Syndrome de Morris et Aménorrhée : Découvrez Tout sur le Diagnostic et les Traitements Essentiels

Introduction

Le syndrome de Morris, également connu sous le nom de syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA), est une condition génétique qui affecte le développement sexuel. Les personnes atteintes de ce syndrome possèdent un sexe génétique masculin (XY), mais présentent un développement et une apparence physique féminins. Il est donc classé comme une forme de pseudo-hermaphrodisme masculin. Cet article vise à explorer en profondeur le syndrome de Morris, en abordant ses causes, ses types, ses caractéristiques, son diagnostic, sa prise en charge et ses implications.

Causes du Syndrome de Morris

Le syndrome de Morris est causé par une mutation génétique située sur le chromosome sexuel X qui affecte le gène AR (récepteur des androgènes). La mutation empêche la formation de protéines réceptrices des androgènes, empêchant ces hormones sexuelles mâles de remplir leur fonction. C'est ce qu'on appelle la résistance aux androgènes.

Les androgènes, notamment la testostérone, jouent un rôle essentiel dans le développement sexuel masculin, notamment dans la formation et la descente des testicules, la croissance du pénis, l'apparition des poils et la spermatogenèse. Les femmes atteintes du syndrome de Morris ont des taux de testostérone similaires à ceux des hommes, mais leur corps est incapable de l'utiliser, ce qui entraîne un développement sexuel féminin.

L'altération génétique à l'origine du SIA peut avoir deux origines :

Héritée de la mère: Dans environ deux tiers des cas, la mère est porteuse du gène muté sur l'un de ses chromosomes X, mais n'est pas atteinte de la maladie en raison de sa nature récessive. Cependant, ses enfants de génotype XY avec une seule copie du gène modifié seront affectés.
Mutation spontanée dans l'ovule: L'altération apparaît de novo lors de la formation de l'ovule ou au cours des premiers stades du développement embryonnaire.

Types de Syndrome d'Insensibilité aux Androgènes (SIA)

La gravité du syndrome d'insensibilité aux androgènes dépend du niveau de déficience des récepteurs des androgènes. Selon le degré d'insensibilité, on distingue les types suivants :

SIA incomplet: Différents niveaux de traits masculins et féminins peuvent apparaître, tels que des testicules non descendus, une clitoromégalie ou un micropénis, une fermeture partielle du vagin, etc.
SIA complet: Correspond au syndrome de Morris lui-même. Les organes génitaux externes sont féminins, car la résistance aux androgènes est complète. Le SIA complet peut également être appelé féminisation testiculaire complète car il empêche le développement du pénis et d'autres organes du corps masculin.

Prévalence du Syndrome de Morris

Le syndrome de Morris peut survenir chez un nouveau-né sur 20 000 à 64 000 garçons. Cette prévalence pourrait être encore plus élevée si l'on compte les cas non diagnostiqués.

Caractéristiques du SIA Complet

Les personnes avec le génotype 46,XY qui souffrent du syndrome de Morris ont un développement sexuel apparemment féminin, mais avec quelques particularités. La résistance du fœtus à l'action des androgènes pendant l'embryogenèse empêche la formation complète du système reproducteur masculin. Cependant, il existe des testicules car leur formation dépend du gène SRY présent dans le chromosome Y.

D'un autre côté, les organes génitaux externes se développent comme si les hormones mâles n'existaient pas, avec un aspect égal ou très similaire à ceux d'une femme : vagin, vulve, sein… En général, aucun symptôme de SIA n'est suspecté pendant l'enfance des filles. Cependant, une fois la puberté atteinte, l'absence de ménarche (première règle) fait soupçonner que quelque chose ne va pas.

Voici d'autres caractéristiques physiques du syndrome de Morris :

Faible pilosité du pubis et des aisselles.
Les grandes lèvres et les petites lèvres des organes génitaux féminins peuvent être plus petites.
Vagin court avec terminaison aveugle.
Absence d'utérus, de trompes de Fallope et d'ovaires.
Testicules atrophiés non descendus, dans la région de l'aine, de l'abdomen ou des grandes lèvres. Les testicules atrophiés peuvent se manifester par une palpation de l'aine ou du bas de l'abdomen, et peuvent également entraîner des hernies inguinales.
Développement normal des seins
Hanches étroites et grande taille.
Diminution de la densité osseuse.

La présentation typique est une aménorrhée primaire chez une adolescente. Le SICA peut aussi se manifester dans l'enfance par une hernie inguinale ou une boursouflure des lèvres contenant un testicule. Lors de la puberté, le développement de la poitrine est normal, mais la pilosité pubienne et axillaire est inexistante ou sommaire. Les organes génitaux externes féminins sont normaux, mais les organes génitaux internes féminins sont absents. Il y a une grande taille à l'âge adulte.

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Diagnostic du Syndrome de Morris

Le diagnostic se base sur des données cliniques et biochimiques chez une femme à caryotype 46,XY. Le profil hormonal typique est caractérisé par une augmentation du taux basal d'hormone lutéinisante (LH) et de testostérone chez l'adulte et du taux de testostérone chez le jeune enfant suite au test de stimulation à la gonadotropine chorionique humaine (hCG). Le taux sérique d'hormone anti-mullérienne est normal ou augmenté. L'échographie pelvienne ou l'IRM révèlent l'absence de structures mullériennes (utérus, trompes de Fallope, partie haute du vagin), secondaire à l'activité de l'hormone anti-mullérienne testiculaire. Les structures dérivées du canal de Wolff (canal déférent, épididyme, vésicule séminale) sont absentes à cause de la résistance aux androgènes. La façon la plus simple de confirmer qu'une femme est atteinte de ce type de pseudohermaphrodisme est d'effectuer un test sanguin et d'étudier le caryotype pour voir les chromosomes. D'autre part, au moyen d'une analyse hormonale, un niveau élevé d'androgènes, typique du sexe masculin, sera également observé.

Traitement et Prise en Charge

À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement efficace pour corriger le déficit des récepteurs aux androgènes et permettre l'expression du sexe masculin. Cependant, certaines interventions peuvent aider ces personnes à mener une vie aussi normale que possible.

Voici des exemples de traitements et de prises en charge :

Dilatation du vagin: En cas de vagin très petit, il est possible d'utiliser des dilatateurs vaginaux une fois que la femme a atteint la puberté, afin de pouvoir avoir des rapports sexuels sans douleur.
Chirurgie plastique vaginale: Dans les cas de vagin très petit et lorsque les dilatateurs ne peuvent pas être utilisés, une colpoplastie sigmoïdienne ou technique de Schmid peut être envisagée. Cette technique consiste en la création d’un néo-vagin par transposition d’un segment de côlon sigmoïde pédiculisé, exclu de la continuité digestive.
Gonadectomie: L'ablation des testicules non descendus pour prévenir le développement de tumeurs malignes telles que le gonadoblastome. Il est à noter que cette intervention chirurgicale ne peut être pratiquée tant que la fille n'a pas fini de se développer et n'a pas atteint la puberté. Pour prévenir le développement de ce type de tumeur chez les femmes atteintes de SIA qui ont des testicules atrophiés, il est recommandé de les enlever le plus tôt possible après la puberté. Un gonadoblastome est un type très rare de tumeur, formé par une combinaison de cellules germinales et de cordons sexuels, que l'on trouve exclusivement chez les patients présentant une certaine dysgénésie gonadique, comme dans le cas du syndrome de Morris.
Suppléments de calcium et de vitamine D: Pour traiter le manque de densité osseuse chez ces patients. Il est également recommandé de pratiquer des activités physiques.
Thérapie substitutive aux oestrogènes: Après l'ablation des testicules, une thérapie substitutive aux oestrogènes est nécessaire à la puberté pour maintenir les caractéristiques sexuelles secondaires féminines et prévenir l'ostéoporose.
Assistance psychologique: Chez les patients qui peuvent être grandement affectés par le diagnostic et souffrir d'insatisfaction à l'égard de leur propre corps. Il est également important d'accepter le fait que la femme ne pourra pas avoir d'enfant biologique à cause de la stérilité. Les adultes ont une identité sexuelle féminine normale.

Implications pour les Sports de Compétition

Le syndrome de Morris soulève des questions complexes dans le domaine du sport de compétition, où les athlètes sont traditionnellement divisés en catégories féminine et masculine. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Morris ont un génotype masculin (XY) mais un phénotype féminin, leur admissibilité à concourir dans les catégories féminines a fait l'objet de débats.

Les règlements sportifs ont évolué pour tenir compte des taux de testostérone, car cette hormone a un impact significatif sur la masse musculaire et les performances athlétiques. Cependant, il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Morris ont une insensibilité complète à la testostérone, ce qui signifie que leur taux élevé de testostérone n'entraîne pas les mêmes avantages physiques que chez les hommes.

La Fédération a fixé un taux de testostérone maximal pour les athlètes inscrits à certains types de courses, notamment de demi-fond, qui semblaient plus sensibles aux différences de taux d’hormones. Ce taux maximal ne s’applique pas aux athlètes atteints du syndrome de Morris, qui ont un génotype masculin et une insensibilité totale à la testostérone, et dont le niveau élevé de testostérone ne se traduit pas par un avantage sur la piste. Compte tenu de la complexité du problème, qui doit prendre en compte à la fois les besoins des sujets porteurs d’une anomalie génétique et ceux des athlètes qui doivent concourir contre eux, l’expert recommande une approche au cas par cas.

Questions Fréquentes

Quelle est l'identité sexuelle d'une personne atteinte du syndrome de Morris? Bien que ces personnes aient un génotype masculin typique, avec des chromosomes sexuels X et Y, elles sont physiquement des femmes et ont été élevées et identifiées comme telles depuis leur naissance. Normalement, l'identité féminine persiste chez ces personnes après le diagnostic et pour le reste de leur vie. Cependant, il peut aussi arriver qu'il y ait un changement d'identité et que la personne soit identifiée comme un homme.
Les personnes atteintes du syndrome de Morris peuvent-elles avoir des enfants ? Parce qu'elles n'ont pas d'utérus ni d'ovaires, ces femmes ne peuvent pas avoir de grossesse ni d'enfant biologique. Leurs options reproductives pour devenir mères seront l'adoption ou la gestation pour autrui (une technique illégale dans notre pays aujourd'hui) avec don d'ovules.

Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI)

Le syndrome de Morris est une maladie héréditaire liée au chromosome X et pourrait donc être évité par un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) d'embryons pendant un traitement de procréation assistée.

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Syndrome de Morris et Aménorrhée: Compréhension, Diagnostic et Prise en Charge