Tout Savoir sur le Dépistage de la Trisomie 21 par Analyse Sanguine : Tests, Fiabilité et Risques

Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une démarche proposée à toutes les femmes enceintes en France. Il vise à évaluer le risque que le fœtus soit porteur de cette anomalie chromosomique. Cet article détaille les différentes étapes du dépistage, les tests utilisés, l'interprétation des résultats et les options de prise en charge.

Calcul du Risque au Premier Trimestre

Le calcul du risque de trisomie 21 au premier trimestre repose sur plusieurs éléments clés :

L’âge de la mère : Plus l’âge de la mère est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important.
La mesure de la clarté nucale : Lors de l’échographie du premier trimestre, la clarté nucale est mesurée. Plus la nuque du fœtus est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure doit être effectuée par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité.
Une prise de sang : Elle peut être réalisée au premier ou au deuxième trimestre pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé. La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.

Dépistage au Deuxième Trimestre

Si le dépistage n’a pas pu être effectué au premier trimestre de la grossesse, il reste possible de le réaliser jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Le calcul de risque repose alors sur :

L’âge maternel.
Le dosage de marqueurs sériques du deuxième trimestre (prise de sang).
La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé.

Interprétation des Résultats du Dépistage

Le résultat du dépistage est communiqué par le praticien qui l’a prescrit. Il est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il est important de comprendre qu’il s’agit d’une probabilité et non d’une certitude.

Risque élevé : Si le risque est supérieur à 1/250, il est considéré comme « élevé ».
Risque faible : Si le risque est inférieur à 1/250, il est considéré comme « faible ».

Il est crucial de noter que la constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus est forcément atteint de trisomie 21.

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Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)

Le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel est une avancée significative. Il est possible, à partir d’une simple prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur de trisomie 21.

Ce test, qui recherche une surreprésentation du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel, représente une avancée majeure dans le dépistage prénatal.

Caractéristiques du DPNI

Test de dépistage : Il reste un test de dépistage, ce qui signifie que tout résultat positif doit être confirmé par un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier le résultat.
Résultats faussement rassurants : Il peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des cas de trisomies 21.
Résultats non rendus : Dans environ 1 à 5% des cas, le résultat du test ne peut pas être rendu pour des raisons techniques, nécessitant alors la proposition d’un prélèvement.
Non remboursé : Bien qu'il soit disponible en France et à l’étranger, il a été remboursé par la Sécurité sociale depuis le 18 janvier.
Recommandations actuelles : En l’état actuel des connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.
Indications : Ce test peut être proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif. Il ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.
Réduction des prélèvements invasifs : Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.

Prise en Charge en Cas de Risque Élevé

Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250), plusieurs options de prise en charge sont possibles :

Caryotype Fœtal

Pour confirmer avec certitude si le fœtus est porteur de trisomie 21, il est possible de réaliser un caryotype fœtal. Cet examen consiste à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus à partir de cellules fœtales. La réalisation de ce caryotype est proposée à la femme enceinte, qui est libre de l’accepter ou non. Dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie.

Techniques de Prélèvement

Selon les cas, il peut être proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille - sous contrôle échographique - au travers de la peau de la paroi abdominale. Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%. Le délai entre le prélèvement et le résultat peut être de trois semaines.

Amniocentèse en Cas de Faible Risque

Il est possible de demander la réalisation d’une amniocentèse même si le risque de trisomie 21 est faible (inférieur à 1 sur 250). Dans ce cas, l’amniocentèse n’est pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.

Que Faire si le Fœtus Est Porteur de Trisomie 21 ?

L’annonce de la présence d’un fœtus porteur de trisomie 21 est une nouvelle difficile à entendre. Dans ce cas, un accompagnement médical et psychologique est proposé aux parents pour les aider à prendre les décisions les plus appropriées.

Acteurs et Ressources

Le dépistage de la T21 associe :

La mesure de la clarté nucale réalisée lors de l’échographie du 1er trimestre par un échographiste identifié par le réseau pour le dépistage de la T21.
Des marqueurs sériques (prise de sang) à réaliser proche de l’échographie.
Des renseignements généraux : poids, taille, origine géographique, consommation de tabac…

Le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) fournit des informations concernant la Trisomie 21, les moyens de dépistage et de diagnostic en France.

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Le Dépistage de la Trisomie 21 par Analyse Sanguine : Comprendre les Tests et les Risques