La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses interrogations chez les futurs parents. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète et accessible sur le risque de trisomie 21, les méthodes de dépistage et de diagnostic disponibles, ainsi que les implications pour la prise en charge des personnes atteintes.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une condition génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, partiel ou entier. Au lieu des 46 chromosomes habituels, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 47. Cette anomalie chromosomique entraîne un déséquilibre du fonctionnement de l'organisme, se manifestant par des caractéristiques physiques spécifiques, une déficience intellectuelle de degré variable et un risque accru de certaines complications médicales.
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène: C'est la forme la plus fréquente, concernant 95% des cas. Le chromosome 21 supplémentaire est présent dans toutes les cellules de l'organisme.
- Trisomie 21 en mosaïque: Certaines cellules ont 47 chromosomes (dont trois chromosomes 21), tandis que d'autres ont 46 chromosomes (dont deux chromosomes 21).
- Trisomie 21 par translocation: Le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome.
Il est important de noter que l'expression "syndrome de Down" ou "mongolisme" est à éviter, car elle repose sur des erreurs historiques, scientifiques et éthiques.
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Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il permet d'évaluer le risque que le bébé à naître soit atteint de trisomie 21. Il est crucial de comprendre que le dépistage est une évaluation du risque et non un diagnostic.
Étape 1 : Échographie du Premier Trimestre et Marqueurs Sériques
Le dépistage commence généralement lors de l'échographie du premier trimestre, entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse. Le médecin mesure la clarté nucale du bébé, un espace liquidien situé derrière la nuque. Une clarté nucale épaisse peut indiquer un risque accru de trisomie 21.
En parallèle, une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques, des substances sécrétées par le placenta ou le fœtus, dont le taux est évalué dans le sang maternel. Ces marqueurs, combinés à l'âge de la mère et à la mesure de la clarté nucale, permettent de calculer un risque combiné.
Par exemple, pour une femme de 25 ans, le risque de base de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 est d'environ 1/946 à 12 semaines d'aménorrhée (SA) et de 1/1352 à terme. Pour une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles remontent au 24 septembre 2003, son accouchement est prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188.
Il est important de noter que ce risque est relatif et correspond à la fréquence d'apparition d'un cas dans une population.
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Étape 2 : Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI)
Si le risque combiné est considéré comme élevé, un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) peut être proposé. Il s'agit d'une prise de sang qui permet de repérer l'ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère et d'en analyser les chromosomes.
Le résultat du DPNI peut être :
- Négatif: le risque de trisomie 21 est faible et le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Positif: le risque de trisomie 21 est élevé et un examen invasif est proposé pour confirmer le diagnostic.
Dépistage Combiné et Dilemme des Femmes Enceintes
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
Diagnostic Prénatal Invasif
Si le DPNI est positif ou si le risque combiné est très élevé, un examen invasif peut être proposé pour confirmer le diagnostic de trisomie 21. Ces examens comportent un faible risque de fausse couche et nécessitent une information claire et complète de la femme enceinte.
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- Amniocentèse: Prélèvement de liquide amniotique, généralement réalisé entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse. L’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus. « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche » [4]
- Prélèvement de villosités choriales (choriocentèse ou biopsie du trophoblaste): Prélèvement de fragments de placenta, réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
Ces examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire la carte des chromosomes du bébé, et de confirmer ou d'infirmer la présence d'une trisomie 21.
Diagnostic Postnatal de la Trisomie 21
Dans certains cas, la trisomie 21 peut ne pas être détectée pendant la grossesse et le diagnostic est posé après la naissance, à la vue des signes physiques du bébé.
Signes Cliniques Évocateurs
Un bébé vivant avec la trisomie 21 peut présenter plusieurs signes distinctifs, bien qu'ils ne soient pas toujours présents ou prononcés. Les caractéristiques morphologiques (à savoir, fentes palpébrales ascendantes, épicanthus, nuque plate, visage rond, petit nez, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être légères et ne sont pas pathognomoniques.
Les enfants atteints de la trisomie 21 présentent généralement des retards dans leur développement global, notamment au niveau du langage, de la motricité et de l'autonomie. Ces retards peuvent se manifester dès les premiers mois de vie.
Importance d'une Consultation Médicale Rapide
Lorsque vous êtes inquiet(e) devant les signes cliniques évoquant une trisomie 21 chez votre bébé, il est important de consulter rapidement un professionnel de santé.
Prise en Charge et Accompagnement des Personnes Atteintes de Trisomie 21
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et individualisée. Elle vise à favoriser leur développement, leur autonomie et leur inclusion sociale.
Interventions Précoces
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles.
Suivi Médical Adapté
Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. Des recommandations ont été publiées en ce sens.
Intégration Scolaire et Sociale
Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
Accompagnement Tout au Long de la Vie
A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination.
Soutien aux Familles
Les parents qui ont déjà eu un enfant atteint de trisomie 21 peuvent bénéficier d’analyses génétiques et de conseils génétiques pour évaluer le risque potentiel de survenue de trisomie 21 lors d’une prochaine grossesse.
Facteurs de Risque et Prévalence
Toutes les femmes en âge de procréer sont susceptibles de donner naissance à un bébé porteur de trisomie 21, bien que cette maladie ne soit pas héréditaire. La probabilité augmente avec l’âge maternel.
- L'âge maternel au moment de la fécondation : à 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances. Il passe à 1 sur 1000 pour une femme âgée de 30 ans.
- La présence de l’anomalie chromosomique chez l'un des deux parents.
La prévalence à la naissance de la trisomie 21 dans un pays dépend en grande partie de facteurs non médicaux, à savoir, des politiques publiques en matière de diagnostic prénatal et de soins aux personnes handicapées, ainsi que de l'opinion de la population sur la maladie et sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
En France, la prévalence à la naissance est actuellement estimée à 1 cas sur 2 000 naissances vivantes. La trisomie 21 touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000 en France.
Recherche et Perspectives Thérapeutiques
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.
Conclusion
Le risque de trisomie 21 est une préoccupation légitime pour les futurs parents. Grâce aux progrès du dépistage prénatal, à un accompagnement médical précoce et à une intégration sociale adaptée, les personnes atteintes peuvent aujourd’hui vivre plus longtemps et s’épanouir pleinement. Il est essentiel de s'informer, de se faire accompagner et de prendre des décisions éclairées, en tenant compte de ses valeurs et de ses convictions personnelles.
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