L'appareil génital et reproducteur, essentiel à la reproduction, subit une différenciation complexe au cours du développement embryonnaire. Ce processus est influencé par des facteurs génétiques et hormonaux, en particulier le chromosome Y, le gène SRY et des hormones comme la testostérone et l'AMH (hormone antimüllérienne). Comprendre ce mécanisme est essentiel pour appréhender le développement sexuel normal et les anomalies qui peuvent survenir.
Détermination du sexe chromosomique et gonadique
Dès la fécondation, le sexe est déterminé par les chromosomes sexuels : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Les cellules reproductrices, ovule et spermatozoïde, sont haploïdes et apportent chacune un seul chromosome sexuel. L'ovule apporte forcément le chromosome X, tandis que le spermatozoïde peut apporter soit un chromosome X, soit un chromosome Y. La combinaison XX ou XY détermine le sexe chromosomique de l'embryon. La comparaison des caryotypes femelle et mâle révèle une différence essentielle : la dernière paire de chromosomes est constituée de deux chromosomes de même taille chez la femelle (chromosomes X), tandis que le mâle possède deux chromosomes de taille différente (chromosome X et chromosome Y).
Jusqu'à la 7e semaine de grossesse, l'embryon possède des gonades indifférenciées. Une gonade est une structure de l'appareil génital qui donnera des ovaires ou des testicules. La différenciation de l'appareil génital commence par celle des gonades. Le chromosome Y oriente la différenciation du phénotype durant la vie fœtale vers la voie mâle. Il détermine la gonade indifférenciée à devenir un testicule.
Rôle clé du gène SRY
Le gène SRY (Sex-determining region of Y chromosome), situé sur le chromosome Y, joue un rôle primordial dans le processus de différenciation sexuelle. Il s'agit d'un gène majeur dans le processus de différenciation sexuelle des embryons humains et de ceux des mammifères en général vers le développement de l'appareil génital masculin. Le gène SRY est le premier élément d'une longue cascade d'activations de différents gènes.
Le gène SRY code pour une protéine appelée TDF (Testis Determining Factor), un facteur déterminant la formation des testicules. Cette protéine est capable d'activer en cascade de nombreux autres gènes. Cette activation est à l'origine de la différenciation de la gonade en testicules (sexe gonadique). En permettant notamment la différenciation de certaines cellules du testicule productrices de testostérone, le gène SRY participe au développement du sexe mâle.
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En l'absence du chromosome Y (donc en l'absence du gène SRY), la gonade évolue spontanément en ovaire.
Action de la testostérone et de l'AMH
La testostérone, produite par les testicules, joue un rôle essentiel dans la masculinisation des organes génitaux. Au cours des premières semaines de la vie, la testostérone favorise le développement des structures génitales mâles. Elle favorise la masculinisation des organes génitaux externes et stimule le développement et la différenciation des canaux de Wolff.
L'AMH (hormone antimüllérienne), également produite par les testicules entre la 8e et la 9e semaine de grossesse, et plus précisément par les cellules de Sertoli, permet la régression des canaux de Müller. Les cellules de Sertoli sont les cellules constituant en majorité les tubes séminifères.
Des expériences d'injection de testostérone à des embryons femelles montrent que les canaux de Wolff sont maintenus, mais qu'il n'y a pas régression des canaux de Müller. Cette expérience montre d'une part que la testostérone favorise le maintien des canaux de Wolff. Or, si les canaux de Müller restent, c'est qu'une autre hormone favorise leur régression. Cette hormone est l'AMH (hormone antimüllérienne).
Anomalies et variations de la différenciation sexuelle
Dans certains cas, des anomalies peuvent survenir dans le déterminisme sexuel, entraînant des discordances entre le sexe chromosomique et l'identité sexuelle.
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Chez certaines personnes le gène SRY peut être soit absent, soit porteur de mutations qui le rendent non fonctionnel, soit encore transposé sur le chromosome X. Ces anomalies entraînent des variations de la différenciation sexuelle. Par exemple, les personnes chez qui le gène SRY est transposé sur le chromosome X, ont une formule chromosomique XX mais leur détermination sexuelle est masculine.
Certaines anomalies du caryotype portant sur les chromosomes sexuels peuvent subvenir : cas de trisomie ou polysomie (XXY, XXX, XXXY…) ou de monosomie (X). Certains cas cliniques ont démontré que le sexe gonadique était en contradiction avec le sexe chromosomique.
L'étude de discordances entre les caryotypes sexuels et l'identité sexuée apparente a conduit les chercheurs à identifier le gène SRY comme étant responsable du genre masculin.
Mise en place des phénotypes sexuels et puberté
Dès la fécondation, le sexe est déterminé par les chromosomes sexuels (XX : femme et XY : homme). Les chromosomes sexuels conditionnent le sexe (XX -> femme / XY -> homme). Le gène SRY induit la production de la protéine TDF (testicule determining factor) lors du développement embryonnaire. En l’absence de testicules, pas d’AMH et pas de testostérone.
Un peu avant la puberté, un des signes est le développement de la musculature. À la puberté, la testostérone favorise alors le développement des caractères sexuels secondaires (poils pubiens, développement de la musculature, mue de la voix, etc.). Dès la puberté, les testicules produisent une quantité accrue de testostérone grâce aux cellules de Leydig. Dans les tubes séminifères, des spermatozoïdes matures sont formés et sont alors capables, après éjection dans le sperme, de rencontrer un ovule et de le féconder.
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L'appareil génital et reproducteur masculin devient fonctionnel au cours de la période qui s'étend de la puberté à l'andropause.
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