Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Identifiée pour la première fois par Jérôme Lejeune et ses collaborateurs en 1959 comme une aberration chromosomique, elle a été initialement décrite par Seguin en 1846 sous le terme d'« Idiotie furfuracée », puis par le Dr John Langdon Down en 1866 sous le nom d'« Idiotie mongolienne ». Cet article explore les aspects variés de la trisomie 21, allant des avancées de la recherche à l'inclusion sociale, en passant par les défis médicaux et les particularités développementales.
Recherche et Avancées Scientifiques
La recherche sur la trisomie 21 a connu des progrès considérables ces dernières années. Le congrès de la T21 Research Society (T21RS), créé il y a 10 ans avec le soutien de la Fondation Jérôme Lejeune, est un événement bisannuel majeur qui rassemble des experts du monde entier. La mission de T21RS est de promouvoir la recherche sur la trisomie 21 et d’appliquer les nouvelles connaissances scientifiques pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Ce congrès réunit chercheurs, cliniciens, industriels, familles et organisations de patients pour discuter des avancées scientifiques et réfléchir aux orientations futures de la recherche. En 2022, la réunion a accueilli 500 participants de 28 pays différents à Long Beach, en Californie. La Fondation Jérôme Lejeune participe activement à l’organisation de ce congrès, offrant ainsi aux chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune l’opportunité de présenter leurs projets.
Une nouveauté importante est l'organisation d'une session spécifiquement dédiée aux familles, en parallèle des sessions plénières destinées au public scientifique et médical. Cette session offre une occasion unique de rencontrer des chercheurs de renommée internationale, des professionnels de santé et d’autres familles, tous unis par l’objectif de soutenir le développement du soin et de la recherche sur la trisomie. Les conférences abordent des thèmes variés tels que la nutrition, le sport, l’affectivité et la sexualité, la longévité et l’intégration dans le monde du travail.
Diagnostic et Caractéristiques Physiques
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être évident chez l'enfant, mais parfois plus subtil chez le nouveau-né. Les caractéristiques physiques suivantes, bien que non exhaustives et variables, sont souvent observées :
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Crâne et Face: Crâne petit et rond, occiput plat entraînant une brachycéphalie (diminution du diamètre fronto-occipital du crâne). La brachycéphalie est liée à une réduction du volume du lobe frontal. Hypoplasie des os propres du nez entraînant un aplatissement de la racine du nez. Avec l'âge, la dysmorphie du visage s'atténue, mais une rougeur des pommettes peut apparaître, donnant un aspect vieillot.
Oreilles: Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
Abdomen: Abdomen distendu en raison de l'hypotonie généralisée. Le diastasis des muscles droits abdominaux et la hernie ombilicale sont fréquents. Le ralentissement du transit digestif peut entraîner une constipation.
Reins: Chez certains fœtus, l'échographie peut révéler des bassinets rénaux hypotoniques.
Organes Génitaux: Chez les garçons, les organes génitaux externes peuvent être petits (micropénis) et la cryptorchidie est fréquente.
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Membres: Petits, larges, courts et plats. Un pied varus équin peut être retrouvé. Les os longs des membres peuvent être courts.
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 a considérablement évolué. Il combine plusieurs marqueurs pour évaluer le risque :
- Clarté Nucale (CN): Collection liquidienne sous la peau de la nuque du fœtus, mesurée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA). Une épaisseur supérieure au 95e percentile est considérée comme une hyperclarté nucale.
- Marqueurs Sériques Maternels: Dosage de la chaîne β libre de hCG (augmentation en cas de trisomie 21) et de PAPP-A (diminution en cas de trisomie 21).
- Os Propres du Nez: L'absence ou l'hypoplasie des os propres du nez, observée à l'échographie du deuxième trimestre, est un marqueur important.
- Angle Faciale: Angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front.
- Doppler du Canal d'Arantius: Analyse du spectre du canal d'Arantius, en particulier l'onde (a). Une onde (a) inversée est anormale et peut être associée à la trisomie 21.
D'autres marqueurs échographiques du deuxième trimestre incluent une nuque épaisse, une longueur anormale du fémur ou de l'humérus, une dilatation pyélique et une ventriculomégalie.
Complications Médicales et Prise en Charge
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales nécessitant une prise en charge spécifique :
- Malformations Cardiaques: Elles touchent environ 40 % des enfants trisomiques 21. L'échocardiographie peut révéler un foyer échogène intracardiaque.
- Malformations Digestives: Elles comprennent principalement la sténose ou l'atrésie duodénale.
- Complications Infectieuses: Les infections, en particulier les laryngites et les otites séreuses, sont plus fréquentes et plus difficiles à traiter.
- Complications Hématologiques: Une leucoblastose sanguine transitoire peut être observée chez le nouveau-né.
- Complications Thyroïdiennes: L'hypothyroïdie congénitale est plus fréquente.
- Obésité: Elle est souvent liée à des erreurs alimentaires et à une boulimie.
L'amélioration de la prise en charge médicale a considérablement augmenté l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
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Développement Cognitif et Psychomoteur
Le développement cognitif et psychomoteur est retardé chez les personnes atteintes de trisomie 21. Le retard psychomoteur n'est pas corrélé au degré de la dysmorphie.
- QI: En moyenne, le QI se situe à 58 à l'âge de 3 à 4 ans, puis diminue progressivement.
- Compréhension: La compréhension est généralement bonne, ce qui rend l'enfant accessible à l'éducation.
- Langage: Le langage se met en place avec un retard important et reste de qualité médiocre.
- Croissance: La croissance est retardée, avec le poids et la taille en dessous de la moyenne.
- Puberté: La puberté survient normalement, parfois précocement.
Sexualité et Fertilité
Les filles atteintes de trisomie 21 sont généralement réglées et fécondes, mais leur libido peut être faible. Les garçons sont généralement stériles, malgré une histologie testiculaire qui ne permet pas de les considérer comme tels.
Trisomie 21 et Autisme
Une étude récente menée par Anne-Emmanuelle Krieger à l'Université Sorbonne Paris Cité a mis en évidence l'importance de reconnaître le double diagnostic de trisomie 21 et d'autisme. Cette étude a révélé l'existence de profils développementaux spécifiques chez les enfants présentant ce double diagnostic, ainsi que de grandes variabilités inter et intra-individuelles dans le développement et la régulation émotionnelle.
L'objectif de cette recherche était de sensibiliser les professionnels à l'importance d'un repérage précoce de l'autisme chez les enfants atteints de trisomie 21, afin de proposer des prises en charge adaptées à leurs besoins spécifiques, centrées sur le développement cognitif et socio-émotionnel et la régulation des activités.
Inclusion et Société
L'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société est un enjeu majeur. Des initiatives comme la Handifashion, un défilé de mannequins valides et "autrement valides", contribuent à promouvoir une mode pour tous et à affirmer une beauté extraordinaire. La participation de Dimitri à la 5ème édition de la Handifashion témoigne de l'importance de donner à chacun la possibilité de réaliser ses rêves et de s'épanouir.
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