Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale. En Mayenne, diverses associations et dispositifs se mobilisent pour accompagner les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles, tout en favorisant leur inclusion sociale et médicale. Cet article explore les différentes facettes de cette prise en charge, du dépistage prénatal à l'accompagnement tout au long de la vie.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Une Décision Personnelle
L'Échographie du Premier Trimestre
Lors de l’échographie du 1er trimestre, réalisée idéalement entre 11 Semaines d’Aménorrhées (SA) et 13 SA + 6 jours, le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux futures mamans. Il est important de souligner que ce dépistage n'est en rien obligatoire et que la décision d’effectuer ou non ce dépistage nécessite une réflexion personnelle ou de couple.
Principe et Limites du Dépistage
La très grande majorité des fœtus porteurs d’une trisomie 21 sont dépistés par cette technique. Cependant, le dépistage ne donne pas un résultat de certitude. Le résultat est exprimé sous la forme d’un calcul de risque de présenter un fœtus atteint. Bien que l’échographie de dépistage présente une bonne performance à déterminer la bonne santé du fœtus (dépistage de la majorité des malformations), elle n’est jamais complètement infaillible. Depuis janvier 2014, il est demandé de signer un consentement écrit à la réalisation d’échographie obstétricale de dépistage.
L'Évolution du Dépistage : Diagnostic Non Invasif sur Sang Maternel
Les choses ont bien évoluées concernant le dépistage de la trisomie 21. Notamment la place du diagnostic non invasif sur sang maternel ! Ce nouveau test génétique non invasif permet de réduire le nombre d’amniocentèses et donc le risque de fausse couche de fœtus non atteints. Il y a eu une modification des bornes et des indications, baisse générale des tarifs et même possibilité de prise en charge complète dans des circuits spécifiques.
Information et Obligations des Praticiens
Il est important de rappeler les obligations qui s’imposent aux praticiens de ville : l’info légale à délivrer (les mots pour le dire, les documents à fournir et à faire signer avant la réalisation des marqueurs) mais aussi ceux à posséder obligatoirement dans le dossier en cas de refus de dépistage.
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Le Cadre des Échographies Obstétricales
Il est important de noter que l’échographie est un acte médical qui demande calme et concentration et amène parfois à des annonces sensibles et délicates. Pour ces raisons, il est conseillé de limiter le nombre d’accompagnants et d’éviter la présence des enfants en salle d’examen. L’échographie gynécologique se fait par voie sus-pubienne mais aussi par voie vaginale (avec votre consentement), excepté pour les patientes n’ayant pas eu de rapport sexuel vaginal. Cet examen n’est pas douloureux. L’échographie 3D ne fait pas partie de l’examen de dépistage et est dépendant des conditions d’examen. À l’issue de l’examen, en cas d’antécédent particulier, en cas de difficulté à visualiser correctement une structure ou en cas d’anomalie retrouvée, un contrôle échographique ou une échographie dite « de 2ème intention » (pratiquée par un échographiste référent de la région spécialisé dans le diagnostic) peut s’avérer nécessaire.
Trisomie 21 Mayenne : Un Réseau d'Accompagnement
GEIST Mayenne : Un Acteur Clé de l'Inclusion
Le GEIST Mayenne est une association à but non lucratif, née en 1981, ayant pour finalité de faciliter la construction de parcours de vie pleinement choisis et désirés par les personnes en situation de handicap, en perte d’autonomie ou plus largement en situation de vulnérabilité. Cette association propose une palette de ressources pour l’inclusion socio-médicale et expérimentale.
Dispositifs et Services Proposés par le GEIST Mayenne
Pour faciliter la construction de parcours « sur mesure », GEIST Mayenne organise son offre de services sous la forme de dispositifs. Le mode « coordination » propose une réponse aux besoins en s’appuyant sur l’activation des ressources et celles disponibles localement. Le mode « accompagnement » mobilise plus fortement les ressources du GEIST notamment au niveau de la fréquence et de la durée. Un professionnel est aux côtés de la personne en tant que « médiateur de parcours ». A l’écoute, il fait le point sur la situation et les attentes.
Le GEIST Mayenne propose plusieurs services :
- Un Service d’Education Spéciale et de Soins A Domicile (SESSAD) axé sur la déficience intellectuelle pour les enfants de la naissance jusqu’à 16 ans avec l’agrément PCPE (Pôle de compétences et de prestations externalisées). Ce service répond à la croissance exponentielle des listes d’attente en SESSAD.
- Un dispositif couplant un SESSAD et un SAMSAH (Service d’Accompagnement Médico Social pour Adultes Handicapé) axé sur la déficience intellectuelle pour des jeunes entre 16 et 26 ans, appelé DJINH, avec l’agrément PCPE.
- Un SAMSAH pour des adultes en situation de handicap psychique, appelé SAPHIR.
- Un SAVS (Service d’Accompagnement à la Vie Sociale) pour les personnes reconnues handicapées pour des difficultés intellectuelles, en situation d’habitat autonome, appelé PHARE.
- Service d’accompagnement vers et dans l’emploi de personnes en situation de handicap.
- Construction d’un parcours personnalisé et accompagné entre l’hôpital et un logement adapté.
Le Rôle des Groupes d'Entraide Mutuelle (GEM)
Les 6 GEM (Groupes d’Entraide Mutuelle) de la Mayenne font également confiance au GEIST pour garantir leur gestion. Un d’entre eux est dédié à l’accueil du public autiste.
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L'Espace Ressource T21
Confrontés à la Trisomie 21, les familles peuvent rencontrer un parent ayant vécu cette situation et un professionnel qui en connaît bien les spécificités. L’espace ressource T21 s’adresse aux personnes concernées par la trisomie 21, il est géré par l’équipe du SESSAD 0/7 ans. L’équipe se propose de recevoir les familles pour échanger sur des questions qui les préoccupent afin d’apporter des éclairages, des conseils, ou même des hypothèses d’accompagnement. L’équipe se propose de participer à la formation ou à l’information de professionnels, ou de futurs professionnels, des secteurs concernés qui le souhaitent par l’organisation de conférences ou de formations, ou par le suivi régulier de congrès nationaux sur la trisomie.
Autres Associations et Plateformes de Répit en Mayenne
De nombreuses autres associations et plateformes de répit sont présentes en Mayenne pour soutenir les personnes en situation de handicap et leurs familles. Parmi elles, on peut citer :
- Trisomie 21 Mayenne - Changé
- Association Autisme Mayenne - Pour Vivre Autrement
- May' Sud Répit - Château-Gontier
- Collectif Inter-Associatif des Aidants Familiaux d…
- Union Nationale de Familles et Amis de personnes m…
- Association Départementale Paralysie Cérébrale en …
- Jalmalv 53 Association d'accompagnants bénévol…
- France Alzheimer Mayenne
- Association Mayenn'SEP
- Association Lilavie
- Trisomie 21 Mayenne - Laval
- Association Alma 53
- APF France Handicap - Délégation Départementale de…
- Association Cocci'Bleue
- Pôle accueil aidants-aidés (P3A)
- Plateforme de Répit (PFR, PARA)
- Ligue Contre le Cancer - Comité de la Mayenne
- SOS Soins de support de Mayenne - Ligue Contre le …
- Face Au Veuvage Ensemble Continuons (FAVEC 53)
- France Parkinson Mayenne
- Lecture Labiale et Plus - ARDDS53
- PlateForme Répit et Accompagnement handicap (PFRA …
- PFRA Nord Mayenne (La Maison des Aidants)
- PFRA May’Sud Répit
- May' Sud Répit - Meslay-du-Maine
- Trisomie 21 Pays De La Loire
L'Inclusion : Un Enjeu Majeur
Le GEIST Mayenne : Un Pionnier de l'Inclusion
En septembre 2024, le Groupe d’études pour l’inclusion sociale pour tous en Mayenne, le Geist 53, a fêté ses 40 ans. L’association a été militante et pionnière en matière d’inclusion dans les années 1980. Au départ, l’association était composée de parents d’enfants porteurs de trisomie 21 et des amis, non parents. Rapidement, les services créés, face aux besoins des enfants et des familles, sont reconnus compétents sur l’ensemble du champ de la déficience intellectuelle avec ou sans troubles associés. Aujourd’hui, ce sont plus de 1 000 personnes qui sont accompagnées en Mayenne, avec l’appui de plus de 120 salariés.
L'Engagement des Acteurs Locaux
Les acteurs locaux s'engagent aux côtés du Geist, qui œuvre à l’amélioration des conditions de vie : mieux naître, bien grandir, s’insérer dans la vie professionnelle, se loger…
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