La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui survient lorsqu'une personne a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette condition peut entraîner une déficience intellectuelle, des retards de développement et certaines caractéristiques physiques distinctives. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes afin d'évaluer le risque que leur enfant à naître soit atteint de cette anomalie. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète des différents types de tests de dépistage de la trisomie 21 disponibles pendant la grossesse, ainsi que de leurs avantages et implications.
Importance du dépistage de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est important pour plusieurs raisons. Premièrement, il permet aux futurs parents d'être informés du risque que leur enfant soit atteint de cette anomalie chromosomique. Cette information peut les aider à prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse et les soins à apporter à leur enfant après la naissance. Deuxièmement, le dépistage peut aider à identifier les grossesses à haut risque, permettant ainsi une surveillance accrue et une prise en charge appropriée. Enfin, le dépistage de la trisomie 21 peut contribuer à réduire l'anxiété des parents en leur fournissant des informations claires et précises sur le risque encouru.
Types de tests de dépistage de la trisomie 21
Plusieurs types de tests de dépistage de la trisomie 21 sont disponibles pendant la grossesse. Ces tests peuvent être classés en deux catégories principales : les tests de dépistage non invasifs et les tests de diagnostic invasifs.
Tests de dépistage non invasifs
Les tests de dépistage non invasifs (DPNI) sont des tests qui n'impliquent pas de prélèvement direct sur le fœtus. Ils sont généralement effectués sur un échantillon de sang maternel et ne présentent aucun risque pour le fœtus. Les DPNI les plus courants comprennent :
- Le test combiné du premier trimestre : Ce test combine une mesure échographique de la clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée avec le dosage de marqueurs sériques maternels (MSM) prélevés également au premier trimestre. Les MSM sont des protéines produites par le fœtus et le placenta qui peuvent être mesurées dans le sang maternel. Le test combiné du premier trimestre permet d'évaluer le risque de trisomie 21 en tenant compte de l'âge de la mère, de la clarté nucale et des niveaux de MSM.
- Le test séquentiel intégré : Ce test combine les résultats du test combiné du premier trimestre avec les résultats d'un dosage de MSM effectué au deuxième trimestre. Le test séquentiel intégré permet d'améliorer la précision du dépistage en tenant compte de l'évolution des niveaux de MSM au cours de la grossesse.
- Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) sur ADN fœtal libre : Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal qui circule librement dans le sang maternel. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Il est très fiable pour détecter la trisomie 21, ainsi que d'autres anomalies chromosomiques telles que la trisomie 18 et la trisomie 13. Le DPNI peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Tests de diagnostic invasifs
Les tests de diagnostic invasifs sont des tests qui impliquent un prélèvement direct sur le fœtus. Ils sont généralement effectués lorsque le risque de trisomie 21 est élevé ou lorsque les résultats des tests de dépistage non invasifs sont incertains. Les tests de diagnostic invasifs les plus courants comprennent :
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- L'amniocentèse : Ce test consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus. L'amniocentèse est généralement effectuée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
- La biopsie de trophoblaste (ou choriocentèse) : Ce test consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta, l'organe qui nourrit le fœtus. La biopsie de trophoblaste est généralement effectuée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
- La cordocentèse : Ce test consiste à prélever un échantillon de sang fœtal directement à partir du cordon ombilical. La cordocentèse est généralement effectuée après la 20e semaine de grossesse et est réservée aux situations où les autres tests ne sont pas possibles ou n'ont pas permis d'obtenir un diagnostic clair.
Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
Interprétation des résultats des tests de dépistage
Les résultats des tests de dépistage de la trisomie 21 sont généralement exprimés sous la forme d'un risque. Par exemple, un résultat de 1/250 signifie qu'il y a une chance sur 250 que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Il est important de noter que les tests de dépistage ne sont pas des tests de diagnostic. Un résultat à haut risque ne signifie pas que le fœtus est atteint de trisomie 21, mais plutôt qu'il est nécessaire de réaliser des tests de diagnostic invasifs pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
En France, les trois types de tests avec MSM disponibles (tests combinés du 1er trimestre, tests combinés séquentiels et tests du 2e trimestre sans mesure de la clarté nucale) sont considérés comme positifs lorsque le risque calculé de trisomie 21 est supérieur au seuil de 1/250. Une mesure de la clarté nucale supérieure à 3,5 mm au 1er trimestre de la grossesse est considérée comme une anomalie échographique et peut conduire à la réalisation d’un caryotype sans être associée à un dépistage par MSM.
Évolution du dépistage de la trisomie 21 en France
En France, les tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 combinant une mesure de la clarté nucale au 1er trimestre de la grossesse et le dosage de marqueurs sériques ont été introduits en 2009, à la suite de la publication des recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS) en 2007. Les bilans annuels de tous les laboratoires de cytogénétique et de biochimie prénatales en France, de 2009 à 2012, ont été analysés, et les résultats ont montré une évolution significative du dépistage de la trisomie 21 :
- Le nombre de femmes ayant réalisé un test de dépistage avec marqueurs sériques maternels a augmenté de 673 444 à 684 745 sur la période étudiée, soit environ 85% des accouchements.
- La montée en charge du test combiné du 1er trimestre a été très importante puisqu’en 2012, il représentait 70% de tous les tests utilisés.
- La fréquence des tests positifs est passée de 8,8% à 4,1% (p<0,001), s’accompagnant d’une diminution de 47% des prélèvements invasifs soit 37 478 en moins.
- La valeur prédictive positive (VPP) des tests est passée de 1,3% à 4% (p<0,001), du fait de la VPP élevée des tests combinés du 1er trimestre par rapport à celle des tests du 2e trimestre (5,6% contre 1,9% en 2012, p<0,001).
La mise en place des tests combinés de dépistage prénatal de la trisomie 21 a permis de diminuer de façon très importante le nombre de prélèvements invasifs en France, permettant d’éviter environ 200 fausses couches sans diminution du nombre de diagnostics prénatals de cas de trisomie 21.
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Implications et considérations éthiques
Le dépistage de la trisomie 21 soulève des questions éthiques importantes. Les parents doivent être informés des avantages et des inconvénients de chaque test, ainsi que des implications potentielles d'un résultat positif. Ils doivent également être conscients que le dépistage n'est pas obligatoire et qu'ils ont le droit de refuser de se soumettre à un test.
Le dépistage de la trisomie 21 peut également avoir des implications psychologiques pour les parents. Un résultat positif peut entraîner de l'anxiété, de la peur et de l'incertitude. Les parents peuvent également se sentir obligés de prendre une décision difficile concernant l'interruption de grossesse. Il est important que les parents aient accès à un soutien psychologique et à des conseils éclairés pour les aider à faire face à ces émotions et à prendre une décision éclairée.
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