Introduction
La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire dans les cellules d'un individu. Normalement, chaque cellule humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 18, il y a 47 chromosomes au total. Cette anomalie chromosomique perturbe le développement normal et entraîne une variété de problèmes de santé.
Les bases de la trisomie
Anomalie génétique
La trisomie 18 est une anomalie génétique caractérisée par la présence, au sein des cellules d'un individu, d'un chromosome supplémentaire donnant une formule chromosomique à 47 chromosomes. Cette anomalie peut porter soit sur les gonosomes, les chromosomes sexuels, (p. ex. le syndrome de Klinefelter à 47 XXY ou la triploïdie X), soit sur les autosomes, (p. ex. la trisomie 13, 18 ou 21), à l'origine de syndromes malformatifs divers ou d'avortements spontanés.
Types de trisomie
Bien que la trisomie 21 (syndrome de Down) soit la plus fréquemment observée, d'autres trisomies autosomiques existent, notamment la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18. Il existe également des trisomies partielles affectant des portions de chromosomes spécifiques.
Caractéristiques cliniques de la trisomie 18
La trisomie 18 se manifeste par un ensemble de caractéristiques cliniques distinctes, bien que leur sévérité puisse varier d'un individu à l'autre.
Manifestations physiques
La trisomie 18 entraîne une rétraction des doigts en flexion, des oreilles de fauve, des malformations cardiaques. La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau). La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques.
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Atteinte des organes
Outre les malformations cardiaques, d'autres organes peuvent être affectés, entraînant des complications supplémentaires.
Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 18 peut être posé pendant la grossesse ou après la naissance.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal peut être réalisé par des tests de dépistage et des tests diagnostiques. Les tests de dépistage, tels que le dépistage sérique maternel et l'échographie, peuvent évaluer le risque de trisomie 18. Les tests diagnostiques, tels que l'amniocentèse et la biopsie de villosités choriales, peuvent confirmer le diagnostic.
Diagnostic postnatal
Le diagnostic postnatal est généralement basé sur l'examen clinique et l'analyse chromosomique (caryotype).
Prise en charge
La prise en charge de la trisomie 18 est multidisciplinaire et vise à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
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Aspects médicaux
La prise en charge médicale comprend le traitement des malformations cardiaques, des problèmes d'alimentation et d'autres complications médicales.
Aspects sociaux
Le soutien psychosocial est essentiel pour les familles touchées par la trisomie 18. Les groupes de soutien et les ressources communautaires peuvent fournir une aide précieuse.
Autres trisomies et syndromes apparentés
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est caractérisée par une dysmorphie craniofaciale et oculaire majeure, la polydactylie fréquente (syndrome de Patau).
Trisomie 8
La trisomie 8 qui est le plus souvent en mosaïque se manifeste par une arriération mentale légère, une dysmorphie faciale avec strabisme, et des anomalies squelettiques. Certaines anomalies congénitales secondaires à diverses aberrations chromosomiques, en particulier la trisomie 8 associe dysmorphies faciales, retard mental, lésion ostéoarticulaires et anomalies variées dont celles de l'appareil urinaire telles que dysplasies rénales, microkystose, obstacle de la voie excrétrice. Le syndrome de Warkany 2 ou trisomie 8 présente deux formes : la trisomie totale, complète est presque toujours létale in utero ou rapidement après la naissance ; la trisomie 8 partielle en mosaïque (T8M) peut n’intéresser que le bras court ou le bras long du chromosome 8, dont la sévérité et l’importance des malformations sont fonction de l’étendue du mosaïcisme, c'est-à-dire de la proportion des cellules trisomiques dans les tissus.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter à 47 XXY est une anomalie des chromosomes sexuels.
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Syndrome de Wildervanck
Syndrome oculocervicoacoustique, congénital et létal pour les garçons, associant un syndrome de Stilling-Turck-Duane, une surdimutité, un cou trop court et une synostose vertébrale ou syndrome de Klippel-Feil. La surdité est secondaire à une malformation des os de l'oreille interne. Il existe une mauvaise implantation des cheveux et des dents, et une lithiase biliaire est possible. L’affection héréditaire dominante est liée au sexe (MIM 314600).
Syndrome de Weber
Syndrome alterne rare, comportant une hémiplégie croisée touchant la face et une paralysie directe, complète ou dissociée, de la 3ème paire crânienne, lié à une atteinte du pied pédonculaire. Rarement pur, il peut s'associer à des signes cérébelleux croisés (syndrome de Claude) ou directs par extension de la lésion vers la calotte pédonculaire, de même qu'à des mouvements choréoathétosiques croisés par extension de celle-ci aux structures sous-thalamiques (syndrome de Benedikt). Syndromes de Claude et de Benedikt entrent dans le cadre des syndromes inférieurs du noyau rouge.
Syndrome de Muckle-Wells
Affection rare, familiale, autosomique dominante, caractérisée par des poussées d’urticaire avec éruption cutanée survenant lors de l’exposition au froid et accompagnée de signes systémiques d’inflammation. Le début peut être très précoce dans la première enfance ; les signes inflammatoires sont variables, souvent peu marqués : fièvre, douleurs articulaires, signes oculaires, troubles neurologiques. L’affection est liée à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Autoinflampatory Syndrome 1), locus en 1q44, codant pour la cryopyrine, protéine intervenant dans la régulation du récepteur de l’interleukine-1β.
Syndrome d'Irukandji
Syndrome d'envenimation grave entraîné, en zone tropicale, par les piqûres de certaines méduses. Bien que la grande majorité des envenimations par piqûres de méduses demeurent bénins et guérissent rapidement, certains cas revêtent une gravité particulière conduisant à une hospitalisation en urgence. Environ vingt minutes et une heure après le contact avec la méduse, les patients présentent des douleurs parfois très intenses (céphalées, myalgies, douleurs lombaires et abdominales), des contractures musculaires, des paresthésies, des nausées et vomissements, une dyspnée, une anxiété, une agitation, une hypertension parfois sévère, une tachycardie. Des complications éventuellement mortelles peuvent survenir : œdème de Quincke, œdème aigu pulmonaire, défaillance cardiaque. Ces signes cliniques persistent habituellement un ou deux jours mais la guérison complète peut demander plus de deux semaines. Le mécanisme d'action du venin n'est pas bien connu. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement repose surtout sur l'administration d'antalgiques puissants et, si nécessaire, sur la prise en charge d'une décompensation cardiaque et de réactions allergiques graves. Initialement décrit en Australie, le syndrome d'Irukandji est également observé dans les Caraïbes, en Floride, à Hawaï, en Asie du Sud-Est, en Nouvelle Guinée. Il est dû à plusieurs espèces cuboméduses, notamment des espèces des genres Carukia et Alatina.
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome très rare associant un retard de croissance intra-utérin, une petite taille avec retard de l’âge osseux, un retard d’acquisition du langage, une proéminence du nez avec un facies triangulaire et une micrognathie. La dysmorphie faciale se manifeste aussi par une grande bouche avec une lèvre supérieure fine, des oreilles bas implantées. Les troubles du langage sont souvent associés à une voix nasillarde. Les autres manifestations variables incluent une maladie cœliaque, une pseudarthrose de la clavicule, une déficience intellectuelle, des anomalies dentaires, un cou court, une brachydactylie et une clinodactylie du 5ème doigt. Le syndrome est lié à des mutations à l’état hétérozygote dans l’exon 34 du gène SRCAP, avec 2 mutations récurrentes (Arg2444 et Arg2435). SRCAP code une ATPase impliquée dans le remodelage de la chromatine et qui est le co-facteur de CREBBP, le gène causal du syndrome de Rubinstein-Taybi. Le traitement est uniquement symptomatique. Les patients doivent bénéficier de programmes d’éducation et de développement adaptés et doivent recevoir des soins d’orthodontie réguliers.
Syndrome de Wallenberg
Du côté de la lésion, anesthésie thermique et douloureuse de la face par atteinte de la racine descendante du trijumeau, avec syndrome de Claude Bernard-Horner, paralysie de l'hémi-voile, de l'hémi-pharynx et de la corde vocale, syndrome vestibulaire (nystagmus rotatoire, déviation des index) et hémi-syndrome cérébelleux. Son installation est le plus souvent brutale, avec grands vertiges, céphalées postérieures, troubles de la déglutition et parfois hoquet. Il s'agit principalement de lésions latéralisées de la région bulboprotubérantielle par infarctus de la région latérale rétro-olivaire du bulbe, irriguée par l'artère de la fossette latérale issue soit de l'artère cérébelleuse postéro-inférieure, soit de l'artère vertébrale. La cause la plus fréquente est la dissection de l'artère vertébrale, bien mise en évidence par les IRM.
Syndrome de Turcot
Polypose intestinale avec manifestations extra-intestinales caractéristiques : gliomes (astrocytome, médulloblastome) qui peuvent donner des signes ophtalmologiques. Elle se traduit par des douleurs abdominales, de la diarrhée, des hémorragies intestinales et rectales, un amaigrissement. Les polypes intestinaux sont multiples, de 20 à 100, pouvant dépasser 3 cm de diamètre, avec transformation maligne à partir de la seconde ou troisième décennie. Les gliomes cérébraux apparaissent à partir de la première décennie. Les signes neuro-ophtalmologiques sont liés aux tumeurs cérébrales : diplopie, ptosis, nystagmus, mydriase aréflexique. œdème papillaire et hyperplasie de l'épithélium pigmenté rétinien. Plusieurs formes cliniques du syndrome de Turcot sont décrites : selon le type de tumeur cérébrale, l’une autosomique récessive avec cancer colorectal et glioblastome avant 20 ans, l’autre, autosomique dominante, avec cancer colorectal, médulloblastome et manifestations en dehors de système nerveux central ; des formes associées à des lésions cutanées évoquant une neurofibromatose de type I ou à des lésions hématologiques malignes précoces. Ce syndrome est considéré comme une variante du syndrome de Lynch.
Syndrome de PCDH19
Gène situé en Xq22.1, codant la protocadhérine, protéine d'adhésion neuronale qui joue un rôle important dans le développement précoce du système nerveux central. Le chromosome Y mâle serait capable de compenser les mutations du gène dans le chromosome X, alors que le deuxième chromosome X femelle ne le peut pas. Ce gène a été impliqué dans divers tableaux épileptiques, dont l’encephalopathie épileptique infantile précoce (Early infantile epileptic encephalopathy 9) une forme d’épilepsie sensible à la fièvre débutant la première année de vie ayant certaines similitudes avec le syndrome de Dravet dans certains cas: le début avant 1 an, le développement psychomoteur normal au début de l’épilepsie, l’existence de crises en série, l’installation de troubles cognitifs et du comportement, le caractère sévère de l’épilepsie.
Syndrome de Gardner-Diamond
Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif. Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité. Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Syndrome septique
Etat inflammatoire accompagnant une infection cliniquement vraisemblable ou bactériologiquement prouvée. L'état septique chez les patients hospitalisés est le plus souvent d'origine respiratoire, abdominale ou veineuse (infection d'un cathéter). Des stades sont maintenant universellement adoptés: 1) sepsis "simple" : association à une infection des signes inflammatoires (SIRS,systemic inflammatory reponse syndrome, SRIS, syndrome de réponse inflammatoire généralisée) ; 2) choc septique: association d'une infection et d'une hypotension sévère ; 3) syndrome de défaillance multiviscérale : association d'une infection et de défaillances organiques : rénale, circulatoire, neurologique. Le pronostic est d'autant plus sévère que l'état septique progresse.
Syndrome de compression ischémique de Volkmann
Rétraction des muscles d'un membre liée à une ischémie musculaire avec parfois atteinte des nerfs adjacents. Elle est habituellement consécutive à un traumatisme du coude ou de l'avant bras au membre supérieur, à une fracture de jambe au membre inférieur, et surtout à la suite d'une immobilisation inadaptée. Aux membres supérieurs, la rétraction des fléchisseurs entraîne une attitude caractéristique en flexion des doigts et du poignet. Au membre inférieur, la rétraction entraîne un équin du pied avec griffe des orteils.
Urémie
1) Concentration de l'urée dans le plasma. Elle est comprise entre 2,5 et 7,5 mmol/L chez le sujet adulte normal, plus faible chez l’enfant. L’urémie augmente lors des maladies rénales (voir ci-dessous) ainsi que lors des apports protidiques importants associés à une insuffisance d’apports hydriques. Elle peut diminuer dans les grandes dénutritions, dans les insuffisances hépatiques au stade terminal et dans certaines maladies génétiques rares touchant le cycle de l’urée, notamment le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase. 2) Syn. de concentration excessive de l’urée dans le sang. C’est alors un syndrome synonyme, obsolète, d’insuffisance rénale grave, aigüe ou chronique, caractérisé par la rétention dans l'organisme de produits azotés normalement éliminés par les urines, dont l'urée. L'urémie s'observe à la phase terminale de toutes les affections rénales chroniques sclérosantes, telles que glomérulonéphrite chronique, néphrosclérose maligne, pyélo-néphrite chronique, reins polykystiques, etc., et au cours de certaines néphropathies aigües (rein de choc, en particulier). Le syndrome n'apparaît que lorsque la teneur du sang en urée dépasse 4 à 5 g par litre (50 mmol/l). Les manifestations cliniques sont variables selon la cause et la gravité de la rétention azotée. Les signes prémonitoires principaux sont : l'apathie, la somnolence, les céphalées, l'anorexie, l'oligurie. Les symptômes de l'urémie avérée comportent : l'haleine urineuse, l'hyperventilation ou la respiration de Cheyne-Stokes, les nausées et vomissements incoercibles, la diarrhée, le prurit, le hoquet, auxquels s'associent souvent des crises convulsives, des troubles visuels et, au stade avancé, le coma urémique.
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