La trisomie 21, une anomalie chromosomique qui affecte les enfants des deux sexes, se caractérise par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire ou, plus rarement, d'une portion supplémentaire de ce chromosome. Cet article explore les enjeux de la scolarisation des enfants porteurs de trisomie 21, en particulier durant le cycle 3, en mettant l'accent sur l'accompagnement nécessaire et le déroulement optimal de leur parcours éducatif.
Caractéristiques et Besoins Spécifiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques distinctives, telles qu'un visage arrondi, un nez avec une racine aplatie, des fentes palpébrales orientées vers le haut et l'extérieur, ainsi que de petites mains et pieds. Une hypotonie musculaire est également fréquente. Elles peuvent être sujettes à des malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, le degré de déficience mentale varie considérablement, tout comme les comportements et les émotions. Il est crucial de reconnaître que chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec son propre développement et ses propres besoins. La population T21 ne peut être perçue comme un groupe homogène.
La scolarisation de ces enfants est un enjeu majeur, leur permettant d'acquérir des compétences sociales et d'assumer des responsabilités. Leurs potentialités sont souvent sous-estimées et insuffisamment sollicitées. Un retard mental global est fréquemment observé, nécessitant des conditions d'accueil spécifiques favorisant l'inclusion en milieu ordinaire tout en prévenant la stigmatisation.
Besoins Éducatifs Particuliers (BEP) et Adaptation Scolaire
Les répercussions de la trisomie 21 sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). L'école doit prioriser l'accès aux apprentissages pour tous, en adoptant des pratiques bénéfiques à tous les élèves, qu'ils soient malades ou non. Des aménagements spécifiques peuvent être nécessaires concernant la vie scolaire et les temps de classe pour certains jeunes malades.
Préparation et Accueil
L'accueil des enfants porteurs de trisomie 21 à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé, tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents. Ceci permet d'éviter les sentiments de malaise ou de méfiance qui pourraient conduire à des comportements de stigmatisation ou de rejet. Des réunions d'information, des présentations mutuelles et un travail suivi d'éducation à la citoyenneté peuvent être mis en place.
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Partenariats et Suivi
La scolarisation est organisée avec le soutien d'un service de guidance, favorisant un travail en partenariat entre les enseignants et les professionnels de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on trouve les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce), les SESSAD (Services d'Éducation et de Soins Spécialisés à Domicile) et les CMP (Centres Médico-Psychologiques) ou CMPP (Centres Médico-Psycho-Pédagogiques). Des associations apportent également leur concours à la prise en charge de ces enfants.
L'emploi du temps scolaire doit être adapté aux besoins éducatifs particuliers de l'enfant, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS). Ce projet est élaboré par l'ensemble des professionnels qui accompagnent l'enfant, en collaboration avec sa famille.
Suivi Médical et Paramédical
Le suivi médical est essentiel, favorisant le développement de l'enfant. Des problèmes d'audition ou de vision peuvent survenir, influençant directement l'activité de l'enfant en classe.
Prise en charge orthophonique
Longtemps méconnue, la prise en charge orthophonique se généralise. Elle vise d'abord à installer une communication non verbale (gestes, sourire, contact oculaire, etc.), puis à développer le langage. Un retard de langage d'environ un an est fréquent lors de l'apparition des premiers mots. Les acquisitions se font ensuite lentement mais régulièrement. La parole des enfants porteurs de trisomie 21 est parfois altérée en raison de difficultés articulatoires, mais elle s'améliore généralement vers l'âge de 12 ans. Au niveau syntaxique, il est important de travailler le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage reste pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
Prise en charge kinésithérapique
La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit de l'inciter à se déplacer et à marcher. Plus tard, des exercices ludiques (parcours variés, jeux de ballon, manipulation fine) permettent de réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et d'améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales, qui peuvent entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication.
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Prise en charge psychomotrice et Soutien psychologique
La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, et à accéder au plaisir de la liberté de mouvement. Un soutien psychologique peut être nécessaire en raison de la vulnérabilité de ces enfants. En cas de retard mental léger, une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Apprentissages et Pédagogie Adaptée
L'apprentissage des enfants porteurs de trisomie 21 suit les mêmes étapes que celles des autres enfants, mais les progrès sont plus lents et nécessitent davantage de répétitions et d'exercices. Bien qu'ils se comportent tous différemment, ils ont certaines caractéristiques communes.
Difficultés et Stratégies Pédagogiques
Les enfants présentant un retard mental ont des difficultés à prendre en compte la nouveauté et l'imprévu. Ils ont tendance à réduire l'espace exploré et le temps de prise d'informations. La conservation en mémoire du plan d'ensemble de la tâche, de ses différentes étapes et des résultats intermédiaires est difficile. Pour aider l'enfant face à ces difficultés, l'enseignant peut veiller à établir un environnement sécure et prévisible, tout en encourageant les attitudes exploratoires et les expérimentations.
Ils ont des difficultés à résoudre, comprendre et apprendre à travers les actions qu'ils effectuent. Ils ne parviennent pas à produire certaines déductions. Pour tout enfant, le développement s'opère grâce à des stimulations adaptées à ses capacités et à la mise en place progressive de règles de vie, dans un climat de soutien affectif. La qualité de la médiation mise en œuvre par l'environnement humain est déterminante. Il s'agit de donner du sens aux activités de l'enfant pour qu'il garde en mémoire à long terme une trace organisée de ses expériences et de ses apprentissages.
Leurs fonctionnements cognitifs sont très sensibles aux contextes émotionnels, affectifs et motivationnels dans lesquels ils s'inscrivent. La prise de conscience qu'on a mobilisé ses ressources cognitives de façon efficace est une expérience subjective essentielle, qui permet un investissement positif de l'activité intellectuelle. Il est important de renforcer les comportements positifs en soulignant précisément ce qui a été réussi par l'enfant.
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Enseignement de la Lecture, EPS et Orientation
L'accès à un enseignement de la lecture est accessible et utile à ces enfants, même si tous ne deviennent pas des lecteurs autonomes. Au-delà de l'importance que cet apprentissage peut avoir dans la conquête d'une relative autonomie de la personne, la maîtrise de l'écrit et les prises de conscience linguistiques qui l'accompagnent nécessairement sont susceptibles de jouer un rôle sensible dans le développement linguistique oral de ces enfants.
L'enseignement de l'EPS sera adapté en fonction des éventuelles contre-indications de l'équipe médicale si l'élève présente des troubles de santé particuliers. Celui-ci présente l'intérêt de contribuer au développement moteur de la personne trisomique qui présente souvent des déficits posturaux marqués, alors même que les activités de manipulation semblent relativement préservées. De façon générale, pour développer chez l'enfant ses capacités de contrôle postural et améliorer sa force musculaire, il est nécessaire de privilégier, lors des séances d'EPS, une diversité de situations motrices. Il faut également respecter un temps de réaction plus long à l'apparition d'un stimulus, ainsi qu'une lenteur de mouvements et une plus faible précision dans certaines tâches motrices. Les activités physiques artistiques associées à leur verbalisation peuvent être utilisées pour améliorer la maîtrise et la prise de conscience des attitudes et positions corporelles ou l'appréhension de l'espace arrière. Dans le cadre des tâches locomotrices ou manipulatives, on s'attachera à centrer les élèves sur les indices présents dans l'environnement et à les aider à prendre en considération les multiples sources d'information sur le mouvement. Ces objectifs peuvent être poursuivis à partir de divers jeux de balles ou autres jeux collectifs permettant de travailler sur la vitesse de réaction, la vitesse d'exécution, et l'interaction sociale.
L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé).
Suivi et Évaluation
Il est nécessaire de s'adapter à chaque individualité tout en gardant à l'esprit que même si l'évolution de ces enfants et adolescents peut être dans certains cas très lente, elle est réelle. Détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles permet une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès. Un carnet de bord mentionnant les observations de l'enseignant peut être un bon outil de suivi et d'analyse des évolutions. Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes.
Communication et Intégration Sociale
Les enfants atteints de trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication. Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire. La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable. Pour faciliter l'adaptation de l'enfant à son environnement, il est important de lui proposer des choix.
Vieillissement et Trisomie 21
L’espérance de vie des personnes en situation de handicap a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 est passée d’une dizaine d’années en 1950 à 65 ans aujourd’hui. Mais ces personnes présentent une prévalence particulièrement élevée de maladie d’Alzheimer : elle est de l’ordre de 23% à l’âge de 50 ans et de plus de 80% à partir de 65 ans. Les premiers signes de la maladie peuvent également apparaitre dès l’âge de 45 ans. Cette évolution démographique appelle l’adaptation des pratiques professionnelles et des environnements de vie. Aujourd’hui, les familles et les professionnels manquent encore d’outils et de repères pour anticiper et accompagner ces évolutions.
Des initiatives inspirantes existent en matière de prévention, de rôle de l’autodétermination et du maintien des relations sociales, de dispositifs innovants et d'outils pratiques pour l’accompagnement, et de soutien aux familles et autres proches aidants. Il est crucial de créer des outils pratiques (plaquettes, guides médicaux simplifiés) pour les familles, les proches aidants et les professionnels des différents secteurs : handicap, gérontologie, santé. Il faut également permettre un accès équitable aux innovations thérapeutiques en cours de développement, dans des conditions adaptées et sécurisées. Plusieurs traitements contre la maladie d’Alzheimer sont en cours de développement ou d’essai clinique et certains d’entre eux sont déjà accessibles dans d'autres pays.
Déficiences Intellectuelles de Causes Rares à l’Institut Jérôme Lejeune
Principalement connu pour son expertise sur la trisomie 21, l’Institut Jérôme Lejeune accueille également des patients porteurs d’autres déficiences intellectuelles de causes rares, ayant toutes en commun une origine génétique. A chacun, un suivi médical global et adapté à ses besoins spécifiques est proposé. A l’Institut, 85% des patients ont une trisomie 21. Les 15% restants sont porteurs d’une autre anomalie chromosomique, d’une maladie causée par une mutation génétique, ou d’une maladie dont la cause génétique est très probable mais encore non identifiée.
Du fait de la rareté de ces maladies et du manque de connaissances à leur sujet, le diagnostic n’est parfois posé qu’après plusieurs années d’errance. L’annonce du diagnostic n’est jamais facile. Mais lorsqu’elle arrive après plusieurs mois, voire années, de questionnements, elle apporte une forme de libération. Cette étape permet d’apporter des explications, d’adapter le suivi médical, et d’identifier les soutiens, qu’ils soient professionnels ou associatifs, sur lesquels la famille pourra s’appuyer. C’est notamment en orientant la surveillance des pathologies associées les plus susceptibles de survenir que le diagnostic améliore la prise en charge. Prendre le temps de comprendre, d’informer, de répondre aux questions est essentiel, d’autant plus lorsqu’il s’agit d’une maladie rare et donc peu connue.
Loin d’être isolé, l’Institut travaille en lien avec les autres acteurs de soin. Pour autant, beaucoup reste à faire pour faciliter l’accès au soin des personnes porteuses de maladies rares, et pour faire connaître leur maladie.
Nouvel outil pratique pour le suivi des enfants porteurs de trisomie 21
Parce que chaque enfant porteur de trisomie 21 mérite un suivi attentif et personnalisé, l’Institut Jérôme Lejeune met à disposition un outil simple et complet, conçu pour soutenir les professionnels de santé et améliorer l’accompagnement au quotidien.
LEUCETTA : Étude de la tolérance d’un traitement dans la trisomie 21
La société bretonne Perha Pharmaceuticals développe la Leucettinib-21, un nouveau médicament inspiré par une substance naturelle marine, actuellement à l’étude pour son potentiel effet sur l’apprentissage et la mémorisation chez les personnes porteuses de trisomie 21. Avant qu’un nouveau médicament puisse être testé pour son efficacité, il doit d’abord passer par une étape essentielle : s’assurer qu’il est bien toléré. C’est pourquoi, Perha Pharmaceuticals réalise l’étude clinique LEUCETTA pour évaluer la tolérance de la Leucettinib-21.
Trisomie et maladie d’Alzheimer, vers des essais thérapeutiques pour les personnes porteuses de trisomie 21
L’autorisation de nouveaux médicaments ciblant la protéine amyloïde a marqué un tournant dans la recherche thérapeutique contre la maladie d’Alzheimer. Bien qu’elles présentent un risque très élevé de développer la maladie d’Alzheimer, les personnes porteuses de trisomie 21 n’ont pas participé aux essais cliniques. Des protocoles dédiés sont donc indispensables pour leur permettre d’accéder à ces nouveaux traitements. L’Institut Jérôme Lejeune a inclus son premier patient dans l’étude TRC-DS, une étude internationale et multicentrique, ayant pour objectif de constituer une communauté de patients porteurs de trisomie 21 qui pourraient participer à des essais de médicaments contre la maladie d’Alzheimer.
Vieillissement et trisomie 21 : une formation phare de l’Institut
La formation est au cœur des missions de l’Institut Jérôme Lejeune. Elle a pour vocation d’améliorer la prise en charge des personnes porteuses de déficience intellectuelle d’origine génétique, en soutenant et conseillant leurs proches, et en formant les professionnels médicaux et paramédicaux qui les accompagnent au quotidien. Chaque année, une dizaine de formations sont organisées à destination des professionnels de santé. La formation vieillissement et trisomie 21 est l’une des formations phares proposées par l’équipe gériatrique de l’Institut. Cette formation est très complète et invite à regarder la personne accompagnée dans sa globalité.
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