables d'un individu à l'autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille et l'entourage, à la constitution d'un projet de vie. L’enfant aura souvent besoin d'aide pour décoder les règles de relation et de fonctionnement.
« Le syndrome de Down entraîne une grande variabilité du quotient intellectuel (QI) qui peut aller de 30 (déficience profonde) à 70 (déficience légère). La moyenne du QI est de 45 chez un patient porteur de trisomie 21. Les stratégies d’apprentissage restent très primaires et évoluent très peu avec l’âge », explique Laura Guerrier.
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Troubles Sensoriels et de la Santé
Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D'autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l'hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité. Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. Les enfants trisomiques peuvent présenter des troubles de la vue : myopie, hypermétropie.
Caractéristiques Affectives
La personnalité des personnes porteuses d’une trisomie 21 est normale, mais, comme pour tout individu, elle est marquée par son environnement et les expériences de sa vie. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu'elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu.
Importance de l'Environnement Familial
L’enfant doit être élevé comme ses frères et sœurs, mais le désir d’intégration en milieu ordinaire ne doit pas être une forme de déni de l’existence de la trisomie 21.
Conscience du Handicap
En outre, l’enfant trisomique a très tôt conscience de son handicap. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
Sexualité et Relations
Aborder ces questions avec les jeunes trisomiques sera d’autant moins difficile qu’elles auront été envisagées dès le jeune âge, comme avec les autres enfants. En effet, la sexualité se construit dès la naissance, et il convient d’en discuter avec toutes les questions qui concernent un jeune homme ou une jeune femme en devenir. Pourtant, une idée communément admise peine à disparaître qui consiste à penser que le jeune trisomique restera un grand enfant. Ces projets de vie de couple et de désir d’enfant des personnes trisomiques restent très difficiles à aborder. Ils renvoient à la question de la différence, à la question de l’insertion sociale, et débordent largement le cadre familial.
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Caractéristiques Comportementales
L'évolution est très variable.
Difficultés de Communication et d'Apprentissage
La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Son incidence, qui est la même dans tous les pays du monde, est aux environs de 1/650. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard. Un enfant atteint de trisomie 21 présente en général une lenteur à « traiter » une information et à fournir une réponse. Pour autant, ce serait une erreur de penser trop vite qu’il ne répond pas parce qu’il ne comprend pas. Et si la réponse arrive de manière décalée dans le temps, elle peut être négligée. De même il est important de donner à l’enfant une seule consigne à la fois, car il peut présenter de grandes difficultés avec les consignes complexes, d’autant plus s’il a des problèmes de mémoire.
Pour l’apprentissage de la lecture et de l’écriture, les enseignants s’appuient sur des méthodes utilisant les pictogrammes, les gestes, et divers supports de dessins et d’images. Dans certains cas, l’enfant peut bénéficier d’un support par le Français signé (langue des signes française très simplifiée). Si c’est le cas pour les enfants qui vous sont confiés, il peut être intéressant que vous y soyez initiés un minimum. Puisque les compétences intellectuelles sont très variables d’un enfant à un autre, l’apprentissage de la lecture et les niveaux d’acquisition seront aussi très variables entre les uns et les autres. Tandis que certains ne pourront que décoder sans vraiment comprendre, d’autres auront une bonne compréhension de ce qu’ils lisent. D’autres enfin auront besoin d’un apprentissage jusqu’à un âge très avancé, nécessitant beaucoup de persévérance de la part de chacun. Tous les efforts ne seront pas automatiquement accompagnés de progrès, mais le développement intellectuel peut se poursuivre jusqu’à 30-35 ans.
Troubles du Comportement
Des troubles du comportement peuvent exister (de type autistique par exemple), mais d’autres troubles peuvent apparaître aussi en cas de douleur physique, de manque de sommeil, d’une situation conflictuelle, ou d’un mal-être consécutif à une inadaptation dans la situation ou l’action proposée.
Comportements d'Opposition
Les comportements d’opposition décrits chez les enfants peuvent découler d’attitudes éducatives inadaptées. Beaucoup de parents ayant peur d’être maltraitants envers leur enfant, ne parviennent pas à leur donner des interdits, l’enfant finissant ainsi par trouver normal d’imposer sa volonté aux adultes. Les troubles du comportement sont plus fréquents si le patient a des difficultés d’expression orale. Il s’agit souvent de réactions à une situation ou à un environnement. L’agressivité envers d’autres personnes témoigne souvent d’une difficulté relationnelle qu’il faut identifier. L’agressivité envers soi-même peut traduire une douleur physique ou une frustration.
Changements Brusques de Comportement
Devant un changement brutal de comportement, il y a lieu de s’interroger sur l’existence d’un problème médical (douleur, problème thyroïdien, trouble sensoriel, intolérance à un médicament, épilepsie), ou d’une douleur morale, comme un deuil, le mariage d’une sœur (qui perturbe presque toujours les garçons, alors que les jeunes filles et les femmes acceptent le mariage de leur frère), une agression, une maltraitance, etc. Lorsque ce comportement entrave la vie quotidienne, l’avis d’un médecin psychiatre peut s’avérer utile.
Prise en Charge et Interventions
Grâce à la reconnaissance du syndrome de Down et aux progrès des prises en charge médicale et paramédicale, l’espérance de vie d’une personne atteinte de trisomie 21 a bien évolué. À l’heure actuelle, un patient trisomique a une espérance de vie de 50 à 60 ans s’il n’est pas atteint par de graves anomalies congénitales ou acquises. La prise en charge du syndrome de Down doit être précoce et pluridisciplinaire.
Interventions Thérapeutiques
La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité, comme le passage de la position plat ventre à assis par le grand écart. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence.
L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant.
La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.
Scolarisation et Intégration
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin.
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire.
Adaptation de l'Enseignement
L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Orientation Professionnelle
Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat). L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation, l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de Trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Conseils Pratiques
- Ritualité et Prévisibilité: L’installation de la ritualité dans le déroulement d’une rencontre va l’aider et le rassurer.
- Contextualisation: L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes.
- Choix et Autonomie: Pour faciliter l'adaptation de l'enfant à son environnement, lui proposer des choix.
- Soutien Positif: Renforcer les comportements positifs en soulignant précisément ce qui a été réussi par l'enfant.
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