Sémiologie Psychomotrice de la Trisomie 21 : Guide Essentiel pour Comprendre et Soutenir le Développement

Introduction

La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte le développement physique et cognitif. Cet article explore la sémiologie psychomotrice associée à la trisomie 21, en mettant en évidence les aspects clés de l'évaluation et de l'intervention psychomotrice. L’évaluation du développement psychomoteur est capitale. Il s’agit d’évaluer le développement d’un enfant d’un âge donné par rapport à une norme de population. L’étude du développement psychomoteur repose sur l’interrogatoire, qui est fondamental et ne doit jamais être suggestif, et sur l’examen clinique.

Prévalence et Caractéristiques Générales

La prévalence de la trisomie 21 à la naissance varie considérablement d'un pays à l'autre, influencée par des facteurs non médicaux tels que les politiques de dépistage prénatal, les soins aux personnes handicapées et les attitudes sociétales envers la maladie et l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.

Les caractéristiques cliniques de la trisomie 21 comprennent :

Une déficience intellectuelle de degré variable, souvent légère.
Une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire.
Des signes morphologiques tels que fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez et pli palmaire unique bilatéral (ces signes peuvent être légers et ne sont pas pathognomoniques).
Des malformations (concernant la moitié des cas), notamment cardiaques et digestives.
Des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.

Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque.

Diagnostic Prénatal et Différentiel

Le diagnostic prénatal peut être suspecté lors des échographies du premier et du deuxième trimestre. Chez 70 à 75 % des fœtus, une augmentation de la clarté nucale peut être observée au premier trimestre. Au deuxième trimestre, des malformations (essentiellement cardiaques et digestives) sont présentes dans 60 % des cas, et peuvent être associées à des signes morphologiques mineurs.

Le diagnostic prénatal peut être confirmé par le caryotype fœtal effectué lors d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales. Un dépistage prénatal non invasif (NIPT) basé sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le plasma maternel est proposé aux femmes présentant un risque intermédiaire.

Le diagnostic différentiel vise à écarter le syndrome de Zellweger, la délétion 9qter ou d'autres anomalies chromosomiques. La confirmation diagnostique doit être réalisée même si le diagnostic clinique paraît évident.

Développement Psychomoteur Typique et Atypique

Développement Psychomoteur au Cours de la Première Année de Vie

Au cours de la première année de vie, une modification du tonus va s’observer avec disparition progressive de l’hypotonie axiale et de l’hypertonie des membres. À la motricité initialement réflexe du jeune nourrisson (réflexes archaïques) succède l’apparition progressive de la motricité volontaire, puis une coordination de plus en plus fine et la marche.

Tenue de tête: À la naissance, elle est inexistante ; la manœuvre du tiré-assis permet d’apprécier un maintien de la tête dans l’axe pendant quelques secondes. À 2 mois, on note un contrôle de la tête en position verticale, à 3 mois un contrôle dans toutes les positions. En dé-cubitus ventral, l’enfant arrive à soulever sa tête du plan du lit très précocement, et peut la changer de côté à 1 mois. À 4 mois, la tenue de la tête doit être acquise ; l’enfant s’appuie sur les avant-bras en décubitus ventral.
Station assise: L’acquisition de la station assise est progressive. À 1 mois, tenu, le nourrisson a le dos rond. On note un début de tenue assise vers 4 mois avec support ; à 5 mois, la station assise est présente avec appui des mains vers l’avant. À 8-9 mois, la station assise autonome, sans support, est parfaite.
Station debout: Chez le nouveau-né, elle est réflexe. À 6 mois, le nourrisson supporte le poids de son corps ; à 10 mois, il se met debout en tirant avec les membres supérieurs. Il marche tenu vers 11 mois et seul entre 9 et 18 mois.
Acquisition de la marche: Elle se fait entre 9 et 18 mois. La plupart des enfants marchent à quatre pattes ou rampent avant de se mettre debout. Beaucoup d’enfants ont un mode de locomotion très particulier : ils se dé-placent sur les fesses avec fréquemment une jambe repliée.
Préhension: Elle est réflexe à la naissance (grasping). Vers 4-5 mois, le nourris-son tend la main vers l’objet (préhension volontaire). Il existe un empaumement cubital vers l’objet. À 6 mois, il porte à la bouche, on note un empaumement médian. À 6 mois, il passe d’une main à l’autre et, à 9 mois, il manipule avec ses deux mains. Il existe une pince fine avec opposition pouce-index à partir de 9 mois.
Vision: Le nouveau-né reconnaît le visage de sa mère et peut suivre horizontalement. À 1 mois, il existe une poursuite horizontale parfaite, à 3 mois une poursuite horizontale et verticale. À 9 mois, le nourrisson cherche du regard un objet tombé et disparu.
Audition: L’enfant entend d’emblée - le système auditif est fonctionnel dès la vie intra-utérine.
Communication: Un sourire-réponse est présent dès 2 mois. Les premières vocalises apparaissent vers 2 mois (gazouillis) ; le nourrisson rit aux éclats vers 4 mois. La qualité du contact et l’intérêt du regard sont les premiers indices de capacités de communication. L’attention partagée est la capacité de l’enfant à regarder un objet que tient son parent et doit être acquise à 6 mois. L’attention conjointe est très importante à évaluer et doit être acquise à 9 mois : l’enfant regarde un objet que lui montre son parent. À 9 mois, le nourrisson réagit à son prénom. Il apprécie jouer à « coucou le voilà ». Le pointage du doigt pour montrer un objet ou pour le réclamer apparaît dès 9 mois et doit être acquis à 16 mois. À 1 an, l’enfant utilise les gestes sociaux comme « au revoir », « coucou ». À 16 mois, il commence à jouer à « faire semblant » : il manipule les jouets selon des scénarios de plus en plus complexes. À 2 ans, il a des jeux symboliques comme jouer à la poupée et aux voitures en se racontant des histoires. Le développement des deux versants du langage doit être précisé, en sachant que le développe-ment du versant réceptif (compréhension) précède celui du versant expressif (expression). Les parents peuvent surestimer le niveau de compréhension de leur enfant. La compréhension des premiers mots survient entre 8 et 10 mois. L’enfant comprend un ordre simple en contexte vers 15 mois et hors contexte vers 30 mois. Sur le versant expressif, le babillage notamment canonique (redoublement des syllabes qui apparaît entre 6 et 7 mois) a valeur de langage et précède l’apparition des premiers mots entre 10 et 12 mois. L’augmentation du nombre de mots est variable d’un enfant à l’autre. En moyenne, l’enfant à 15 mois possède dix mots ; entre 18 à 24 mois, l’enfant arrive à une masse critique de cinquante mots, il est alors capable d’apprendre entre quatre et dix mots nouveaux par jour.

Développement Psychomoteur de 2 à 6 ans

À 2 ans: L’enfant est capable de marcher à reculons, lancer une balle, monter et descendre les escaliers marche par marche, donner un coup de pied dans un ballon. Il ouvre une porte, grimpe sur des meubles. Il commence à courir. Il gribouille des figures circulaires, encastre des formes, fait des tours avec six cubes, copie un trait vertical.
À 3 ans: Il est capable de tenir une attitude, de résister à une poussée douce. Il saute à pieds joints vers l’avant, fait du tricycle. Il se lave les mains seul.
À 5-6 ans: Il sait sauter à la corde, rattraper une balle qui rebondit. Il sait faire du vélo sans les petites roues. Il s’habille et se déshabille. À 5 ans, il copie le triangle et écrit son prénom en lettres bâton. Il re-produit une pyramide avec six cubes.
Langage et communication: À 2 ans, l’enfant montre les parties de son corps, associe deux mots, suit deux ou trois directions : devant, derrière en haut ou en bas. Il nomme une ou plusieurs images, utilise le pluriel. Il écoute une histoire en suivant les images. Vers 2 ans et demi, il fait semblant lors des jeux (dînettes, poupées, files de petites voitures…). À 3 ans, il fait des phrases, emploie le « je », prononce son nom. Il compte jusqu’à trois. Il commence à jouer avec les autres enfants en parallèle. À 4 ans, il raconte des histoires, joue avec d’autres enfants avec des interactions sociales (joue au papa et à la maman). Il compare la longueur de deux lignes, désigne la plus longue. Il nomme les couleurs. À 5-6 ans, il décrit parfaitement une image avec des phrases élaborées ; il répète une phrase de douze syllabes. Il pose des questions sur la signification des mots. Il connaît la comptine numérique jusqu’à 30. Il dénombre une collection de dix pièces et a acquis le principe de cardinalité (le dernier chiffre correspond au total de la collection). Au niveau de l’organisation spatio-temporelle, l’enfant montre le dessus, le dessous, devant, derrière. Le repérage dans le temps est parfois plus difficile à évaluer : il doit connaître l’après-midi, le soir.

Sommeil et Propreté

Sommeil: Chez le nouveau-né, il dort beaucoup, environ 16 heures par jour. Les périodes d’éveil s’effectuent sous forme d’état de veille agitée. Il n’y a pas de différence jour-nuit. Entre 1 et 6 mois, c’est la période où le sommeil évolue le plus rapidement avec apparition d’une périodicité jour-nuit, d’une maturation EEG des ondes de sommeil et apparition de rythmes circadiens de la température, du pouls, de la respiration et des sécrétions hormonales. À 3 mois, la durée moyenne de sommeil est de 15 heures dont 9 heures de sommeil nocturne. De 4 à 12 ans, on note une réduction du temps total de sommeil ; le sommeil devient uniquement nocturne avec augmentation du sommeil lent profond en début de nuit.
Propreté: Chez le nouveau-né, la miction est un acte réflexe. Le contrôle volontaire ne débute pas avant 15 à 18 mois. L’acquisition de la propreté est dépendante de l’âge d’initiation de l’éducation à la propreté : il faut tenir compte de ce facteur clé pour juger de l’âge d’acquisition de la propreté. L’enfant peut prévenir et utiliser un pot à 18 mois. À 2 ans, il est propre le jour avec des accidents occasionnels et commence à être propre la nuit. Cependant, l’âge de la propreté nocturne est variable.

Particularités Psychomotrices dans la Trisomie 21

Un enfant porteur de trisomie 21 présente un tonus musculaire souvent faible (hypotonie), ce qui altère bien souvent les acquisitions psychomotrices de la petite enfance notamment : les retournements, la station assise, le redressement, la marche, le saut, les coordinations bimanuelles, oculo-manuelles, l’équilibre, la précision gestuelle, l’écriture… etc. La psychomotricité leur apporte notamment un espace de stimulation de toute la motricité, qu’elle soit globale ou fine. Les objectifs thérapeutiques en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long. Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps. Les enfants porteurs de trisomie 21 présentent généralement un retard d’acquisitions psychomotrices associé à un faible tonus musculaire. La station assise, la posture, la marche, les manipulations et différentes coordinations s’acquièrent souvent avec du retard et la psychomotricité leur apporte une aide dans tous ces domaines.

Évaluation Psychomotrice

L’évaluation du développement psychomoteur est capitale. Il s’agit d’évaluer le développement d’un enfant d’un âge donné par rapport à une norme de population. L’étude du développement psychomoteur repose sur l’interrogatoire, qui est fondamental et ne doit jamais être suggestif, et sur l’examen clinique.

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Importance de l'Interrogatoire

Le moment exact de la première inquiétude des parents est toujours capital à faire préciser; il existe très souvent un décalage par rapport à l’âge de la première consultation. L’interrogatoire et l’examen clinique permettent de préciser le niveau de l’atteinte neurologique (centrale ou périphérique).

Examen Clinique

Au cours de l’examen, l’étude du comportement de l’enfant est fondamentale, permettant d’apprécier la sociabilité, le langage, la capacité d’attention. Faire appel à des jeux simples s’avère souvent d’une excellente contribution ; le faire dessiner et le faire utiliser des cubes (capacités praxiques) font partie de l’examen de tout enfant à cet âge.

Interventions Psychomotrices

La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.

Objectifs Thérapeutiques

Les objectifs thérapeutiques en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long. Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps.

Exemples d'Outils et de Jeux Utilisés

Tonneau de vis: 32 grosses vis et boulons en plastique pour entraîner l’agilité des doigts et la souplesse du poignet. Un bon outil pour développer la coordination bilatérale. Vous pouvez l’utiliser aussi pour travailler les bases mathématiques, les formes, les couleurs…
Baril 100 boutons de laçage: 100 boutons de différentes tailles avec des gros trous pour rendre le laçage plus facile. Encourage le développement de la coordination œil-main et de la dextérité.
Coffret géobonhomme: Créez des personnages variés et loufoques à l’aide des 35 pièces en bois aimantées. Un jeu magnétique avec des couleurs vives, des motifs et un fond noir qui apporte un fort contraste visuel, notamment pour les enfants malvoyants.
Empilages géométriques: Ce jeu en bois d’excellente qualité consiste à empiler les formes géométriques identiques selon leur nombre de trous. Grâce à ce jeu intemporel, les enfants apprennent à reconnaître les formes, les couleurs et les premiers nombres.
Ballon activité transparent: Véritable spectacle pour les yeux, le ballon transparent intrigue et fascine les enfants avec les petites balles de couleurs que l’on voit danser à l’intérieur. Ce ballon s’utilise plutôt dans des jeux de balles où sa transparence permettra de voir les co-joueurs lors du jeté de ballon.
Planche oscillante build’n’balance: La planche oscillante est un nouvel élément pour le parcours Build N ‘Balance® qui augmente le niveau de difficulté. En effet, cette planche en plastique est montée sur un axe en métal et bascule doucement vers le côté lorsque l’enfant est en équilibre dessus. Le degré de basculement est restreint pour permettre à l’enfant d’équilibrer son corps en toute sécurité.
Pierres de rivière: Traverser une rivière sans rivière ? C’est possible avec ce jeu et un peu d’imagination ! Ce jeu est un outil ludique permettant de développer la coordination, la maîtrise des mouvements et l’équilibre en s’amusant.
Tunnel de motricité: Les enfants l’adorent ! Idéal pour ramper, se cacher ou intégré à un parcours moteur, ce tunnel est un outil de motricité indispensable. Il peut être utilisé en milieu professionnel dans une approche rééducative ou à la maison en jeu libre.

Autres Troubles du Développement et Diagnostics Différentiels

Déficit des Fonctions Intellectuelles

Le déficit des fonctions intellectuelles concerne plusieurs domaines comme le raisonnement, la résolution de problème, la planification, la pensée abstraite, le jugement. L’évaluation du fonctionnement intellectuel fait appel le plus souvent aux échelles de Wechsler. On parle de déficit si le score du quotient intellectuel (QI) est inférieur à 70 (± 5). Les causes sont nombreuses.

Troubles du Spectre Autistique (TSA)

L’autisme au sens générique du terme est considéré aujourd’hui comme un trouble d’origine neurodéveloppementale dont les signes psychopathologiques principaux se manifestent par des perturbations dans l’interaction et la communication sociale accompagnées également de com-portements répétitifs et stéréotypés (DSM-5). Il faut éliminer une exposition du nourrisson aux écrans (télévision, tablette…) qui est susceptible d’entraîner des troubles du comportement (intolérance à la frustration) et une pauvreté des interactions sociales. L’arrêt des écrans et une stimulation importante de l’environnement sous forme de jeux et d’échanges verbaux (intérêt des lieux d’accueil petite enfance) permettent d’évoluer rapidement vers une normalisation. Tout praticien doit savoir repérer les signes d’alerte d’autisme et prendre en compte les inquiétudes des parents autour du développement de leur enfant.

Troubles Spécifiques des Apprentissages (TSA)

Ce sont des troubles neurodéveloppementaux qui entraînent des anomalies cognitives perturbant les acquisitions (langage, motricité, apprentissage de la lecture, des mathématiques ou de l’écriture) en l’absence de déficience intellectuelle (diagnostic différentiel), en l’absence de trouble sensoriel ou neurologique, chez un enfant normalement socialisé et scolarisé. Leur étiologie est actuellement considérée comme complexe, plurifactorielle avec des facteurs génétiques et environnementaux. Ils sont fréquents, avec une prévalence dans la population générale autour de 10 %. L’enquête clinique devra absolument écarter un trouble sensoriel ou neurologique.

Troubles spécifiques du langage oral, ou TSLO: Le retard de langage est un motif de consultation fréquent à l’âge préscolaire et est le signe d’appel le plus fréquent des TSLO. Il évolue favorablement avec une rééducation orthophonique bien conduite permettant l’acquisition d’un langage bien structuré et efficient. Il évolue très sou-vent en trouble du langage écrit lorsque l’enfant atteint l’âge de l’apprentissage de la lecture. L’absence d’évolution de la qualité du langage verbal malgré une rééducation orthophonique bien conduite fait poser le diagnostic de dysphasie. La production orale reste simple avec l’absence de mise en place de phrases complexes.
Trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité: Le trouble de l’attention avec ou sans hyperactivité est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un niveau inapproprié d’attention, d’impulsivité et d’hyperactivité motrice. Sa prévalence est estimée à 5 % des enfants d’âge scolaire, avec une prédominance masculine.

Régression des Acquisitions

Après un développement normal, une régression des acquisitions est constatée plus ou moins tôt. La démarche étiologique repose là encore sur l’interrogatoire et l’examen clinique qui permettront de guider au mieux les explorations complémentaires. Dans cette situation de régression, il faut savoir rechercher une encéphalopathie neurodégénérative métabolique et/ou génétique (par exemple, le syndrome de Rett) ou des formes rares d’épilepsie.

Aspects Génétiques et Risque de Récurrence

Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré. Un entretien s’adresse aux couples avec risque accru / ATCD de grossesse ou d’enfant atteint de T21. Il a pour but d’évaluer le risque de T21 pour une future grossesse, et d’envisager les stratégies de prévention.

Pronostic et Qualité de Vie

L’espérance de vie atteint 49 ans en 2002 en France (en progression). Les complications sont nombreuses et incluent des pathologies auto-immunes.

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Sémiologie Psychomotrice de la Trisomie 21 : Comprendre et Accompagner le Développement