Le dépistage de la trisomie 21, ou syndrome de Down, pendant la grossesse est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Ce dépistage repose sur une combinaison d'examens échographiques et de dosages de marqueurs sériques maternels. Cet article explore les différents marqueurs utilisés et les types de tubes employés pour ces analyses cruciales.
Marqueurs Sériques Maternels et Leur Évolution
Le dépistage de la trisomie 21 a considérablement évolué au fil des années. Initialement, les chercheurs se sont concentrés sur l'identification de marqueurs présents dans le sérum maternel, dont les taux pouvaient indiquer un risque accru de trisomie 21 chez le fœtus.
L'Hormone Choriogonadotrope (hCG)
En 1987, l'hormone choriogonadotrope (hCG), sécrétée par le tissu endocrine placentaire, a été identifiée comme un marqueur sérique maternel pertinent pour le dépistage de la trisomie 21. Le sérum des femmes enceintes portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé de cette hormone.
La Chaîne ß Libre de l'hCG
En 1990, une avancée significative a été réalisée avec la proposition d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG. Cette chaîne est produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte, qui est composée de deux sous-unités a et deux sous-unités b, sécrétée par le syncytiotrophoblaste. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale", puis diminue régulièrement jusqu'au terme.
L'Œstriol Non Conjugué
En 1988, un autre marqueur a été mis en évidence : l'œstriol non conjugué. Il s'agit d'une hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire, dont l'origine est strictement fœtale.
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PAPP-A
La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (semaine d'aménorrhée complète), tandis que la chaîne ß libre de l'hCG est plutôt pertinente vers la 14ème SA.
Importance de la Clarté Nucale
Bien qu'aucun texte de loi n'ait été rédigé concernant la mesure échographique de la clarté nucale (C.N.) et son utilisation pour évaluer le risque de grossesse trisomique, elle reste un élément clé du dépistage. La clarté nucale est un œdème transitoire observé chez tous les embryons entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, situé dans la partie postérieure du cou, entre la peau fœtale et les tissus rétro-cervicaux.
Tubes Utilisés et Précautions
Bien que le document ne spécifie pas directement les types de tubes utilisés pour le prélèvement sanguin, il est crucial de souligner que le choix du tube est essentiel pour garantir la fiabilité des résultats. Généralement, les laboratoires utilisent des tubes spécifiques pour le sérum, souvent avec un activateur de coagulation, afin de séparer rapidement le sérum des cellules sanguines.
Facteurs Influant sur les Résultats
Il est important de noter que chaque valeur de marqueur sérique est encadrée par un intervalle lié au nombre de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites. Plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l'intervalle est grand, ce qui souligne l'importance de la taille de l'échantillon dans les études de dépistage.
Laboratoires Habilités
Certains laboratoires médicaux, environ une soixantaine en France, sont habilités à évaluer le risque de trisomie 21 à partir du dosage des taux sanguins de ces marqueurs. Il est donc essentiel de s'assurer que le laboratoire choisi est accrédité pour effectuer ces analyses.
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