Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Cette condition génétique entraîne diverses manifestations cliniques, dont des atteintes ophtalmologiques qui peuvent impacter significativement la vision. Le système visuel n’étant pas totalement mature à la naissance et sa mise en place, anatomique et fonctionnelle, n’étant pas définitive avant l’âge de 10 ans, un suivi ophtalmologique régulier et adapté est crucial pour les personnes atteintes de trisomie 21. Cet article détaille les recommandations de suivi ophtalmologique pour les personnes atteintes de trisomie 21, en mettant l'accent sur la prévention, le dépistage précoce et la prise en charge des diverses affections oculaires associées à cette condition.
Prévalence et Physiopathologie des Atteintes Ophtalmologiques dans la Trisomie 21
Les manifestations oculaires au cours de la trisomie 21 sont multiples et peuvent engager le pronostic visuel. La fréquence de la déficience visuelle chez l’adulte et l’enfant porteurs de trisomie 21 s’explique par la forte prévalence et les particularités évolutives des troubles de la réfraction (hypermétropie, myopie, astigmatisme…), la présence d’un trouble de l’accommodation (présent dans 2 à 3 cas sur 4 dans la population porteuse de trisomie 21) et l’existence d’une baisse significative de l’acuité visuelle dès l’enfance. Une partie du phénotype de ces patients est due à la surexpression de certains gènes localisés sur l'ensemble de ce chromosome 21, avec certains gènes ayant une expression qui représente 1,5 fois la normale.
Expression Clinique Ophtalmologique
Les atteintes ophtalmologiques chez les personnes atteintes de trisomie 21 sont variées et peuvent toucher différentes structures de l'œil.
Atteintes des Paupières et des Voies Lacrymales
Une meibomite chronique est présente chez la moitié des patients. Elle entraîne une sécheresse oculaire, des chalazions récidivants, et favorise les frottements oculaires, eux-mêmes impliqués dans la physiopathologie du kératocône. Elle doit donc être systématiquement recherchée et traitée. L'obstruction lacrymonasale est très fréquente et entraîne souvent un épiphora. Ses causes sont multiples : imperforation de la valvule de Hasner, agénésie des points lacrymaux, stricturotomie, atrésie du canalicule, mais surtout étroitesse du nez avec œdème de la muqueuse nasale à l'occasion des fréquents épisodes de rhinite, avec larmoiement et stase lacrymale très fréquents dans la petite enfance. La prise en charge est donc adaptée à chacune de ces situations en fonction du mécanisme suspecté.
Strabisme et Nystagmus
Les syndromes du strabisme précoce sont rares; les ésotropies accommodatives sont en revanche très fréquentes si elles ne sont pas prévenues par le port de la correction optique totale dans l'enfance. Les nystagmus sont présents chez environ un quart des enfants; on rencontre les trois principales variétés de nystagmus : syndrome du nystagmus précoce; nystagmus de type latent; nystagmus de type spasmus nutans.
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Troubles de la Réfraction et de l'Accommodation
Les troubles de la réfraction sont la règle dans la trisomie 21 : hypermétropie (36 %), myopie (64 %), astigmatisme (64 %). L'accommodation des enfants avec trisomie 21 est retrouvée dans environ 75 % des cas. Cette parésie voire paralysie de l'accommodation doit donc être systématiquement recherchée et prise en charge par le port de verres à double foyer puis progressifs, qui permettront aux enfants de voir net de près et de ne pas aggraver ainsi leurs difficultés scolaires. Ce trouble de l'accommodation explique aussi pourquoi le « seuil de correction » de l'hypermétropie (degré d'hypermétropie justifiant d'une correction optique) doit être très bas chez ces enfants. L'usage d'une cycloplégie est au contraire essentiel, car la parésie de l'accommodation est inconstante et souvent partielle, tandis que le port de la correction optique totale - ou même chez le tout petit « surtotale » - est indiqué.
Atteintes Cornéennes
Le kératocône est rare chez l'enfant; il apparaît généralement à l'adolescence ou chez l'adulte, où sa prévalence est comprise entre 3 et 20 %. Il est très probablement favorisé par les frottements itératifs des paupières, qui sont prévenus par le traitement précoce des blépharites chroniques et le port de la correction optique. Sa prise en charge est d'autant plus difficile que la déficience intellectuelle est importante.
Atteintes Iriennes
Les taches de Brushfield sont présentes chez environ trois quarts des patients avec trisomie 21 (contre un quart des cas dans la population générale). Elles résultent en fait d'une hypoplasie du stroma irien situé autour de la tache, elle-même constituée de tissu irien normal ou hypercellulaire.
Atteintes Cristalliniennes
La fréquence des cataractes congénitales ou précoces (environ 5 %) justifie un examen ophtalmologique systématique des nourrissons avec un diagnostic de trisomie 21 dans les premiers mois de vie. Les cataractes blanches obturantes sont chirurgicales, contrairement aux cataractes céruléennes. Un lenticône ou un lentiglobe bilatéral peuvent parfois être observés dans la trisomie 21 (il s'agit d'une déformation du cristallin respectivement conique ou hémisphérique).
Atteintes du Pôle Postérieur
Il existe des hyperplasies de l'épithélium pigmentaire de la rétine chez environ un tiers des enfants avec trisomie 21. La morphologie de la papille optique dans la trisomie 21 est particulière dans environ 70 % des cas : la division des vaisseaux se fait très précocement, de sorte que le nombre de vaisseaux émergeant des limites du disque est excessif. Dans certains cas, cette dysgénésie vasculaire s'accompagne d'un pseudo-œdème papillaire caractéristique, qui ne doit pas être confondu avec un œdème de stase vrai. L'épaisseur fovéale est plus importante chez les enfants avec trisomie 21 que dans la population générale, ce qui suggère un développement fovéal anormal dans cette pathologie.
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Recommandations de Suivi Ophtalmologique
Un suivi ophtalmologique régulier est essentiel pour détecter et traiter précocement les problèmes de vision chez les personnes atteintes de trisomie 21. Les recommandations suivantes sont basées sur les meilleures pratiques actuelles et visent à optimiser la santé visuelle de ces individus.
Dépistage Précoce
Un examen ophtalmologique systématique est recommandé dès les premiers mois de vie, idéalement avant l'âge de 6 mois. Cet examen initial doit inclure :
- Évaluation de l'acuité visuelle : Bien que difficile chez les nourrissons, des méthodes d'évaluation adaptées à l'âge peuvent être utilisées.
- Examen de la réfraction : Sous cycloplégie pour relâcher l'accommodation et mesurer précisément les erreurs de réfraction.
- Examen du segment antérieur : Recherche de cataractes congénitales, anomalies cornéennes, etc.
- Examen du fond d'œil : Pour évaluer la rétine, le nerf optique et détecter d'éventuelles anomalies.
Suivi Régulier
Après l'examen initial, un suivi ophtalmologique régulier est recommandé, avec une fréquence adaptée à l'âge et aux besoins individuels :
- De 6 mois à 3 ans : Examens tous les 6 à 12 mois.
- De 3 ans à 5 ans : Examens annuels.
- À partir de 5 ans : Examens annuels ou bisannuels, selon les besoins.
Prise en Charge des Troubles de la Réfraction
La correction optique des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme) est essentielle pour améliorer l'acuité visuelle et prévenir l'amblyopie. Il est indispensable de corriger correctement les enfants. Le port de lunettes adaptées doit être encouragé dès le plus jeune âge. Dans certains cas, des lentilles de contact peuvent être envisagées, notamment pour les adolescents et les adultes. Pour limiter l’évolution de la myopie, il a été constaté que l’exposition précoce à la lumière extérieure des nourrissons est bénéfique. Une autre méthode de prévention utilisant la contactologie peut être mise en œuvre : l’ortho- kératologie, appelée couramment « lentilles de nuit ». Cette méthode consiste à porter pendant la nuit des lentilles de contact rigides perméables aux gaz dont le profil particulier permet un remodelage (réversible) de l’épithélium cornéen.
Prise en Charge du Strabisme et de l'Amblyopie
Le strabisme doit être traité précocement pour prévenir l'amblyopie (baisse de l'acuité visuelle d'un œil due à un défaut de stimulation visuelle pendant l'enfance). Le traitement peut inclure :
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- Correction optique : Pour corriger les erreurs de réfraction associées.
- Occlusion : Port d'un patch sur l'œil dominant pour stimuler l'œil amblyope. Le traitement par rééducation (généralement occlusion de l’œil sain) n’est possible que jusque vers l’âge de 7-8 ans.
- Chirurgie : Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réaligner les yeux.
Surveillance et Prise en Charge du Kératocône
Le kératocône, une déformation progressive de la cornée, est plus fréquent chez les personnes atteintes de trisomie 21. Sa prise en charge peut inclure :
- Correction optique : Lunettes ou lentilles de contact rigides pour améliorer la vision.
- Crosslinking cornéen : Procédure visant à stabiliser la cornée et ralentir la progression du kératocône.
- Greffe de cornée : Dans les cas avancés, une greffe de cornée peut être nécessaire.
Autres Interventions
La prise en charge des blépharites chroniques et des obstructions lacrymales est importante pour améliorer le confort oculaire. Les cataractes congénitales ou précoces nécessitent une intervention chirurgicale.
Suivi et prise en charge du kératocône chez les patients porteurs de trisomie 21
Une étude rétrospective au CHU de Lille a porté sur la prévention et la prise en charge du kératocône chez les patients porteurs de trisomie 21. L’efficacité et la sécurité du cross-linking cornéen ont été évaluées. Les prises en charge chirurgicales avec la greffe de cornée et non chirurgicales, ont également été analysées. L’étude a permis de mieux cerner les besoins et adapter les pratiques des professionnels de santé. Les résultats ont montré que les caractéristiques des kératocônes des patients trisomiques sont différentes avec des cornées plus cambrées et plus fines que chez les patients non trisomiques. Une prise en charge personnalisée est donc recommandée, tenant compte des complications et des comorbidités existantes. Des recommandations aux patients et à leur entourage sont essentielles.
Rôle des Professionnels de Santé et de l'Entourage
La prise en charge ophtalmologique des personnes atteintes de trisomie 21 nécessite une approche multidisciplinaire impliquant :
- Ophtalmologistes : Pour le dépistage, le diagnostic et le traitement des affections oculaires.
- Orthoptistes : Pour la rééducation visuelle et la prise en charge du strabisme et de l'amblyopie.
- Pédiatres : Pour le suivi général et la coordination des soins.
- Parents et éducateurs : Pour l'observance des traitements et l'adaptation de l'environnement aux besoins visuels de l'enfant.
La famille joue un rôle essentiel dans le suivi ophtalmologique de l'enfant trisomique. Il est important d'être attentif aux signes de troubles visuels et de signaler toute anomalie à l'ophtalmologiste.
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