Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est un processus complexe et évolutif. Il est essentiel que les femmes enceintes et les couples soient pleinement informés des différentes étapes, des options disponibles et des implications potentielles des résultats. Cet article explore les raisons pour lesquelles les résultats du dépistage de la trisomie 21 peuvent ne pas être délivrés, et ce que cela signifie pour les futurs parents.
Le Dépistage de la Trisomie 21: Un Aperçu
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui associe des anomalies développementales et une déficience intellectuelle de sévérité variable. En France, il naît environ 500 enfants trisomiques chaque année. Le dépistage de la trisomie 21 est proposé systématiquement aux femmes enceintes, et il est fondé sur un prélèvement de sang maternel.
Évolution des Méthodes de Dépistage
Historiquement, le dépistage de la trisomie 21 a évolué. Initialement, la mesure de la clarté nucale (CN) lors de l'échographie du premier trimestre était un élément clé. La CN, mise en regard avec la longueur cranio-caudale (LCC), permettait d'établir un risque spécifique. Si la valeur de la clarté nucale était jugée normale, elle pouvait être associée au score des marqueurs sériques du 2e trimestre pour une estimation plus fine du risque.
Le tri-test du second trimestre dose généralement deux hormones: l'alphaFoetoProtéine (AFP) et la BHCG libre. Les valeurs individuelles de ces hormones sont comparées à la médiane des valeurs observées dans les grossesses normales et dans les grossesses d'un bébé porteur de trisomie 21. L'éloignement par rapport à cette médiane, exprimé en MoM (Multiples de la Médiane), influence le calcul du risque. La combinaison de ces résultats, associée à des éléments correctifs (tabagisme maternel, poids de la mère, âge, grossesse multiple), permet d'obtenir un résultat de risque statistique. Une grossesse est considérée à risque accru lorsque le risque est supérieur à 1/250.
L'Arrivée du Test ADN Libre Circulant (ADN LC)
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant (ADN LC). Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009. Le principe général des tests ADN LC T21 est de rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21.
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Causes Possibles d'un Résultat Non Délivré
Plusieurs facteurs peuvent expliquer pourquoi un résultat de dépistage de la trisomie 21 n'est pas délivré. Il est important de distinguer un résultat non délivré d'un résultat anormal. Un résultat non délivré signifie que le laboratoire n'a pas pu obtenir suffisamment d'informations pour calculer un risque précis.
Facteurs Techniques
- Quantité Insuffisante d'ADN Fœtal: Le test ADN LC repose sur l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Si la fraction fœtale est trop faible, le test peut ne pas être concluant. Cela peut être dû à une prise de sang trop précoce dans la grossesse, à un poids maternel élevé ou à d'autres facteurs biologiques.
- Problèmes de Laboratoire: Des erreurs peuvent survenir lors du traitement ou de l'analyse de l'échantillon sanguin. Ces erreurs peuvent entraîner un résultat non interprétable.
- Qualité de l'Échantillon: Un échantillon sanguin de mauvaise qualité (par exemple, contaminé ou mal conservé) peut rendre l'analyse impossible.
Facteurs Biologiques
- Grossesse Gémellaire: Dans les grossesses gémellaires, il peut être plus difficile d'obtenir une quantité suffisante d'ADN de chaque fœtus pour une analyse précise.
- Anomalies Chromosomiques Maternelles: Dans de rares cas, une anomalie chromosomique chez la mère peut interférer avec l'interprétation des résultats du test ADN LC.
Défaut de Consentement
En cas de refus de la patiente, quelle qu’en soit la raison, la seule mention sur le dossier médical ne suffit pas à prouver l’absence de consentement de la patiente.
Que Faire en Cas de Résultat Non Délivré?
Si un résultat de dépistage de la trisomie 21 n'est pas délivré, il est essentiel de consulter rapidement un professionnel de santé. Voici les étapes à suivre:
- Discussion avec le Prescripteur: Discutez des raisons possibles du résultat non délivré et des options disponibles.
- Nouvelle Prise de Sang: Dans la plupart des cas, une nouvelle prise de sang sera proposée pour répéter le test ADN LC. Il est important de s'assurer que la prise de sang est effectuée à un stade de la grossesse où la fraction fœtale est suffisamment élevée.
- Options Alternatives de Dépistage: Si le test ADN LC n'est toujours pas concluant, d'autres options de dépistage peuvent être envisagées, telles que le tri-test du second trimestre ou une échographie morphologique approfondie.
- Diagnostic Prénatal Invasif: Dans certains cas, un diagnostic prénatal invasif (amniocentèse ou choriocentèse) peut être proposé pour obtenir un caryotype fœtal et confirmer ou exclure la trisomie 21. Il est important de noter que ces procédures comportent un risque de perte fœtale (environ 1/200 pour l'amniocentèse).
L'Importance de l'Information et du Soutien
Tout au long de la procédure de dépistage, il est crucial que la femme enceinte ou le couple reçoive une information claire, complète et adaptée à leurs besoins. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Le prescripteur doit informer de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21, en rappelant que le choix appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage.
Il est également essentiel de tenir compte des aspects éthiques et émotionnels du dépistage de la trisomie 21. L'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, et il est important d'éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir de l'enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable.
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Le Rôle des Associations
Les associations de parents peuvent jouer un rôle précieux en offrant un soutien émotionnel et des informations pratiques aux familles concernées par le dépistage de la trisomie 21. Elles peuvent également interpeller les professionnels sur l'impact effectif de ce dépistage et de son organisation actuelle.
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