Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche environ un enfant sur mille. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition complexe se manifeste par des symptômes moteurs, cognitifs et comportementaux variés. La rééducation cognitive émerge comme une approche prometteuse pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Cet article explore les différentes facettes de la rééducation cognitive dans le contexte de la trisomie 21, en mettant en lumière les méthodes, les bénéfices et les perspectives d'avenir.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est causée par une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur le chromosome 21. Cela se produit lors de la formation des gamètes (cellules reproductrices) ou au moment de la fécondation. La cause exacte de cette anomalie chromosomique est inconnue, mais il existe certains facteurs qui augmentent le risque de sa survenue. Les symptômes de la trisomie 21 peuvent être légers ou graves, et certains ne se manifestent que tardivement. Lorsque le diagnostic de la trisomie 21 est posé, cela signifie que votre enfant a une anomalie chromosomique. Cela se produit lorsque votre enfant naît avec trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles.
Manifestations et Défis
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
Importance d'une Prise en Charge Personnalisée
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. Le handicap peut ainsi se manifester de manière très variable selon les personnes. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Qu'est-ce que la Rééducation Cognitive ?
La remédiation cognitive est une prise en charge à destination de personnes présentant des difficultés d’apprentissage. En psychologie, les processus cognitifs correspondent à l’ensemble des processus mentaux qui permettent à un individu d’acquérir, de traiter, de stocker et d’utiliser des informations ou des connaissances. Ils englobent une multitude de fonctions orchestrées par le cerveau : l’attention, la mémoire, le raisonnement, le langage, la planification, l’organisation, etc. Les troubles cognitifs sont multiples et correspondent à la fonction cérébrale touchée. L’origine des dysfonctionnements cérébraux peut être développementale ou acquise. L’altération des fonctions cérébrales peut être occasionnée par des traumatismes cérébraux ou par un trouble neuro-développemental (Autisme, syndrome de Down ou Trisomie 21, TDAH, etc). Certaines formes de dysfonctionnement peuvent également être engendrées par des difficultés affectives.
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Objectifs de la Rééducation Cognitive
La remédiation cognitive vise à rééduquer les fonctions cognitives défaillantes. Toute remédiation cognitive s’effectue dans le prolongement d’une évaluation complète posant un diagnostic des structures et des fonctions cognitives défaillantes. Il s’agit de repérer et d’évaluer les difficultés ou troubles de l’apprentissage. Le trouble d’un enfant a rarement une seule origine. La complexité du cerveau et de son fonctionnement oblige à explorer les différents domaines qui peuvent avoir une influence sur les apprentissages (psychologique, médical, instrumental, développemental ….). A partir du diagnostic posé, le psychologue peut orienter vers la ou les prises en charges appropriées. Il est tout d’abord important d’évaluer si votre enfant présente une difficulté d’apprentissage (ou difficulté cognitive) ou un trouble de l’apprentissage (ou trouble cognitif).
Importance d'une Évaluation Préalable
Des troubles affectifs peuvent être à l’origine de difficultés d’apprentissage plus ou moins importantes et chroniques, sans qu’il s’agisse de troubles de l’apprentissage avérés. Par exemple, un enfant anxieux présente très souvent des signes d’inattention, d’hyperactivité, de raisonnement ou de difficulté de mémorisation, et ce, tant que son trouble affectif n’est pas apaisé. Dans tous les cas, c’est la multiplicité et la chronicité des symptômes qui doivent alerter l’enseignant ou les parents.
Approches et Méthodes de Rééducation Cognitive pour la Trisomie 21
Plusieurs approches et méthodes peuvent être utilisées pour la rééducation cognitive des personnes atteintes de trisomie 21. Ces approches visent à améliorer les compétences cognitives, la communication et l'autonomie.
La Méthode Distinctive
La trisomie 21 est une anomalie génétique responsable d’un développement cognitif particulier avec des difficultés au niveau de la communication et du langage. Ces difficultés sont dues à une altération des perceptions auditive et visuelle et de la motricité. La Méthode Distinctive est une méthode de rééducation orthophonique ludique qui propose un matériel représentant les outils de la langue de manière multimodale : les sons, les lettres et les graphies sont représentés à travers les modalités visuelles et kinesthésiques qui s’ajoutent à la modalité auditive. La perception facilitée de l’ensemble de ces outils permet au patient de se représenter leurs différences et leur identité et d’organiser les systèmes phonologiques, sémiologiques et alphabétiques de la langue française. Comme les personnes porteuses de trisomie 21 sont plus performantes en modalité visuelle qu’en modalité auditive, il peut être intéressant d’étudier l’intérêt de la multimodalité proposée par la Méthode Distinctive sur le développement du langage.
Expérimentation de la Méthode Distinctive
Pour réaliser une étude, il est possible d'utiliser le matériel et les jeux de la Méthode Distinctive pendant plusieurs séances réparties sur plusieurs mois. Pour observer et analyser l’évolution de l’articulation et de la parole, l'expérimentation avec la Méthode Distinctive peut être précédée et conclue par un bilan de langage oral. Les résultats de cette étude peuvent montrer l’intérêt de la multimodalité proposée par la Méthode Distinctive sur le développement du langage, puisque ce travail de la dimension sonore du langage lui permet de développer une attention auditive et visuelle, d’avoir une articulation plus précise et de distinguer des phonèmes vocaliques proches, et d’avoir une parole davantage intelligible bien qu’un retard de parole soit toujours présent à la fin de l’expérimentation. Un matériel pédagogique utilise les mêmes supports que la Méthode Distinctive.
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Programme de Remédiation Cognitive "J’apprends à m’autoréguler"
Des activités de remédiation visant à améliorer les capacités cognitives des enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle modérée ont été réalisées. Ces éléments ont permis l’élaboration du programme de remédiation cognitive « J’apprends à m’autoréguler ». Composé d’exercices ludiques, il s’agit d’un modèle d’autorégulation des apprentissages qui a pu être développé à partir des théories et des modèles développés à propos de l’autorégulation. L’objectif est de soutenir le développement des capacités autorégulatrices des enfants et adolescents concernés en les amenant à prendre progressivement conscience de leurs ressources, de leurs stratégies et de leurs dispositions à apprendre. Le programme comprend cinq stratégies générales et douze stratégies spécifiques. Celles-ci font référence aux compétences cognitives, métacognitives et motivationnelles nécessaires à la résolution de problèmes.
Composantes du Programme
Le programme est composé de douze séances. Chacune est organisée d’une manière précise, au travers de supports visuels : l’humeur du jour, permettant un temps de parole à l’enfant ; le parcours de l’apprenant afin de se situer temporellement et d’observer l’avancée du travail ; la présentation de la stratégie, au travers de fiches de l’apprenant ; la résolution de problèmes à proprement parler ; l’évaluation du travail, au cours de laquelle l’enfant exprime son ressenti par rapport à la séance et tente de mettre des mots sur ses forces et difficultés. Ces modalités permettent de structurer les séances.
Stratégies d’Autorégulation
Nous avons travaillé sur les stratégies d’autorégulation, en proposant plusieurs tâches distinctes : l’identification de l’objet, la planification, la gestion de l’attention, l’attention conjointe, la motivation, les demandes d’aide et l’autoévaluation. Nous sommes intervenues en dyade adulte-enfant, en nous basant sur une approche individualisée. L’idée est de favoriser une régulation approfondie, la littérature nous montrant que les différences individuelles sont importantes à prendre en compte. De fait, pour tendre vers le développement de stratégies d’autorégulation, la tâche doit donner la possibilité à chacun, quelles que soient ses difficultés, de présenter ses points forts et de connaître des situations de réussite, en permettant l’ajustement du niveau de difficulté de la tâche. L’objectif est ainsi de permettre à l’enfant une participation optimale. Enfin, la dyade proposée place l’adulte dans un rôle médiateur pour l’enfant, l’aidant à résoudre une situation pouvant être trop complexe dans un premier temps.
Concepts Clés
Les trois concepts, à savoir les stratégies d’autorégulation, l’hétérorégulation et la gestion mentale, sont les références de base de cette recherche. Le programme de remédiation cognitive « J’apprends à m’autoréguler » a fait l’objet d’une recherche ayant pour but de tester ses effets auprès d’un échantillon occasionnel d’enfants présentant une déficience intellectuelle modérée. À travers son utilisation, nous souhaitons mettre en place un apprentissage structuré, médiatisé, offrant l’opportunité à l’enfant d’accroître ses possibilités d’apprentissage.
Rôle de l'Exercice Physique
Une étude a montré que la pratique de l’exercice peut améliorer considérablement la santé cognitive des personnes atteintes de trisomie 21 ou syndrome de Down, et, en particulier, permet de restaurer les fonctions de traitement de l’information et d’attention. La recherche montre qu’un exercice adapté, léger et régulier est bénéfique pour les personnes trisomiques, à la fois pour leur santé physique et cognitive. L'étude est ainsi la première à démontrer ces effets de l'exercice chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Ces données ajoutent enfin à la preuve du rôle clé, et de mieux en mieux documenté, de l’exercice sur la croissance et la performance cognitives que ce soit chez les plus jeunes, les plus âgés, ou ici chez les personnes trisomiques. Les participants ont tous été équipés de trackers afin d’enregistrer leur activité et le nombre de pas effectués, les distances parcourues, les vitesses et la fréquence cardiaque. Au début et à la fin de la période de suivi de 8 semaines, tous ont subi des évaluations physiques et cognitives. Ces résultats sont « énormes » pour la communauté du syndrome de Down, car une amélioration de la fonction cognitive permet une meilleure intégration sociétale et une meilleure qualité de vie.
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Impact de la Remédiation Cognitive sur le Développement
La participation à un programme de remédiation a un effet sur le fonctionnement cognitif des enfants présentant une déficience intellectuelle modérée. Ce type de programme a un effet particulier sur le fonctionnement des enfants présentant un syndrome de Down. L’intérêt porté à ce syndrome, qui est le plus fréquent des syndromes génétiques, découle principalement du fait du profil cognitif complexe propre aux personnes concernées. Le développement cognitif est considéré comme atypique. La déficience intellectuelle apparaît précocement et se traduit notamment par un éveil cognitif limité dans les jeux pré-symboliques.
Amélioration des Fonctions Cognitives
D’un point de vue clinique, les performances cognitives ont augmenté chez les patients ayant suivi une remédiation : meilleure représentation tridimensionnelle, meilleure compréhension des consignes, amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique. Ces mesures de l’amélioration des fonctions cognitives étaient associées à un changement de la connectivité fonctionnelle observée par imagerie cérébrale. Le maintien du système semble jouer un rôle clé dans la maturation du cerveau et les fonctions cognitives.
Prise en Charge Précoce en Orthophonie
Il est important de noter le rôle fondamental que jouent les interactions précoces des premières années et le pré-langage dans le développement linguistique. L’intervention orthophonique bien avant le langage semble donc primordiale, l’enfant porteur de trisomie 21 étant en difficulté dès le plus jeune âge. Au-delà de l’aspect cognitif et langagier, un autre point essentiel vient justifier la précocité de la prise en charge orthophonique : le syndrome oro-facial inhérent à la trisomie 21. Ses conséquences, s’il n’est pas pris en charge au plus tôt, seront à la fois fonctionnelles (mauvaise intelligibilité, trouble de la mimique due à la protrusion linguale, difficultés d’alimentation,… ), médicales ( augmentation de la fréquence des infections O.R.L. en raison de la respiration exclusivement buccale) , et sociales ( défaut esthétique,…).
Résultats d'Études
Une étude a mis en évidence des résultats considérablement meilleurs chez les enfants suivis précocement dans les épreuves : d’articulation, de parole, de métaphonologie, de vocabulaire actif et passif, de syntaxe, de récit et de compréhension. Au niveau de la sphère oro-faciale, il a été observé pour la majorité d’entre eux : une langue tonique et bien positionnée au repos, des lèvres toniques et fermées (donc une respiration nasale) et une déglutition typique pour 1/3 d’entre eux. La plupart des enfants suivis plus tardivement avaient une langue hypotonique et interposée entre les dents, des lèvres entrouvertes, et tous présentaient une déglutition atypique.
Modalités de la Prise en Charge
La prise en charge orthophonique doit débuter le plus tôt possible. Le diagnostic est très précoce (le plus souvent à la naissance de l’enfant), il doit donc permettre une prise en charge qui le soit également. Il faut néanmoins attendre que les parents soient prêts et qu’ils en aient fait eux-mêmes la demande (ils seront en effet les principaux acteurs de la prise en charge et rien ne peut se faire sans leur collaboration). Le plus important est de débuter avant l’âge de 6 mois, en sachant que la période la plus favorable selon les études se situerait entre 2 et 4 mois. Plus l’on agira tôt, plus on limitera l’installation de déficits. On agit avant l’apparition du langage pour aider l’enfant à le mettre en place de la façon la plus harmonieuse possible. On se situe alors dans l’éducation et non dans la rééducation. En intervenant plus tardivement, on devra se contenter d’améliorer une fonction d’ores et déjà installée de façon déficitaire. On se situera alors dans la rééducation.
Importance de la Continuité
L’éducation précoce ne prendra sens et ne sera efficace que dans le cadre de la continuité. Elle est une base fondamentale mais ne supprime pas l’ensemble des difficultés de langage. La prise en charge se poursuivra donc souvent jusqu’à l’âge adulte, ponctuée par des pauses thérapeutiques.
Lieux de Prise en Charge
En théorie, l’idéal est un lieu unique rassemblant tous les professionnels (orthophoniste, psychomotricien et/ou kinésithérapeute, psychologue,…) pour une prise en charge globale et transdisciplinaire, afin d’éviter de morceler l’enfant. Ils assurent la prise en charge en ambulatoire d’enfants présentant des retards psychomoteurs, des troubles sensoriels, neuro-moteurs ou intellectuels, de la naissance à l’âge de six ans. Ils peuvent être polyvalents ou spécialisés dans un type de handicap. Ils prennent en charge, également en ambulatoire, des enfants souffrant de déficience intellectuelle ou motrice de la naissance à l’âge de vingt ans en visant leur intégration et leur autonomie. Les professionnels peuvent intervenir dans les différents lieux de vie de l’enfant (crèche, domicile,…) mais également dans les locaux du centre. Certaines associations regroupent, au niveau départemental, parents, personnes porteuses de trisomie 21 et professionnels. Certaines de ces associations gèrent notamment des services spécialisés en trisomie 21.
Fréquence et Durée des Séances
Les séances d’orthophonie sont en principe hebdomadaires. On pourra néanmoins passer à deux séances par semaine à l’approche de l’entrée en maternelle, un travail important du langage étant alors nécessaire. Il s’agit de séances de 30 minutes selon la nomenclature, (plus souvent de 45 minutes en structure) dont une grande partie sera au départ consacrée au dialogue avec le ou les parents. La capacité d’attention de l’enfant augmentant avec le temps, on augmentera progressivement le temps consacré à ses stimulations.
Rôle des Parents
La présence du père ou de la mère est indispensable puisque l’accompagnement parental fait partie intégrante de l’éducation précoce. L’orthophoniste n’est presque finalement qu’un outil, un intermédiaire entre les parents et leur enfant.
Nouvelles Perspectives Thérapeutiques
De récentes découvertes ont suggéré que les neurones exprimant l’hormone GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone), connus pour réguler la reproduction via l’hypothalamus, auraient aussi une action dans d’autres régions du cerveau avec un rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition. Des chercheurs ont étudié le mécanisme de régulation de la GnRH sur des souris modèles de la trisomie 21 et ont démontré que cinq brins de micro-ARN régulant la production de cette hormone et présents sur le chromosome 21 étaient dérégulés. Ce chromosome surnuméraire entraîne alors des anomalies dans les neurones secrétant la GnRH. Les scientifiques sont ainsi parvenus à démontrer que les déficiences cognitives et olfactives progressives de ces souris étaient étroitement liées à une sécrétion de GnRH dysfonctionnelle.
Restauration de la Production de GnRH
Les scientifiques ont ensuite réussi à démontrer que la remise en fonction d’un système GnRH physiologique permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique. Ces résultats chez la souris ont été discutés avec des experts, et les chercheurs ont décidé de tester l’efficacité d’un traitement de GnRH pulsatile sur les déficits cognitifs et olfactifs des souris trisomiques, selon un protocole identique à celui utilisé chez l’humain. Au bout de 15 jours, l’équipe a démontré une restauration des fonctions olfactives et cognitives chez les souris.
Essai Clinique Pilote
Les scientifiques et médecins sont donc passés à l’étape suivante, et ont mené un essai clinique pilote sur des patients, afin d’évaluer les effets de ce traitement. Des tests de la cognition et de l’odorat ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement. D’un point de vue clinique, les performances cognitives ont augmenté chez les patients : meilleure représentation tridimensionnelle, meilleure compréhension des consignes, amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique. En revanche, le traitement n’a pas eu d’impact sur l’olfaction. Ces mesures de l’amélioration des fonctions cognitives étaient associées à un changement de la connectivité fonctionnelle observée par imagerie cérébrale. Ces données suggèrent que le traitement agit sur le cerveau en renforçant notamment la communication entre certaines régions du cortex.
Conseils pour Favoriser l'Apprentissage des Enfants Porteurs de Trisomie 21
Les enfants avec trisomie 21 possèdent un profil d’apprentissage spécifique qu’il convient de bien comprendre. En effet, il est aujourd’hui avéré que des apprentissages adaptés aux points forts et aux faiblesses de leur profil cognitif vont avoir un véritable impact et améliorer leurs capacités intellectuelles. D’autant plus si la prise en charge se fait de manière précoce, permettant ainsi de multiplier les expériences personnelles !
Stratégies Pédagogiques
Il est important de favoriser l’apprentissage des enfants porteurs de trisomie 21, à l’école comme à la maison. Il est essentiel de mettre en place des méthodes pour pallier leurs troubles cognitifs et physiques ou s’y adapter. Comme dans n’importe quelle population, il existe de grandes disparités chez les personnes porteuses de trisomie 21 : chacune est unique.
Exploiter la Mémoire Visuelle
Même s’ils sont plus fréquemment concernés par des troubles de la vision, la mémoire visuelle des enfants avec trisomie 21 est meilleure que la mémoire auditive.
Préparer les Élèves à l'Inclusion
Il est indispensable de préparer les élèves à comprendre ce qu’est la trisomie 21 et que des adaptations sont mises en place pour faciliter les apprentissages des enfants avec trisomie 21.
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