La mucoviscidose, une maladie génétique touchant plus de 7 000 personnes en France, est souvent méconnue du grand public, bien que le décès prématuré du chanteur Grégory Lemarchal en 2007 ait contribué à la sensibilisation à cette pathologie. Cet article vise à informer sur le dépistage néonatal de la mucoviscidose et les traitements disponibles, en mettant l'accent sur l'importance d'une détection précoce pour améliorer la qualité de vie des jeunes patients.
La mucoviscidose : une maladie génétique héréditaire
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène CFTR, localisé sur le chromosome 7. Lorsqu’un bébé est atteint, ses deux chromosomes sont porteurs de l’anomalie ou mutation. Chacun de ses parents est, quant à lui, porteur de l’anomalie sur l’un des deux chromosomes. Ces mutations entraînent un dysfonctionnement de la protéine CFTR, chargée de transporter le chlorure dans divers tissus de l'organisme, notamment la muqueuse bronchique, l'intestin et le pancréas. Isabelle Sermet-Gaudelus, professeure et médecin exerçant dans l’unité fonctionnelle mucoviscidose, du service Pneumologie et Allergologie pédiatrique, à l’Hôpital Necker-Enfants Malades, à Paris, précise : « Les parents sont des porteurs sains ». Les patients atteints de mucoviscidose perdent ainsi beaucoup plus de sel que la normale.
Plus de 2 000 mutations du gène CFTR ont été identifiées à ce jour, la plus répandue étant la F508del, qui représente plus de 80 % des mutations dans le monde. La mucoviscidose touche environ un nouveau-né sur 4 500, soit 200 enfants chaque année en France.
Importance du dépistage néonatal
Plus de 95 % des cas de mucoviscidose sont détectés chez le bébé grâce au dépistage. Si la mucoviscidose est dépistée le plus tôt possible, c’est aussi pour que les malades vivent mieux. Il n’y a aucune prévention possible pour la mucoviscidose. Le dépistage néonatal est essentiel car il permet de mettre en route un traitement avant même l’apparition des premiers symptômes, améliorant considérablement le pronostic de la maladie. Ce dépistage qui s’effectue lors du troisième jour de vie permet de mettre en route un traitement avant même l’apparition des premiers symptômes, ce qui améliore considérablement le pronostic de la maladie.
En France, le dépistage néonatal est un programme de santé publique qui concerne tous les nouveau-nés pour détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Il permet la mise en place précoce d’un traitement et d’un accompagnement adapté si besoin. Le programme de dépistage néonatal a fêté ses 50 ans en 2022.
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Méthodes de dépistage de la mucoviscidose
Le dépistage de la mucoviscidose se fait en deux étapes. Tout d’abord, il est dosé une substance produite par l’enfant : la trypsine immuno-réactive. Généralement, cette deuxième étape est une étude du gène de la mucoviscidose.
Le test du buvard
Après l’accouchement, lors du dépistage systématique, le test dit du buvard consiste à recueillir une goutte de sang sur un papier buvard et à la faire analyser par un laboratoire spécialisé. En pratique, une sage-femme, une infirmière puéricultrice ou une infirmière pique le talon ou le dos de la main du bébé et recueille quelques gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. Ce test a lieu 48h à 72h après la naissance.
« On mesure la dose d’enzymes d’origine digestive produits par le pancréas, qui est souvent abîmé dès la naissance, explique la médecin. Le pancréas redistribue ces enzymes dans le sang du bébé. Si elles s’y retrouvent en excès, cela peut être un des signes liés à la mucoviscidose. Ce test est associé à un test ADN pour identifier les mutations du gène. « On regarde si les mutations les plus fréquentes du gène CFTR sont présentes. Si on trouve deux mutations, c’est très en faveur du diagnostic de mucoviscidose. Une seule mutation peut signifier que le porteur est sain ou que la deuxième mutation n’est pas identifiée. On effectue un nouveau prélèvement trois semaines après et si le taux d’enzymes est normal, on est rassurants.
Le test de la sueur
Indolore et fiable, ce test, qui s’effectue sur un bébé de 3 kg au minimum, consiste à stimuler la transpiration au niveau de l’avant-bras, par un courant électrique de faible intensité. La sueur est ainsi recueillie, puis analysée. Si le taux en ion chlorure est supérieur à 60 mEq/L, il y a mucoviscidose. Compris entre 30 et 60 mEq/L, l’examen doit être refait ou complété par des analyses génétiques.
Prise en charge et traitements
Il n’existe pas de traitement curatif de la mucoviscidose et il reste encore 15 % des mutations du gène CFTR qui ne sont pas accessibles au traitement pharmacologique. Mais les avancées thérapeutiques des dernières années sont énormes et les traitements regroupant différentes spécialités (kiné, diététicien, psychologue…) permettent de vivre quasi normalement. Les laboratoires travaillent d’arrache-pied pour trouver des traitements qui améliorent la vie des patients, garantit la spécialiste.
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Kinésithérapie respiratoire et soins
« Il faut favoriser l’élimination du mucus bronchique avec de la kinésithérapie respiratoire, même s’il n’y a aucun signe, souligne Isabelle Sermet Gaudelus. Les soins avec un kiné sont essentiels. » Par ailleurs, le pancréas étant touché, notre bébé ne peut pas digérer les graisses, donc il ne prend pas de poids. Ces soins se font à vie. La fréquence dépendra de chaque patient et de la gravité de sa mucoviscidose.
Traitements pharmacologiques
« Dès l’âge de 2 mois, des traitements pharmacologiques peuvent améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR dans le contexte de mutations particulières, informe la professeure. Actuellement, beaucoup d’enfants à partir de 12 ans peuvent bénéficier de traitements qui ralentissent la maladie et nous espérons que cela puisse se faire prochainement à partir de 6 ans. Plus on démarre ces traitements tôt, plus on peut éviter les séquelles irréversibles de la maladie.
Suivi médical
Le suivi médical de la mucoviscidose se fait dans des structures hospitalières spécialisées : les Centres de Ressource et de Compétence en Mucoviscidose ou CRCM. En fonction des observations, le ou la médecin traitant prescrira des examens complémentaires. Il joue un rôle important car il fait le lien entre les familles, le CRCM et le réseau de soins régional.
Greffe pulmonaire
Dans les cas d’insuffisance respiratoire avancée, lorsque des bronchites à répétition ont détruit les poumons, et que le malade manque d’oxygène, une greffe des poumons sera envisagée. La greffe concerne dans la majorité des cas des adultes entre 20 et 30 ans. « Mais parfois les enfants peuvent être greffés comme cela se fait à l’hôpital Necker.
Vivre avec la mucoviscidose
L’évolution de la mucoviscidose est variable d’un patient à l’autre et il peut y avoir des épisodes d’aggravation de la maladie. Les symptômes ont, en tout cas, tendance à s’accentuer à l’adolescence et à l’âge adulte. En grandissant, l’enfant peut faire des bronchites qui seront surinfectées, et accompagnées d’une toux grasse, d’une perte d’appétit et d’une gêne à l’effort. Pour limiter les infections bactériennes et virales, une hygiène rigoureuse, ainsi que le respect des gestes barrières, est indispensable.
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Les complications de la maladie sur le long terme ne sont pas seulement physiques. La vie de tous les jours peut être impactée par la maladie dans certains cas. Mais la professeure se veut rassurante : « Les enfants atteints par la mucoviscidose ont une scolarité normale grâce à leurs soins quotidiens. Leurs capacités intellectuelles ne sont pas atteintes.
Le dépistage néonatal en pratique
Chez le bébé, certaines maladies ne sont pas visibles dans les jours qui suivent la naissance. Ce dépistage est proposé à tous les bébés même s’ils vont bien. Il permet de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent.
« Pour rassurer votre bébé et atténuer la douleur de la piqûre, tenez-le dans vos bras ou faites-le téter. « Si votre enfant est malade, des professionnels seront à votre écoute et vous aideront à organiser les soins nécessaires. Ce dépistage est essentiel pour votre enfant. Il ne sera réalisé qu’avec votre accord. « Le refus de dépistage ou d’examens génétiques doit être exprimé par écrit et signé. soit parce que les résultats sont à contrôler. « Si au bout de 4 semaines vous n’avez aucune nouvelle, cela signifie que les résultats sont normaux. Chaque année sur les 700 000 naissances en France, 1 400 bébés malades sont détectés et peuvent avoir des traitements efficaces très tôt. N’hésitez pas à poser vos questions sur ce dépistage aux professionnels qui s’occupent de vous ou de votre bébé.
Le dépistage consiste à prélever quelques gouttes sang sur un buvard (Guthrie), après une petite piqûre au talon du nouveau-né. L’échantillon est ensuite analysé en laboratoire, via des examens de biologie médicale. L’accord des parents est obligatoire pour réaliser ce dépistage.
Autres maladies dépistées lors du dépistage néonatal
Le dépistage néonatal recherche 16 maladies chez les enfants quelques jours après leur naissance. L’amyotrophie spinale et la mucoviscidose sont deux de ces 16 maladies. L’amyotrophie spinale entraîne une faiblesse musculaire précoce et progressive chez les personnes malades tandis que la mucoviscidose entraîne chez les personnes malades des troubles nutritionnels et une atteinte pulmonaire.
En plus de la mucoviscidose et de l’amyotrophie spinale, le dépistage néonatal permet de détecter d'autres maladies métaboliques héréditaires, notamment :
- la phénylcétonurie : due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation.
- l’hypothyroïdie congénitale : se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
- l’hyperplasie congénitale des surrénales : est un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales.
- le déficit en MCAD (medium-chain-acyl-CoA Déshydrogénase) : maladie qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.
- le déficit primaire en carnitine : cette maladie empêche la carnitine d’entrer dans les cellules. Il s’agit d’une maladie héréditaire.
- l’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement.
- la leucinose : liée à un déficit enzymatique qui empêche la dégradation de trois acides aminés (les constituants des protéines) : la leucine, l’isoleucine et la valine.
- la tyrosinémie de type 1 : cette maladie se caractérise par un défaut de dégradation d’un des composants des protéines, l’acide aminé tyrosine.
- l’acidurie isovalérique : entraîne une accumulation d’acide isovalérique et de ses dérivés.
- l’acidurie glutarique de type 1 : elle produit des substances toxiques pour le cerveau.
- le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) : se caractérise par une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. Il peut provoquer une hypoglycémie, une atteinte hépatique et une atteinte cardiaque.
Financement du dépistage néonatal
À l’échelle nationale, le financement du dépistage néonatal est assuré en intégralité par L’Assurance Maladie. Concrètement, cela signifie que le test est pris en charge à 100 % et qu’aucune participation financière n’est demandée aux parents.
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