La prise en charge du handicap en néonatologie est un domaine crucial qui nécessite une approche multidisciplinaire et coordonnée. Le dépistage précoce, le diagnostic précis et l'intervention rapide sont essentiels pour optimiser le développement de l'enfant et améliorer sa qualité de vie. Ce guide vise à fournir une vue d'ensemble des aspects importants de la prise en charge du handicap en néonatologie, en mettant l'accent sur les programmes de dépistage, les structures spécialisées et les réseaux de soins disponibles.
Dépistage Néonatal : Une Première Étape Essentielle
Le programme national de dépistage néonatal est une initiative de santé publique qui concerne tous les nouveau-nés en France. Ce programme vise à identifier précocement les nourrissons atteints de certaines maladies graves, souvent d'origine génétique, afin de mettre en place un traitement adapté dès les premières semaines de vie. L'objectif principal est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux maladies dépistées, ou à minima d'en limiter la gravité.
Maladies Dépistées
Le dépistage néonatal permet de détecter un certain nombre de maladies, notamment :
- La phénylcétonurie : Maladie génétique due au déficit d'une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l'alimentation.
- L'hypothyroïdie congénitale : Maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde.
- L'hyperplasie congénitale des surrénales : Défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales.
- La mucoviscidose : Maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) : Maladie qui entraîne une difficulté de l'organisme à utiliser les graisses comme source d'énergie.
- L'homocystinurie : Maladie génétique liée au déficit d'une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraîne l'accumulation d'homocystéine toxique pour l'organisme.
- La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d'érable » : Maladie génétique liée au déficit d'une enzyme, la « déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée ».
- La tyrosinémie de type 1 : Maladie génétique liée au déficit de l'enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase », qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.
- L'acidurie glutarique de type 1 : Maladie génétique liée à l'absence ou à l'insuffisance de fonctionnement d'une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogénase ».
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue : Maladie génétique liée à l'absence ou à l'insuffisance de fonctionnement de cette enzyme.
- Le déficit primaire en carnitine : Maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine.
- Le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) : Maladie caractérisée par un déficit profond de l'immunité cellulaire et humorale, qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections.
- L'amyotrophie spinale infantile (SMA) : Cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante.
- Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : Cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entraînant une intolérance à l'effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur).
Depuis sa création en 1972, le programme de dépistage néonatal a considérablement évolué, intégrant de nouvelles maladies au fil des avancées scientifiques et médicales. Au niveau national, un centre national de coordination du dépistage néonatal biologique (CNCDN), rattaché au CHU de Tours, a été désigné.
Modalités du Dépistage
Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Ce test est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Un document d'information est remis aux parents au cours des consultations de la grossesse ou à la maternité, expliquant les objectifs, les modalités et les implications du dépistage.
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Il est crucial de souligner qu'un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite. Cette étape de confirmation est indispensable pour établir un diagnostic définitif et mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté. Un traitement précoce évite l'apparition d'une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.
Vérification de l’Audition à la Naissance
Le dépistage proposé a pour but de déceler précocement la majorité des troubles de l’audition qui pourraient nécessiter un accompagnement adapté de votre enfant.
Rôle des Services de Maternité, de Néonatologie et de Pédiatrie
Les services de maternité jouent un rôle essentiel dans la détection précoce des problèmes de santé chez les nouveau-nés. Dès la naissance et les premiers jours de vie, des examens biologiques de dépistage sont proposés dans le cadre du programme national.
Services de Néonatologie et de Pédiatrie
Les services pédiatriques assurent l’accueil des enfants présentant des pathologies qui nécessitent le recours à un plateau technique afin d’établir un diagnostic et de mettre en œuvre la conduite thérapeutique adaptée.
La néonatalogie est la partie de la pédiatrie qui s’occupe du nouveau-né. Le pédiatre néonatal assure, en concertation avec les obstétriciens et l’équipe de la maternité, la prise en charge médicale du nouveau-né dès la salle d’accouchement jusqu’à son retour au domicile. Il effectue les examens systématiques destinés à s’assurer de la bonne santé de celui-ci.
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Consultations Médicales
Entre 0 et 6 ans, différents examens de surveillance générale de la croissance staturo-pondérale (taille et poids de votre enfant), du développement physique, psychomoteur, affectif et de dépistage précoce des anomalies ou déficiences de votre enfant sont prévus par le Code de la santé publique.
Ces examens sont réalisés par les pédiatres ou les médecins généralistes.
Lorsqu’un enfant rencontre des difficultés, le médecin de ville peut recommander un médecin hospitalier pour une consultation spécialisée. Un bilan et des examens complémentaires permettront de préciser la cause de ces difficultés. Si un diagnostic est confirmé, c’est le médecin de ville ou le centre de PMI qui prendra le relais pour assurer le suivi médical de votre enfant.
Structures Spécialisées dans le Dépistage et le Suivi
Plusieurs structures spécialisées interviennent dans le dépistage et le suivi médical et psychologique des enfants en situation de handicap. Elles peuvent intervenir à domicile ou dans des structures médico-sociales.
Centres Parisiens de Protection Maternelle et Infantile (PMI)
Des consultations médicales préventives gratuites sont proposées par les centres parisiens de PMI et leurs équipes pluridisciplinaires (médecins, puéricultrices, psychologues, psychomotriciens) pour suivre votre enfant et surveiller sa croissance, de la naissance jusqu’à ses 6 ans.
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Une attention particulière est portée au repérage des troubles du développement et des troubles sensoriels. Ils dépistent au plus tôt des déficiences motrices, sensorielles ou mentales et mettent en place des soins adaptés. Ils peuvent accueillir tout type de handicap.
Ils proposent un suivi de votre enfant par des consultations, des séances individuelles ou de groupe et un soutien des parents et des familles.
Les actions de prévention, de dépistage et de prise en charge se font en partenariat avec les crèches et écoles, les centres de PMI, les services hospitaliers et les médecins libéraux.
Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP)
Les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) sont des structures médico-sociales qui accueillent des enfants de 0 à 6 ans présentant des difficultés de développement, des troubles moteurs, sensoriels ou intellectuels, ou des risques de handicap. Les CAMSP offrent une prise en charge globale et individualisée, en associant des soins médicaux, psychologiques, éducatifs et sociaux.
La totalité des interventions réalisées par les CAMSP est prise en charge par l’Assurance Maladie.
En préparant sa première expérience de socialisation en dehors de la famille ou du service de soins, les équipes donnent tous les atouts à l’enfant pour s’intégrer avec succès en crèche ou à l’école maternelle. Pour permettre aux enfants de suivre une scolarité adaptée, les équipes du CAMSP aident la famille à élaborer le GEVASCO - Guide d’Évaluation de la Scolarisation - avec la MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Les parents ont directement accès aux CAMSP, sans notification de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées). Les parents qui envisagent l’admission de leur enfant au CAMSP, peuvent prendre contact directement avec la structure.
Centres Médico-Psychologiques (CMP) et Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP)
Le CMP est une structure de soins rattachée à un hôpital. Il assure des consultations pour toute personne en souffrance psychique et organise leur orientation éventuelle vers des structures adaptées (hôpital de jour, unité d’hospitalisation psychiatrique, foyers…). Il existe des CMP pour adultes et des CMP pour enfants et adolescents. Les consultations sont prises en charge par la sécurité sociale.
Le CMPP est un service médico-social assurant des consultations, des diagnostics et des soins ambulatoires pour des enfants et adolescents de 0 à 20 ans, rencontrant des difficultés d’ordre psychologique ou scolaires. Les familles peuvent consulter le centre de leur propre initiative ou sur le conseil d’un médecin, d’un travailleur social, d’un enseignant.
Centres d’Adaptation Psycho-Pédagogique (CAPP)
Il existe, à Paris seulement, des Centres d’Adaptation Psycho-Pédagogique (CAPP). Ce sont des structures d’aide et de soutien pour les enfants et les adolescents en difficulté, qui sont scolarisés dans les établissements parisiens. Ils favorisent la prévention, l’adaptation et l’intégration scolaire et sociale.
Services de Soins Infirmiers À Domicile (SSIAD)
Les soins de ces services dédiés aux personnes en perte d’autonomie sont accessibles sur prescription médicale. Ils sont pris en charge par l’Assurance Maladie.
Services d’Éducation Spéciale et des Soins À Domicile (SESSAD)
Les SESSAD apportent une aide adaptée à votre enfant handicapé. Il peut bénéficier de cet accompagnement dans tous ses lieux de vie : crèches, école, domicile ou lors des activités sportives. Les SAMSAH leur proposent une aide pour les tâches et les actes essentiels de la vie quotidienne (ménage, entretien du linge, préparation des repas, courses, et éventuellement l’aide à la toilette sont assurés par des professionnels qualifiés telles que les auxiliaires de vie) et des activités sociales diverses pour sortir de leur isolement.
Le public accueilli est pris en charge sur décision de la CDAPH. Elle est axée sur la recherche scientifique et le diagnostic.
Rôle des Associations et des Réseaux de Soins
Les associations de patients et les réseaux de soins jouent un rôle crucial dans l'accompagnement des familles et l'amélioration de la prise en charge du handicap.
Association pour l'insertion sociale et professionnelle des personnes handicapées
Le handicap nécessite une prise en charge précoce. Le dépister le plus tôt possible et assurer une prise en charge adaptée de votre enfant sont des étapes essentielles pour limiter l’aggravation du handicap et ses incidences sur son évolution. Le diagnostic n’est pas toujours facile à poser pour les professionnels, ni à accepter pour les parents. Ils peuvent donc détecter le handicap de votre enfant et vous orienter vers le suivi le plus adapté à son évolution.
Rifhop (Réseau d’Île-de-France d’Hématologie Oncologie Pédiatrique)
Le Rifhop favorise la prise en charge globale, la qualité et la sécurité des soins en hématologie et oncologie de l’enfant. Il coordonne le parcours de soins du diagnostic jusqu’à la fin des traitements et en fin de vie, tout en favorisant le respect du projet familial. Il développe la qualité des soins et l’harmonisation des pratiques par des formations professionnelles et la production de documents. Il facilite la coordination inter professionnelle et permet de créer des liens entre les différents acteurs de terrain (institutionnels, libéraux, enseignants ou associatifs).
Adresse : 3-5 Rue de Metz Paris 10e Tél : 01 48 01 90 21
Soins en Hématologie et en Oncologie
Les enfants sont initialement pris en charge dans un des cinq centres spécialisés parisiens en fonction de leur pathologie :
- Hôpital de l’Institut Curie,
- Institut Gustave Roussy,
- Hôpital Robert Debré,
- Hôpital Saint-Louis,
- Hôpital Armand Trousseau.
Afin d’assurer une continuité des soins et une prise en charge de qualité au plus près du domicile, ces 5 centres travaillent en association avec les centres hospitaliers de proximité de la région Île-de-France.
Unités de soins Adolescents - Jeunes Adultes (AJA)
Les unités de soins AJA prennent en charge les patients âgés de 15 à 25 ans. Le Rifhop, réseau pédiatrique, est centré sur les enfants de 0 à 18 ans.
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